Testes de Triagem Neonatal

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Introdução: →
Os testes de triagem neonatal são aqueles realizados como rotina nos RNs, buscando detectar precocemente alterações congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período 
neonatal, a tempo de interferir no curso da doença. O Programa Nacional de Triagem Neonatal prevê o diagnóstico de 6 doenças: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, 
hemoglobinopatias (principalmente anemia falciforme), fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. 
Reflexo Ocular Vermelho - "Teste do Olhinho" →
O teste vai rastrear anormalidades ou opacidades no segmento posterior do olho. 
Deve ser realizado pelo pediatra utilizando oftalmoscópio direto, com 50cm a 1m de distância do olho do paciente, em ambiente escurecido e sem a necessidade de colírios para 
dilatar a pupila.
Quando o exame deve ser feito? •
Deve ser realizado antes da alta da maternidade, pelo menos 2 a 3 vezes por ano nos 3 primeiros anos de vida, e 1 vez ao ano do 3° ao 5° ano de vida. 
*Prematuros com peso menor que 1.500g ou IG menor que 32 semanas e admitidos em UTI e intermediário neonatal devem ser examinados com oftalmoscópio indireto, com lente de 
20 a 28 dioptrias, sob midríase medicamentosa, a partir da 4° semana de vida por oftalmologista, para descartar retinopatia da prematuridade*
Quais doenças o exame detecta? •
A evidência de opacidade (leucocoria) requer avaliação do oftalmologista ainda na maternidade (fundo de olho) para descartar ou diagnosticar as seguintes doenças: 
-Catarata congênita; 
-Retinoblastoma; 
-Glaucoma congênito; 
-Opacidades congênitas da córnea; 
-Retinopatia da prematuridade; 
-Inflamações e hemorragias intraoculares; 
Teste da Oximetria - "Teste do Coraçãozinho"→
Rastreia alterações cardíacas críticas, cuja apresentação clínica decorre do fechamento ou da restrição do canal arterial, tais como atresia pulmonar, hipoplasia do coração 
esquerdo, coarctação da aorta crítica e transposição das grandes artérias. 
Quando o exame deve ser feito? •
A aferição da oximetria de pulso no membro superior direito (pré-ductal) e em um dos membros inferiores (pós-ductal), deve ser feito em todos os RNs com IG igual ou maior que 
34 semanas, após 24 horas de vida, porém antes da alta hospitalar. 
Não é feito de rotina nos com menos de 34 semanas, já que esse grupo está constantemente monitorizado em UTI neonatal e requer ecocardiogramas de rotina pela própria 
prematuridade. 
Como o exame é feito? •
Para a adequada aferição o RN deve estar com as extremidades aquecidas e o monitor deve evidenciar uma onda de traçado homogêneo. O resultado é considerado normal se a 
saturação periférica for igual ou acima de 95% em ambas as medidas e se a diferença for de menos de 3% entre as medidas do membro superior direito e inferior. 
*Se qualquer medida da SpO2 for inferior a 95%ou haja uma diferença igual ou superior a 3% entre as medidas do membro superior direito e membro inferior, uma nova aferição deve 
ser feita após 1 hora.*
E se o resultado vier alterado? •
Ecocardiograma deve ser realizado o quanto antes, e o RN deve receber alta hospitalar até o esclarecimento diagnóstico. 
O teste apresenta uma sensibilidade de 75% e especificidade de 99%, logo, algumas cardiopatias críticas podem não ser detectadas por meio dele, principalmente aquelas do tipo 
coarctação da aorta.
Testes de Triagem Neonatal 
segunda-feira, 14 de agosto de 2023 21:26
 Página 1 de Pediatria 
Emissões Otoacústicas - "Teste da Orelhinha"→
O exame vai rastrear a diminuição da acuidade auditiva e deve ser feito em todos os RNs.
Alguns neonatos e lactentes possuem Indicadores de Risco para Deficiência Auditiva (IRDAs), que são eles: 
-Antecedente familiar de surdez permanente; 
-Permanência em UTI por mais de 5 dias ou um dos demais: uso de incubadora por mais de 5 dias, ventilação assistida, circulação extracorpórea, drogas ototóxicas, 
hiporbilirrubinemia grave, Apgar menor que 4 no 1° minuto e menor que 6 no 5° minuto, anóxia grave e peso ao nascer inferior a 1.500g; 
-Infecções congênitas (TORCHS); 
-Anomalias de orelha ou osso temporal; 
-Síndromes genéticas: Waardenburg, Alporot, Pendred; 
-Distúrbios neurodegenerativos; 
-Infecções pós-natais; 
-Preocupação dos pais com o desenvolvimento da fala/audição/linguagem;
-Trauma de crânio; 
-Quimioterapia; 
O exame visa identificar a deficiência auditiva o mais precocemente possível. 
Como o exame é realizado? •
É realizado por fonoaudiólogo (ou médico) entre 24 e 48 horas de vida na maternidade e, no máximo, durante o 1° mês de vida. 
