Síndrome de Prader-Willi

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Pediatria – Amanda Longo Louzada 
1 SÍNDROME DE PRADER-WILLI 
IMPORTÂNCIA: 
OBESIDADE EXÓGENA: 
 Características: possui uma história familiar de 
obesidade, normalmente o paciente tem uma 
estatura normal a alta estatura 
 90% dos casos de obesidade infantil 
 Fator poligênica, epigenética e ambiental 
OBESIDADE ENDÓGENA: 
 Características: 
 Velocidade de crescimento baixa ou baixa 
estatura 
 Obesidade grave em menores de 5 anos 
 Alteração de desenvolvimento neuropsicomotor 
ou déficit cognitivo 
 Dismorfismos ou sinais de endocrinopatias 
 História de tumor, radiação ou remédios 
 Causas: 
 Obesidade monogênica 
 Obesidade sindrômica 
 Secundária a doença endocrinológica 
 Secundária a lesão hipotalâmica 
 Outras causas (medicamento, radiação e etc) 
EPIDEMIOLOGIA: 
 Prevalência de 1\15.000 – 30.0000 nascidos 
vivos 
 É uma doença extremamente subdiagnosticada 
ETIOLOGIA: 
 É uma síndrome genética rara 
 Doença resultante da perda de imprinting gênico 
expresso no cromossomo paterno 15q11-q13 
 Formas: 
 Gene normal da mãe e o gene do pai com uma 
deleção, fazendo com que o gene da mãe 
desligue e o gene do pai não tem 
 2 genes maternos, ocorre por deleção do gene 
paterno, fazendo com que ele não seja 
expresso, fazendo com que os dois genes 
maternos sejam desligados, chamado de 
dissomia uniparental materna 
 Gene normal do cromossomo 15 que desliga e 
o do pai tem um defeito no imprinting, 
desligando também, sendo portanto síndrome 
de Prader-Willi por defeito de imprinting 
DIAGNÓSTICO: 
 1º Teste: teste de metilação, possui uma 
sensibilidade de 99% 
 É um ótimo teste para rastreio, mas não é 
possível ver a etiologia genética dessa 
síndrome 
 Cariótipo não pode ser o primeiro teste, por ser 
pois não há presença ou ausência de 
cromossomos, há apenas deleção dos genes 
 2º Teste: para definir qual a etiologia da mutação 
genética 
 MLPA, DNA por microssatélite, FISH (deleção) 
 Diagnóstico etiológico genético 
 Aconselhamento genético 
 Risco de Recorrência: 
 Prader por deleção ou por dissomia 
uniparental, possui um risco menor que 1% de 
ocorrer no próximo filho 
 Prader por defeito de imprinting precisa checar 
o gene do pai, para ver se ele não tem defeito 
de imprinting 
 Se ele tem um cromossomo 15 normal e um 
com defeito de imprinting, faz com que tenha 
50% de chance do próximo filho ter a 
síndrome 
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS: 
GERAIS: 
 Olhos amendoados 
 Lábio superior estreito 
 Diâmetro bifrontal estreito 
 Ponte nasal estreito 
 Hipoplasia de genitália 
 Criptorquidia bilateral 
 
 Hipotonia generalizada 
 Baixa estatura 
 Mãos e pés pequenos 
 Hipopigmentação da pele (30%) 
 
 Atraso cognitivo: com média de QI de 70 
 Atraso da fala importante, com aprendizado aos 
18 meses e 6 anos 
Pediatria – Amanda Longo Louzada 
2 SÍNDROME DE PRADER-WILLI 
ALTERAÇÃO COMPORTAMENTAL: 
 Rigidez cognitiva [Impulsividade 
 Skin picking\Transtorno de escoriação: é 
caracterizado pelo comportamento de beliscar, 
espremer ou morder de forma recorrente a 
própria pele 
ALTERAÇÕES ENDOCRINOLÓGICAS: 
 Obesidade em 80 – 98% dos casos 
 Fisiopatologia: 
 Ocorre alteração no desenvolvimento do SNC 
e uma alteração hipotalâmica 
 Ocorre redução da saciedade, levando a um 
aumento da ativação do centro da fome 
 Levando a uma maior ativação do circuito de 
recompensa, com todos os tipos de 
alimentação 
 Além disso possui uma pior composição 
corporal, ou seja, ele tem menos massa 
magra com baixo metabolismo basal 
 Deficiência de GH em 40 – 100% dos casos 
 Hipogonadismo ocorre em 80 – 90% dos casos 
 Diabetes mellitus tipo 2 ocorre em 25% dos 
casos 
 Hipotireoidismo ocorre em 20 – 30% dos casos 
 Insuficiência adrenal ocorre em 0 – 60% dos 
casos 
FASES NUTRICIONAIS: 
 0 – Antes do Nascimento: diminuição dos 
movimentos fetais (85%) e baixo peso ao nascer 
 1 – 0 a 9 meses: hipotonia com dificuldade de 
alimentação e diminuição do apetite 
 1B – 9 a 25 meses: melhora alimentação e 
apetite e crescimento adequado 
 2A – 2,1 anos a 4,5 anos: aumento do peso sem 
aumentar apetite ou ingesta calórica 
 2B – 4,5 anos a 8 anos: ocorre aumento do 
apetite e pode ter um pouco de saciedade 
 3 – 8 anos a fase adulta: ocorre hiperfagia e 
raramente tem saciedade 
 4 – Adulto: pode voltar a ter saciedade 
TRATAMENTO: 
 Não existe cura para a doença 
 Principal morbimotalidade é por obesidade 
 Necessidade de acompanhamento 
multiprofissional: 
 Ortopedista 
 Oftalmologista 
 Otorrinolaringologisa 
 Psicólogo 
 Psiquiatra 
 Médico do sono 
 Endocrinologista 
 Fisioterapia 
 Fonoterapia 
 Terapia ocupacional 
 Psicopedagogo 
TRATAMENTO DA OBESIDADE: 
 Atividade física diária: no mínimo 1 hora 
 Uso de somatropina (hormônio do crescimento): 
 Deve ser feito desde o momento do diagnóstico 
 É importante para melhora da estatura e da 
composição corporal 
 Controle alimentar (qualidade da alimentação e 
dieta diferenciada) 
 Terapia comportamental (com rotina bem 
estabelecida e controle ambiental) 
TRATAMENTO DAS COMORBIDADES: 
 Reposição de cortisol 
 Reposição de esteroides sexuais 
 Reposição de hormônio tireoidiano 
 Uso de acetilcisteína para skin picking