Deficiência de Enteroquinase e (ou) Tripsinogênio

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Deficiência de Enteroquinase e/ou Tripsinogênio
Bioquímica Fisiológica – Alunos: Pablo e Letícia
CASOS
		No estudo de Hadorn et al. (1975), descreveu-se a condição dois irmãos com deficiência de enteroquinase. Um menino não conseguiu ganhar peso e apresentou vômitos, diarreia, edema, hipoproteinemia e anemia no início da infância. Seu suco duodenal continha enzima proteolítica muito baixa ou atividade ausente. Essa atividade enzimática aumentou acentuadamente após a adição de enteroquinase. A criança foi tratada com extrato pancreático e ganhou peso rapidamente. Aos 44 meses de idade, ele é normal, exceto por algum atraso no desenvolvimento, e não precisa mais de extrato pancreático. Já a irmã mais velha, que teve sintomas semelhantes na primeira infância, depois cresceu normalmente. Ela tinha a mesma anormalidade em seu suco duodenal quando observada aos 4 anos de idade. 
		A atividade da enteroquinase estava praticamente ausente na mucosa duodenal de ambos os pacientes. A morfologia da mucosa era normal. Os achados sugerem que a deficiência de enteroquinase é um defeito congênito herdado e não o resultado de dano da mucosa.
A Deficiência de Enteroquinase foi descrita pela primeira vez por Hadorn et al. (1969), e menos de 20 casos foram relatados em todo mundo até agora. As deficiências de enteroquinase e tripsinogênio são situações muito raras, nas quais os pacientes apresentam, principalmente, má digestão proteica. Tal deficiência deve ser considerada em toda criança com edema e hipoproteinemia, depois de descartadas as causas mais frequentes (SUNDEL, 2012). Essa condição também pode ser denominada deficiência congênita de enteropeptidase, sendo uma doença genética autossômica recessiva caracterizada também por diarreia crônica grave após o nascimento e déficit de crescimento (WANG et al., 2020).
Variantes de perda de função no gene da TMPRSS15 são responsáveis pela deficiência de enteroquinase. Essa falta impede a ativação do tripsinogênio, o que leva a um distúrbio na absorção intestinal de proteínas (HOLZINGER et al., 2002 apud WANG et al., 2020). 
CAUSAS
RESUMÃO
A enteroquinase, que é necessária para ativar outra enzima chamada tripsinogênio. A falta de enteroquinase impede a ativação adequada do tripsinogênio, que é essencial para a digestão de proteínas.
Os sintomas dessa condição incluem diarreia crônica, má absorção de nutrientes, crescimento e desenvolvimento prejudicados e baixos níveis de gordura no sangue. 
O diagnóstico é feito através de exames de sangue que medem os níveis de tripsinogênio e outros marcadores.
O tratamento para a deficiência de enteroquinase e tripsinogênio consiste em suplementação de enzimas pancreáticas para ajudar na digestão e absorção de nutrientes. Além disso, é importante manter uma dieta adequada e monitorar regularmente os níveis de nutrientes no sangue. O prognóstico varia dependendo da gravidade da deficiência e da resposta ao tratamento
REFERÊNCIAS
	HADORN B, Haworth JC, Gourley B, Prasad A, Troesch V. Intestinal enterokinase deficiency. Occurrence in two sibs and age dependency of clinical expression. Arch Dis Child. 1975 Apr;50(4):277-82. doi: 10.1136/adc.50.4.277. PMID: 1147667; PMCID: PMC1544443.
	HADORN, Béat et al. Intestinal enterokinase deficiency. Lancet, v. 1, p. 812-813, 1969.
	SUNDELL, Michelle de Oliveira T. et al. Kwashiorkor e distúrbio de coagulação: apresentação atípica de fibrose cística. Revista Paulista de Pediatria, v. 30, p. 139-143, 2012.
	WANG L, Zhang D, Fan C, Zhou X, Liu Z, Zheng B, Zhu L, Jin Y. Novel Compound Heterozygous TMPRSS15 Gene Variants Cause Enterokinase Deficiency. Front Genet. 2020 Sep 11;11:538778. doi: 10.3389/fgene.2020.538778. PMID: 33061943; PMCID: PMC7517701.