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baixa estatura 
GABRIEL S. MIRANDA – MEDICINA FTC
distúrbios do crescimento
✦ O GH que é o hormônio do crescimento é produzido pela hipófise e ele é liberado sobre a ação do hormônio liberador do hormônio do crescimento que é o GHRH e sobre a ação da somatostatina que na verdade estimula de forma inibitória, ela inibe a produção de GH pela hipófise. 
✦ Sobre o estímulo de GH, existe a produção do fator de crescimento semelhante a insulina que é o IGF-1 que é produzido pelo fígado e é o principal responsável pelos efeitos metabólicos e pelo crescimento somático recapitulando: temos a produção do GH pela hipófise e o GH estimula a produção no fígado do IGF-1 que vai no órgão alvo (placa de crescimento epifisário) e estimula o crescimento. 
baixa estatura
✦ CONCEITO: existem vários parâmetros a serem considerados em uma criança que chega em um consultório relatando que não está com o crescimento adequado, não apenas a posição na curva de crescimento. 
✦ Redução da velocidade de crescimento é quando a criança está crescendo normalmente, ou melhor, ela vinha crescendo adequadamente e de repente ela reduziu a velocidade que ela vinha crescendo e passou a crescer menos cm do que deveria para aquela faixa etária. 
· CASO CLÍNICO 1:
✦ 1º dúvida: o paciente tem baixa estatura?
✦ Ela está no percentil 15, por ela estar no percentil 15 eu não posso dizer que está tudo bem precisamos de mais informações para opinar = e aí vamos para a altura dos pais!!
· Importância da altura dos pais:
✦ Cálculo da estatura alvo nos dá uma ideia da altura esperada para aquela criança.
✦ Nesse paciente do caso um fazendo o cálculo da estatura alvo obteríamos um valor de 166,5cm esse valor obtido pelo cálculo nós temos que colocar na curva.
✦ Esse 166,5 é o valor que precisamos pontuar na curva para ter uma ideia do percentil da família da criança. 
✦ Então o que se coloca é a altura que foi encontrada ao fazer a média familiar porque vamos achar o percentil da família e aí quando vamos avaliar a curva da criança, perceba que ela vai subindo no amarelinho, na idade adulta é esperado que ela fique no P15, se você seguir essa linha amarela onde ela se encontra hoje você vai se deparar no P15, perceba também que ao lado do percentil 15 tem 166,5 que é a altura esperada pelo percentil da família. 
✦ Essa criança então está crescendo de acordo com a velocidade de crescimento para a velocidade dela? Aí precisamos ver o histórico dela, não temos como avaliar a velocidade de crescimento em uma única consulta, por isso que é importante em toda consulta pedir a caderneta, pois isso nos dará o histórico. 
✦ Mas imagine que essa criança em questão trouxe a caderneta e na caderneta a gente consegue ver isso:
✦ Essa criança então está crescendo de acordo com o percentil 15, o vermelhinho está seguindo a reta, então a paciente está com velocidade de crescimento adequada e no canal familiar resumindo: essa criança não tem baixa estatura porque ela está crescendo de acordo com a estatura dos pais. 
· CASO CLÍNICO 2:
✦ O pontinho dessa criança está fora da curva! Nasceu pequeno e está fora da curva já podemos dizer que essa criança tem baixa estatura? SIM! 
· Essa criança já chegou fora da curva – abaixo do percentil 3 (não estou querendo dizer que tem uma causa patológica por trás, mas essa criança chegou SIM com uma baixa estatura na consulta e precisa investigar).180
✦ Foi solicitado a velocidade de crescimento dela e ela está crescendo de acordo com o percentil dela, mas perceba que ao fazer o cálculo com a estatura dos pais, foi encontrado como estatura alvo o valor de 1,80m e observe como a criança está fora do alvo e aí essa criança precisa ser investigada. 
· CASO CLÍNICO 3:
✦ Podemos afirmar que essa criança tem baixa estatura?
✦ Não é porque está no percentil 50 que podemos dizer que está tudo ok, precisamos de mais dados para opinar! Tem que investigar! 
✦ Paciente vinha crescendo de maneira adequada e depois genitora relata que houve redução na velocidade de crescimento POR ISSO NÃO PODEMOS DEIXAR DE INVESTIGAR! 
