TIPOS DE TALASSEMIAS - Hematologia-52

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TIPOS DE TALASSEMIAS 
As talassemias são um grupo de distúrbios sanguíneos hereditários que afetam a produção 
de hemoglobina, uma proteína essencial encontrada nas células vermelhas do sangue. 
Existem vários tipos de talassemias, com as talassemias alfa e beta sendo as mais comuns 
e bem estudadas. Vamos explorar esses dois principais tipos de talassemias, destacando 
suas diferenças e características distintas: 
TALASSEMIA ALFA: 
Causa: A talassemia alfa é causada por mutações genéticas nos genes de globina alfa 
localizados nos cromossomos 16. 
Produção de Hemoglobina: Essa forma de talassemia resulta em uma diminuição na 
produção de globina alfa, levando a um desequilíbrio entre as cadeias alfa e beta da 
hemoglobina. 
Gravidade: Pode variar de leve a grave, dependendo do número de genes afetados e das 
mutações específicas. A talassemia alfa mais grave é conhecida como hidropisia fetal, que 
é fatal antes ou logo após o nascimento. 
Sintomas: Os sintomas podem incluir anemia, icterícia, aumento do baço e, em casos 
graves, deformidades ósseas. 
Tratamento: O tratamento pode envolver transfusões de sangue regulares para corrigir 
a anemia, bem como quelação de ferro para remover o excesso de ferro do corpo. 
TALASSEMIA BETA: 
Causa: A talassemia beta é causada por mutações genéticas nos genes de globina beta 
localizados nos cromossomos 11. 
Produção de Hemoglobina: Essa forma de talassemia resulta em uma diminuição na 
produção de globina beta, levando a um desequilíbrio entre as cadeias alfa e beta da 
hemoglobina. 
Gravidade: Pode variar de leve (talassemia beta menor) a grave (talassemia beta maior). 
A talassemia beta maior requer tratamento regular para evitar complicações. 
Sintomas: Os sintomas incluem anemia, palidez, fadiga, icterícia e aumento do baço. A 
forma grave pode levar a complicações cardíacas, hepáticas e ósseas. 
Tratamento: O tratamento pode incluir transfusões de sangue regulares, 
suplementação de ácido fólico, quelação de ferro para evitar a sobrecarga de ferro e, em 
casos graves, transplante de medula óssea. 
DIFERENÇAS ENTRE TALASSEMIA ALFA E BETA: 
A principal diferença está nas cadeias de globina afetadas: alfa na talassemia alfa e beta 
na talassemia beta.