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Doenças Neuromusculares
Pediatria (Universidade Cidade de São Paulo)
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Doenças Neuromusculares 
 
 
 
 
 
 
 
 
Síndrome da Criança Hipotônica 
→ Floppy Infant Syndrome 
→ Corresponde às condições em que a hipotonia se 
manifesta no recém-nascido ou nos dois primeiros 
anos de vida 
→ 2 subtipos: 
1. Intrínseca ou primária (doenças 
neuromusculares) 
2. Secundária (afecções neurológicas com 
acometimento do SNC, síndromes genéticas) 
Definição de Doenças 
Neuromusculares 
Grupo de diferentes afecções (genéticas ou adquiridas) 
decorrentes do acometimento primário da unidade 
motora: 
→ Neurônio motor (medula) 
→ Raiz nervosa 
→ Nervo periférico 
→ Junção mioneural 
→ Músculo 
Hipotonia Intrínseca/Primária 
 
Amiotrofia Espinal Progressiva 
(AEP) 
→ Autossômica recessiva 
→ Hipotonia, fraqueza muscular, arreflexia, 
fasciculações, cognitivo preservado. 
→ ENMG 
→ degeneração motoneurônio 
→ BIÓPSIA MUSCULAR 
→ atrofia intensa 
→ DNA 
Tipo I – Werding – Hoffman: 
→ grave, aparecimento antes dos 6 meses 
→ comprometimento motor e respiratório 
→ disfagia 
→ pouco controle cervical 
→ sobrevida 2-4 anos 
Tipo II – intermediária 
→ Início antes dos 18 meses de vida 
→ Conseguem sentar sem apoio, mas não chegam a 
deambular 
→ Sobrevida: adolescência / adulto 
Tipo III – Kugelberg – Welander 
→ Leve 
→ Início após 2 anos 
→ Piora lenta e progressiva 
→ Obesidade 
→ Apresenta algum período de marcha 
Tipo IV – Forma do adulto 
→ Início após 30 anos 
→ Pode ser herança dominante 
→ Fraqueza muscular lenta e progressiva 
Nervo Periférico Doença de 
Charcot 
→ Marie 
→ Tooth 
→ Neuropatia hereditária periférica sensitivo-
motora de herança variável 
→ Mutações diversas de genes que codificam 
proteínas fundamentais para axônio e mielina 
 
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Tipo I 
→ autossômica dominante 
→ Fraqueza e atrofias musculares 
→ Deformidades 
→ Predomínio distal dos MMII, atrofia tardia mm 
mãos 
→ Início dos sintomas 10 - 20 anos 
Tipo II: 
→ autossômica dominante 
→ Fraqueza e atrofias musculares 
→ Deformidades 
→ Predomínio distal dos MMII, atrofia tardia mm 
mãos 
→ Início dos sintomas mais tardiamente 
→ Evolução mais lenta 
Tipo III (Síndrome Dejerine-Sottas): 
→ forma grave 
→ autossômica dominante 
→ Fraqueza e atrofias musculares 
→ Deformidades 
→ Predomínio distal dos MMII, atrofia tardia mm 
mãos 
→ Início primeiro ano de vida 
Tipo IV: 
→ autossômica recessiva 
→ mais severa 
→ Fraqueza e atrofias musculares 
→ Deformidades 
→ Acometimento sistêmico: catarata e surdez 
Doença de Guillain-Barré 
→ polirradiculoneurite inflamatória aguda 
→ risco de morte (SNPeriférico) 
→ viral / bacteriana (espontânea – estresse) 
→ início dos sintomas 10-12 dias após infecção do 
trato respiratório ou TGI 
→ diminuição progressiva da FM de forma 
ascendente, podendo alcançar nervos cranianos 
→ recuperação espontânea 
→ 2-25% caso poderão ter sequela. Distrofias 
Musculares 
→ 1858- Duchenne documentou o caso de um 
menino de 9 anos que perdeu a capacidade de 
andar devido à uma doença muscular. 
→ 1868- publicou 13 casos (observações 
importantes em relação a sinais e sintomas e ao 
fato de que a deterioração intelectual pode fazer 
parte da clínica da doença). 
→ Concluiu que a patologia era transmitida por 
herança, afetando principalmente meninos. 
→ William Erb foi o primeiro a tentar diferenciar os 
vários tipos de distrofias, classificando as 
segundo a idade de início. 
→ Erb teorizava, erroneamente, que a DMD era 
causada por nutrição inadequada. 
→ 1879- neurologista inglês William Gowers 
descreveu o modo como os meninos afetados 
pela DMD tentavam se levantar. 
→ “sinal de Gowers”. 
Distrofia Muscular de Duchenne 
→ recessiva ligada ao cromossomo X 
→ meninos 
→ Proteína distrofina 
→ início insidioso (3-5 anos) 
→ fraqueza muscular progressiva e simétrica 
→ predomínio proximal 
→ início MMII e após MMSS 
→ quedas frequentes, dificuldade para correr e subir 
escadas e levantar-se do chão 
→ progride com dificuldade para levantar braços e 
sustentar pescoço 
→ sinal de Gowers 
→ fraqueza progressiva evolui para incapacidade de 
andar, em geral ao redor da adolescência. 
Comprometimento do músculo cardíaco e dos 
músculos respiratórios ocorre a partir desta idade. 
 