✦ A queixa dessa criança é a redução da velocidade de crescimento, ao olhar a caderneta da criança temos:
190
✦ Essa criança preocupa muito porque desacelerou a velocidade de crescimento, ela está quase retificando curva, embora tenha chegado para a gente no percentil 50 aparentemente com tudo ok, que foi colocada na curva e estava aparentemente ok, quando vamos colher a história nós vemos que não, vemos que essa criança está perdendo velocidade de crescimento e essa é uma criança que precisa ser investigada com certeza. Embora dentro da curva, está com redução da velocidade do crescimento e redução do canal familiar, ela tava no canal familiar no início, mas depois ela saiu, então dois 3 critérios ela tem 2: redução da velocidade de crescimento e saída do canal familiar. 
✦ Para avaliar a criança, para saber se ela está dentro do esperado, a primeira coisa que utilizamos são os gráficos, existem diversos, o mais utilizado é o do ministério da saúde. 
Velocidade de crescimento:
12 meses escrito errado
✦ As crianças crescem de forma diferente e de acordo com o estágio da vida dela. 
✦ Do nascimento aos 12 meses é quando há o maior crescimento somático, de 20 a 28 cm e depois começa a desacelerar. Dos 3 anos até a puberdade é quando normalmente os pais procuram o endócrino. 
✦ As meninas tendem a ser mais baixas que os meninos, a mulher fica mais baixa e isso tem uma explicação, existem dois fatores para isso:
✦ O estirão puberal da menina começa antes, a menina entra na puberdade mais cedo e geralmente o estirão dela acaba quando ela menstrua. O menino passa mais tempo crescendo porque estirão puberal dele começa um pouco depois. Em virtude do menino começar o estirão mais tarde ele vai passar mais tempo crescendo, a menina começa o estirão puberal antes, então se você imagina que antes da puberdade eles crescem em torno de 5-6cm ano, se a menina entra na puberdade primeiro, a menina vai parar de crescer esses 5-6cm antes, o menino vai continuar crescendo esses 5-6cm até que mais na frente ele vai entrar no estirão puberal e aí ele cresce numa velocidade maior, então o menino fica crescendo por mais tempo até chegar no crescimento puberal que é a fase mais importante, que é o famoso estirão. Nas meninas, o estirão acontece mais cedo, nos meninos acontece mais tarde e quando acontece mais tarde, consequentemente, acaba crescendo mais. E o estirão do menino é maior que o da menina. Então são dois fatores: além de um crescimento maior, ele ainda tem um in início posterior em relação ao da menina. 
· HMA:
O que precisamos saber na história da moléstia atual 
· Informações sobre a gravidez – como foi a gravidez;
· Consanguinidade;
· Se teve algum problema ao nascer;
· Eventos perinatais, peso ao nascer, comprimento ao nascer;
· Alguma doença crônica que precisa de acompanhamento;
· Status psicossocial – o psicológico pode interferir no crescimento da criança;
· Trauma ou infecção neurológica;
· História de crescimento da criança (gráficos);
· Alimentação (se come proteínas, carboidratos complexos etc.) e histórico alimentar;
· História de crescimento e de puberdade dos pais – pois tem algumas situações que a criança demora um pouco mais para começar o estirão puberal, mas não é que essa criança seja baixa, essa criança só está demorando de entrar na puberdade e isso é geralmente quando os pais relatam a mesma coisa, o pai fala “doutora, eu só comecei a crescer quando tinha 13 anos” e o paciente só tem 10, não tem nenhum sinal puberal ainda, então é muito importante avaliar a história da familiar pois tem pessoas que tendem a desenvolver as características sexuais secundárias de forma mais tardia. 
· ANTECEDENTES FAMILIARES:
· História de crescimento e puberdade dos pais;
· Dados sobre a altura dos pais; 
· EXAME FÍSICO:
· Aferir alturaNão se deve aferir em intervalo muito pequeno em ENDOCRINO porque a chance de erro é grande! O crescimento não é linear e tem chance de erro de aferição! 