Lactentes sem indicador de risco: usa-se o exame de emissões otoacústicas (EOAs) evocadas, que avalia a passagem do som até a cóclea. Caso a resposta seja satisfatória, os pais 
devem acompanhar normalmente o desenvolvimento da criança; caso não se obtenha essa resposta, repetem-se as EOAs ainda nessa etapa do teste. 
Caso tenha uma nova falha realiza-se o Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE), onde avalia a transmissão do som pelas vias auditivas neurológicas. 
Se PEATE automático satisfatório: lactente deve ser monitorizado até o 3° mês de vida, cuidadosamente, devendo-se fazer avaliação audiológica e otorrinolaringológica entre 7 e 
12 meses. 
Se PEATE automático não satisfatório: realiza-se um novo exame dentro de 30 dias e considerar encaminhamento oportuno com otorrinolaringologista. 
*Causa mais comum de falha auditiva nos primeiros dias de vida é a presença de secreções do parto no conduto auditivo (vérnix, sangue e líquido amniótico).*
Programa Nacional de Triagem Neonatal - "Teste do Pezinho"→
O exame rastreia doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, por meio de amostra de sangue. 
Deve ser colhido, idealmente, entre o 3° e 5° dia de vida (desde que a criança tenha recebido proteína alimentar enteral ou parenteral por pelo menos 48 horas para evitar falso 
negativo para fenilcetonúria).
RNs prematuros, com baixo peso ou enfermidades graves: a amostra de sangue para triagem é obtida por punção periférica. 
A OMS recomenda coletar 3 amostras de sangue com tempos diferentes, apesar de não ser feito na prática. A 1° amostra na admissão da UTI neonatal, antes de iniciar a nutrição 
parenteral, transfusões ou medicamentos, a 2° entre 48 e 72 horas de vida, também por punção venosa e a 3° logo na alta ou no 28° dia de vida do RN retido no hospital. 
Fenilcetonúria (PKU)•
É um erro inato do metabolismo da fenilalanina, de herança autossômica recessiva, que leva à deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que converte fenilalanina em 
tirosina, ocorrendo portanto o aumento sérico e urinário da fenilalanina e seus metabólitos. 
Os sintomas iniciam-se após a introdução de alimentos com fenilalanina, como leite materno e fórmulas infantis. O marcador da doença em indivíduos não tratados, é o atraso 
global do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, comportamento autístico, convulsões e odor clássico na urina. 
O diagnóstico é feito pela detecção de altos níveis de fanilalanina no sangue. 
*A coleta é feita a partir de 48 horas de vida, pois, para que os níveis de fenilalanina aumentem, o RN deve ter ingerido alguma proteína*
Hipotireoidismo Congênito•
Doença hereditária que impossibilita a glândula tireoide do RN de gerar o hormônio tireoidiano T4. A ausência desse hormônio diminui o metabolismo, impedindo o crescimento 
e o desenvolvimento físico e mental. As crianças afetadas não apresentam sintomas sugestivos da doença quando nascem, porém quando apresentam, o quadro clínico é 
hipotonia muscular, dificuldade respiratória, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hérnia umbilical, 
alargamento das fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, atraso na dentição, pele seca, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e mental. 
*Se a triagem for positiva (TSH acima de 10mUI/L), o paciente deve ser convocado para realizar um novo teste do pezinho. Pacientes com valores de TSH acima de 20mUI/Ldevem realizar a dosagem sérica de TSH e T4 livre de urgência e considerar início oportuno de reposição hormonal*
O exame de escolha para identificar a etiologia do hipotireoidismo é a USG da tireoide. Os exames confirmatórios não devem atrasar a introdução do tratamento desses bebês, 
que deve ser iniciado antes dos 14 dias de vida, que consiste na reposição hormonal com levotiroxina e deve ser iniciado o mais precocemente possível. 
Doenças Falciformes e outras hemoglobinopatias•
Doença falciforme: afecção genética com padrão de herança autossômica recessiva que forma uma hemoglobina anômala chamada S (HbS), que leva as hemácias a assumirem 
forma de foice. 
As hemoglobinopatias são resultantes de mutações que afetam os genes reguladores e estruturais, promovendo um desequilíbrio nos tipos normais de hemoglobina, causando as 
talassemias ou levando à formação de moléculas de hemoglobina com características bioquímicas diferentes das hemoglobinas normais, denominadas variantes (HbS e HbC).
*A hemoglobina predominante em humanos adultos é chamada hemoglobina A, padrão HbAA, e a predominante em humanos RNs é a F, padrão HbFA*
O paciente afetado pela doença falciforme apresenta anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insuficiência renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior 
suscetibilidade a infecções e sequestro esplênico. 
Quanto à interpretação do teste do pezinho, em todo RN encontramos a hemoglobina fetal (HbF) em proporção maior que HbA, portanto o resultado esperado é HbFA. A 
proporção entre HbA e F inverte-se com o tempo, até que a HbF desaparece. A HbF desaparece totalmente após os 6 meses de idade do RN. 
