Concepção e Formação do Ser Humano - Problema 9 - Gestação tardia

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1. Elucidar o processo da gestação tardia
a) Definição
b) Riscos
c) Influência da idade (h e m)
d) Adequação e limite de idade (h e m)
Definição: Gravidez com idade materna acima dos 35 anos.
Riscos: 
• Óbitos fetais, parto prematuro e parto cesáreo mais frequente
• Hemorragia pós-parto
• Índice de apgar menor que 7 nos cinco primeiros minutos
• Pré-eclampsia e eclâmpsia
• Anomalias cromossômicas, principalmente trissomia do 13, 18 ou 21 e aneuploidias sexuais
(XXY, XXX)
• Diabetes gestacional, hipertensão gestacional
• Descolamento da placenta
• Baixo peso ao nascer
Prematuridade e baixo peso foram mais comuns em nulíparas, enquanto pré-eclampsia e
descolamento de placenta foram mais comuns em multíparas.
Um outro fator significativamente divergente entre os grupos foi o sexo dos RN. Enquanto o grupo
controle apresentou um equilíbrio entre os sexos, com 51% dos RN masculinos e 48% dos RN
femininos, o grupo dos RN-MF apresentou enorme discrepância, apresentando 72% RN femininos,
e apenas 28% masculinos. (Caso controle hospital de porto alegre).
A prevalência da Infertilidade a nível mundial tem aumentado consideravelmente nos últimos
anos, afetando cerca de 15% dos casais, sendo os fatores masculinos responsáveis por 50% destes
casos. A diminuição dos níveis de testosterona, a presença de disfunção sexual, a influência de
comorbilidades próprias da idade e o surgimento de modificações genéticas das células
germinativas têm sido apontadas como causas de infertilidade masculina em indivíduos mais
velhos.
O aspecto fundamental da senescência reprodutiva em mulheres é uma diminuição na população
de folículos ováricos que se inicia na vida fetal e decorre até a menopausa. Paralelamente à
diminuição do número de ovócitos a sua qualidade também declina. 
A idade materna, assim como a paterna, teve variação significativa ao comparar grupo controle e
MF. No grupo controle, a idade materna foi de menor=14, mediana=25, e maior=49, enquanto
que no grupo de MF foram de menor=21, mediana=37, maior=48; quanto à idade paterna, o
grupo controle apresentou menor=16, mediana=28, e maior=61, enquanto que o grupo teste
apresentou menor=24, mediana=35, e maior=65. (CC de porto alegre).
O efeito real da idade paterna na fertilidade ainda não se encontra bem definido, mas uma idade
avançada aumenta a incidência de, além de anomalias cromossômicas, autismo e esquizofrenia.
Com o avançar da idade verifica-se a ocorrência de alterações histomorfológicas testiculares que
condicionam alterações importantes nos parâmetros espermáticos. Andropausa: diminuição da
produção de testosterona.
Menopausa ocorre entre 45 e 55 anos, segundo o MS.
2. Debater sobre os problemas cromossomais relacionados à gravidez tardia
a) Método diagnóstico
b) Aconselhamento genético e geneticista
Anomalias cromossômicas específicas são responsáveis por centenas de síndromes identificáveis.
Os distúrbios cromossômicos podem ser divididos quanto as alterações no número de
cromossomos e quanto as alterações nas estruturas dos cromossomos.
Alteração no número de cromossomos: O tipo mais comum de anomalia cromossômica
clinicamente significante é a aneuploidia, um número anormal de cromossomos devido a um
cromossomo extra ou à falta de um deles, que está sempre associada a uma malformação física,
mental ou ambas. Existem apenas três distúrbios cromossômicos compatíveis com a sobrevida
pós-natal em que ocorre a trissomia de um autossomo inteiro: trissomia do 21 (síndrome de
Down), trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) e trissomia do 13 (Síndrome de Patau).
Alterações na estrutura dos cromossomos: Os rearranjos estruturais resultam da ruptura dos
cromossomos, seguida pela reconstituição em uma combinação anormal. Embora os rearranjos
possam ocorrer de diversos modos, eles são, em conjunto, menos comuns do que a aneuploidia.
Ex: Síndrome do Cri du Chat (Cromossomo 5) e Síndrome de Prader-Willi (Cromossomo 15).
O diagnóstico das anomalias fetais tornou-se possível na segunda metade do século XX graças ao
surgimento da ultrassonografia (USG) e da citogenética. o contínuo aprimoramento na resolução
das imagens produzidas pela USG proporcionou conhecimento detalhado da anatomia fetal e de
seu desenvolvimento, permitindo o diagnóstico pré-natal da grande maioria das anomalias
congênitas estruturais nos dias atuais.
Hoje, o rastreio de anomalias estruturais ou malformações e das anomalias cromossômicas,
notadamente da síndrome de Down, é um dos focos da assistência pré-natal.
