Genetica e melhoramento

Prévia do material em texto

Professor Mestre João Arthur dos Santos de Oliveira
GENÉTICA EGENÉTICA E
 MELHORAMENTO MELHORAMENTO
 REITOR Prof. Ms. Gilmar de Oliveira
 DIRETOR DE ENSINO PRESENCIAL Prof. Ms. Daniel de Lima
 DIRETORA DE ENSINO EAD Prof. Dra. Geani Andrea Linde Colauto 
 DIRETOR FINANCEIRO EAD Prof. Eduardo Luiz Campano Santini
 DIRETOR ADMINISTRATIVO Guilherme Esquivel 
 SECRETÁRIO ACADÊMICO Tiago Pereira da Silva
 COORDENAÇÃO DE ENSINO, PESQUISA E EXTENSÃO Prof. Dr. Hudson Sérgio de Souza
 COORDENAÇÃO ADJUNTA DE ENSINO Prof. Dra. Nelma Sgarbosa Roman de Araújo
 COORDENAÇÃO ADJUNTA DE PESQUISA Prof. Ms. Luciana Moraes
 COORDENAÇÃO ADJUNTA DE EXTENSÃO Prof. Ms. Jeferson de Souza Sá
 COORDENAÇÃO DO NÚCLEO DE EDUCAÇÃO A DISTÂNCIA Prof. Me. Jorge Luiz Garcia Van Dal
 COORDENAÇÃO DOS CURSOS - ÁREAS DE GESTÃO E CIÊNCIAS SOCIAIS Prof. Dra. Ariane Maria Machado de Oliveira
 COORDENAÇÃO DOS CURSOS - ÁREAS DE T.I E ENGENHARIAS Prof. Me. Arthur Rosinski do Nascimento
 COORDENAÇÃO DOS CURSOS - ÁREAS DE SAÚDE E LICENCIATURAS Prof. Dra. Katiúscia Kelli Montanari Coelho 
 COORDENAÇÃO DO DEPTO. DE PRODUÇÃO DE MATERIAIS Luiz Fernando Freitas
 REVISÃO ORTOGRÁFICA E NORMATIVA Beatriz Longen Rohling 
 Caroline da Silva Marques
 Carolayne Beatriz da Silva Cavalcante 
 Eduardo Alves de Oliveira 
 Jéssica Eugênio Azevedo
 Marcelino Fernando Rodrigues Santos
 
 PROJETO GRÁFICO E DIAGRAMAÇÃO Hugo Batalhoti Morangueira
 Carlos Firmino de Oliveira
 Vitor Amaral Poltronieri
 ESTÚDIO, PRODUÇÃO E EDIÇÃO Carlos Eduardo da Silva
 DE VÍDEO Carlos Henrique Moraes dos Anjos 
 Kauê Berto
 Thassiane da Silva Jacinto 
 André Oliveira
 Pedro Vinícius de Lima Machado
 
 FICHA CATALOGRÁFICA
 Dados Internacionais de Catalogação na Publicação - CIP
O48g Oliveira, João Arthur dos Santos de
 Genética e melhoramento / João Arthur dos Santos de
 Oliveira, Paranavaí: EduFatecie, 2023.
 115 p. : il. Color.
 1. Genética animal. 2. Genética veterinária. 3. Animais –
 Melhoramento genético I. Centro Universitário Unifatecie.
 II. Núcleo de Educação a Distância. III. Título.
 
 CDD: 23 ed. 636.20821
 Catalogação na publicação: Zineide Pereira dos Santos – CRB 9/1577
As imagens utilizadas neste material didático 
são oriundas dos bancos de imagens 
Shutterstock .
2023 by Editora Edufatecie. Copyright do Texto C 2023. Os autores. Copyright C Edição 2023 Editora Edufatecie.
O conteúdo dos artigos e seus dados em sua forma, correção e confiabilidade são de responsabilidade exclusiva
dos autores e não representam necessariamente a posição oficial da Editora Edufatecie. Permitido o download da 
obra e o compartilhamento desde que sejam atribuídos créditos aos autores, mas sem a possibilidade de alterá-la 
de nenhuma forma ou utilizá-la para fins comerciais.
AUTOR
Professor Doutor João Arthur dos Santos de Oliveira
●	 Graduado	em	Ciências	Biológicas	(Licenciatura	Plena)	pela	Universidade	Estadual	
do	Paraná	(UNESPAR);
●	 Mestre	em	Biotecnologia	Ambiental	pela	Universidade	Estadual	de	Maringá	(UEM);
●	 Doutorado	em	Biotecnologia	Ambiental	pela	Universidade	Estadual	de	Maringá.
Têm	experiência	nas	áreas	de	Biotecnologia,	Biologia	Molecular	e	Bioprocessos	
atuando	 principalmente	 nos	 seguintes	 temas:	 biotecnologia	 microbiana	 com	 ênfase	 no	
isolamento	e	bioprospecção	de	microrganismos	endofíticos	e	genética	de	microrganismos.
	 Currículo Lattes: http://lattes.cnpq.br/3010508643799841	
4
APRESENTAÇÃO DO MATERIAL
Caro	aluno,	seja	bem-vindo	a	nossa	disciplina	de	genética	e	melhoramento.	Por	
muitos	anos	não	se	sabia	como	as	características	eram	transmitidas	dos	pais	para	os	filhos,	
como	a	cor	dos	olhos,	cor	da	pele,	altura,	entre	outras.	Esse	questionamento	da	transmissão	
das	características	hereditárias	não	tangia	somente	os	seres	humanos,	mas	também	aos	
animais	e	plantas.
A	 descoberta	 da	 composição,	 estrutura	 e	 propriedades	 do	 DNA	 possibilitou	 um	
grande	avanço	para	o	surgimento	da	genética	e	na	elucidação	de	como	a	hereditariedade	
ocorre,	 ou	 seja,	 como	 as	 informações	 contidas	 no	 DNA	 são	 passadas	 de	 geração	 em	
geração.	A	nossa	apostila	está	dividida	em	quatro	Unidades	que	nos	ajudarão	a	desbravar	
os	conceitos	genéticos	e	moleculares	da	genética.
Na	 Unidade	 I,	 Bases	 de	 genética	 e	 tópicos	 de	 estrutura	 do	 material	 genético,	
vamos	 abranger	 o	 histórico	 do	material	 genético,	 conhecendo	 como	essas	 informações	
são	 armazenadas	 e	 organizadas	 nas	 células.	 Na	 unidade	 II	 (Tópicos	 de	 genética	 I),	
contextualizamos	 como	 foi	 possível	 conhecer	 os	mecanismos	 envolvidos	 nas	 heranças	
hereditárias	por	meio	dos	princípios	mendelianos,	originados	pelos	estudos	de	Mendel.
As	variações	das	heranças	genéticas	daquelas	estudadas	nos	princípios	mende-
lianos,	 como	 interação	gênica	e	 como	ocorre	o	 fluxo	das	 informações	gênicas	em	uma	
população	serão	abordados	e	contextualizados	na	Unidade	III	(Tópicos	de	genética	III).	E	
por	fim,	mas	não	menos	importante,	vamos	conhecer	a	genética	moderna,	também	denomi-
nada	de	genética	molecular	ou	biologia	molecular,	na	Unidade	IV	(Ferramentas	de	Biologia	
Molecular	e	melhoramento	genético),	abordando	quais	as	principais	ferramentas	utilizadas	
para	manipular	o	material	genética	e	seus	produtos	para	se	obter	organismos	melhorados	
geneticamente,	como	os	transgênicos.
Ficou curioso para saber mais?
Então vamos nessa, bons estudos!
SUMÁRIO
Bases de Genética e Tópicos de Estrutura do 
Material Genético
UNIDADE 1
UNIDADE 2
Tópicos de Genética I
UNIDADE 3
Tópicos de Genética II
UNIDADE 4
Elementos do Design e Suas Aplicações no 
Âmbito Gráfico e Digital
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
 . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
Plano de Estudos
 ● Histórico e estrutura do material genético;
 ● Células e os genes;
 ● Genoma de eucariotos e procariotos
Objetivos da Aprendizagem
 ● Conceituar e contextualizar a descoberta do DNA;
 ● Estabelecer a importância do DNA para o funcionamento 
da célula;
 ● Compreender os tipos de célula quanto sua organização 
do material genético.
1UNIDADEUNIDADE
BASES DE GENÉTICA E TÓPICOS DE BASES DE GENÉTICA E TÓPICOS DE 
ESTRUTURA DO MATERIAL ESTRUTURA DO MATERIAL 
GENÉTICOGENÉTICO
v
7UNIDADE 1 BASES DE GENÉTICA E TÓPICOS DE ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO
INTRODUÇÃO
Prezado	aluno,	seja	bem-vindo	a	nossa	primeira	unidade	da	disciplina	de	genética	e	
melhoramento.	Durante	esta	disciplina	nós	vamos	estudar	os	principais	tópicos	de	genética	
e	conhecer	algumas	ferramentas	de	biologia	molecular	que	são	utilizadas	para	manipulação	
genética	visando	o	melhoramento	genético,	sejao	melhoramento	de	plantas,	animais	ou	
micro-organismos.
Aqui,	está	unidade,	nós	vamos	abordar	um	breve	histórico	da	descoberta	do	DNA	e	
sua	estrutura,	bem	como	se	deu	o	entendimento	de	suas	propriedades	e	funções	celulares.	
Vamos	conhecer	 também	como	essas	 informações	 contidas	no	DNA	que	são	utilizadas	
para	o	controle	das	atividades	no	interior	da	célula,	não	são	perdidas	ao	longo	dos	ciclos	
celulares,	além	de	garantir	que	essas	informações	sejam	passadas	de	geração	em	geração.	
Além	disso,	veremos	como	as	células	organizam	essas	informações	genéticas.
Fique	bastante	atento	aos	conceitos	abordados	nesta	unidade,	pois	eles	serão	de	
suma	importância	para	o	entendimento	e	contextualização	dos	nossos	próximos	assuntos	
nas	demais	unidades	da	nossa	disciplina.
Vamos começar?
Bons estudos!
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . 
. . . . . 
. 
UNIDADE 1 BASES DE GENÉTICA E TÓPICOS DE ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO 8
 1 HISTÓRICO E ESTRUTURA 
DO MATERIAL GENÉTICO
TÓPICO
Todas	 as	 células,	 sejam	 elas	 animais,	 vegetais	 ou	 microbianas,	 guardam	 suas	
informações	 no	DNA.	Estas	 informações	 são	 passadas	 de	 geração	 em	 geração,	 e	 são	
responsáveis	 não	 somente	 pelas	 características	 fenotípicas,	 ou	 seja,	 aquelas	 que	
conseguimos	 ver,	 como	no	 controle	 do	metabolismo	e	 atividade	 celular.	O	DNA,	 então,	
controla	todas	as	funções	celulares.
Os	primeiros	estudos	que	visavam	estudar	a	natureza	e	características	do	DNA	
(Deoxyribonucleic	acid	ou	em	português	ácido	desoxirribonucleico	-	ADN)	iniciou	por	volta	
de	 1860,	 com	 o	 médico	 suíço	 Johann	 Friedrich	 Miescher.	 Miescher	 caracterizou	 uma	
substância	isolada	de	leucócitos	com	uma	grande	quantidade	de	fósforo	e	de	caráter	ácido,	
denominando-a	de	nucleína.	
Mais	tarde,	na	década	de	20	(1920),	Frederick	Griffith	demonstrou	que	bactérias	não	
patogênicas	ao	serem	cultivadas	juntamente	com	bactérias	patogênicas	sob	determinadas	
condições,	passavam	a	apresentar	como	bactérias	patogênicas.	Griffith	ajudou	a	descrever	
então	o	processo	de	transformação	genética	que	ocorre	em	bactérias,	que	é	estudado	até	
hoje.	O	experimento	de	Griffith	e	as	hipóteses	testadas	estão	resumidos	na	Figura	1.
Na	década	de	40,	Avery,	MacLeod	e	McCarty	 (1944),	baseados	nos	achados	
experimentais	 de	 Frederick	 Griffith	 (figura	 1),	 descobriram	 que	 o	 DNA	 é	 o	 agente	
responsável	 por	 expressar	 as	 características	 desejadas,	 no	 caso	 das	 bactérias	
patogênicas	estudadas	previamente	por	Griffith	e	depois	por	Avery	e	seus	colaboradores,	
O	 DNA	 é	 a	 molécula	 que	 contém	 as	 informações	 necessárias	 para	 expressar	 a	
patogenicidade	dessas	bactérias	avaliadas.
9UNIDADE 1 BASES DE GENÉTICA E TÓPICOS DE ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO
Cerca	 de	 10	 anos	 após	 as	 descobertas	 de	Avery	 e	 seus	 colaboradores,	Alfred	
Hershey	e	Martha	Chase	(1952),	utilizando	isótopos	radioativos	demonstraram	que	o	DNA	
era	a	molécula	 transmitida	durante	as	gerações,	e	não	as	proteínas	como	acreditava-se	
anteriormente.	A	partir	dos	estudos	de	todos	esses	cientistas	ao	longo	dos	anos	foi	possível	
então	reconhecer	o	DNA	como	uma	molécula	armazena	e	transmite	as	informações	gené-
ticas/hereditárias.
FIGURA 1. EXPERIMENTO DE FREDERICK GRIFFITH. OS NÚMEROS DE 1 ATÉ 4 DEMONSTRAM 
OS QUATRO EXPERIMENTOS REALIZADOS QUE TESTAVAM A HIPÓTESE DE GRIFFITH
	
