Anemia Falciforme

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Anemia Falciforme 
Anemia falciforme decorre de uma 
hemoglobinopatia. As hemácias geralmente duram 
de 110 a 120 dias, mas na falciforme cursam com 
hemólise precoce. Temos então anemia associada a 
reticulocitose. 
A hemoglobina é constituída por 2 pares de cadeias 
de globina (2 betas e 2 alfas), em seu interior temos 
o grupo heme. 
 
Em adultos prevalece HbA>95% (α2β2), podemos 
ter ainda HbA2: 2 a 3% (α2δ2) e HbF <2 %(α2ϒ2). 
a partir dos 6 meses de idade a Hb fetal é substituída 
pela HbA. 
Nos pacientes com anemia falciforme, ao invés da 
HbA, temos HbS em que a 
glutamina substituída pela valina na 6ª posição da 
molécula de β‐globina. 
• Hemoglobina S: resultado da mutação no 
cromossomo 11, posição 6 com mudança de 
um único par de bases. Timina → Adenina. 
• Homozigoto SS (anemia falciforme) 
• 2 cadeias β‐globina têm a alteração 
HbS = 90% do total 
• A letra S vem do inglês “sickle”, que significa 
afoiçamento 
 
O conceito de doença falciforme engloba não só a 
anemia falciforme, mas também os heterozigotos 
com mutação falciforme associada a outras 
mutações, como Hb C, Hb β- talassemia, Hb D. 
Heterozigotos (SC, S β‐talasemia...) 
HbS >50%da Hbtotal 
Traço falcêmico: HbAS (HbA > 50%). 
 
• Doença hereditária monogênica mais 
comum no Brasil, nascem 3.500 
crianças/ano com DF e 200.000 com traço 
falciforme 
• Elevada incidência em afrodescendentes 
Surgiu a partir da malária, com essa mutação as 
pessoas passaram a produzir hemoglobina S, em vez 
da hemoglobina tipo A. O que se sabe é que o “ traço 
falcêmico” traz um fator de proteção contra as 
formas letais da malária, determinando um 
mecanismo de seleção natural. 
As hemácias parasitadas pelo plasmódio são mais 
propensas a se afoiçarem, sendo logo eliminadas 
pelo sistema retículo endotelial. Isso reduz a 
parasitemia e, portanto, a gravidade da doença. 
Quando a hemácia com HbS é exposta a hipóxia, 
desidratação ou acidose, ela muda sua configuração 
para formato de foice (falcização), podendo gerar 
vaso-oclusão por ter esse formato (infarto nos 
diversos tecidos e órgãos). Hemólise crônica pois as 
células falciforme tem sobreida de 16 a 20 dias, 
quando comparadas aos 120 dos eritrócitos 
normais. 
 
1. Crises de dor vaso-oclusivas: ocorre uma 
interrupção do fluxo sanguíneo na 
microvasculatura devido ao formato das 
células em foice, cursando com isquemia 
tecidual (dor). Principal causa de 
hospitalização. 
 
Analgésicos** paracetamol/ AINES. Pode 
associar com codeína. Ou opiáceos VO 
(morfina IV em hospitalizados). 
 
Fatores precipitantes para crise álgica: 
stress físico, infecção, desidratação, hipóxia, 
acidose, frio, nadar em piscina não aquecida. 
 
2. Dactilite (síndrome mão-pé): edema nas 
mãos e pés, pode ter dor ou não. Mais comum 
no lactente. 
 
3. Sequestro esplênico agudo: aumento súbito 
do tamanho do baço, hipovolemia, redução 
de hemoglobina em 2g/dL ou mais, 
reticulocitose. Extremidades frias, cianose, 
pulso fino, taquipnéico/taquicardia. 
 
Reposição volêmica e transfusão sanguínea. 
 
Sequestro esplênico recorrente (> 3 
episódios/ ano): indicação de 
esplenectomia. 
 
4. Priapismo: ereção peniana involuntária 
durando pelo menos 30 minutos. Associa 
dor. 
 
Inicialmente, banho de assento e analgesia. 
Dura mais que 4h? avaliação pela urologia, 
aspiração do sangue retido no corpo 
cavernoso + irrigação com adrenalina 
diluída. 
 
Suporte de medicina transfusional com 
exsanguineotransfusão parcial (sangue 
“normal”) ou transfusão simples de 
concentrado de hemácias. 
 
5. Complicação neurológicas: 20% tem AVCi 
até os 18 anos. 
 
⎯ Oxigênio (manter saturação >96%) 
⎯ Transfusão de sangue imediata na 1ºhora 
⎯ Alvo Hg 10‐11g/dL (acima disso temos risco 
de hiperviscosidade) 
⎯ Avaliar exsanguinotransfusão: 
HgbS <50% (melhor seria <30%) 
Prevenção primáriado AVCi: acompanhamento 
com doppler transcraniano. Alteração? 
Transfusão. 2 a 16 anos (anualmente). 
6. Síndrome torácica aguda: febre, dispneia e 
dor torácica. Alteração radiológica. Principal 
causa de mortalidade em pacientes com 
anemia falciforme. 
 
Tratamento: O2 + transfusão, hidratação 
basal. 
 
Ceftriaxona (cefalosporina de 3ºgeração) + 
macrolídeo, para cobrir os principais 
agentes pneumococo, mycoplasma. 
 
7. Função imune anormal: asplenia funcional 
aos 5 anos, risco de infecções bacterianas 
graves 
 
Infecções com organismos encapsulados 
(pneumococo, hemófilos tipo B) 
Os falcemicos devem penicilina profilática de 
2 meses a 5 anos de idade. Após 5 anos 
(inidicada em casos de infecção 
pneumocócica prévia). 
 
