Anemia falciforme

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ANEMIA FALCIFORME 
TRAÇO FALCIFORME: 1 alelo produtor de HbS e 1 alelo produtor de HbA (60% HbA, 30% HbS) → Sem polimerização 
e falcização → Assintomáticos. 
ANEMIA FALCIFORME: 2 alelos produtores de HbS (>90% pela eletroforese de Hb) → Polimerização da HbS, 
levando à falcização → Hemólise e vaso-oclusões. 
EPIDEMIOLOGIA 
• Encontrada em todo o mundo. O Brasil tem grande miscigenação racial, o que propicia casos falciformes. 
• Tem distribuição heterogênea, sendo mais comum em negros e pardos. 
• Doença hereditária monogênica mais comum do Brasil, sobretudo entre afrodescendentes. 
FISIOPATOLOGIA 
• Substituição do ácido glutâmico por valina → Hb em estado sólido e insolúvel, aumento da viscosidade, cristais de 
HbS e acometimento da bomba de Na/K. 
 
 
QUADRO CLÍNICO 
• Quadros agudos e crônicos de vaso-oclusão → Edema em pés e mãos, dores intensas e repentinas 
• Icterícia 
• Infecções mais severas (dano esplênico dificulta opsonização) 
• Anemia normocítica e normocrômica → Fadiga 
• Crise neurológica → Derrames, AVC isquêmico 
Lara Mattar | Pediatria | Medicina UFR 
• Complicações renais → Filtração comprometida devido formato da hemácia → Desidratação grave 
• Úlceras (tipicamente próximo ao maléolo) 
• Priapismo (rigidez prolongada e dor) 
• Febre → internação 
CONDIÇÕES AGUDAS 
• Crise álgica (devido vaso-oclusão) 
® Afastamento de desencadeantes 
® Hidratação vigorosa 
® Analgesia imediata e adequação à dor do paciente 
® Nem todo caso precisa de transfusão (queda de 2 pontos de Hb) 
SEQUESTRO ESPLÊNICO CRISE APLÁSICA CRISE HIPER-HEMOLÍTICA 
Aprisionamento de hemácias no 
baço da criança 
Parada temporária na produção de 
hemácias por infecção pelo 
parvovírus B19 
Aumento das taxas de hemólise 
precipitado por diversas condições 
Piora da anemia basal Piora da anemia basal Piora na anemia basal 
Com esplenomegalia Sem esplenomegalia Sem esplenomegalia 
Reticulocitose Reticulocitopenia Reticulocitose 
Hidratação e transfusão hemácias Suporte clínico Suporte clínico 
Importante: crianças com anemia falciforme tem baço impalpável. Caso contrário, presume-se sequestro esplênico. 
• Síndrome torácica (complicação infecciosa, trombótica e vaso-oclusiva) 
® Infiltrado pulmonar novo + Sintomas respiratórios (hipoxemia) + Febre 
® Internação 
® Analgesia 
® Suporte transfusional (simples ou exsanguíneo transfusão) 
® Hidratação EV 
® Correção da hipoxemia 
® ATB empírico (macrolídeo + cefalosporina 3ª geração) 
ALTERAÇÕES LABORATORIAIS 
• Sinais de hemólise: elevação da BI e DL, consumo de haptoglobina, reticulocitose 
• Esfregaço de sangue periférico: drepanócitos (hemácias em foice), leptócitos (hemácias em alvo) 
• Presença de grande quantidade de HbS na eletroforese de Hb ou na cromatografia líquida de alta performance 
• Detecção do traço falcêmico é dado pelo teste do pezinho, mas o diagnóstico definitivo só é dado posteriormente 
pela eletroforese de Hb no 6º mês de vida, devido altos índices de Hb fetal. 
TRATAMENTO 
• Terapia celular 
• Transplante de medula óssea halogênico (curativo) 
• Hidróxiureia: reduz proporção de HbS, aumentando Hb fetal (muito oxigenada) 
• Deferasirox: quelante de ferro → após transfusão, para reduzir ferro excessivo 
• Ácido fólico → uso diário, importante para formação dos eritrócitos 
• ATB profilático dos 3 meses aos 5 anos (penicilina) + imunização 
• Transfusão 
® Simples: queda de Hb de 2 pontos abaixo do basal, crise aplásica, crise hiper-hemolótica, sequestro esplênico, 
preparo pré-operatório, falência cardíaca, crises álgicas e infecções refratárias. 
® Exsanguíneo transfusão / troca: AVE, síndrome torácica aguda, priapismo refratário. Objetiva reduzir os níveis 
de HbS para menos de 30% sem aumentar a hemoviscosidade. 
o Indicações de regime transfusional crônico: prevenção primária de AVE em pacientes com doppler 
transcraniano evidenciando velocidade de fluxo > 200 cm/s. 
• Febre: urgência devido risco de sepse 
® Avaliar em 4h e buscar sinais de instabilidade hemodinâmica. Uso de ATB empírico é aceito (direcionado se 
foco identificado). Pacientes não hospitalizados devem ser seguidos diariamente. Todos os pacientes < 5 anos 
e com T>38,3ºC devem ser internados. Avaliação: HMG + hemocultura + reticulócitos. 
• Crise vaso-oclusiva dolorosa: 
® Principais desencadeantes: frio, trauma, esforço, desidratação, infecções e hipóxia. 
® Vômitos → antiemético e hidratação IV 
® Articulações comprometidas → aquecidas 
® Após melhora da dor, deve-se fazer desmame lento 
• Síndrome torácica aguda 
® Oxigenoterapia → manter Sat > 92% 
® ATB venosa → alta probabilidade de infecção bacteriana 
® Pacientes com grande infiltrado ou que seja progressivo → vancomicina 
® Transfusão → não elevar Hb acima de 10 devido risco de hiperviscosidade 
® Broncodilatador 
• Crise de sequestro esplênico 
® Soluções cristaloides 
® Transfusão sanguínea → 5 ml/Kg é suficiente → monitorar tamanho do baço e condição hemodinâmica 
® Esplenectomia 
• Crise aplásica (parvovírus 19 tem atração por eritrócito) 
® Autolimitada (7-10 dias) 
® Tratamento sintomática 
• AVC 
® Avaliação neurológica 
® Transfusão sanguínea → iniciada imediatamente dependendo do nível de Hb 
® Doppler transcraniano 
• Priapismo 
® Informação educacional → banho morno, caminhada, hidratação, esvaziar bexiga 
® USG Doppler → fluxo da a. cavernosa 
® Casos sem melhora → internação para medicar dor 
® Transfusão sanguínea questionável → Síndrome de Aspen