TESTES DIAGNÓSTICOS
O diagnóstico das aneuploidias é tradicionalmente realizado pela técnica citogenética de
cariotipagem por bandeamento G (identificação dos cromossomos pelas bandas G).
Os procedimentos invasivos utilizados para coleta de células fetais para cariótipo são a biópsia de
vilo corial (BVC) e a amniocentese. A BVC consiste na punção e aspiração de fragmentos das
vilosidades coriônicas por meio da inserção de uma agulha na placenta. Deve ser realizada entre
11 e 14 semanas, pois, quando realizada antes da 11ª semana de gestação, pode causar
malformações, como amputação transversa dos membros e, após a 14ª semana, há redução da
celularidade placentária, o que dificulta a análise citogenética.
Na amniocentese, insere-se uma agulha na cavidade amniótica e aspira-se uma amostra de líquido
amniótico, que contém células descamadas da pele fetal que irão para a cultura. Pode ser
realizada a partir da 16ª semana, quando oferece menor risco de malformação congênita (pé
torto) e rotura prematura das membranas. Para ambos os testes invasivos, quando realizados nos
períodos anteriormente definidos, o risco de perda gestacional máximo descrito na literatura
médica é de 1%. Estudos populacionais mais recentes sugerem riscos muito menores.
TESTES DE RASTREAMENTO
Um teste de rastreamento identifica indivíduos com maior risco para determinada doença. O mais
efetivo é o que utiliza o rastreio combinado de marcadores biofísicos e bioquímicos (Idade
materna + Translucência Nucal + BhCG + PAPP-A Proteína A plasmática associada à gravidez) +
marcadores secundários (Osso Nasal + Ducto Venoso + Regurgitação Tricuspide).
Estudo do DNA fetal – Teste não invasivo de aneuploidias
Nos últimos anos, a descoberta de que há quantidade suficiente de DNA fetal livre no plasma
materno para a detecção da síndrome de Down levou ao rápido surgimento de testes para rastreio
dessa e de outras cromossomopatias. São chamados genericamente de teste pré-natal não
invasivo ou NIPT (non-invasive prenatal test). A maioria deles baseia-se em quantificar fragmentos
de DNA fetal livre e identificar a que cromossomos pertencem, para então identificar a proporção
relativa ao cromossomo 21.
No Brasil, faz-se necessário destacar que a interrupção da gestação de feto com síndrome de
Down ou outras aneuploidias só é permitida legalmente, mediante autorização judicial.
Dentro da genética clínica, esses profissionais serão responsáveis pelo diagnóstico, possível
tratamento e aconselhamento a respeito das condições genéticas da pessoa. Como existem
milhares de síndromes genéticas distintas, o geneticista atua em conjunto com outros
especialistas para resolver os problemas de forma eficaz. Além disso, esse médico tem um
importante papel de apoiar os pacientes diante das decisões tomadas, fornecendo as melhores
alternativas a partir das análises clínicas.
Aconselhamento Genético: (Fundação Nacional de Genética da América do Norte ) é o processo
de comunicação que cuida dos problemas humanos associados à ocorrência ou recorrência de
uma doença genética em uma família. Este processo envolve a tentativa feita por uma ou mais
pessoas treinadas apropriadamente a ajudar os indivíduos ou famílias a:
- compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, o provável curso da doença
(prognóstico)e as medidas (tratamentos) disponíveis;
- avaliar como a hereditariedade contribui para a doença, e o risco de recorrência para
determinados parentes;
- entender quais as opções que possuem perante o risco de recorrência, em relação à vida
reprodutiva da família;
- escolher que ações são mais apropriadas para eles, em vista dos riscos e dos objetivos de suas
famílias, e agir de acordo com as decisões;
- obter o melhor ajustamento possível à doença do familiar afetado e/ou ao risco de recorrência
da doença16.
3. Discutir acerca dos paradigmas reprodutivos
a) Índice reprodutivo 
b) Mudanças comportamentais
c) Motivação
d) Responsabilidade dos pais
As razões centrais para a diminuição da taxa de fecundidade são o aumento da contracepção
efetiva, o aumento da escolarização das mulheres com consequente superior participação no
mundo do trabalho, mudanças conceptuais nas normas e valores relativos à parentalidade
(dimensão da família e papel da criança), igualdade de gêneros, alterações conjugais (aumento de
parceiros sexuais e relacionamentos mais instáveis), instabilidade financeira (contratos
temporários e empregos que não são os idealizados) e ainda ausência de políticas de incentivo à
natalidade.
Motivação: Expressão da qualidade da relação conjugal, realização pessoal e sentido de
continuidade.
Responsabilidades: Quando as pessoas se unem e formam uma entidade familiar, passam a
assumir papéis próprios. Ser pai é proporcionar uma boa educação, formar pessoas com hábitos e
comportamentos adequados para a convivência social, especialmente fora do lar, onde não existe
a proteção natural.