→ Pseudo-hipertrofia panturrilha (infiltrado 
conjuntivo gorduroso) 
→ Postura hiperlordótica 
→ Base alargada 
→ Marcha anserina 
→ Doença rapidamente progressiva 
→ Dosagem da creatinofosfoquinase (CK): 
encontra-se em valores extremamente 
elevados. 
→ Exame do DNA: para pesquisa da deleção no 
gene da distrofina 
→ Perda marcha entre 10-12 anos 
→ Evolui com comprometimento respiratório e 
cardíaco 
→ Óbito entre 20-25 anos 
 
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Distrofia Muscular de Becker 
→ A Distrofia Muscular tipo Becker (DMB) afeta, como a de 
Duchenne (DMD), indivíduos do sexo masculino, com 
herança ligada ao cromossomo X. 
→ A incidência é de 1 indivíduo doente para cada 30000 
nascimentos masculinos 
→ Os sintomas e sinais são semelhantes aos da DMD, com início 
mais tardio e evolução clínica mais lenta. 
→ Pacientes com DMB transmitem o cromossomo afetado para 
suas filhas que não serão afetadas, mas poderão transmitir a 
doença para seus filhos do sexo masculino. Os filhos do sexo 
masculino que não receberam o cromossomo afetado, não 
serão portadores e nem transmitirão a doença. 
Distrofia Facio-Escápulo-Umeral 
(FSH) 
→ doença de Landouzy-Déjérine 
→ forma de distrofia que causa fraqueza muscular e perda de 
massa muscular atingindo a face, a cintura escapular e os 
membros superiores. 
→ inicia entre os 10 e os 25 anos 
→ incidência 1: 20000 habitantes, em ambos os sexos. 
→ qualquer indivíduo afetado pela FSH corre o risco de 50% de 
transmitir o gene defeituoso a seus descendentes. 
→ Cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutações novas; portanto 
nestes casos não há risco de repetição da doença em futuros 
irmãos. 
→ Manifestações sintomáticas muito variáveis 
→ Sintoma inicial mais comum: criançadormindo com os olhos 
abertos 
→ Fraqueza precoce dos músculos dos olhos (abrir e fechar) e 
da boca (sorrir, franzir, assobiar). 
→ Estes sintomas associados a fraqueza dos músculos que 
estabilizam a escápula fazem o diagnóstico clínico da 
doença. 
→ Escápula alada e “braço do Popeye” 
→ Comprometimento da cintura pélvica, do pé e do abdome é 
comum. 
→ Ocorre também uma fraqueza da musculatura abdominal 
com acentuação da lordose lombar 
→ fraqueza predominantemente na cintura pélvica (quadris e 
coxas) e escapular (ombros e braços) 
→ grande número de distrofias 
→ crianças, adolescentes e adultos 
→ dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras e após 
um período, que pode ser bem prolongado, apresentar 
sintomas de ombros e braços como dificuldade para erguer 
objetos 
→ 10% dos casos se devem a uma herança autossômica 
dominante e 90% a um mecanismo de herança autossômica 
recessiva; 
Escalas de Avaliação 
→ Escala de Vignos, Índice de Barthel 
→ MFM (Medida da Função Motora)- Pesquisadores 
franceses (grupo Escale) do Hospital Civil de Lyon 
→ Manual 2006 (Validado no Brasil por Iwabe, 2008) 
→ Materiais 
→ 32 itens (3 dimensões- D1, D2 e D3): dispostos por 
ordem lógica e não por domínios que são 
identificados 
✓ D1 em pé e transferências: 13 itens 
✓ D2 motricidade axial e proximal: 12 itens 
✓ D3 motricidade distal: 7 itens (cada item 
graduado numa escala de 4 pontos: 0 a 3) 
Graduação dos itens 
0. Não pode iniciar a tarefa ou não pode manter a 
posição inicial 
1. Realiza parcialmente o exercício 
2. Realiza parcialmente o movimento solicitado ou o 
realiza completamente, mas de modo imperfeito 
(compensações, tempo insuficiente de manutenção 
da posição, lentidão, falta de controle de movimento) 
3. Realiza completamente, “normalmente” o exercício, 
com movimento controlado, perfeito, objetivo e 
realizado com velocidade constante. 
Assistência Fisioterapêutica 
→ Protocolos de avaliação (MFM, Hammersmith, CHOP 
INTEND) 
→ recursos em solo 
→ recursos em água 
→ Adequação postural (tecnologia assistiva) 
→ Participação dos pais (orientações) 
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