Fonte:	O	autor	(2022).
A	 partir	 das	 descobertas	 das	 funcionalidades	 do	 DNA,	 passou-se	 a	 questionar	
então	 como	seria	 sua	 constituição	e	propriedades	estruturais.	A	estrutura	 tridimensional	
do	DNA	em	dupla	hélice	como	conhecemos	hoje	foi	descrita	na	década	de	50.	Em	1953,	
Watson	e	Crick	descreveram	como	se	 comporta	a	estrutura	do	DNA:	 são	duas	 fitas	de	
complementares	 de	 DNA	 que	 se	 enrolam	 em	 um	 mesmo	 eixo.	 A	 caracterização	 da	
natureza	química	do	DNA	foi	possível	graças	às	ideias	de	Erwin	Chargaff,	que	descreveu	
a	complementaridade	das	bases	nitrogenadas	(A-T	e	C-G),	que	contribuíram	grandemente	
para	que	Watson	e	Crick	caracterizassem	estruturalmente	esta	molécula.	Abaixo	podemos	
observar	uma	representação	da	dupla	fita	de	DNA:
A-T-T-T-C-G-G-G-T-A-A-T-C-G-C-T-G-T-A
T-A-A-A-G-C-C-C-A-T-T-A-G-C-G-A-C-A-T
10UNIDADE 1 BASES DE GENÉTICA E TÓPICOS DE ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO
Quimicamente,	o	DNA	é	constituído	por	agrupamentos	nucleotídeos.	Os	nucleotídeos	
são	constituídos	por	três	partes	fundamentais:
●	 Um	grupamento	fosfato;
●	 Um	açúcar:		sempre	com	5	carbonos	(pentose);
●	 Compostos	 nitrogenados	 cíclicos:	 comumente	 chamados	 de	 bases	
nitrogenadas.	Adenina	(A),	timina	(T),	citosina	(C),	guanina	(G)	e	uracila	(U).
FIGURA 2. CONSTITUIÇÃO ESTRUTURAL E QUÍMICA DO DNA. EM 1. ESTRUTURA TRIDIMEN-
SIONAL EM DUPLA HÉLICE, 2. CONSTITUIÇÃO DE UM NUCLEOTÍDEO, 3. DEMONSTRAÇÃO 
DE UM POLÍMERO DE NUCLEOTÍDEOS E EM 4. REPRESENTAÇÃO ESTRUTURAL E QUÍMICA 
DO DNA
	
Fonte: Adaptado	de	Cox;	Doudna;	O’Donnel	(2012,	p.	48).
O	DNA	é	a	única	molécula	de	material	genético?
	 Quando	falamos	em	material	genético	o	DNA	é	sim	a	molécula	que	contém	
as	informações	hereditárias,	contudo,	as	moléculas	de	RNA	(ácido	ribonucleico)	também	
são	material	 genético.	Essas	moléculas,	 diferentemente	 do	DNA,	 são	moléculas	 de	 fita	
simples	e	são	resultado	da	transcrição	das	informações	armazenadas	no	DNA.	Além	disso,	
quimicamente,	essas	moléculas	diferenciam-se	por	possuírem	uracila	(U)	ao	invés	de	timina	
(T)	como	no	DNA	e,	suas	funções	celulares	são	diversas	dentro	da	célula,	principalmente	
relacionadas	ao	processo	de	síntese	de	proteínas,	como	nós	veremos	no	próximo	tópico	
“células	e	genes”.
11UNIDADE 1 BASES DE GENÉTICA E TÓPICOS DE ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO
Por	conter	as	características	hereditárias,	são	necessários	que	alguns	mecanismos	
sejam	 adotados	 para	 que	 tais	 informações	 não	 sejam	 perdidas.	 Dentre	 os	 principais	
mecanismos	genéticos	associados	a	isso	podemos	citar	a	Replicação	do	DNA,	Transcrição	
e	Tradução.	Esses	 três	mecanismos	que	 todas	as	células	realizam	é	conhecido	como	o	
“Dogma	Central	da	Biologia”.	Ficou	interessado	para	conhecer	mais	sobre	esse	dogma	e	
como	ocorrem	esses	mecanismos	celulares?
Então	vem	comigo	que	no	próximo	tópico	vamos	conhecê-los!
	
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . 
. . . . . 
. 
UNIDADE 1 BASES DE GENÉTICA E TÓPICOS DE ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO 12
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . 
. . . . . 
. 
12
 2 CÉLULAS E OS GENESCÉLULAS E OS GENES
TÓPICO
No	tópico	anterior	nós	estudamos	que	todas	as	células	possuem	suas	informações	
guardadas	no	DNA.	Mas,	 será	que	o	DNA	está	organizado	de	maneira	 semelhante	em	
todas	as	células?
Se	 formos	 responder	 essa	 pergunta	 diretamente,	 a	 resposta	 é	NÃO!	A	 célula	 é	
considerada	a	unidade	básica	e	funcional	de	um	organismo	e	podem	ser	classificadas	em	
dois	tipos:
● Células procarióticas: são	aquelas	células	que	o	seu	material	genético	fica	
disperso	no	citoplasma,	isto	é,	o	DNA	não	está	organizando	em	um	núcleo.	Seus	principais	
representantes,	e	únicos	conhecidos	até	então,	são	os	pertencentes	ao	Reino	Monera	(as	
bactérias).
●	 Células eucarióticas:	 diferentemente	 das	 células	 procarióticas,	 essas	
células	possuem	o	seu	material	genético	organizado	em	um	núcleo.	O	núcleo	caracteriza-
se	por	uma	membrana	chamada	de	carioteca	que	envolve	esse	material.	Com	exceção	das	
bactérias,	todas	as	outras	são	consideradas	eucariontes	como	as	células	vegetais,	animais,	
microbianas	fúngicas	e	outras.
Normalmente	 dentro	 do	 núcleo	 o	 DNA	 organiza-se	 em	 cromossomos,	 que	 são	
enovelados	de	DNA	que	se	associamcom	proteínas	chamadas	de	Histonas.	O	número	
e	classificação	quanto	ao	tipo	de	cromossomos	variam	de	acordo	com	as	espécies,	o	ser	
humano,	por	exemplo,	possui	46	cromossomos.
13UNIDADE 1 BASES DE GENÉTICA E TÓPICOS DE ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO
Mas,	 onde	 de	 fato	 as	 informações	 genéticas	 estão	 contidas	 no	 DNA	 dentro	 da	
célula?	A	informação	está	armazenada	nos	genes.	Resumidamente,	podemos	definir	um	
gene	como	uma	sequência	de	informações	para	determinadas	características.	O	conjunto	
de	todos	os	genes	de	um	organismo	é	denominado	de	genoma.	Os	genes,	então,	contém	
as	informações	para	o	funcionamento	da	célula.
FIGURA 3. ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO (DNA)
	
Fonte: Pimenta;	Lima	(2015,	p.	25).
Na	 célula,	 o	 fluxo	 da	 informação	 genética	 contida	 nos	 genes	 ocorre	 pelos	
mecanismos	de	replicação,	transcrição	e	tradução.	Na	Replicação	ou	Duplicação	do	DNA,	
todas	as	informações	são	copiadas,	ou	seja,	são	realizadas	cópias	do	DNA	com	o	intuito	
principalmente	de	evitar	as	perdas	das	informações	genéticas.	Esse	processo	de	duplicação	
é	chamado	de	semiconservativo,	pois	sempre	uma	das	fitas	servirá	como	molde	para	a	
produção	da	fita	filha	(nova	fita	de	DNA).	
De	início,	as	enzimas	helicases	atuam	quebrando	as	pontes	de	hidrogênio	entre	as	
bases	possibilitando	a	abertura	e	separação	da	dupla	fita	e,	em	seguida,	as	enzimas	DNA	
polimerases	atuam	inserindo	novos	nucleotídeos	a	fita	molde	originando	assim	uma	nova	
fita	de	DNA	complementar.	Esse	processo	ocorre	sempre	na	direção	5’→3’	e	só	se	encerra	
quando	toda	a	fita	de	DNA	for	copiada	por	completo.	Ao	final,	uma	molécula	de	DNA	origina	
2	moléculas.
14UNIDADE 1 BASES DE GENÉTICA E TÓPICOS DE ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO
O	processo	de	Transcrição	é	semelhante	ao	de	Duplicação,	ocorre	ação	das	enzimas	
para	desnovelamento	e	separação	da	dupla	fita,	contudo,	apenas	regiões	específicas	são	
lidas,	os	genes.	Além	disso,	os	produtos	finais	da	transcrição	sempre	serão	moléculas	de	
RNAs	 enquanto	 que	 na	 duplicação	 o	 resultado	 final	 sempre	 serão	 novas	moléculas	 de	
DNA.	No	geral	podemos	dizer	que	a	duplicação	é	um	xérox	completo	das	 informações,	
enquanto	que	na	transcrição	ocorre	um	resumo.	Enquanto	que	na	duplicação	do	DNA	a	
enzima	responsável	por	realizar	a	polimerização	da	nova	fita	de	DNA	é	a	DNA	polimerase,	
na	transcrição	as	enzimas	atuantes	são	as	RNA	polimerases.
FIGURA 4. MECANISMOS DE REPLICAÇÃO/ DUPLICAÇÃO DO DNA E TRANSCRIÇÃO
	
Fonte: Adaptado	de	Cox;	Doudna;	O’Donnel	(2012,	p.	54).
Já	na	tradução,	ocorre	a	leitura	das	moléculas	de	RNA	produzidas	na	transcrição.	
Essa	leitura	(tradução)	resultará	na	síntese	de	uma	proteína.	Para	que	aconteça	a	síntese	
das	proteínas	é	necessário	que	ocorra	a	transcrição	dos	RNA	mensageiro	(RNAm),	RNA	
transportador	(RNAt)	e	RNA	ribossômico	(RNAr).	
O	RNAm	 contém	 a	 informação	 (sequência)	 inicial	 que	 identifica	 a	 proteína	 que	
deve	 ser	 produzida	 e	 juntamente	 com	 o	 RNAt	 que	 possui	 a	 informação	 complementar	
(aminoácidos)	 se	 unem	 no	 RNAr	 resultando	 na	 ligação	 dos	 aminoácidos	 por	 ligações	
peptídicas	originando	assim	uma	proteína.
A	sequência	dos	aminoácidos	que	constituirão	uma	proteína	é	determinada	pelo	
código	genético.	O	código	genético	é	um	sistema	em	trinca	(conjunto	de	três	letras)	códon	
e	anticódon,	no	qual	o	códon	é	a	mensagem	contida	no	RNAm	e	o	anticódon	no	RNAt.
15UNIDADE 1 BASES DE GENÉTICA E TÓPICOS DE ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO
	Enquanto	que	alguns	códons	sinalizam	que	a	proteína	deve	ser	 iniciada	(AUG),	
outros	determinam	quando	sua	síntese	deve	ser	finalizada	(UAA	e	UAG,	por	exemplo).	Na	
figura	5,	podemos	observar	o	quadro	geral	que	apresenta	os	códons	do	código	genético.
FIGURA 5. REPRESENTAÇÃO DO CÓDIGO GENÉTICO
	
