Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)_ Resumo em Tópicos

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Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase 
(G6PD): Resumo em Tópicos 
Fundamentos do Diagnóstico 
• Características Diagnósticas: 
• Distúrbio recessivo ligado ao X, comumente observado em 
negros norte-americanos. 
• Hemólise episódica em resposta a fármacos oxidantes ou à 
infecção. 
• Esfregaço do sangue periférico com poucas anormalidades, 
mas pode apresentar células "mordidas" e corpúsculos de 
Heinz. 
• Níveis reduzidos de G6PD entre episódios de hemólise. 
• Considerações Gerais: 
• A deficiência de G6PD é um defeito enzimático hereditário 
que causa episódios de anemia hemolítica devido à 
incapacidade das hemácias de lidar com o estresse oxidativo. 
• A deficiência de G6PD resulta em um excesso de glutationa 
oxidada e desnaturação da hemoglobina, formando 
corpúsculos de Heinz que causam lesão na membrana das 
hemácias. 
• A remoção destas células ocorre pelo sistema 
reticuloendotelial no baço, levando à hemólise extravascular. 
Achados Clínicos 
• Sinais e Sintomas: 
• A deficiência de G6PD é um distúrbio recessivo ligado ao X, 
afetando cerca de 10-15% dos negros norte-americanos do 
sexo masculino. 
• Os pacientes geralmente não apresentam anemia hemolítica 
crônica ou esplenomegalia. 
• Hemólise episódica ocorre em resposta a estresse oxidativo, 
infecção ou exposição a determinados fármacos. 
• Fármacos que devem ser evitados incluem dapsona, azul de 
metileno, fenazopiridina, primaquina, rasburicase, azul de 
toluidina, e nitrofurantoína. 
• Outros fármacos, como sulfonamidas, têm menor potencial 
ofensivo. 
• Mesmo com o uso continuado do fármaco, o episódio 
hemolítico é autolimitado, pois as hemácias mais antigas são 
substituídas por reticulócitos mais jovens com níveis 
adequados de G6PD. 
Achados Laboratoriais 
• Durante Episódios Hemolíticos: 
• Hemoglobina raramente cai abaixo de 8 g/dL. 
• Reticulocitose e aumento da bilirrubina indireta. 
• Esfregaço periférico pode revelar um pequeno número de 
células "mordidas" indicando remoção de agregados de 
hemoglobina pelo baço. 
• Os corpúsculos de Heinz podem ser demonstrados com 
corantes especiais (cresil violeta). 
• Entre Episódios Hemolíticos: 
• O sangue geralmente é normal. 
• Ensaios enzimáticos para G6PD podem revelar dosagem baixa, 
mas podem ser enganosos se feitos logo após um episódio 
hemolítico, quando a população de células com deficiência 
enzimática já foi removida. 
Tratamento 
• Prevenção de Hemólise: 
• O tratamento principal é evitar o uso de fármacos oxidantes e 
reduzir a exposição a fatores que causam estresse oxidativo. 
• Manejo de Episódios Hemolíticos: 
• Episódios hemolíticos geralmente são autolimitados, sem 
necessidade de tratamento específico. 
Quando Encaminhar 
• Em geral, a deficiência de G6PD não requer encaminhamento, 
exceto em casos de anemia hemolítica grave ou persistente, quando 
o diagnóstico é incerto, ou se houver complicações associadas. 
• Um hematologista pode ser consultado para casos mais graves ou 
para confirmar o diagnóstico após um episódio hemolítico. 
REFERÊNCIA: CURRENT MEDICINA: DIAGNÓSTICO E 
TRATAMENTO 
	Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD): Resumo em Tópicos
	Fundamentos do Diagnóstico
	Achados Clínicos
	Achados Laboratoriais
	Tratamento
	Quando Encaminhar