Concepção e Formação do Ser Humano - Problema 11 - Herança genética e Heredograma

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1 herança genética 
-padrões características 
-principais doenças 
2 heredograma funcionamento
3 expressão gênica 
-mecanismo 
-restrições
Princípio de Hardy-Weinberg
É usado para estimar as frequências genicas quando homozigotos e heterozigotos dominantes são
indistinguíveis. Útil para estimar a incidência de portadores heterozigotos de doenças recessivas.
Prevalência total de 1 em 200 indivíduos, mas as mais comuns afetam 1 a cada 1000 indivíduos.
Casamento entre dois indivíduos afetados é comum, seu surgimento se dá pela união de um genitor
normal com um afetado (50% de chance de transmitir Aa x aa). 
O fenótipo é normalmente observado uma geração após a outra. Se nenhum dos genitores possuir a
características, nenhum filho vai terça-feira. A transmissão pai-filho exclui, no heredograma, a
chance de ser ligada ao X.
Ex: polidactilia pós-axial (6º dedo após o 5º). Acondroplasia (fatal em homozigotos)
ex: anemia falciforme, albinismo
Ex: Deficiência familiar isolado de hormônio do crescimento. Forma recessiva: mutação produz
uma proteína que não prossegue para os secretores de GH, a quantidade produzida pelo alelo
normal compensa. Forma dominante: a mutação produz uma proteína que se liga com o produto do
alelo normal.
S
d
A doença não se manifesta em todos os indivíduos que possuem o genótipo.
Mais raras que as recessivas, tem mecanismo semelhantes às autossômicas dominantes.
Ex: raquitismo hipofosfatêmico (o rim tem
dificuldade em reabsorver o cálcio,
causando problemas de ossificação:
arqueamento e torção)
O cromossomo Y possui, relativamente, poucos genes. A transmissão é estritamente pai-filho.
S
ex: neuropatia óptica hereditária de Leber. Sindrome de pearson. Pode estar associada com
alzheimer.
S
Expressão Gênica
As etapas do processo de síntese das proteínas é regulado pelos genes. Expressão gênica
é o nome do processo pelo qual a informação contida nos genes (a sequência do DNA)
gera produtos gênicos, que são as moléculas de RNA (na etapa de transcrição gênica) e as
proteínas (na etapa de tradução gênica).
	Expressão Gênica