Erros inatos do metabolismo

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Erros inatos do metabolismo
O que é?
O erro inato do metabolismo é uma condição genética rara que afeta o processamento de proteínas, carboidratos ou gorduras. É causado por mutações em genes específicos que codificam enzimas responsáveis por esses processos metabólicos como resultado, os pacientes que apresentam erros inatos do metabolismo podem ter dificuldades em produzir ou metabolizar certas substâncias, o que pode levar a acúmulos de produtos tóxicos no corpo. Essa condição geralmente se manifesta nos primeiros meses ou anos de vida e requer tratamento precoce para evitar danos permanentes e manter a saúde a longo prazo.
Prevalências: As prevalências dos diferentes tipos de erros inatos do metabolismo variam amplamente. Algumas condições são extremamente raras, afetando apenas algumas pessoas em todo mundo, enquanto outras são mais comuns e afetam até 1 em cada 2.500 a 5.000 recém – nascidos. No geral, estima-se que existam mais de 400 tipos diferentes de erros inatos do metabolismo conhecidos atualmente. O diagnóstico precoce é importante para identificar essas condições e permitir um tratamento adequado.
Porque acontece 
 Os erros inatos do metabolismo são causados por mutações genéticas herdadas dos pais ou por alterações genéticas que ocorrem durante o desenvolvimento fetal, Essas mutações afetam a produção ou a atividade de enzimas envolvidas no processamento de proteínas, carboidratos ou gorduras no corpo. Como resultado, os pacientes com erros inatos do metabolismo podem ter dificuldades em produzir ou metabolizar certas substancias, o que pode levar ao acumulo de produtos tóxicos no corpo e a problemas de saúde relacionados. Embora essas condições sejam genéticas, nem sempre são herdadas diretamente dos pais, pois algumas mutações podem ocorrer aleatoriamente na formação dos gametas ou durante a divisão celular fetal.
Riscos a saúde 
e pra vida
Qualidade de vida
O erro inato do metabolismo pode apresentar riscos significativos à saúde e à vida dos pacientes, especialmente se não for diagnosticado e tratado precocemente. Dependendo do tipo de erro metabólico e da gravidade da condição, os sintomas podem variar desde leve até muito grave e potencialmente fatal. Alguns erros inatos do metabolismo podem causar danos permanentes a órgãos e tecidos do corpo, como o cérebro, o fígado e os rins, se não forem tratados adequadamente. O tratamento precoce, que pode incluir a restrição de certos alimentos ou a suplementação de nutrientes específicos, é essencial para gerenciar os sintomas e prevenir complicações graves. É por isso que a triagem neonatal, em que são realizados testes para detectar alguns tipos de erros inatos do metabolismo nos recém-nascidos antes de apresentarem sintomas, é uma estratégia importante para o diagnóstico e tratamento precoces dessas condições.
Quanto essas condições afeta a qualidade de vida 
morte
Como o nutricionista deve agir
O nutricionista desempenha um papel importante no tratamento e gerenciamento do erro inato do metabolismo. Ele deve trabalhar em conjunto com a equipe médica e outros profissionais de saúde para desenvolver um plano alimentar individualizado que leve em consideração as necessidades nutricionais específicas do paciente e as restrições dietéticas necessárias para controlar a condição. O nutricionista também pode fornecer suporte emocional e educacional ao paciente e à família, ajudando-os a entender os efeitos da dieta sobre a saúde e a importância da adesão ao tratamento. É importante que o plano alimentar seja revisado regularmente e ajustado conforme necessário, para garantir que esteja ajudando a manter a saúde do paciente a longo prazo.
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