Fonte: Griffiths;	Doebley;	Peichel	et	al	(2022,	p.	310).
A	tradução	de	uma	proteína	só	se	inicia	quando	um	código	de	início	é	identificado.	
Se	tomarmos	como	exemplo	a	sequência:
GAA-GGC-AUG-AUU-ACU-AGA-GGU-UAG,	 a	 proteína	 será	 constituída	 por	 IIe-
-Thr-Arg-Gly	pois	o	código	de	início	está	localizado	apenas	a	partir	da	terceira	trinca	(AUG).	
Uma	vez	identificado	o	códon	de	início,	a	leitura	da	proteína	ocorre	até	ser	identificado	um	
códon	de	término	(UAG).
A	duplicação	é	realizada	principalmente	quando	a	célula	está	se	preparando	para	
realizar	algum	tipo	de	ciclo	celular,	como	as	divisões	celulares	de	mitose	e	meiose	ou	em	
fissão	binária	como	nas	bactérias,	por	exemplo.	
Como	esses	processos	de	divisão	 sempre	originam	células	 idênticas	às	 células	
progenitoras,	as	células	resultantes	precisam	ter	o	mesmo	material	genético,	então	a	célula	
mãe	faz	uma	cópia	do	seu	DNA	para	que	uma	cópia	seja	repassada	para	a	célula	filha.	Já	
a	transcrição	e	tradução,	são	processos	que	ocorrem	principalmente	quando	proteínas	são	
requeridas	pela	célula.
16UNIDADE 1 BASES DE GENÉTICA E TÓPICOS DE ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO
Neste	tópico	nós	conhecemos	como	a	informação	genética	está	organizada	e	quais	
os	processos	biológicos	que	estão	associados	a	essa	informação.	No	próximo	tópico,	nós	
vamos	discutir	as	diferenças	do	fluxo	das	informações	gênicas	entre	as	células	procariontes	
e	eucariontes.	
Ficou curioso para conhecer se existem diferenças e quais são elas?
Vem comigo então! 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . 
. . . . . 
. 
 3 GENOMA DE EUCARITOS
E PROCARIOTOS
TÓPICO
UNIDADE 1 BASES DE GENÉTICA E TÓPICOS DE ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO 17
Vimos	 no	 tópico	 anterior	 que	 as	 células	 podem	 ser	 classificadas	 quanto	 a	 sua	
organização	genética	em	procariontes	e	eucariontes.	Além	disso,	definimos	que	o	genoma	
é	o	conjunto	das	informações	contidas	nos	genes	de	um	organismo.	Agora,	se	pararmos	
para	pensar	nas	características	estruturais	desses	dois	tipos	celulares	e	os	processos	do	
dogma	central	da	biologia	 (Replicação,	 transcrição	e	 tradução),	o	fluxo	das	 informações	
genéticas	ocorre	de	forma	igual	nas	duas?
Bom,	além	da	organização	do	material	genético,	as	células	eucariontes	e	procariontes	
também	se	diferenciam	no	que	tange	ao	fluxo	das	informações	genéticas.	Resumidamente,	
em	bactérias	(procarioto),	podemos	dizer	que	os	processos	de	transcrição	e	tradução	ocorrem	
quase	que	 simultaneamente,	 ou	 seja,	 os	RNAs	 transcritos	 são	 rapidamente	 lidos.	Além	
disso,	o	genoma	procarioto	inexiste	a	presença	de	regiões	não	codificadoras	de	proteínas	
(introns)	 e	 normalmente	 são	 organizados	 em	 sequências	 lineares	 de	 genes	 chamados	
de	operons.	Já	em	eucariotos,	o	RNA	transcrito	precisa	ser	modificado	e	transportado	do	
núcleo	 até	 o	 citoplasma	para	 ser	 traduzido	 em	uma	proteína,	 além	de	possuir	 diversas	
regiões	não	codantes	em	seu	genoma.
Se	considerarmos	os	processos	transcricionais,	a	transcrição	do	DNA	que	ocorre	
nas	 células	 eucarióticas	 ocorre	 de	 uma	 maneira	 um	 pouco	 mais	 complexa	 quando	
comparamos	com	a	transcrição	em	células	bacterianas.	Enquanto	que	em	bactérias	existe	
praticamente	apenas	uma	RNA	polimerase,	em	eucariontes	são	conhecidas	até	então	três	
RNA	polimerases	atuantes:
18UNIDADE 1 BASES DE GENÉTICA E TÓPICOS DE ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO
●RNA	 polimerase	 I	 (Pol	 I):	 realizam	 a	 transcrição	 de	 genes	 relacionados	
principalmente	com	rRNA.
●RNA	 polimerase	 II	 (Pol	 II):	 transcrevem	 quase	 todos	 os	 genes	 que	 codificam	
proteínas	produzindo	um	mRNA.
●RNA	polimerase	 III	 (Pol	 III):	 transcrevem	genes	 relacionados	ao	RNAt	e	outros	
tipos	de	RNAs.
Os	íntrons	presentes	no	genoma	eucarioto	também	influenciam	na	sua	expressão	
gênica.	 Como	 mencionamos	 anteriormente,	 os	 íntrons	 são	 regiões	 que	 não	 são	
codificadoras	de	proteínas,	ou	seja,	não	são	sequências	que	possuem	informações	para	
produzir	nenhuma	proteína.	Na	transcrição	eucariótica,	todo	o	gene	é	transcritoem	RNA,	
incluindo	os	íntrons,	no	qual	posterior	edição	para	retiradas	destas	regiões	não	codantes,	
as	sequências	codificadoras	(exóns)	são	traduzidas	em	proteínas.
Por	esse	motivo,	é	comum	observar	a	expressão	diferencial	de	uma	mesma	proteína	
em	tecidos	diferentes.	Esse	fenômeno	é	chamado	de	splicing	alternativo.	Normalmente	a	
enzima	responsável	pela	edição	dos	RNAs	primários	eucarióticos	e	remoção	dos	íntrons	
são	as	RNA	polimerases	 II.	Na	Figura	6,	podemos	observar	um	resumo	que	compara	o	
fluxo	das	informações	genéticas	entre	estes	dois	tipos	celulares.
FIGURA 6. COMPARAÇÃO DO FLUXO DAS INFORMAÇÕES GENÉTICAS EM PROCARIONTES E 
EUCARIONTES
	
Fonte: Adaptado	de	Cox;	Doudna;	O’Donnel	(2012,	p.	548).
19UNIDADE 1 BASES DE GENÉTICA E TÓPICOS DE ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO
Além	disso,	 se	 compararmos	os	genomas	de	bactérias	e	eucariotos,	 a	 nível	 de	
tamanho,	os	genomas	eucariotos	podem	ser	maiores.	É	importante	ressaltar	que	até	hoje	
existem	muitas	regiões	do	genoma	de	muitos	organismos,	incluindo	os	seres	humanos,	que	
ainda	não	se	sabe	qual	sua	funcionalidade.	Muitas	dessas	regiões	são	classificadas	como	
regiões	intrônicas.	Finalizamos	aqui	mais	um	tópico	da	nossa	Unidade	I.
Viram	só	como	a	genética	é	muito	interessante?
Nas	 próximas	 unidades,	 vamos	 continuar	 explorando	 a	 ciência	 da	 genética,	
conhecendo	como	as	características	podem	ser	passadas	de	geração	em	geração	e	como	
ela	está	envolvida	no	nosso	cotidiano	por	meio	do	melhoramento	genético.
A	 fita-molde	 do	 DNA	 é	 copiada	 durante	 a	 transcrição,	 e	 sua	 sequência	 é	 o	
complemento	do	transcrito	de	RNA.	A	fita	de	DNA	codificadora	possui	a	mesma	sequência	
que	o	transcrito	de	RNA	(exceto	para	A	no	DNA	e	para	U	no	RNA).	Portanto,	por	exemplo,	
o	códon	de	iniciação	para	a	transcrição	é	5'-ATG	na	fita	codificadora	no	DNA	e	5'-AUG	no	
mRNA.	Por	convenção,	o	gene,	o	promotor	e	a	sequência	reguladora	no	DNA	são	escritos	
conforme	aparecem	na	fita	codificadora.
Fonte COX, M. M.; DOUDNA, J. A.; O’DONNEL, M. Biologia Molecular: Princípios e 
Técnicas. Porto Alegre: Artmed, p. 943, 2012. 
Os	 remédios	 utilizados	 para	 tratar	 as	 doenças	 possuem	 diversos	 mecanismos	
de	ação	sob	o	patógeno-alvo.	Um	dos	princípios	mais	utilizados	no	desenvolvimento	de	
novas	drogas	para	tratar	as	doenças	e	fazer	com	que	elas	provoquem	danos	ao	DNA	do	
patógeno.	De	acordo	com	os	conhecimentos	dessa	unidade,	em	qual	etapa	do	fluxo	genético	
(replicação,	transcrição	e	tradução)	essa	substância	poderia	atuar	mais	eficazmente?	
Fonte: O Autor (2022).
20
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Prezado	 aluno,	 nessa	 unidade	 nós	 discutimos	 como	 o	 DNA	 é	 a	 molécula	 de	
material	 genético	 que	 contém	 as	 informações	 hereditárias.	 Conhecemos	 também	 como	
essas	 informações	contidas	no	DNA	são	preservadas	por	meio	da	duplicação	do	DNA	e	
também	como	ocorre	o	fluxo	dessa	informação	por	meio	dos	mecanismos	de	transcrição	
e	tradução,	além	de	elucidarmos	as	diferenças	no	que	tange	esses	processos	em	células	
eucariontes	e	procariontes.
A	partir	desses	conceitos	vamos	explorar	nas	próximas	unidades	os	Tópicos	de	
genética,	abordando	principalmente	como	os	genes	funcionam,	ou	seja,	como	eles	estão	
ligados	na	expressão	das	características	que	conseguimos	ver	em	nosso	dia-a-dia.
Ficou interessado?
Te vejo na próxima unidade então.
Bons estudos.
 
UNIDADE 1 BASES DE GENÉTICA E TÓPICOS DE ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO
21
MATERIAL COMPLEMENTAR 
LIVRO 
Título:	Microbiologia
Autor: Gerard	J.	Tortora,	Berdell	R.	Funke,	Christine	L.	Case.
Editora: Artmed.
Sinopse:	Desde	a	publicação	da	1ª	edição,	há	aproximadamente	
30	 anos,	 mais	 de	 1	 milhão	 de	 estudantes	 utilizaram	 o	 livro	
Microbiologia	em	 faculdades	e	universidades	em	 todo	o	mundo,	
tornando-o	 um	 clássico	 na	 área.	 Esta	 nova	 edição	 mantém	 as	
características	 que	 tornaram	 este	 livro	 tão	 bem-sucedido,	 as	
quais	são	empregadas	para	abordar,	de	 forma	mais	didática,	as	
novidades	deste	campo	em	constante	mudança.
FILME/VÍDEO	
Título: O	que	é	DNA?	Como	funciona	e	quais	as	suas	funções
Ano: 2019.
Sinopse: Você	sabe	o	que	é	o	DNA	e	como	ele	funciona?	Neste	
vídeo	são	abordadas	suas	principais	funções.
Link	do	vídeo:	https://www.youtube.com/watch?v=yUPy5yh-2jI	
	
