Doenças Metabólicas Hereditárias

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CAMILA MEDEIROS  
 Doenças Metabólicas Hereditárias 
 
Questão 1: 
As doenças metabólicas hereditárias resultam de mutações genéticas que afetam o metabolismo. Qual das seguintes 
condições é um exemplo clássico de doença metabólica hereditária? 
a) Diabetes tipo 2 
b) Fenilcetonúria 
c) Hipertensão arterial 
d) Insuficiência renal 
e) Doença de Alzheimer 
 
Questão 2: 
A fenilcetonúria é uma doença metabólica hereditária que afeta o metabolismo da fenilalanina. Qual é a principal 
consequência da falta da enzima fenilalanina hidroxilase? 
a) Acúmulo de fenilalanina no sangue 
b) Deficiência de glicose no cérebro 
c) Produção excessiva de insulina 
d) Redução dos níveis de ferro 
e) Aumento da produção de bilirrubina 
 
Questão 3: 
A galactosemia é uma doença metabólica hereditária que afeta o metabolismo dos açúcares. Qual é o principal 
tratamento para pacientes com galactosemia? 
a) Suplementação de galactose 
b) Dieta isenta de lactose e galactose 
c) Uso de medicamentos antidiabéticos 
d) Transplante de fígado 
e) Terapia de reposição enzimática 
 
Questão 4: 
A doença de Gaucher é uma doença metabólica hereditária causada pela deficiência de uma enzima específica. Qual 
enzima é deficiente nessa condição? 
a) Alfa-galactosidase 
b) Glucocerebrosidase 
c) Hexosaminidase A 
d) Fosforilase muscular 
e) Glicose-6-fosfato desidrogenase 
 
Questão 5: 
Na maioria das doenças metabólicas hereditárias, qual abordagem terapêutica é mais comumente utilizada para controlar 
os sintomas? 
a) Terapia gênica 
b) Modificação dietética 
c) Vacinação 
d) Estimulação elétrica do nervo 
e) Transplante de medula óssea 
 
Gabarito: 
1. b) Fenilcetonúria 
2. a) Acúmulo de fenilalanina no sangue 
3. b) Dieta isenta de lactose e galactose 
4. b) Glucocerebrosidase 
5. b) Modificação dietética