·Proporções corporais: 
Envergadura, altura, segmento superior e inferior 
✦ Sínfise púbica até o chão = segmento inferior 
✦ Cabeça até sínfise púbica = segmento superior 
✦ Fazemos geralmente a relação segmento superior e segmento inferior 
✦ A envergadura é só pedir para a criança abrir os braços e aí se traça uma linha entre um e outro dedo (indicador) e aí estaremos medindo a sua envergadura e isso é importante para avaliar pois crianças com alteração de envergadura podem ser sugestivo de síndromes genéticas.
✦ Com um ano de idade o segmento superior se iguala ao segmento inferior, então cabeça – sínfise púbica fica igual a sínfise púbica até o chão. Aí a criança fica bem proporcional e é aí que a criança geralmente procura o médico. 
· Avaliar estigmas que possam indicar síndromes genéticas.
· Avaliar sinais clínicos de doenças sistêmicas crônicas.
· EXAMES LABORATORIAIS:
· Hemograma: é fundamental para avaliar anemia 
· VHS: avaliar doença inflamatória crônica (geralmente aumenta VHS)
· TSH e T4 livre: avaliar a possibilidade de doenças tireoidianas 
· Parasitológico de fezes: avaliar parasitoses, as vezes a criança tem amebíase, estrongiloidiase que pode levar a uma anemia, leva a menos absorção de nutrientes e leva a criança a ter um quadro de baixa estatura
· Perfil bioquímico: Cálcio, fosforo, fosfatase alcalina, sódio, potássio, ureia e cretinina – doenças metabólicas podem alterar cálcio e fosforo. Afastar doenças renais e osteometabólicas que podem alterar todo o metabolismo de cálcio
· Transaminases: afastar doenças hepáticas 
· Albumina: super importante em crianças desnutridas. Se a albumina for baixa a criança pode ter uma desnutrição e pode contribuir para a baixa estatura.
· EXAMES ESPECIALIZADOS:
✦ Exame que não pede, mas se estiver imaginando que a criança tem alguma patologia especifica a gente vai pedir.
· Cariótipo – criança com baixa estatura pode ter uma síndrome de Turner, essa síndrome leva a uma série de alterações dismorficas em face e no corpo como por exemplo baixa estatura, ptose palpebral etc. 
· Anticorpos antitransglutaminase e antiedomísio: se a gente imaginar que a criança tem doença celíaca ou doença intestinal que possa contribuir para absorção reduzida de substâncias importantes que contribuem para o crescimento.
· IGF1 e IGFBP3: IGFBP3 é a proteína de ligação do IFG1, e é mais importante pedir esses dois do que o próprio GH porque o GH é liberado de forma pulsátil, as vezes ele pode vir baixo e pode estar significando que no momento estava na hora de menor produção, por isso é importante pedir o IGF1 que é a forma ativa e fica mais estável, assim como a sua proteína de ligação que é também mais estável e assim a gente consegue realmente avaliar a redução na criança com deficiência.
· Testes de estímulos para GH: como ele é produzido de forma pulsátil, como a gente quer avaliar se há a produção, aí fazemos esses testes e aí a gente estimula a criança, por exemplo, dá insulina... quando a gente usa insulina na criança de forma venosa, ela vai fazer uma hipoglicemia e quando há hipoglicemia irá ter um aumento dos hormônios contrarregulatórios que são o cortisol, adrenalina e GH, então se a criança tem o eixo funcionante ao fazer uma hipoglicemia nela, ela vai aumentar GH, se quando ela fizer hipoglicemia não fizer um aumento de GH é porque ela não está conseguindo aumentar esse GH. 
· RNM cranioencefálica: quando a criança tem redução de produção de GH é importante fazer ressonância para afastar tumor que pode estar levando a um problema orgânico. 
✦ Esses são exames que não se pedem para todas as crianças e são analisadas a cada situação. 
✦ Outra coisa muito solicitada é a idade óssea. Na primeira foto é uma criança de 3 anos, ela tem 5 ossificações e a criança de 13 anos já está com todos os ossos quase formados, as epífises já estão em situação final sinalizando o final de um crescimento ósseo. Na de 3 anos existe menos núcleo de ossificação, 13 anos já está com quase tudo feito. 