UNIDADE 1 BASES DE GENÉTICA E TÓPICOS DE ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
 . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
Plano de Estudos
 ● Princípios mendelianos;
 ● Dominância;
 ● Alelos múltiplos e genes letais
• 
Objetivos da Aprendizagem
 ● Conceituar e contextualizar os princípios mendelianos;
 ● Compreender os tipos de dominância;
 ● Discutir e compreender a importância dos alelos múltiplos e genes letais.
2UNIDADEUNIDADE
TOPICOS DE TOPICOS DE 
GENÉTICA IGENÉTICA I
Professor Mestre João Arthur dos Santos de Oliveira
23UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA I
INTRODUÇÃO
Hoje	 nós	 sabemos	 que	 as	 características	 fenotípicas,	 ou	 seja,	 aquelas	 que	
conseguimos	 ver/observar,	 são	 consequência	 do	 genótipo.	 Essas	 informações	 estão	
contidas	 nos	 genes,	 que	 por	 sua	 vez	 podem	 possuir	 duas	 formas	 de	 expressar	 essas	
características,	uma	dominante	e	outra	recessiva.
Além	disso,	nós	sabemos	também	que	algumas	adaptações	oriundas	de	mutações	
nesses	genes	podem	influenciar	na	expressão	do	genótipo,	além	da	interação	que	pode	
existir	entre	dois	ou	mais	alelos	de	um	mesmo	gene.	Contudo,	essas	 informações	nem	
sempre	foram	sempre	claras	e	bem	conhecidas.
A	 Genética	 como	 ciência	 que	 estuda	 principalmente	 as	 informações	 contidas	
no	 DNA	 e	 como	 acontece	 a	 transferência	 dessas	 informações	 hereditariamente,	 só	 foi	
possível	ser	estabelecida	por	meio	dos	estudos	de	Gregor	Mendel.	Por	meio	dos	princípios	
mendelianos,	 foi	 possível	 então	 buscar	 e	 observar	 como	 esses	 fenômenos	 genéticos	
hereditários	se	comportam	nos	organismos.
Nesta	unidade	nós	vamos	conhecer	e	discutir	quais	são	esses	princípios	mendelianos	
e	suas	variações.	
Vamos nessa? Bons estudos!
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . 
. . . . . 
. 
UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA I 2424
 1 PRINCÍPIOS MENDELIANOS
TÓPICO
Como	estudamos	na	unidade	I,	todas	as	informações	hereditárias	estão	armazenadas	
em	nosso	DNA.	Mas,	como	essas	informações,	como	a	cor	dos	nossos	olhos	e	altura,	por	
exemplo,	são	herdadas?
A	 herança	 das	 características	 hereditárias	 foi	 estudada	 pela	 primeira	 vez	 pelo	
monge	Gregor	Mendel	em	1866.	Os	estudos	de	Mendel	empregando	ervilhas	possibilitaram	
o	entendimento	dos	mecanismos	pelos	quais	ocorrem	as	heranças	de	um,	dois	ou	mais	
pares	de	genes,	sendo	elas	a	1ª	e	2ª	lei	de	Mendel,	respectivamente.
Mas	por	que	Mendel	escolheu	ervilhas	para	seus	estudos?
Mendel	utilizou	as	ervilhas	da	espécie Pisum sativum por	serem	dicotiledôneas	que	
apresentam	um	bom	crescimento	em	condições	de	casa	de	vegetação,	além	de	produzirem	
um	número	grande	de	descendentes,	são	facilmente	manipuladas	e	seu	ciclo	reprodutivo	é	
relativamente	curto.	Assim,	Mendel	podiaanalisar	as	características	em	curto	período	em	
com	um	número	considerável	de	amostras.
Inicialmente	ele	estudou	as	características	morfológicas,	como	as	cores	das	plantas	
(roxas	e	brancas).	Mendel	realizou	a	autofecundação	(o	pólen	fecunda	o	óvulo	da	mesma	
planta)	 dessas	 plantas	 originando	 descendentes	 puros.	 Destes	 descendentes	 puros	 ou	
parentais,	ele	promovia	cruzamentos	entre	as	plantas	roxas	e	brancas,	ou	seja,	o	pólen	de	
uma	planta	roxa	e	fecundar	o	óvulo	de	uma	planta	branca,	para	originar	a	primeira	geração,	
também	denominada	de	F1.	
Como	resultado,	Mendel	observou	que	 todas	as	plantas	 resultantes	na	F1	eram	
de	 coloração	 roxa.	Observando	esse	 resultado,	 ele	 realizou	 cruzamentos	F1xF1.	Como	
resultado,	na	 segunda	geração,	ou	F2,	Mendel	observou	que	dentre	as	plantas	obtidas	
haviam	plantas	de	coloração	roxa	e	branca.	Assim,	Mendel	determinou	que	a	característica	
observada	que	predominava	em	todas	as	plantas	(coloração	roxa)	em	F1	de	dominante	e,	
a	característica	que	voltava	a	ser	observada	posteriormente	em	F2	(coloração	branca)	de	
25UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA I
recessiva.	Mendel	 também	analisou	outras	características	morfológicas	para	determinar	
as	características	dominantes	e	recessivas	das	plantas	de	ervilha,	como	podemos	observar	
na	tabela	abaixo	(Tabela	1).
TABELA 1. EXPERIMENTOS DE MENDEL PARA ANALISAR AS CARACTERÍSTICAS MORFOLÓ-
GICAS DE PLANTAS DE ERVILHA E OS RESULTADOS OBSERVADOS EM F1 E F2
Fonte: Adaptado de Takasusuki (2011, p. 60).
Dos	estudos	de	Mendel	 foi	possível	postular	a	 ideia	de	que	os pares de genes 
se segregam igualmente entre espermatozóides e óvulos,	 sendo	conhecida	 como	a	
1ª	 lei	 de	Mendel.	Além	disso,	desses	cruzamentos	monoíbridos	 realizados	 (apenas	uma	
característica	analisada),	F1XF1,	em	F2	Mendel	observou	uma	proporção	de	3	dominantes	
para	1	recessivo,	então	dizemos	que	em	F2	temos	3:1.
Hoje	nós	denominamos	essas	características	analisadas	por	Mendel	de	 fenótipo,	
que	são	aquelas	características	visíveis.	Esse	fenótipo	é	a	expressão	do	genótipo,	ou	seja,	
as	 informações	 genéticas	 contidas	 nos	 genes	 para	 sua	 expressão.	 Considerando	 esse	
exemplo	de	plantas	roxas	e	brancas,	o	gene	B	(dominante)	origina	plantas	roxas	enquanto	
que	o	gene	b	(recessivo)	origina	plantas	brancas.	Como	a	maioria	dos	eucariotos,	como	as	
plantas,	são	diplóides	(2n),	há	a	combinação	de	dois	alelos	para	cada	gene.	Sendo	assim	
os	genótipos	das	plantas	poderiam	ser	apresentados	da	seguinte	 forma:	BB	(roxas)	x	bb	
(brancas).
26UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA I
Os	 cruzamentos	 realizados	 por	 Mendel	 que	 representam	 a	 1ª	 lei	 podem	 ser	
exemplificados	da	seguinte	forma	então:
BB	(roxas)	x	bb	(brancas)
F1:	100%	Bb	(roxas)
F1:	Bb	x	Bb
F2:	BB,	Bb,	Bb	e	bb	(3	roxas	e	1	branca/	3:1)
Por	 apresentar	 apenas	 uma	 forma	 do	 gene	 como	 BB	 e	 bb,	 essas	 plantas	 são	
denominadas	 de	homozigotas,	 já	 por	 apresentarem	 duas	 formas	 alternativas	 do	 gene,	
as	plantas	Bb	são	heterozigotas.	Após	analisar	os	cruzamentos	para	uma	característica,	
Mendel	iniciou	os	cruzamentos	para	analisar	duas	características	(cruzamentos	diíbridos).
Analisando	a	distribuição	de	plantas	roxas/	brancas	e	sementes	amarelas/	verdes,	
Mendel	observou	que	os	pares	de	genes	sendo	eles	em	cromossomos	diferentes	separam-
se	independentemente	durante	a	formação	dos	gametas,	postulando	assim	sua	2ª	lei.	Vamos	
observar	como	ocorre	esse	fenômeno	genotipicamente:
BB: plantas roxas.
bb: plantas brancas.
AA: sementes amarelas.
aa: sementes verdes.
BBAA	(roxa	com	semente	amarela)	x	bbaa	(brancas	com	semente	verde)
F1:	BbAa	(100%)	roxas	com	semente	amarela
F1	x	F1
F2: BBAA,	BBAa,	BbAA,	BbAa,	BBAa,	BBaa,	BbAa,	Bbaa,	BbAA,	BbAa,	bbAA,	bbAa,	
BbAa,	Bbaa,	bbAa,	bbaa
9	roxas	e	semente	amarela (B_A_)
3	roxas	e	semente	verde	(B_aa)
3	brancas	e	semente	amarela	(bbA_)
1	branca	e	semente	verde	(bbaa)
Assim,	a	proporção	para	a	2ª	lei	de	Mendel	será	de	9:3:3:1.	Para	facilitar	a	análise,	
principalmente	visual,	podemos	expressar	os	cruzamentos	utilizando	o	quadro	de	Punnett:
27UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA I
TABELA 2. QUADRO DE PUNNET DEMONSTRANDO A SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE DOS 
GAMETAS
Neste	 tópico,	 nós	 vimos	 como	 os	 estudos	 de	Mendel	 ajudaram	 a	 compreender	
como	as	características	contidas	no	DNA	são	transmitidas	para	as	gerações,	sejam	elas	
mono	 ou	 híbridas.	 Em	 seguida,	 no	 próximo	 tópico,	 tendo	 como	 bases	 esses	 princípios	
mendelianos	vamos	entender	como	ocorre	a	relação	de	dominância	e	recessividade	das	
características.
Te vejo em breve.
	
babABaBAGAMETAS
BbAaBbAABBAaBBAABA
BbaaBbAaBBaaBBAaBa
bbAabbAaBbAaBbAAbA
bbaabbAaBbaaBbAaBa
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . 
. . . . . 
. 
UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA I 28
DOMINÂNCIA
TÓPICO
28
 2
Por	meio	 dos	 estudos	 de	Mendel,	 foi	 possível	 determinar	 inicialmente	 como	 as	
características	contidas	nos	genes,	os	alelos,	se	comportam.	Analisando	as	características	
das	plantas	de	ervilha,	ele	observou	que	aparentemente	apenas	um	dos	alelos	(o	dominante)	
manifestava	sua	característica,	enquanto	que	o	outro	recessivo	não	se	manifestava.
Anos	mais	tarde,	descobriu-se	que	os	alelos	contidos	nos	genes	podem	interagir	
em	 relações	 de	 dominância,	 ou	 seja,	 a	 forma	 pela	 qual	 o	 fenótipo	 (característica)	 será	
expresso.	Essas	interações	de	dominância	foram	denominadas	mais	tarde	de	dominância	
completa,	dominância	incompleta	e	codominância.
Quando	 nos	 referimos	 a	 dominância	 completa	 dizemos	 que	 o	 fenótipo	 do	 alelo	
dominante	(A_)	será	expresso	mesmo	o	gene	contendo	apenas	uma	forma	daquele	alelo,	
enquanto	que	o	outro	será	 totalmente	 recessivo	 (a),	ou	seja,	não	se	manifestará.	Neste	
sentido,	 não	 é	 possível	 separar	 fenotipicamente	 homo	 (AA)	 e	 heterozigotos	 (Aa),	 pois	
ambos	terão	fenótipos	iguais	(AA	=	Aa).	
Como	 exemplo	 desse	 tipo	 de	 dominância,	 podemos	 citar	 aquele	 estudado	 no	
Tópico	1	do	cruzamento	entre	plantas	roxas	(AA)	e	brancas	(aa)	resultando	em	uma	F1	
com	apenas	plantas	roxas	(Aa).	Observe	então,	que	o	alelo	A	dominante	sobre	o	alelo	a	
determina	a	coloração	roxa	das	plantas.
29UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA I
Já	na	dominância incompleta,	não	ocorre	a	expressão	total	do	alelo	dominante	
(A),	 ou	 seja,	 o	 alelo	 dominante	 não	 domina	 em	 relação	 ao	 alelo	 recessivo	 (a).	 Neste	
sentido,	os	indivíduos	heterozigotos	(Aa)	apresentarão	um	fenótipo	intermediário	entre	os	
parentais.	Como	exemplo	podemos	citar	as	plantas	da	espécie	Mirabilis jalapa,	conhecida	
popularmente	 como	 planta	 maravilha.	 Se	 cruzarmos	 duas	 plantas	 homozigotas,	 uma	
vermelha	(AA)	e	uma	branca	(aa),	serão	originadas	plantas	heterozigotas	(Aa)	com	coloração	
rosa,	ou	seja,	um	fenótipo	intermediário	entre	o	vermelho	e	branco.	Do	cruzamento	entre	as	
plantas	rosas	(Aa)	serão	produzidas	25%	de	plantas	vermelhas	(AA),	50%	de	rosas	(Aa)	e	
25%	de	brancas	(aa),	como	podemos	observar	abaixo:
Parentais:	AA	(vermelha)	x	aa	(branca)
F1:	Aa	(100%	cor	de	rosa)
Cruzamento	F1:	Aa	x	Aa
F2:	AA	(vermelha),	Aa	(rosa),	Aa	(rosa),	aa	(branca)
CRUZAMENTO PELO QUADRO DE PUNNET PARA 1ª GERAÇÃO (F1):
CRUZAMENTO PELO QUADRO DE PUNNET PARA 2ª GERAÇÃO (F1):
30UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA I
Mas,	como	esse	fenótipo	intermediário	poderia	ser	explicado?
Como	 já	discutido,	esses	alelos	possuem	as	 informações	para	a	expressão	das	
características,	assim,	a	característica	desejada	muitas	vezes	pode	ser	uma	determinada	
proteína	 ou	 pigmento.	 Quando	 temos	 a	 dominância	 completa	 (AA),	 apenas	 o	 alelo	
dominante	produz	a	proteína	ou	o	pigmento,	enquanto	que	o	alelo	recessivo	(a)	não	produz.	
Quando	temos	uma	dominância	parcial	(Aa),	o	alelo	dominante	não	produzirá	os	níveis	de	
proteínas	 ou	 pigmentos	 tão	 altos	 quanto	 as	 plantas	 homozigotasdominantes	 (AA),	 das	
quais	produzirão	o	dobro	de	pigmento.
Por	 fim,	 temos	 a	 codominância.	 Neste	 sistema	 de	 dominância,	 o	 indivíduo	
heterozigoto	 (Aa)	 expressará	 os	 dois	 fenótipos,	 ou	 seja,	 vermelho	 e	 branco	 e	 não	 um	
fenótipo	 intermediário.	 Um	 exemplo	 clássico	 que	 podemos	 citar	 de	 codominância	 é	 o	
sistema	 sanguíneo	 humano	ABO.	Os	 alelos	 IA	 e	 IB	 são	 dominantes,	 enquanto	 que	 i	 é	
recessivo.	O	cruzamento	entre	indivíduos	pode	originar	6	genótipos	4	fenótipos	diferentes:
●	 Tipo	sanguíneo	A:	IAIA		ou	IAi
●	 Tipo	sanguíneo	B:	IBIB		ou	IBi
●	 Tipo	sanguíneo	AB:	IAIB
●	 Tipo	sanguíneo	O:	ii
Neste	 sentido,	 podemos	 observar	 que	 os	 indivíduos	 que	 apresentam	 os	 alelos	
dominantes	IA	e	IB	apresentam	a	expressão	de	ambos,	possuindo	o	tipo	sanguíneo	AB.	
Contudo,	 as	 interações	 baseadas	 na	 presença	 ou	 ausência	 de	 dominância	 não	 são	 as	
únicas	existentes	para	se	determinar	o	fenótipo	de	um	indivíduo.	No	próximo	tópico,	vamos	
continuar	vendo	os	tipos	de	interações	alélicas,	como	os	alelos	múltiplos	e	aqueles	ligados	
à	letalidade	(genes	letais).
Vamos nessa?
	
