Anemia Hemolítica - Talassemias

Prévia do material em texto

Anemia hemolítica - talassemias 1
🤟
Anemia hemolítica - talassemias
como é constituída a hemoglobina normal?
duas cadeias de globina alfa e duas betas, ela funciona como um 
envoltório de proteção do heme e do ferro, protege para que o ferro 
permaneça na forma bivalente. 
no adulto temos 98% de hemoglobina A, e a A2 representando menos de 
3%, e a fetal temos certos traços.
quais as hemoglobinas com estrutura anormal?
CDE, porém a mais comum é a hemoglobina S.
como é a produção de hemoglobina no feto?
a produção da hemoglobina inicia logo nas primeiras semanas da vida 
intra-uterina, onde já temos a formação das cadeias alfa, com seu pico na 
sexta semana de gestação, já as betas começam a ser produzidas na sexta 
semana e atingem seu pico aos 6 meses de nascimento. 
o que temos de produção na 30º semana de gestação?
começa a produção das cadeias delta, que irão dar origem a hemoglobina 
A2, por isso os distúrbios que afetam as cadeias alfa já tem manifestação 
desde o início da vida uterina, já as beta talassemias tem sintomas só depois 
dos 6 meses de idade.
qual a proporção das hemoglobinas ao nascimento?
ao nascer temos 1030% das hemoglobinas sendo do tipo A (normal), e o 
resto do tipo F (fetal, que tem duas cadeias gama no lugar das cadeias beta). 
quais as causas de anemia hemolítica por defeitos hereditários da 
hemoglobina?
possuem 3 tipos.
Anemia hemolítica - talassemias 2
� alterações estruturais → HEMOGLOBINA S (ex: anemia falciforme)
� alterações quantitativas de cadeias de aminoácidos → alfa talassemia, 
beta talassemia
� persistência hereditária da hemoglobina fetal
o que são as talassemias?
faz parte das anemias hemolíticas, sendo uma doença hereditária, que 
ocorre por defeito na estrutura da hemoglobina da hemácia. 
podem ser classificadas de acordo com o aspecto genético ou com o 
aspecto clínico.
como as talassemias são diferenciadas de acordo com a genética?
será diferenciada entre alfa e beta talassemia, ou entre homozigoto (major, 
intermediária) e heterozigoto (minor).
como as talassemias são classificadas conforme a clínica?
classificada entre major, intermediária ou minor.
o que temos nas talassemias?
temos um desequilíbrio na síntese de hemoglobina, com consequente 
diminuição da hemoglobina normal tipo A, sendo que existem 2 tipos de 
talassemias dependendo de qual cadeia de aminoácido está com distúrbio 
na produção.
o que é a beta talassemia?
persistência da produção de Hb (alfa2+gama2 e Hb A2 (alfa2, delta 2, 
causando excesso de cadeias alfa livres.
o que é a beta talassemia minor?
presença de 2 cadeias beta, uma beta zero e uma beta+, portanto temos 
apenas de HbA2. 
como é o dx da talassemia minor?
descoberta ocasional, normalmente não apresenta sintomas, com 
esplenomegalia discreta, com vida normal. dx mais difícil e pode ser 
confundida com anemia ferropriva.
Anemia hemolítica - talassemias 3
como é o laboratorial da talassemia minor?
Hb>11, hipocromia e microcitose, céls em alvo, reticulocitose discreta, 
bilirrubina normal, HbA2 aumentada 3,5%, ferro sérico e ferritina normais. 
o que é a beta talassemia major?
duas cadeias beta zero, não produz nada de cadeias beta, chamada de 
anemia de Cooley, ocorre nos primeiros anos de vida a partir dos 6 meses, o 
paciente tem esplenomegalia volumosa, hepatomegalia e icterícia .
como é realizado o diagnóstico clínico e laboratorial da beta talassemia major?
anemia, icterícia, reticulocitose, LDH elevado, etc.
anemia hipocrômica e microcítica, Hb<7 (grave), anisopoiquilocitose, 
policromatofilia, reticulocitose, presença de eritroblastos, bilirrubina 
elevada, HbF 2098%, HbA2 normal. 
como pode ser a beta talassemia major?
pode ser doença hereditária, com alterações esqueléticas → 
hipertelorismo (insuflação dos ossos da face), fonte olímpica (afastamento 
dos ossos frontais), crescimento alterado. 
grande parte morre por problemas cardíacos, como IC decorrente da 
deposição de ferro no coração, podem ter úlceras na perna, dores ósseas 
em ossos longos, colelitíase. 
doença progressivamente fatal com crises aplásticas raras.
qual o tratamento paliativo da beta talassemia major?
transfusões e reposição de ácido fólico (evitar alterações 
megaloblásticas), pode ser feito esplenectomia em casos de esplenomegalia 
volumosa, transfusões repetidas ou infecções.
por que não se pode usar ferro na beta talassemia major?
deve ser feito o contrário, ou seja, quelação de ferro para evitar a 
sobrecarga de IC, os quelantes de ferro são usados durante toda a vida, 
desferoxamine SC ou EV, ou deferiprone/ferriprox VO 75mg/kg/dia.
pode fazer transplante de medula óssea caso paciente tenha doador 
compatível.