Febre é uma emergência, principalmente em 
pacientes de risco, como em menores de 5 
anos com febre maior que 38,5°C, 
esplenectomizados com qualquer idade e 
toxêmicos. CD: internação, exames e ATB 
(ampicilina, ceftriaxona..); independente do 
tempo de evolução da febre. 
 
8. Infecção por salmonela ou estafilococos 
investiga osteomielite (cintigrafia óssea) 
 
9. Infecções: risco de complicações (aplasia/ 
crise aplásica) quando infectados por 
parvovírusB19 (eritema infeccioso). Pode 
cursar com outro quadro. Parvovírus tem 
tropismo com a medula, medula fica não 
funcionante. Suspeitar se reticulocitopenia. 
Hb Reticulocitos. CD: transfusão. 
 Triagem neonatal: teste do pezinho; 
Cuidado: HbF x HbS, prematuridade extrema, 
transfusão anterior ao exame. 
 
 Após 6 meses 
Substituição da Hb→ REAVALIAÇÃO 
Eletroforese ou pesquisa de drepanócitos 
 
 Não fez triagem neonatal? 
História Clínica + Eletroforese/ Pesquisa de 
Drepanócitos + Hemograma Completo 
 
• Profilaxia contra o pneumococo: reduz de forma 
significativa a morbimortalidade da anemia 
falciforme. 
 
Vacinação: vacina 13-valente. 3 doses com 
intervalos de 6-8 semanas, iniciando a partir do 
2° mês de vida. Reforço aos 12 meses. Aos 2 anos: 
vacina 23-valente. 
 
• Antibioticoprofilaxia: 
Penicilina V oral: iniciada no 2° mês de vida. 125 
mg 2X/dia até os 2 anos, passando para 250 mg 
2X/dia posteriormente. 
 
Pacientes sem história de sepse pneumocócica ou 
esplenectomia cirúrgica: interromper aos 5 anos. 
História positiva: considerar manutenção. 
• Ácido fólico 0,5 a 1 mg ao dia. Supre a demanda 
aumentada desse nutriente devido a hiperplasia 
medular (medula muito funcionante). 
 
• USG: a partir dos 5 anos (anualmente) risco 
aumentado de colestase e colecistite 
 
• Hidroxiuréia: reativa a síntese da HbF, pois a 
HbF evita a polimerização da HbS. Dose inicial: 
15mg/kg/dia. 
 
STA: dor torácica aguda com infiltrado pulmonar 
novo, febre de 37,5°C ou superior, taquipneia, sibilos 
pulmonares ou tosse 
CRITÉRIOS PARA USO DE HIDROXIURÉIA: 
✓ Eletroforese de hemoglobina compatível com o 
diagnóstico de DF: Hb SS, SC, SD ou SBetaTal. Ou 
seja, independente da forma o paciente deve 
possuir o diagnóstico; 
✓ Idade igual ou maior que 2 anos (ou a partir de 
9 meses, em casos especiais); 
✓ Possibilidade de comparecer às revisões 
periódicas; 
✓ Beta HCG sérico negativo para mulheres em 
idade reprodutiva; e uso de ACO durante o uso, 
a hidroxiuréia é teratogênica. 
✓ Ter apresentado pelo menos uma das 
complicações abaixo nos últimos 12 meses: 
*três ou mais episódios de crises vasoclusivas 
com necessidade de atendimento médico; 
*dois episódios de STA 
*um episódio de priapismo grave ou 
priapismo recorrente; 
*necrose isquêmica óssea; *insuficiência 
renal; 
*proteinúria de 24h > ou = 1g; 
*anemia grave e persistente (Hb < 6 g/dL em 
três dosagens no período de 3 meses); 
*DHL elevada 2x nas crianças ou adolescentes 
e acima de 3x do normal no adulto; 
*alterações no eco-Doppler transcraniano >160 
e até 200 cm/s; 
*retinopatia proliferativa ou outras situações 
em que haja comprovação de lesão crônica de 
órgão; 
INDICAÇÕES PARA O USO DA HIDROXIURÉIA 
✓ Duas ou mais crises álgicas/ano, com 
necessidade de internação hospitalar 
✓ Presença de alguma disfunção orgânica 
crônica relacionada à AF 
✓ Anemia profunda,desde que reticulócitos > 
250.000 
✓ Hemotransfusão crônica com alomunização 
importante 
✓ Prevenção secundária da síndrome torácica 
aguda (STA) 
 
 
Critérios de inclusão para transplante alogênico 
aparentado mieloblativo de células-tronco 
hematopoéticas (sangue de cordão umbilical, 
sangue periférico ou medula óssea): 
Paciente de até 16 anos com Doença Falciforme tipo 
S homozigoto ou tipo S beta talassemia (Sbeta) em 
uso de hidroxiureia que apresente pelo menos uma 
das seguintes condições: 
1. Alteração neurológica devido à AVE, com 
alteração neurológica que persista por mais de 
24h ou alteração de exame de imagem; 
2. Doença cerebrovascular associada a doença 
falciforme; 
3. Mais de duas crises vasooclusivas (inclusive 
STA) graves no último ano; 
4. Mais de um episódio de priapismo; 
5. Presença de mais de dois anticorpos em 
pacientes sob hipertransfusão ou um anticorpo 
de alta frequência; 
6. Osteonecrose em mais de uma articulação. 
 
 
INDICAÇÕES PARA TRANSFUSÃO SIMPLES 
✓ Hb <5g/dl 
✓ Crise aplásica 
✓ Crise de sequestro esplênico 
✓ Queda de Hb> 20% em relação ao basal 
✓ Pré-operatório 
✓ STA ou priapismo