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . 
. . . . . 
. 
 3 ALELOS MÚLTIPLOS E 
GENES LETAIS
TÓPICO
UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA I 31
Como	 nós	 estudamos	 até	 aqui,	 os	 princípios	 descritos	 por	Mendel	 foram	muito	
importantes	não	somente	para	o	entendimento	de	como	as	características	hereditárias	são	
transmitidas,	mas	serviram	como	um	parâmetro	para	se	estudar	outros	fenômenos	genéticos	
existentes.	 Muitas	 vezes,	 as	 proporções	 genotípicas	 e,	 na	maioria	 das	 ocorrências,	 as	
proporções	 fenotípicas	 descritas	 pela	 1ª	 e	 2ª	 lei	 de	Mendel,	 podem	 divergir	 em	 alguns	
casos.
Dois	 exemplos	 que	 divergem	 das	 proporções	 mendelianas,	 podemos	 citar	 os	
múltiplos	alelos	e	genes	letais.	Didaticamente,	podemos	definir	esses	dois	princípios	como:
• Alelos múltiplos:	são	genes	que	possuem	três	ou	mais	formas	alternativas	de	
alelos.	Essas	formas	alternativas	surgem	ao	longo	da	história	evolutiva	de	cada	
organismo	e	podem	ou	não	serem	incorporados	na	população.
• Genes letais: são	genes,	ou	alelos,	que	são	capazes	de	provocar	a	morte	do	
organismo	em	um	dos	seus	estágios	de	desenvolvimento.
Um	exemplo	bem	difundido	sobre	alelos	múltiplos	é	a	coloração	da	pelagem	em	
coelhos.	Os	coelhos	considerados	selvagens	ou	aguti	possuem	genótipo	C_,	enquanto	as	
outras	 colorações,	 como	podemos	observar	 na	 tabela	 3	 abaixo,	 são	 determinadas	 pela	
interação	de	dominância	entre	as	outras	formas	alélicas:
32UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA I
TABELA 3. DETERMINAÇÃO DA PELAGEM EM COELHOS
	
Fonte: Adaptado de: Snustad; Simmons (2017, p. 63). 
Observando	 a	 Tabela	 acima,	 é	 possível	 afirmar	 que	 a	 relação	 de	 dominância	
entre	estas	 formas	alélicas	é	C>cch>ch>c.	Assim,	a	nível	 de	exemplo,	 como	seriam	as	
proporções	genéticas	e	fenotípicas	do	cruzamento	de	um	coelho	selvagem	(Cch)	com	um	
coelho	himalaio	(chc)?
CRUZAMENTO PELO QUADRO DE PUNNET:
Fonte: O Autor (2022).
	
Outro	exemplo	que	podemos	citar	referente	aos	alelos	múltiplos	trata-se	do	sistema	
sanguíneo	humano	ABO,	que	ocorre	por	codominância	(IA=IB>i).	Qual	a	probabilidade	de	
um	casal	do	tipo	sanguíneo	A	(IAi)	e	B	(IB	IB)	ter	um	filho	com	sangue	tipo	AB?
FenótipocchGameta
s
50% selvagem e 50% 
himalaio
2:2
CcCchC
chcchchch
33UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA I
CRUZAMENTO PELO QUADRO DE PUNNET:
Fonte:	O	Autor	2022
De	 acordo	 com	 o	 cruzamento	 apresentado	 pelo	 quadro	 de	 Punnet	 acima,	 a	
probabilidade	dessa	criança	nasceu	com	tipo	sanguíneo	IAIB	é	de	50%	(2:2).
Considerando	os	alelos	letais,	um	exemplo	a	ser	citado	trata-se	da	coloração	da	
pelagem	em	ratos.	Enquanto	que	os	selvagens	apresentam	genótipos	AA	e	os	de	coloração	
amarela	AYA,	 enquanto	 que	 em	 homozigose	AYAY	 (amarelo)	 ocasiona	 a	 morte	 destes	
indivíduos.
TABELA 4. DETERMINAÇÃO DA PELAGEM EM RATOS
	
Fonte: Adaptado	de:	Snustad;	Simmons	(2017,	p.	63).	
Como	seria	a	proporção	resultante	do	cruzamento	entre	um	rato	selvagem	(AA)	e	
amarelo	(AYA)?
Gametas IB IB
IA IAIB IAIB
i IBi IBi
Fenótipo Genótipo
Selvagem com pelagem escura AA normal
Pelagem amarela AYA normal
Pelagem amarela AY AY letal – não sobrevive
34UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA I
CRUZAMENTO PELO QUADRO DE PUNNET:
Neste	 cruzamento	 a	 proporção	 seria	 2:2,	 dois	 selvagens:	 dois	 amarelos.	 Esta	
proporção	seria	diferente	do	cruzamento	entre	dois	AY	A?
CRUZAMENTO PELO QUADRO DE PUNNET:
Fonte: O	Autor	(2022).
Sim,	a	proporção	observada	será	2:1,	dois	amarelos:	1	selvagem.	Por	que	não	3:1	
conforme	os	princípios	mendelianos	de	herança	monoíbrida?
Como	citado	anteriormente,	em	homozigose	AYAY,	este	alelo	é	letal	ocasionando	a	
morte	da	prole	que	contém	este	genótipo,	neste	sentido	a	proporção	observado	será	de	2:1.
É	 importante	 ressaltar	 que	 os	 estudos	 envolvendo	 os	 genes	 ou	 alelos	 letais	
são	 importantes	 para	 compreender	 como	 esses	 genes/alelos	 estão	 atuando	 sob	 o	
desenvolvimento	 da	 população	 e	 em	 qual	 estágio	 de	 desenvolvimento	 ele	 torna-se	
ativo.	Com	esses	conhecimentos,	muitas	técnicas	de	melhoramento	genético	podem	ser	
empregadas	para	eliminar	estes	genes	da	população	de	um	organismo	de	interesse.
Chegamos	ao	fim	de	mais	tópico	da	nossa	Unidade	II.	Viu	só	como	conhecer	um	
pouco	mais	 sobre	 os	mecanismos	 que	 envolvem	o	DNA,	 especialmente	 como	 ele	 está	
relacionado	 com	 transmissão	 das	 características	 hereditárias	 foi	 interessante?	Mas	 não	
vamos	parar	por	aqui!
Gametas AY A
A AY A AA
A AY A AA
Gametas AY A
AY AYAY AYA
A AY A AA
35UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA I
Na	próxima	unidade,	vamos	continuar	estudando	alguns	conceitos	relacionados	à	
genética	e	iniciar	nossos	conhecimentos	sobre	melhoramento	genético	por	meio	da	biologia	
molecular.
 Vamos lá?
36UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA I
As	mutações	normalmente	são	as	principais	fontes	para	a	variabilidade	nos	alelos.	
Essas	 mutações	 podem	 ser	 positivas	 ou	 negativas.	 A	 anemia	 falciforme	 humana,	 por	
exemplo,	é	um	exemplo	de	mutação	em	que	ocorre	a	troca	de	uma	base	nitrogenada	da	
sequência	CTT	para	CAT.	Pessoas	normais	possuem	genótipo	para	hemoglobina	HbAHbA,	
enquanto	os	genótipos	HbSHbA	e	HbSHbS	apresentam	traços	de	hemácias	falcêmicas	e	
anemia	grave,	respectivamente.	Curiosamente,	genotipicamente	a	anemia	falciforme	é	um	
exemplo	de	dominância	incompleta,	pois	os	indivíduos	heterozigotos	apresentam	traços	de	
anemia,	enquanto	que	análises	de	biologia	molecular	como	a	eletroforese	demonstra	que	
se	trata	de	uma	codominância.
Fonte:	Takasusuki	(2011,	p.100).
	
