Semana 6 - TICS - Síndromes clínicas - neoplasias - Síndrome de Lynch

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19/11/2023
FAHESP - Faculdade de Ciências Humanas, Exatas e da Saúde do Piauí.
IESVAP - Instituto de Educação Superior do Vale do Parnaíba LTDA.
Curso de Medicina
TIC’S
LUCIARA SARA GOMES OLIVEIRA
PARNAÍBA-PI
2023
LUCIARA SARA GOMES OLIVEIRA
TIC’S
Atividade referente a matéria de
Tecnologia da Informação e
Comunicação.
Orientador (a): Ana Raquel
Oliveira De Andrade.
PARNAÍBA-PI
2023
Síndrome Clínica associada ao Intestino Grosso que esteja relacionada às neoplasias.
A Síndrome de Lynch, também conhecida como câncer colorretal hereditário não poliposo
(CCHNP), é uma condição genética de predisposição ao câncer que aumenta
significativamente o risco de desenvolver vários tipos de câncer, com ênfase nos cânceres
colorretal e endometrial, podendo incluir o de estômago, ovário, ureteres, cérebro, intestino
delgado, trato hepatobiliar e pele. Esta síndrome é de natureza hereditária e segue um padrão
autossômico dominante de herança, o que significa que um único gene alterado de um dos
pais é suficiente para transmitir a síndrome para a descendência 1, 2, 3.
A característica distintiva da Síndrome de Lynch é a presença de mutações germinativas em
genes de reparo de desmatch de DNA (MMR), que incluem MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou
deletações no gene EPCAM. Essas mutações comprometem a capacidade do organismo de
corrigir erros no DNA durante a replicação celular, levando à acumulação de mutações e,
consequentemente, a um risco significativamente aumentado de câncer 1, 2, 3.
O câncer colorretal em pacientes com esta síndrome geralmente ocorre em idades mais jovens
do que na população em geral e tende a ser localizado no cólon direito. Além disso, os
tumores colorretais na Síndrome de Lynch frequentemente exibem instabilidade de
microssatélite, uma característica genética que pode ser usada para diagnóstico1.
O diagnóstico da Síndrome de Lynch é fundamental para indivíduos afetados e seus familiares,
uma vez que permite o estabelecimento de medidas de rastreamento e prevenção específicas
para cada tipo de câncer associado à síndrome. O rastreamento inclui colonoscopias regulares,
exames ginecológicos e outros métodos de detecção precoce, visando a identificação precoce
de lesões pré-cancerígenas ou tumores em estágios iniciais, quando o tratamento é mais
eficaz1,.
Além disso, o câncer hereditário não polipoide (CHNP) também representa um fator de risco
significativo para o desenvolvimento dos tumores malignos do cólon e reto (TMCR). O
diagnóstico formal dessa condição é baseado em três critérios principais: a presença de pelo
menos três familiares de primeiro grau com TMCR; o envolvimento de pelo menos duas
gerações por TMCR; e pelo menos um caso de TMCR diagnosticado antes dos 50 anos.
Indivíduos que atendem a esses critérios devem ser submetidos a vigilância rigorosa,
incluindo colonoscopias iniciadas entre os 25 e 30 anos, além da consideração de estudos
genéticos para avaliar o grau de alterações cromossômicas associadas à predisposição
genética ao câncer colorretal2.
Portanto, o acompanhamento médico cuidadoso desses indivíduos desempenha um papel
fundamental na detecção precoce de lesões pré-cancerígenas ou tumores em estágios iniciais,
quando as opções de tratamento são mais eficazes, contribuindo assim para a prevenção e
controle do câncer colorretal hereditário não polipoide (CHNP) e da Síndrome de Lynch2.
Dessa forma, a identificação e a vigilância ativa das pessoas em risco de CHNP e da
Síndrome de Lynch são cruciais para a prevenção e o controle dessas condições. A
implementação de medidas de rastreamento e prevenção específicas, como a colonoscopia
regular e outros exames de detecção precoce, desempenham um papel fundamental na
redução do risco de câncer colorretal e na melhoria do prognóstico desses pacientes2.
Além disso, os estudos genéticos desempenham um papel crucial na identificação de
mutações nos genes associados a essas síndromes, permitindo um diagnóstico preciso e o
aconselhamento genético adequado para os indivíduos afetados e suas famílias. Isso também
pode ser fundamental para a tomada de decisões sobre estratégias de prevenção e
monitoramento personalizadas1, 2.
Em resumo, a Síndrome de Lynch e o câncer hereditário não polipoide (CHNP) são condições
genéticas que aumentam o risco de câncer colorretal e outros tipos de câncer. O diagnóstico
precoce, o rastreamento regular e os estudos genéticos desempenham um papel crucial na
prevenção, detecção e manejo dessas condições, contribuindo para a redução do risco de
câncer e a melhoria do prognóstico dos afetados e de suas famílias.
Referências:
1. DynaMed. Lynch Syndrome. EBSCO Information Services. Accessed 11 de setembro de 2023.
https://www.dynamed.com/condition/lynch-syndrome
2. DANI, Renato; PASSOS, Maria do Carmo F. Gastroenterologia Essencial, 4ª edição. [Digite o Local da
Editora]: Grupo GEN, 2011. E-book. ISBN 978-85-277-1970-4. Disponível em:
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/978-85-277-1970-4/. Acesso em: 11 set. 2023.
3. KUMAR, Vinay. Robbins Patologia Básica. [Digite o Local da Editora]: Grupo GEN, 2018. E-book. ISBN
9788595151895. Disponível em: https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788595151895/. Acesso em:
11 set. 2023.
https://www.dynamed.com/condition/lynch-syndrome