FIBROSE CÍSTICA

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PEDIATRIA
FIBROSE
CÍSTICA
-> DOENÇA AUTOSSÔMUCA RECESSIVA --> F508 DEL
-> DIAGNÓSTICO --> TESTE DO PEZINHO (DOSAGEM
DE TRIPSINOGÊNIO)
-> DEFEITO NA PROTEÍNA CFTR
->TESTE DO PEZINHO ==> IRT ALTERADA ---> REPETE
O TESTE ATÉ 30 DIAS DE VIDA
APÓS O TESTE DO PEZINHO, PARA CONFIRMAR
FAZ O TESTE DO SUOR
(SE A CRIANÇA JÁ TEM MAIS DE 30 DIAS DE VIDA,
NÃO REPETE O PEZINHO, VAI DIRETO PRO TESTE
DO SUOR)
--> TESTE DO SUOR TA INDICADO PRA QUEM DEU TESTE DO PEZINHO
ALTERADO + PRA QUEM TEM CLÍNICA DE FIBROSE CÍSTICA (MESMO SE
O TESTE DO PEZINHO DER NORMAL) + PARA OS IRMÃOS DE QUEM
TEM A FIBROSE CÍSTICA!
-> COLETA O SUOR DA CRIANÇA: SE DER CLORO AUMENTADO (>60)
EM DUAS AMOSTRAR
OBS: NA CÉLULA SUDORIPARA O PAPEL DA CFTR É BOTAR O CLORO
PRA DENTRO, ENTÃO SE TEM MTO CLORO FORA, É POR QUE ELA TEM
A FIBROSE ( SE TEM MTO CLORO PRA FORA, TEM MTO SÓDIO TBM...
“CRIANÇA DE BEIJO SALGADO”)
TESTE DO SUOR
-> INDICADO SEMPRE PESQUISAR MUTAÇÕES,
POIS ISSO PODE INDICAR SE UMA
MODULADOR DA CFTR OU NÃO
-> QUANTO NO TESTE DO SUOR O CLORO DA
ENTRE 50-59.... VOU PEDIR PESQUISA DE
MUTAÇÃO TAMBÉM!!! SÓ PRA CONFIRMAR
SE NÃO TEM FIBROSE CÍSTICA MESMO
CRIANÇA CO
M
PÓLIPO NAS
AL EU
PENSO EM F
IBROSE
CÍSTICA
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
-> QUADRO RESPIRATÓRIO => TOSSE PERSISTÊNTE + COLONIZAÇÃO BACTERIANA
(S. AUREUS, PSEUDOMONAS, BACTÉRICAS COMPLEXO BUCODELIA CEPACIA)
-> COLONIZAÇÃO POR PSEUDOMONAS CAUSA DECLÍNIO DE FUNÇÃO
RESPIRATÓRIA + SINUSOPATIA + PÓLIPOS NASAIS + BRONQUIECTASIA 
 (A COLONIZAÇÃO INICIA APROXIMADAMENTO EM 5-6 ANOS DE IDADE)
-> QUADRO GASTROINTESTINAL => ÍLEO MECONIAL + SD DA OBSTRUÇÃO
INTESTINAL DISTAL + DIARREIA CRÔNICA + ESTEATORREIA
-> INSUFICIÊNCIA PANCREÁTICA EXÓCRINA => COM O TEMPO PODE EVOLUIR PRA
INSUF PANCREATICA ENDOCRINA E A CRIANÇA FAZ DM
-> DOENÇA BILIAR
-> GLÂNDULAS SUDORÍPARAS => EM CLIMAS QUENTES, É UMA CRIANÇA COM RISCO
AUMENTADO DE DESIDRATAÇÃO E HIPONATREMIA (SE ELA SUAR MTO, ELA PERDE
MTO SÓDIO E POR CONSEQUÊNCIA MUITA ÁGUA)
-> ALCALOSE METABÓLICA HIPOCLORÊMICA
ÍLEO MECONIAL
--> A CRIANÇA FICA COM MECÔNIO IMPACTADO
CRIA
NÇA
 COM
BRO
NQU
ECTA
SIA E
U PE
NSO
EM F
IBRO
SE C
ÍSTIC
A
TRATAMENTO
-> QUADRO PULMONAR =>
FISIOTERAPIA RESP +
INALAÇÃO COM SOLUÇÃO
HIPERTÔNICA OU
MUCOLÍTICA// CONTROLE DE
INFLAMAÇÃO// TRATAMENTO
DE EXACERBAÇÕES
CONSTANTEMENTE FAZEMOS CULTURA DE ESCARRO
NESSAS CRIANÇAS
TRATAMENTO
-> TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA
-> MODULADORES DA CFTR 
-> SUPORTE NUTRICIONAL (REPOSIÇÃO DE
VITAMINA LIPOSSOLÚVEL // REPOSIÇÃO DE
SÓDIO)