A	dominância	incompleta	ocorre	quando	o	alelo	dominante	se	expressa	parcialmente,	
enquanto	na	codominância	os	dois	alelos	são	expressos	igualmente.	Se	observarmos	uma	
flor	com	coloração	vermelha	e	branca	na	mesma	pétala,	podemos	inferir	que	se	trata	de	um	
exemplo	de	dominância	incompleta	e	codominância?
Fonte: O	Autor	(2022).
37UNIDADE 2 TÓPICOS DE GENÉTICA I
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Nesta	 unidade	 nós	 conhecemos	 como	 as	 informações	 contidas	 no	 DNA	 são	
transmitidas	de	geração	em	geração.	Essas	informações	contidas	nos	genes,	e	em	suas	
formas	alternativas,	os	alelos,	podem	apresentar	alguns	mecanismos	de	expressão	como	
as	relações	de	dominância	e	letalidade.
Além	disso,	vimos	como	esses	conceitos	estão	inseridos	em	nosso	cotidiano	com	
os	exemplos	da	coloração	das	plantas	relacionados	à	dominância	completa	e	incompleta,	o	
sistema	sanguíneo	humano	(ABO)	para	codominância	e	a	pelagem	de	coelhos	e	ratos	para	
alelos	múltiplos	e	genes	letais,	respectivamente.
Todo	 esse	 conhecimento	 sobre	 genética	 que	 temos	 hoje	 vieram	 dos	 princípios	
mendelianos,	 que	 contribuíram	 grandemente	 para	 explicar	 não	 somente	 os	 fatos	
investigadosnaquela	época,	como	também	servem	como	base	para	o	desenvolvimento	de	
estudos	envolvendo	a	genética	e	biologia	molecular	visando	o	melhoramento	genético	de	
plantas,	animais	ou	microrganismos	de	interesse.
Finalizamos então mais uma unidade.
Te vejo na próxima. Até mais!
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
 . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
Plano de Estudos
 ● Interação gênica;
 ● A genética de populações;
 ● Introdução a Biologia molecular.
Objetivos da Aprendizagem
●	Conceituar	e	contextualizar	como	ocorre	a	interação	gênica;
●	Definir	o	que	é	genética	de	populações;
●	Conceituar	e	contextualizar	do	que	se	trata	a	biologia	molecular.
3GENÉTICA IIGENÉTICA II
UNIDADEUNIDADE
TÓPICOS DE TÓPICOS DE 
Professor Mestre João Arthur dos Santos de Oliveira
39UNIDADE 3 TÓPICOS DE GENÉTICA II
INTRODUÇÃO 
Quando	olhamos	em	nossa	volta,	em	nosso	cotidiano,	nós	podemos	perceber	que	não	
somente	nós	mas	também	todos	os	organismos	vivos	(plantas,	animais,	insetos,	micro-
organismos,	entre	outros)	e	não	vivos	(temperatura,	luminosidade,	precipitação,	entre	
outros)	estão	interagindo.	Esse	fenômeno	de	interação	entre	fatores	bióticos	e	abióticos	
em	biologia	é	chamado	de	ecossistema.
Nesta	Unidade,	nós	vamos	entender	e	contextualizar	que	não	somente	essa	interação	
ocorre	em	um	ecossistema,	mas	nossos	genes	também	interagem	e	influenciam	na	ex-
pressão	de	outros	genes.	Vamos	conhecer	quais	podem	ser	essas	interações	gênicas	e	
como	elas	determinam	algumas	características,	como	a	cor	da	pele	por	exemplo.
		Além	disso,	vamos	compreender	como	cruzamentos	que	aumentam	descendentes	com	
genótipo	heterozigoto	pode	ser	vantajoso	para	uma	população,	visando	a	eliminação	de	
possíveis	genes	danosos	que	possam	afetá-los,	além	de	proporcionar	sua	evolução	por	
um	maior	fluxo	gênico	e	um	equilíbrio.
Estou	animado	para	elucidar	todos	esses	conceitos	junto	com	você!	Então,	vamos	lá?!
Bons estudos.
39
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . 
. . . . . 
. 
 1 INTEGRAÇÃO
GÊNICA
TÓPICO
UNIDADE 3 TÓPICOS DE GENÉTICA II 40
As	características	que	observamos,	também	chamadas	de	fenótipo,	são	resultantes	
da	expressão	de	um	ou	mais	genes.	Quando	dois	ou	mais	genes	interagem	para	resultar	
em	um	determinado	fenótipo,	nós	dizemos	que	há	uma	interação gênica entre	eles.	Essa	
interação	 acontece	 principalmente	 de	 forma	 não	 alélica,	 ou	 seja,	 embora	 esses	 genes	
possuam	 interação	 para	 determinar	 um	 fenótipo	 “x”,	 cada	 gene	 separadamente	 pode	
apresentar	outros	fenótipos	próprios.
Como	exemplo	de	 interação	gênica	podemos	citar	a	Epistasia.	Esse	 fenômeno	
genético	acontece	quando	um	alelo	de	um	gene	atua	impedindo	a	expressão	dos	outros.	
Assim,	enquanto	o	gene	que	atua	 impedindo	a	expressão	é	denominado	de	epistático,	
o	 gene	 que	 é	 suprimido	 é	 chamado	 de	hipostático.	Além	 disso,	 a	 epistasia	 pode	 ser	
dominante	ou	recessiva,	isto	é,	os	genes	que	atuam	como	epistáticos	podem	ser	dominantes	
ou	recessivos.
Em	abóboras	nós	podemos	observar	basicamente	 três	 fenótipos	para	coloração	
dos	frutos:	verde,	alaranjado	e	amarelo.	O	gene	responsável	por	determinar	a	coloração	
amarela	é	o	B,	enquanto	que	pela	coloração	alaranjada	o	A.	Em	dupla	recessividade,	os	
frutos	serão	verdes.	Observando	o	exemplo	para	o	cruzamento	de	indivíduos	homozigotos	
abaixo,	vamos	determinar	qual	será	o	gene	epistático	e	qual	sua	forma	de	ação:
AAbb (alaranjado) x aaBB (amarelo)
F1: AaBb (amarelo)
41UNIDADE 3 TÓPICOS DE GENÉTICA II
CRUZAMENTO POR MEIO DO QUADRO DE PUNNETT:
CRUZAMENTO POR MEIO DO QUADRO DE PUNNETT:
Fonte: O	autor	(2022).
A	partir	do	cruzamento	de	F1	x	F1,	podemos	observar	que	a	proporção	é	de	12:3:1,	
além	disso,	é	possível	afirmar	que	o	gene	B	quando	dominante	é	epistático	ao	gene	A.	
Neste	sentido,	podemos	afirmar	que	neste	caso	trata-se	de	uma	epistasia dominante.
Já	 na	 epistasia recessiva,	 o	 gene	 epistático	 atuará	 em	 recessividade.	 Em	
algumas	espécies	de	camundongos,	a	coloração	da	pelagem	é	determinada	por	epistasia	
recessiva:	A_P_	pelagem	selvagem,	aaP_	pelagem	preta	e	A_pp	pelagem	albina.	Como	
seria	o	resultado	do	cruzamento	entre	dois	camundongos	com	pelagem	preta	(aaPp)	x	com	
pelagem	selvagem	(AaPp)?
CRUZAMENTO POR MEIO DO QUADRO DE PUNNETT:
Fonte: O	autor	(2022).
Gametas Ab Ab
aB AaBb AaBb
aB AaBb AaBb
Gametas AB Ab aB ab Fenótipos
AB AABB AABb AaBB AaBb
Amarelo: 12/16 (75%)
Alaranjado: 3/16 (18,5%)
Verde: 1/16 (6,5%)
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb AaBB AaBb
ab AaBb Aabb AaBb aabb
Gametas AP Ap aP ap Fenótipos
aP AaPP AaPp AaPP aaPp Preta: 4/16 (25%)
Selvagem: 8/16 (50%)
Albina: 4/16 (25%)
ap AaPp Aapp aaPp Aapp
aP AaPP AaPp AaPP aaPp
ap AaPp Aapp aaPp Aapp
42UNIDADE 3 TÓPICOS DE GENÉTICA II
Podemos	observar	então,	que	o	alelo	 “p”	em	 recessividade	é	o	gene	epistático,	
enquanto	que	o	gene	A	é	hipostático.
A	poligenia	 também	 é	 um	 exemplo	 de	 interação	 gênica.	 Podemos	 definir	 este	
termo	como	a	ação	conjunta	de	genes	que	se	somam	para	expressar	uma	característica.	
Diferentemente	da	epistasia,	na	poligenia	os	genes não atuam inibindo a ação de outros, 
mas sim somando características,	por	isso	é	comum	dizer	que	são	genes	aditivos.	Dentre	
muitos	exemplos	de	heranças	poligênicas,	podemos	citar	a	altura,	cor	dos	olhos	e	cor	da	
pele	humana.
A	cor	de	pele	branca	é	determinada	pelo	genótipo	aabb	enquanto	a	pele	negra	
AABB.	Como	resultado,	os	descendentes	da	primeira	geração	todos	seriam	mulatos	médios	
(AaBb).	Como	seriam	os	descendentes	do	cruzamento	entre	dois	mulatos	médios	(AaBb)?
CRUZAMENTO POR MEIO DO QUADRO DE PUNNETT:
	 Fonte:	O	autor	(2022).
Podemos	observar	então,	de	acordo	com	o	quadro	de	Punnett	e	as	proporções	
obtidas,	 que	 os	 genes	A	 e	 B	 se	 somam	para	 originar	 a	 pigmentação	 da	 pele,	 por	 isso	
também	podemos	chamá-los	de	genes	aditivos,	pois	 sua	presença	adiciona	ainda	mais	
a	característica	desejada	(aabb=	branco,	AABB=	negro,	Aabb/aaBb=	mulato	claro,	AaBb/
AAbb/aaBB=	mulato	médio	e	AABb/AaBB=	mulato	escuro).
As	heranças	poligênicas	por	ser	heranças	aditivas,	muitas	vezes	para	estudá-las	
faz-se	a	utilização	de	modelos	matemáticos	para	se	determinar	o	quanto	cada	gene	adiciona	
ao	 fenótipo	de	 interesse,	ou	quais	são	os	 fenótipos	que	serão	resultantes	desse	 tipo	de	
herança,	assim,	além	do	cruzamento	exemplificado	pelo	quadro	de	Punnett,	também	
Gametas AB Ab aB ab Fenótipos
AB AABB AABb AaBB AaBb Brancos: 1/16 (6,5%)
Negros: 1/16 (6,5%)
Mulatos claros: 4/16 (25%)
Mulatos médios: 6/16 (37,5%)
Mulatos escuros: 4/16 (25%)
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
43UNIDADE 3 TÓPICOS DE GENÉTICA II
Podemos	realizar	a	apresentação	deste	tipo	de	herança	por	meio	de	gráficos.	O	
resultado	gráfico	do	exemplo	citado	anteriormente	pode	ser	observado	na	Figura	abaixo	
(Figura	1):
FIGURA 1. REPRESENTAÇÃO GRÁFICA DA HERANÇA POLIGÊNICA RELACIONADA A COR DE 
PELE HUMANA
	
Fonte: O	autor	(2022).
Neste	tópico	nós	podemos	perceber	como	os	genes	podem	interagir	pararesultar	
em	um	determinado	fenótipo,	seja	atuando	 inibindo/impedindo	a	expressão	ou	somando	
suas	propriedades.	Mas	será	que	existem	fatores	que	podem	influenciar	estes	 fenótipos	
quanto	à	sua	expressão?	No	próximo	tópico	(Tópico	3)	nós	vamos	estudar	um	pouco	sobre	
a	genética	de	populações	e	conhecer	alguns	mecanismos	que	alteram	a	frequência	geno-
típica	e	fenotípica	em	uma	população.
Ficou interessado? Então se liga!
Te vejo em breve.
	
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . 
. . . . . 
. 
 2 A GENÉTICA DE
POPULAÇÃO
TÓPICO
UNIDADE 3 TÓPICOS DE GENÉTICA II 44
O	 termo	 “Genética de populações”	 pode	 ser	 definido	 como	 o	 estudo	 das	
informações	genéticas/genes	de	um	conjunto	de	indivíduos	que	visam	o	entendimento	de	
como	esses	indivíduos	estão	estruturados	e	se	relacionam	entre	si.	Por	meio	desses	estudos,	
é	possível	o	desenvolvimento	de	programas	de	manejo	ou	preservação	de	espécies	que	
estejam	ameaçadas.
Um	dos	principais	pontos	analisados	nos	estudos	de	genética	de	populações	são	os	
polimorfismos.	Polimorfismo	trata-se	da	variação	entre	os	genes	que	podem	surgir	ao	longo	
da	história	evolutiva	do	organismo	no	ambiente.	Esse	polimorfismo	pode	ser	ocasionado	
por	inúmeros	fatores,	mas	principalmente	são	originados	por	mutações	e	endogamia.
Uma	mutação	ocorre	quando	há	uma	mudança	na	sequência	de	bases	do	gene.	
Essas	 mutações	 podem	 ocorrer	 influenciadas	 por	 fatores	 físicos	 como	 as	 radiações	
ionizantes	 (luz	 UV,	 raios	 gama,	 entre	 outros)	 ou	 químicos	 (metais	 pesados,	 corantes,	
agroquímicos,	entre	outros).	Essa	mudança,	que	pode	ser	pontual	ou	aleatória,	resulta	em	
um	erro	na	matriz	de	leitura	do	gene	durante	o	processo	de	transcrição,	o	que	resultará	em	
uma	expressão	errada	da	proteína	de	interesse	ou	a	sua	não	produção.
No	geral,	as	mutações	podem	ser	divididas	em:
●	 Transversão:	 trata-se	 da	 substituição	de	uma	base	nitrogenada	pirimidina	
por	purina,	ou	o	inverso.	Exemplo:	C↔G.
● Transição:	uma	base	pirimidina	é	substituída	por	outra	pirimidina.	O	mesmo	
ocorre	com	as	purinas.	Exemplo:	T↔C.
● Adição ou deleção:	quando	uma	base	é	adicionada	ou	deletada/excluída	de	
uma	sequência	alterando	o	códon	de	leitura.	
Exemplo:	AUGCUUAUUUAA	→	AUGCUUACUUAA.
45UNIDADE 3 TÓPICOS DE GENÉTICA II
Essas	mutações	podem	ou	não	serem	incorporadas	nos	indivíduos	daquela	popula-
ção	ao	longo	de	sua	história,	principalmente	se	conferirem	adaptações	positivas/benéficas	
no	 ambiente	 que	 eles	 estão	 inseridos.	Embora	 todos	 os	 organismos	 estejam	 sujeitos	 a	
ocorrência	 de	mutações,	 a	 própria	 célula	 possui	mecanismos	 de	 conferência	 e	 reparos	
desses	eventos	que	ocorrem	no	DNA,	a	nível	de	exemplo,	a	taxa	de	mutação	nos	seres	
humanos	é	menor	que	10-6.
Já	a	endogamia	se	trata	do	cruzamento	entre	indivíduos	próximos,	popularmente	
chamados	de	consanguíneos	ou	“parentes”.	Mas	por	que	esse	cruzamento	não	é	positivo	
do	ponto	de	vista	biológico	e	genético?	O	cruzamento	consanguíneo	pode	aumentar	a	fre-
quência	de	alelos	homozigotos	naquela	população.	Muitas	vezes,	a	homozigose	é	negativa	
pois	não	fornece	aquela	população	uma	variabilidade	genética	podendo	manter	genes	que	
são	letais	aquela	população.	Um	exemplo	podem	ser	genes	que	podem	ocasionar	doenças	
ou	má	formação	dos	indivíduos,	ou	até	mesmo	a	suscetibilidade	a	doenças.
Neste	 sentido,	 entre	 uma	 população	 estimula-se	 o	 cruzamento	 entre	 indivíduos	
não	 consanguíneos	 (exogamia),	 o	que	 resulta	em	uma	maior	heterozigozidade (maior 
frequência de heterozigotos) possibilitando	um	maior	valor	evolutivo	e	adaptativo	aquela	
população,	por	sua	vez	eliminando	possíveis	genes/alelos	prejudiciais	a	ela.
Um	exemplo	da	vantagem	do	aumento	do	número	de	heterozigotos	na	população	
trata-se	 da	 anemia	 falciforme.	 Este	 tipo	 de	 anemia	 é	 uma	 doença	 genética	 na	 qual	 os	
indivíduos	afetados	não	produzem	hemácias	normais	(formato	globular)	mas	sim	em	forma	
de	 foice.	 Essa	 deformação	 da	 hemácia	 afeta	 sua	 funcionalidade,	 e	 nos	 indivíduos	 com	
anemia	falciforme	grave	são	levados	à	morte.	Por	se	tratar	de	uma	doença	genética,	os	
genótipos	observados	são:
HbAHbA=	hemácias	normais;
HbSHbA=	hemácias	com	traço	falcêmico;
HbSHbS=	anemia	falcêmicas	grave.
Observamos	então	que	neste	caso	os	indivíduos	heterozigotos,	embora	apresentem	
traços	de	hemácias	falcêmicas,	sobrevivem.	Além	disso,	uma	vantagem	interessante	desses	
indivíduos	trata-se	da	resistência	malária,	um	fenótipo	extremamente	vantajoso	nas	regiões	
onde	o	índice	dessa	doença	é	elevado.
46UNIDADE 3 TÓPICOS DE GENÉTICA II
O	fluxo	gênico	de	uma	população	também	pode	ser	influenciado	pelos	mecanismos	
naturais	e	seleção	e	migração	das	espécies.	Esse	fluxo	gênico	pode	ser	estudado	pela	
teoria	de	Hardy-Weinberg.	Estes	cientistas	postularam	que	as	populações	podem	atingir	
um	equilíbrio	durante	seu	processo	evolutivo,	seguindo	as	seguintes	determinações:
●	 Ausências	de	eventos	mutacionais;
●	 A	população	possui	um	grande	número	de	indivíduos;
●	 O	número	de	machos	e	fêmeas	são	idênticos	em	uma	população	(50%/50%);
●	 Os	cruzamentos	entre	esses	indivíduos	ocorrem	completamente	ao	acaso.
No	entanto	é	possível	observar	que	nem	sempre	estes	padrões	podem	ser	aplicados	
em	uma	população,	principalmente	aquelas	naturais.	Mas,	de	modo	geral,	este	princípio	nos	
auxilia	a	entender	se	uma	determinada	população	está	em	equilíbrio,	isto	é,	em	evolução	e	
fluxo	gênico	entre	homozigotos	e	heterozigotos.
Agora	que	nós	conhecemos	como	as	características	hereditárias	são	repassadas	
de	geração	em	geração,	e	como	esse	fluxo	de	 informações	 influenciam	uma	população,	
vamos	aplicar	esses	conhecimentos	para	o	melhoramento	genético.	Nosso	primeiro	passo	
é	conhecer	um	pouco	sobre	a	Biologia	Molecular	e	posteriormente	suas	ferramentas.
Vamos nessa?
Bons estudos. 
	