Anemia hemolítica - talassemias 4
como é a beta talassemia intermediária?
beta/beta zero, beta+/beta+, beta/beta zero ⇒ paciente pode não produzir 
ou produzir pouco de hemoglobina.
o que é a alfa talassemia?
produção de hemoglobinas  Bart 4 cadeias gama → causa hidropsia 
fetal e é incompatível com a vida) e H 4 cadeias beta).
também podemos ter o traço talassêmico (possui I gene), ou portador 
silencioso.
raras no Brasil, mais comum no Oriente.
o que é a anemia falciforme?
faz parte do grupo das anemias hemolíticas crônicas, constituída pela 
presença de hemoglobina S, que tem valina no lugar do ácido glutâmico na 
posição 6 da cadeia beta, isso leva menor solubilidade da hemácia com 
baixa tensão de oxigênio, o que leva a falcização. 
qual o defeito da anemia falciforme?
varia a quantidade de hemoglobina S  heterozigoto (até 40% de Hb S e o 
resto é HbA e homozigoto 4050% de Hb S e o resto é Hb F  quanto mais 
HbF menos manifestações clínicas.)
qual a epidemiologia da anemia falciforme?
doença de raça negra que se manifesta essencialmente como um quadro 
de hemólise crônica associado a múltiplas disfunções orgânicas 
progressivas; maioria tem crises álgicas a partir do momento que temos 
diminuição dos níveis de HbF e aumentam os níveis de Hbs.
quais órgãos atingidos pela anemia falciforme?
baço, ossos, rins, cérebro, pulmões, pele e coração. 
quando temos início do quadro clínico?
em casos homozigotos → clínica se inicia desde a infância, sendo raro 
apresentar sintomas antes dos 6 meses de vida.
Anemia hemolítica - talassemias 5
sinais de anemia grave, podem ter dor óssea, dor abdominal, febre, coma. 
como é caso crônico todos tem litíase vesicular, também podem ter 
osteomielite por salmonela e úlceras de perna. 
na criança ⇒ esplenomegalia, infartos esplênicos de repetição causando 
autoesplenectomia.
adultos com baço palpável.
quais as complicações clínicas da anemia falciforme?
mais grave é síndrome torácica aguda, onde paciente vai ter infarto da 
costela ou esterno, dificulta a respiração, além de apresentar pneumonia, 
embolia pulmonar por necrose de medula óssea e infarto pulmonar por 
falcização in vivo.
qual o dx da anemia falciforme?
� queda leve a moderada da hemoglobina e do hematócrito
� reticulocitose → aumento artificial do VCM
� Bilirrubina indireta aumentada
� aumento do LDH
� queda da haptoglobina
� anisopoiquilocitose intensa
� medula óssea hiperplásica.
o que pode ser feito para confirmar o dx de anemia falciforme?
eletroforese de hemoglobina, onde as hemácias são separadas por peso, 
no teste de afoiçamento, é retirado o oxigênio do sangue e a célula sofre 
foicização.
qual o tratamento da anemia falciforme?
é paliativo, realizamos uma terapia modificadora de doença pra prolongar 
a vida do paciente em que temos que realizar:
� profilaxia contra pneumococo, meningite e vírus influenza
� reativação da síntese de HbF
Anemia hemolítica - talassemias 6
� hemotransfusão
� quelantes de ferro.
profilaxia contra pneumococo na anemia falciforme?
vacinação e antibióticoprofilaxia (penicilina VO 125mg/dia a partir do 2º 
mês até 2 anos de idade e depois aumentando a dose 250, pode parar 
quando a criança atingir 5 anos sem história de sepse pneumocócica ou 
esplenectomia.como funciona a reativação da síntese de HbF na anemia falciforme?
usa hidroxiureia, um quimioterápico inibidor da ribonucleotídeo-redutase, 
indicado em 2 ou mais crises álgicas em um ano com necessidade de 
internação, presença de disfunção orgânica crônica relacionada a AF, 
anemia profunda com reticulócitos 250mil.
como funciona a hemotransfusão da anemia falciforme?
simples (bolsas de hemácia são ministradas conforme a necessidade), ou 
de troca parcial (parte das hemácias falcêmicas são removidas da circulação 
em troca de hemácias normais)
quelantes de ferro na anemia falciforme?
deferoxamina EV ou SC, deferasirox VO, as indicações são → ferritina 
sérica 2 mil, ferro hepático 2000mcg/g, história de transfusões mensais 
por  1 ano.
quais as terapias adjuvantes da anemia falciforme?
reposição de folato 1mg de ácido fólico), flebotomia, reposição de 
eritropoetina, transplante de medula óssea e suplementação de ômega 3. 
prognóstico dos pacientes é reservado → normalmente 3040 anos pela 
grande quantidade de fenômenos trombo embólicos.