✦ E isso é avaliado através de RAIO X, se pede RAIO X de mão e punho esquerdos (esquerdo porque esse mapa de Greulich Pyle foi feito com a mão esquerda – só por isso) e habitualmente o endocrinologista já recebe o relatório “idade óssea compatível com X anos”, e é sempre interessante olhar a idade óssea. Toda criança com baixa estatura se deve pedir idade óssea! 
· CAUSAS DE BAIXA ESTATURA:
· Desnutrição: ingestão proteica/calórica inadequada e deficiências de vitaminas e sais minerais
· Doenças renais: proteinúria (pode levar a um quadro também de desnutrição), desnutrição, acidose, raquitismo e uso de glicocorticoides (altera o crescimento somático). 
· Doenças cardíacas: hipóxia, acidose e subnutrição.
· Doenças hematológicas: anemia falciforme é bem importante e talassemia – anormalidades no eixo IGF-1 e IGFBP3
· Doenças gastrointestinais: doenças celíacas (mais importante – crianças com baixa estatura e com queixa de diarreia nós temos que avaliar) e doenças que cursam com má absorção 
· Doenças respiratórias: asma (mais importante – está associado a uso de corticoides, associada a aumento da necessidade energética, pode estar associada com desnutrição, ou seja, uma série de fatores que podem contribuir para uma baixa estatura).
· Displasias esqueléticas: várias doenças congênitas podem levar a alteração de estatura, mas das displasias esqueléticas a mais importante é a:
✦ Tem como características redução da velocidade de crescimento, principalmente, após os 02 anos, tem macrocrania que é uma cabeça maior, ponte nasal é baixa, lordose lombar, tem um mão curta, rizomelia (extremidades curtas) e essa alteração é autossômica dominante. 
✦ Muitas vezes eles até se parecem mesmo tendo etnias e origens bem distintas. 
· Síndromes geneticas: existem várias sindromes geneticas que podem levar a baixa estatura como a Síndrome de Down, Progeria, Síndrome de Turner.
✦ O pescoço dela é alado, bem alargado e aí já podemos reconhecer a síndrome. Alem disso tem um queixo menorzinho, tem essa preguinha no olho que da uma aparencia de oriental, as orelhas são proeminentes, a implantacao do cabelo e da são baixas.
· Progeria:
✦ É uma alteração que leva ao envelhecimento precoce, essa menina foi durante muito tempo em rede social, ela já faleceu, são criancas que nascem com a aparencia envelhecida. 
✦ O rosto parece de uma pessoa idosa, essa criança envelhece muito rapidamente, fica bem baixinha, geralmente, eles morrem por doença cardiovascular, elas infartam.
· Síndrome de Noonan:
✦ É uma doença autossomica dominante, tem uma mutação, geralmente, tem que fazer um estudo molecular para detectar essa mutação e muitas vezes esse estudo não é feito e aí o paciente chega só com a queixa de baixa estatura. Geralmente, ele tem cardiopatia congênita, tem dismorfismos em face, é comum atraso puberal. 
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✦ É interessante olhar SEMPRE a criança e identificar como síndromico, muitas vezes uma criança dessa chegando em consultório não vai ser possivel diagnosticar a síndrome, mas ao olhar a face dá para notar algo diferente no rosto, tem algo diferente, e aí manda para a genética para fazer uma avaliação mais completa dessa criança.
· CAUSAS ENDÓCRINAS: 
· HIPOTIREOIDISMO: muito importante – sempre que tiver baixa estatura deve avaliar TSH e T4 livre, principlamente, se estiver com idade ossea bem atrasada. 
· DEFICIÊNCIA DE GH: é super importante e sempre tem que pensar nisso, mas é um diagnóstico de exclusão. Geralmente, a criança nasce com peso e altura normais (intrautero a criança não depende do eixo hipotalamo hipofise para crescimento somatico, diferente depois de quando nasce), então vai nascer normai e aí depois começa a reduzir velocidade de crescimento nos primeiros anos de vida. É uma baixa estatura proporcional (não tem alteração de segmento superior e nem de segmento inferior – diferente do acondroplasico por exemplo, que vai ter desproporcionalidade), retardo da idade ossea e aumento do peso. 
Em casos maisgraves: afronte proeminente, base nasal achatada e mandibula pequena (facies de boneca ou facies de anjo querubim).
✦ Essa é uma cidade em que as pessoas casam entre si e vão mantendo a mutação.

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