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . 
. . . . . 
. 
 3 INTRODUÇÃO A
BIOLOGIA MOLECUAR
TÓPICO
UNIDADE 3 TÓPICOS DE GENÉTICA II 47
Após	a	descoberta	das	propriedades	do	material	genético	e	como	os	genes	atuam,	
se	 iniciou	a	descoberta	 de	 ferramentas	para	a	manipulação	desses	materiais	 genéticos	
(DNA	ou	RNA).	Com	o	avanço	da	biologia,	mais	especificamente	da	genética	e	biologia	
molecular,	surgiu	então	a	engenharia	genética.
A	engenharia genética estuda	e	aplica	ferramentas	de	manipulação	de	material	
genético.	A	manipulação	de	DNA	por	engenharia	genética	pode	ter	diferentes	objetivos,	como	
o	melhoramento	genético	de	plantas	de	interesse	agrícola	para	aumentar	sua	produção	em	
campo,	seleção	e	melhoramento	de	animais	na	pecuária,	entre	outros.
Além	 da	 engenharia	 genética,	 surgia	 também	 a	 bioinformática. Este	 ramo	 de	
estudo	que	une	a	biologia+informática	visa	analisar	por	meio	de	programas	computacionais	
os	eventos	biológicos,	notadamente	os	genéticos,	como	a	sequência	e	expressão	de	DNA,	
RNA	e	proteínas.
Os	 marcadores	 moleculares	 são	 um	 exemplo	 da	 evolução	 da	 genética.	 Um	
marcador	genético	ou	molecular	é	uma	forma	de	se	analisar	uma	característica	herdada	
muitas	 vezes	 pelo	 princípio	 mendeliano	 de	 herança	 mono-híbrida.	 Resumindo,	 esses	
marcadores	analisam	e,	em	alguns	casos	até	quantificam,	os	polimorfismos	e	a	diversidade	
entre	 indivíduos	de	uma	população	ou	entre	populações.	Atualmente	existem	diferentes	
tipos	de	marcadores	moleculares,	e	muitas	vezes	sua	aplicação	depende	do	objetivo	do	
estudo,	todavia,	os	principais	estão	apresentados	na	tabela	abaixo	(tabela	1):
48UNIDADE 3 TÓPICOS DE GENÉTICA II
TABELA 1. MARCADORES MOLECULARES UTILIZADOS PARA ANALISAR A DIVERSIDADE DE 
POLIMORFISMO
1RestrictionFragment Length Polymorphism; 2Random Amplified Polymor-
phic DNA; 3Inter Simple Sequence Repeats; 4AmplifiedFragment Length Polymor-
phism; 5Single Nucleotide Polymorphism. 
Fonte: Adaptado	de	Faleiro	(2007,	p.	100).
Estes	marcadores	podem	ou	não	fazer	a	utilização	da	técnica	de	PCR	(Polymerase 
Chain Reaction), que	resumidamente	é	a	produção	de	cópias	de	segmentos	específicos	de	
DNA.	Como	resultado,	estes	fragmentos	são	separados	por	um	campo	elétrico	em	um	gel,	
técnica	denominada	de	eletroforese.	Todos	esses	conceitos	e	 técnicas	serão	abordados	
na	 nossa	 próxima	 unidade.	Além	 disso,	 vamos	 conhecer	 como	 ocorre	 o	melhoramento	
genético	empregando	a	Tecnologia	do	DNA	recombinante	e	Transformação	genética.
Parece muito interessante, não é mesmo?!
Vamos nessa descobrir juntos? Te vejo em breve.
Marcador molecular Definição Herança mendeliana
RFLP1 São fragmentos de DNA 
obtidos por meio da ação de 
enzimas de restrição
Codominância
RAPD2 São pequenos fragmentos de 
DNA amplificados por PCR de 
forma aleatória
Dominância
Microssatélite Fragmentos super curtos de 
DNA amplificados por PCR. 
Esses fragmentos possuem 
sequência conhecida
Codominância
ISSR3 São sequência curtas de DNA 
(até 300 pares de bases) 
construídas a partir dos 
microssatélites
Dominância
AFLP4 São fragmentos curtos de DNA 
obtidos por meio da 
combinação de RAPD e RFLP
Dominância
SNP5 Identifica a 
mudança/alteração de um 
nucleotídeo na sequência de 
DNA alvo
---
49UNIDADE 3 TÓPICOS DE GENÉTICA II
Os	marcadores	moleculares	geram	uma	grande	quantidade	de	informações	sobre	
diversidade,	frequência	gênica,	filogenia,	entre	outras.	Essas	informações	são	extremamente	
úteis	em	programas	de	conservação,	caracterização	e	uso	de	germoplasma	e	melhoramento	
genético.	Dessa	forma,	pode-se	dizer	que	esses	marcadores	moleculares	são	ferramentas	
poderosas	na	geração	de	informações	úteis	em	diferentes	etapas	(coleta,	caracterização	
e	uso	de	recursos	genéticos),	passando	por	atividades	antes	do	melhoramento,	durante	o	
melhoramento	e	depois	do	melhoramento.
Fonte: FALEIRO,	F.	G.	Biotecnologia:	estado	da	arte	e	aplicações	na	agropecuária.	Planaltina:	Embrapa	
Cerrados,	p.	730,	2011.	
Muitas	vezes	as	mutações	são	eventos	aleatórios	ou	espontâneos.	Em	laboratório,	
facilmente	conseguimos	realizar	a	indução	dessas	mutações	expondo	a	célula	de	interesse	
a	um	agente	mutacional	físico	ou	químico.	Mas	e	no	meio	ambiente,	quais	tipos	de	agentes	
poderiam	ser	fonte	dessas	mutações	que	podem	culminar	em	variabilidade	genética?
Fonte: O	autor	(2022).
50UNIDADE 3 TÓPICOS DE GENÉTICA II
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Nesta	Unidade	nós	vimos	como	determinados	fenótipos	podem	ser	influenciados	
ou	originados	pela	interação	entre	um	grupo	de	genes.	Essa	interação	pode	ocorrer	seja	
ela	 pela	 inibição	 da	 expressão,	 como	na	 epistasia,	 ou	 por	meio	 da	 adição	 de	mais	 um	
caráter	à	expressão,	como	os	poligenes.	Vimos	também	como	a	heterozigozidade	pode	ser	
importante	para	a	evolução	de	uma	população	e,	como	essa	evolução	pode	ser	avaliada	
por	meio	do	equilíbrio	de	Hardy-Weinberg.
Por	fim,	demos	início	a	nossa	jornada	sobre	os	conceitos	sobre	biologia	molecular,	
como	os	marcadores	moleculares,	relacionando-os	com	os	conceitos	básicos	que	estudamos	
nos	tópicos	de	genética,	notadamente	com	os	princípios	mendelianos.
Estou	 ansioso	 para	 te	 encontrar	 na	 nossa	 próxima	 unidade	 –	 Ferramentas	 de	
biologia	molecular	 e	melhoramento	 genético	 –	 onde	 nós	 aplicaremos	 ainda	mais	 esses	
conceitos	 estudados	 até	 agora.	 Você	 tem	 ideia	 de	 como	 os	 organismos	 geneticamente	
modificados	 são	 feitos?	 Quais	 são	 suas	 aplicações?	 Quais	 características	 podem	 ser	
melhoradas	geneticamente?
Vem comigo e fica ligado que logo vamos descobrir!
Te vejo na próxima unidade.
50
51UNIDADE 3 TÓPICOS DE GENÉTICA II
MATERIAL COMPLEMENTAR 
LIVRO
Título: Marcadores genético-moleculares aplicados a progra-
mas de conservação e uso de recursos genéticos.
Autor: Fábio Gelape Faleiro.
Editora: Embrapa Cerrados.
Sinopse: Este livro apresenta, de forma resumida, os principais 
tipos de marcadores genéticos moleculares, o princípio de sua 
obtenção e análise e algumas das aplicações práticas para 
resolver problemas e aumentar a eficiência de programas de 
conservação e uso de recursos genéticos vegetais. A finalidade 
deste livro é apresentar algumas das potencialidades práticas 
das técnicas de genética molecular, estimulando a sua 
utilização, em determinadas situações, por profissionais que 
trabalham com recursos genéticos vegetais. Pode-se dizer 
que os marcadores moleculares podem ser úteis em qualquer 
programa de conservação e uso de qualquer espécie, pelo 
menos em algumas fases desses programas ou para resolver 
determinado problema. Vários artigos científicos são citados 
no livro para exemplificar cada uma das aplicações práticas dos 
marcadores moleculares e um glossário é apresentado para 
fazer a interface e esclarecer termos utilizados por profissionais 
especializados em genética molecular e profissionais 
especializados em recursos genéticos.
FILME/VÍDEO
Título: O que são marcadores moleculares?
Ano: 2021.
Sinopse: Neste vídeo é apresentado sobre o que são marcado-
res moleculares, a característica de alguns, a diferença entre 
marcadores dominantes e codominantes.
Link do vídeo: https://www.youtube.com/watch?v=N0Lf9hEIq-
Vs 
51
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
 . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
Plano de Estudos
	● Reação	em	Cadeia	da	Polimerase	(PCR);
	● Tecnologia	do	DNA	recombinante;
	● Transformação	genética	e	clonagem	gênica.	
Objetivos da Aprendizagem
	● ●	 Conceituar	 e	 contextualizar	 como	 ocorre	 a	 reação	 em	
cadeia	da	polimerase;
	● ●	 Compreender	os	tipos	de	ferramentas	para	a	tecnologia	
do	DNA	recombinante;
	● ●	 Conceituar	transformação	genética	e	compreender	suas	
metodologias.
4BIOLOGIA MOLECULAR E BIOLOGIA MOLECULAR E 
MELHORAMENTO GENÉTICOMELHORAMENTO GENÉTICO
UNIDADEUNIDADE
FERRAMENTAS DE FERRAMENTAS DE 
Professor Mestre João Arthur dos Santos de Oliveira
53UNIDADE 4 FERRAMENTAS DE BIOLOGIA MOLECULAR E MELHORAMENTO GENÉTICO
INTRODUÇÃO
Prezado	aluno,	seja	bem-vindo	a	nossa	última	unidade	de	nossa	disciplina.	Até	aqui	
nós	vimos	a	importância	do	DNA	e	como	as	informações	armazenadas	nele	são	herdadas.	
Mas,	é	possível	melhorar	determinadas	características?
Nesta	unidade	nós	estudaremos	que	sim!	Empregando	as	ferramentas	adequadas	e	
conhecendo	os	genes	que	se	deseja	melhorar,	podemos	construir	organismos	geneticamente	
modificados,	podendo	eles	ser	transgênicos,	recombinantes	ou	mutantes.	Muito	se	fala	da	
presença	dos	OGM	em	nosso	cotidiano,	não	é	mesmo?!
Que tal nós descobrirmos como eles podem surgir e quais suas aplicações?
Então vamos nessa! Bons estudos.
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . 
. . . . . 
. 
 1 REAÇÃO EM CADEIA
DA POLIMERASE
TÓPICO
UNIDADE 4 FERRAMENTAS DE BIOLOGIA MOLECULAR E MELHORAMENTO GENÉTICO 54
Por	definição,	uma	reação	em	cadeia	da	polimerase	(em	inglês	Polimerase	Chain	
Reaction	–	PCR)	é	uma	reação	padronizada	e	controla	onde	cópiasespecíficas	de	seg-
mentos	de	DNA	são	copiadas,	ou	seja,	são	produzidas	cópias	(novos	fragmentos)	de	um	
determinado	segmento	do	DNA.
Mas,	como	essa	reação	surgiu	e	como	ela	acontece?
A	reação	de	PCR	foi	pensada	em	1983	por	Kary	Banks	Mullis,	um	bioquímico	norte	
americano.	Mullis	imaginou	se	seria	possível	selecionar	e	replicar/	produzir	cópias	daqueles	
segmentos	de	DNA	específicos.	Para	 isso,	Mullis	determinou	que	para	que	essa	reação	
seja	bem	sucedida	são	necessários	três	reagentes	fundamentais:
●	 Uma amostra de DNA que	terá	o	segmento	selecionado	para	molde	da	rea-
ção;
●	 Uma	solução tampão	que	garantirá	que	a	reação	aconteça	adequadamente,	
principalmente	em	relação	ao	pH	da	reação;
●	 Enzima	DNA polimerase	que	atuará	na	polimerização	(produção)	dos	novos	
fragmentos	de	DNA.	Normalmente	essas	enzimas	utilizadas	são	as	Taq	DNA	polimerases,	
pois	como	são	utilizadas	altas	temperaturas	nas	reações,	essas	enzimas	são	termoestáveis.
●	 Magnésio (MgCl2)	que	atuará	como	cofator	enzimático,	ou	seja,	se	ligará	a	
enzima	polimerase	auxiliando-a	durante	a	produção	dos	novos	fragmentos	de	DNA;
●	 Conjunto	de primers.	Os	primers	são	pequenos	fragmentos	de	DNA	que	se	
identificam	com	a	sequência	do	DNA	molde	que	será	copiado.	São	as	sequências	daquela	
região	escolhida	que	a	DNA	polimerase	utilizará	para	polimerização,	assim,	para	se	realizar	
a	PCR	é	necessário	conhecer	a	região	onde	se	deseja	amplificar.	
55UNIDADE 4 FERRAMENTAS DE BIOLOGIA MOLECULAR E MELHORAMENTO GENÉTICO
●	 Nucleosídeos trifosfatados	(dNTP).	Assemelham-se	às	bases	nitrogenadas	
trifosfatadas	 que	 constituem	 os	 nucleotídeos	 (dGTP	 [Deoxyguanosine	 triphosphate],	
dCTP	[Desoxicitidina	trifosfato],	dATP	[Deoxyadenosine	triphosphate]	e	dTTP	[Thymidine	
triphosphate]).
●	 Água ultrapura (H2O mili-Q)	 para	garantir	 o	 funcionamento	adequado	da	
reação,	 uma	 vez	 que	 dentro	 das	 células	 praticamente	 todas	 as	 reações	metabólicas	 e	
bioquímicas	ocorrem	em	meio	aquoso.
O	volume	da	reação	pode	ser	variável,	mas	comumente	usam-se	volumes	entre	25	a	
50	µL.	A	PCR	é	uma	reação	exponencial,	ou	seja,	os	fragmentos	de	DNA	que	são	produzidos	
vão	aumentando	a	cada	ciclo	da	reação.	O	primeiro	passo	da	PCR	ocorre	a	desnaturação	
(±94	ºC),	em	que	ocorre	a	separação	inicial	da	dupla	fita	de	DNA,	posteriormente	a	esta	
desnaturação	 inicial	 ocorrem	 os	 ciclos.	 Cada	 ciclo	 (1x)	 é	 constituído	 de	 desnaturação,	
anelamento	e	extensão.
FIGURA 1. REPRESENTAÇÃO DE COMO OCORREM OS CICLOS DA PCR
	