• Fibrose Cística
É uma doença genética, de herança autossômica recessiva, que causa mau funcionamento do transportador de íons nas membranas celulares. Ocorre por mutação no gene que 
codifica a proteína transportadora de membrana CFTR, a mutação mais comum é a delta F508. Os sistemas mais acometidos são o respiratório e o digestivo. A disfunção do CFTR 
está associada ao baixo teor de água e consequente espessamento das secreções respiratórias, pancreáticas e do epitélio biliar. 
*No RN, o íleo meconial ou o atraso da eliminação de mecônio (após as primeiras 48 horas de vida) devem levantar a suspeita da doença*
O exame de triagem para a fibrose cística é a dosagem da tripsina imunorreativa (IRT), que faz parte da fase 3 do teste básico disponível na rede pública. O diagnóstico presuntivo 
da fibrose cística é feito pelo aumento da IRT em amostra colhida com até 30 dias de vida do RN. Quando o primeiro exame (IRT1) se mostra alterado, deve-se coletar uma 
segunda amostra para confirmação diagnóstica (IRT2). Esse segundo exame deve ser feito entre a 3° e 4° semanas de vida do RN. Por segurança optou-se por adotar como valores 
de referência normais níveis abaixo de 70ng/mL, em sangue total, até 30 dias de vida. Crianças que apresentam os dois exames IRT alterados devem ser submetidos à avaliação 
clínica e ao teste do cloro no suor para confirmação diagnóstica. Neonatos cuja primeira amostra é positiva e nos quais não foi possível realizar a segunda amostra em até 30 dias 
de vida, também devem ser encaminhados ao teste de suor. O teste do cloro no suor tem elevadas sensibilidade e especificidade, com taxa superior a 95%. O diagnóstico é 
confirmado na presença de cloretos superior a 60mEq/L. 
• Hiperplasia Adrenal Congênita
Em razão de alteração nas enzimas necessárias ao funcionamento das glândulas adrenais, o indivíduo com Hiperplasia Adrenal Congênita não produz os hormônios adrenais na 
quantidade adequada ao organismo, o cortisol e a aldosterona são produzidos em menor quantidade. 
Existem 3 tipos de Hiperplasia Adrenal: forma clássica, virilizante simples ou "não perdedora de sal" e a forma não clássica de início tardio. 
O exame de triagem neonatal é fundamental para o diagnóstico precoce e baseia-se na quantificação da 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), seguida por testes confirmatórios no 
soro. 
 Página 2 de Pediatria 
• Deficiência de Biotinidase
É uma doença de caráter hereditário, autossômica recessiva, na qual ocorre defeito no metabolismo da biotina, levando à sua depleção endógena devido à incapacidade do 
organismo de fazer sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida diretamente pela dieta. 
O quadro clínico cursa com manifestações geralmente a partir da 7° semana de vida, envolvendo distúrbios neurológicos e cutâneos como crise convulsiva, hipotonia, atraso do 
desenvolvimento neuropsicomotor, microcefalia e entre outros. 
Pacientes com testes de triagem alterados parcial ou totalmente, identificados pela análise qualitativa da enzima biotinidase, serão classificados como suspeitos até a 
confirmação ou não do diagnóstico, o qual será estabelecido com base no teste quantitativo da atividade de biotinidase, podendo ser complementado com estudo genético 
molecular. 
• Ampliação do Teste do Pezinho
Em maio de 2021 ampliou para 50 o total de doenças triadas pelo SUS, foram incluídas 5 etapas. 
-Etapa 1: toxoplasmose (e fenilcetonúria e eletroforese de hemoglobina nos estados que ainda não oferecem); 
-Etapa 2: galactosemia e erros inatos do metabolismo (aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e da betaoxidação de ácidos graxos); 
-Etapa 3: doenças lisossômicas; 
-Etapa 4: imunodeficiências primárias (SCID/agamaglobulinemia - TREC/KREK); 
-Etapa 5: atrofia muscular espinhal; 
→ Teste do Quadril
Realizar manobra de Ortolani (abdução do quadril) em qualquer momento após o nascimento da criança (da sala de parto até antes da alta hospitalar). Verifica o adequado 
encaixe da cabeça do fêmur no acetábulo. Quando normal, o examinador não percebe nenhuma alteração, se alterado sente-se um tranco, tendo o risco de o quadril estar 
luxado. 
Diante dessa suspeita, é obrigatório realizar USG de quadril e, a depender do resultado, pedir avaliação ortopédica de urgência para definir a necessidade de usar suspensório de 
Pavlik. 
→ Teste da Linguinha
Detecção da anguiloglossia (língua presa). 
Em casos graves, compromete sucção, deglutição, mastigação e fala. Aplicado por fonoaudiólogo. 
Tratamento precoce: frenectomia. Instituído por lei em 2014, contestado pela 
SBP.
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