Distrofias Duchenne e Becker

Prévia do material em texto

398 TOY, SIMPSON & TINTNER
mesmo gene e seguem um padrão de hereditariedade ligado ao X, afetando princi-
palmente indivíduos do sexo masculino – 1 em 3.500 meninos em todo o mundo. Os 
sintomas costumam aparecer aos seis anos, mas podem aparecer antes. Os pacientes 
apresentam fraqueza progressiva das pernas e da pelve, associada com perda da mas-
sa muscular ou atrofia muscular. A fraqueza muscular ocorre nos braços, no pescoço 
e em outras áreas, mas geralmente essa fraqueza não é tão grave ou não tem um 
início tão precoce quanto nos músculos das extremidades inferiores. Os músculos 
da panturrilha inicialmente aumentam de tamanho em decorrência da reposição do 
tecido muscular por gordura e tecido conectivo, uma condição denominada pseudo-
-hipertrofia. Com a fraqueza progressiva, ocorrem contraturas musculares no qua-
dril, nos joelhos e nos tornozelos. Assim, os músculos deixam de ser usados, porque 
ocorre encurtamento das fibras musculares e uma fibrose (cicatrização) ocorre no 
tecido conectivo.
Por volta dos 10 anos, podem ser necessárias talas para caminhar, e aos 12 anos 
a maioria dos pacientes está confinada a uma cadeira de rodas. Os ossos se desenvol-
vem anormalmente, causando deformidades esqueléticas da coluna vertebral (esco-
liose) e em outras áreas.
A fraqueza muscular e as deformidades esqueléticas dão origem a problemas 
respiratórios ou da respiração, levando a infecções frequentes e, muitas vezes, necessi-
tam de ventilação assistida. O músculo cardíaco também é afetado com fre quência, 
levando à miocardiopatia e, em quase todos os casos, à insuficiência cardíaca con-
gestiva e arritmias. Pode ocorrer comprometimento intelectual, mas é evitável e não 
piora com a progressão da doença. A morte em geral ocorre aos 25 anos, mais comu-
mente por doenças respiratórias (pulmonares).
BMD é muito semelhante à DMD, sendo causada por uma mutação do gene 
distrofina no cromossomo X; no entanto, BMD apresenta uma taxa de progressão 
muito mais baixa, em geral associada com deficiência parcial da proteína distrofi-
na. Ocorre em cerca de 3 a 6 em 100.000 crianças do sexo masculino. Os sintomas 
costumam começar em meninos com 12 anos, mas algumas vezes podem começar 
mais tarde. A média de idade na qual os pacientes deixam de andar é de 25 a 30 
anos. Mulheres raramente desenvolvem os sintomas. A fraqueza muscular é lenta-
mente progressiva, causando dificuldade para correr, pular, saltar e, eventualmente, 
para andar. Os pacientes podem ser capazes de andar muito bem quando adultos, 
mas a marcha está associada com instabilidade e quedas frequentes. Semelhantes aos 
pacientes com DMD, os pacientes com BMD apresentam fraqueza respiratória, de-
formidades esqueléticas, contraturas musculares e pseudo-hipertrofia das pantur-
rilhas. A doença cardíaca também está comumente associada, mas a insuficiência 
car díaca é rara.
Etiologia e patogênese
A mutação do gene que causa as distrofias de Duchenne e Becker (DBMD) é encon-
trada no cromossomo X e resulta em perda de uma proteína muscular funcional, a 
Toy - Neurologia.indd 398 21/8/2013 15:20:56