Doenças neuromusculares

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• São grupos de desordens genéticas, hereditárias ou adquiridas, progressivas, 
que não afetam não somente a unidade motora, mas também o trato cortico 
espinhal, o cerebelo e as vias espinocerebelares. 
DOENÇAS QUE AFETAM O TRATO PIRAMIDAL 
ELA (adulto); Paraparesia Espástica Familiar (raro começar os primeiros 
sintomas na infância). 
DOENÇAS QUE AFETAM O CEREBELO E AS VIAS ESPINOCEREBELARES: 
Ataxias hereditárias. 
DOENÇAS QUE AFETAM O NEURÔNIO MOTOR INFERIOR 
Amiotrofia Espinhal Progressiva (AEP); ELA. 
Ou lesão ao longo do nervo: Polineuropatia Hereditárias (Doença de Charcot-
Marie); Polineuropatia Adquirida (diabética/alcoólica) 
MIASTENIA GRAVE (AFETA A EFICIÊNCIA DA PLACA MOTORA); 
DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESSIVAS (OCASIONADAS PELA DEFICIÊNCIA DE 
PROTEÍNAS ESPECÍFICAS NO TECIDO MUSCULAR ) 
MIOPATIAS CONGÊNITAS (MIOPATIAS ESTRUTURAIS E DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA) 
DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA TIPO DUCHENNE 
Conhecida como Distrofia muscular pseudohipertrofica e Distrofia muscular 
progressiva; 
Hipertrofia da panturrilha (pseudo-hipertrofia) = Musculatura fraca, gordura e 
tecido conjuntivo; 
80% ocorrem a hipertrofia na panturrilha e 20% em MMSS (raro); 
INCIDÊNCIA 
Entre 13 e 33 por 100.000, afetando o sexo masculino; 
HEREDITARIEDADE 
Herança da mãe passada para os filhos; Patologia recessiva ligada ao 
cromossomo X. Um terço dos casos ocorre por novas mutações genéticas. 
 
Existem relatos de meninas com DMP Duchenne, na Síndrome de Tuner. (Na 
Tuner tem só o cromossomo X e se herdar a herança da mãe = Duchenne). 
PATOGENIA 
A localização do locus situa-se na região mediana do braço curto do 
cromossomo X. 
Distrofina: Proteína localizada na parte interna da membrana da fibra muscular 
e sua função mais provável seria manter a integridade da membrana muscular. 
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS 
Sinal de Gower; Deficiência cognitiva e cardíaca; Alteração de fala e deglutição 
(língua). 
INÍCIO 
Por volta dos 4 anos de idade, geralmente há queixa de dor muscular, 
sobretudo na panturrilha que pseudo-hipertrofiam. A debilidade muscular inicia 
nos músculos extensores das coxas, tronco e quadril. 
Evoluindo progressivamente; Perda da marcha ocorre entre os 7 e 13 anos. 
O óbito ocorre na segunda década de vida geralmente por falência respiratória. 
DISTRIBUIÇÃO 
Comprometimento progressivo e simétrico; Inicia-se na raiz dos membros das 
cinturas escapular, pélvica, tronco e panturrilhas. A pseudo-hipertrofia e 
observada em panturrilhas, deltoide e quadríceps.