Fonte: Malajovich (2016, p. 89).
56UNIDADE 4 FERRAMENTAS DE BIOLOGIA MOLECULAR E MELHORAMENTO GENÉTICO
Após	a	desnaturação	à	±94	ºC,	ocorre	o	anelamento	em	que	ocorre	os	pares	de	
primers	utilizados	se	 ligarão	a	região	do	DNA	para	a	qual	 foram	selecionados.	Como	os	
primers	são	sequências	de	DNA	que	foram	desenhadas	para	identificar	regiões	específicas	
na	molécula	de	DNA,	sua	temperatura	de	anelamento	é	variável	para	garantir	que	eles	se	
ligarão	na	região,	ou	regiões,	adequadas/	corretas.	Essa	temperatura	pode	variar	entre	50	a	
70	ºC.	Uma	vez	que	os	primers	se	anelaram	vem	a	extensão,	que	ocorre	a	72	ºC	e	trata-se	
do	alongamento	da	fita	de	DNA,	também	chamado	de	polimerização.	A	polimerização	não	
ocorre	por	toda	a	fita	do	DNA,	mas	sim	até	a	identificação	da	região	de	término	que	são	
determinadas	pelo	conjunto	de	primers.
Após	esse	ciclo,	um	novo	fragmento	de	DNA	foi	produzido,	sendo	este	podendo	
ser	usado	para	a	produção	de	um	novo	 fragmento	e	assim	sucessivamente.	Por	 isso	a	
PCR	ocorre	exponencialmente!	O	número	de	ciclos	da	PCR	para	a	amplificação	de	um	
determinado	gene	também	pode	ser	variável	e	ocorre	entre	25	a	40	ciclos.	
Todo	esse	processo	ocorre	após	o	preparo	da	reação	que	então	é	acondicionada	
em	um	equipamento	denominado	de	termociclador. Os	termocicladores	são	equipamentos	
que	permitem	uma	variação	de	temperatura	controlada,	ou	seja,	podem	ser	programados	
para	aquecer	e	resfriar	em	determinadas	temperaturas.	Vamos	observar	abaixo	uma	tabela	
que	exemplifica	como	uma	reação	de	PCR	é	montada	(Tabela	1)	e	como	ocorre	sua	cicla-
gem	(Tabela	2):
TABELA 1. PREPARO DA REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE 
PARA O GENE 16S DE BACTÉRIAS
Fonte: Reação	de	PCR	apresentada	por	Oliveira	et	al.	(2022,	p.	70).
Reagente Concentração volume
Solução tampão 1x concentrado 5 µL
dNTPS 2,5 mM 5 µL
Primer foward 10 pMol 3 µL
Primer reverse 10 pMol 3 µL
MgCl2 50 mM 3,7 µL
Taq DNA polimerase 5 U 0,4 µL
Água Milli-Q --- 27,8 µL
Amostra de DNA 10 ng/ µL 2 µL
Volume total 50 µL
57UNIDADE 4 FERRAMENTAS DE BIOLOGIA MOLECULAR E MELHORAMENTO GENÉTICO
TABELA 2. CICLAGEM DA REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE 
PARA O GENE 16S DE BACTÉRIAS
Fonte: Reação	de	PCR	apresentada	por	Oliveira	et	al.	(2022,	p.	70).
Qual	seria	a	importância	da	técnica	de	PCR	para	o	melhoramento	genético?
Esta	 técnica	 permite	 produzir	 inúmeras	 cópias	 dos	 genes	 de	 interesse.	 Essas	
cópias	poderão	ser	utilizadas	futuramente	em	processos	de	transformação	genética.	Além	
disso,	os	fragmentos	de	DNA	produzidos	podem	ser	sequenciados	e	analisados	por	meio	
de	ferramentas	de	bioinformática	para	a	identificação	molecular	dos	organismos	por	meio	
da	taxonomia	molecular.	Essas	ferramentas	de	bioinformáticas	analisam	as	sequências	dos	
genes	amplificados	e	auxiliam	na	montagem	das	árvores	filogenéticas	que	permite	uma	
melhor	caracterização	de	qual	nível	hierárquico	aquele	organismo	em	questão	pertence.
Até	aqui	nós	já	compreendemos	que	por	meio	da	PCR	podemos	obter	 inúmeras	
cópias	de	um	segmento	do	DNA,	mas,	como	esses	resultados	são	observados?
Em	uma	PCR	convencional,	está	descrita	acima,	os	resultados	das	amplificações	
são	expressos	por	meio	da	eletroforese!	A	eletroforese	consiste	em	uma	separação	dos	
fragmentos	de	DNA	em	um	gel	quando	aplicado	a	um	campo	elétrico.	O	gel	que	serve	como	
base	para	a	migração	do	DNA	pode	ser	de	agarose	ou	poliacrilamida.	Esse	gel	permite	a	
migração	dessas	moléculas	por	serem	capazes	de	formar	poros	que	permitem	a	passagem	
dessas	moléculas	de	um	pólo	a	outro.	A	eletroforese	então	separa	os	fragmentos	de	acordo	
com	seu	peso	molecular.
Mas	por	que	o	DNA	migra	nesse	gel	quando	aplicado	no	campo	elétrico?
Vocês	devem	se	lembrar	de	como	é	a	estrutura	do	DNA,	principalmente	quando	a	
composição	dos	nucleotídeos.	Estes	constituintes	apresentam	grupamentos	 fosfatos	em	
sua	formação,	o	que	deixa	o	DNA	com	uma	carga	negativa	(-).	Quando	se	aplica	um	campo	
elétrico	com	um	polo	positivo	e	outro	negativo,	os	opostos	serão	atraídos,	assim,	como	o	
Reagente Temperatura Tempo
Desnaturação inicial 94 ºC 5 minutos
Ciclos (25x):
Desnaturação 94 ºC 30 segundos
Anelamento 63 ºC 1 minuto
Extensão 72 ºC 1 minuto
Extensão final 72 ºC 7 minutos
58UNIDADE 4 FERRAMENTAS DE BIOLOGIA MOLECULAR E MELHORAMENTO GENÉTICO
DNA	possui	carga	negativa	devido	a	estes	grupamentos	fosfatos	ele	é	atraído	para	o	polo	
positivo	do	campo	elétrico,	caracterizando	a	corrida	ou	migração	eletroforética.
Além	disso,	existe	uma	correlação	entre	a	porosidade	do	gel	e	o	tamanho	do	frag-
mento	amplificado.	Quanto	menor	for	a	porosidade,	menores	serão	os	poros	e	os	fragmentos	
terão	mais	facilidade	para	atravessá-los,	enquanto	que	quanto	maior	a	porosidade	maior	
será	a	dificuldade	de	atravessar	o	poro	durante	a	migração.	Neste	sentido,	fragmentos	com	
pouco	peso	molecular	(tamanho)	tendem	a	migrar	mais	facilmente	em	comparação	aos	de	
maior	peso.
FIGURA 2. SISTEMA E ANÁLISE ELETROFORÉTICA
	
Fonte:	Malajovich	(2016,	p.	84).
Para	a	visualização	dos	fragmentos	após	a	migração	no	gel	é	necessário	submetê-
-los	à	coloração	de	fluorescência.	O	brometo	de	etídio	é	o	mais	utilizado	pois	por	se	tratar	
de	um	 intercalante	potente	de	DNA	possibilita	uma	boa	análise	quando	submetido	a	 luz	
ultravioleta.	Entretanto,	o	brometo	de	etídio	é	extremamente	danoso	à	saúde,	podendo	cau-
sar	cânceres	durante	uma	exposição	prolongada.	Nesta	perspectiva,	atualmente	existem	
alguns	reagentesconsiderados	mais	seguros	em	relação	ao	brometo,	como	os	safer	dyes	
para	biologia	molecular	que	desempenham	a	mesma	função	do	brometo,	mas	sem	seus	
efeitos	adversos	à	saúde
59UNIDADE 4 FERRAMENTAS DE BIOLOGIA MOLECULAR E MELHORAMENTO GENÉTICO
Na	figura	abaixo	nós	podemos	observar	dois	exemplos	de	como	são	os	géis	após	
a	eletroforese.	Em	1	trata-se	de	um	gel	de	PCR	convencional	para	analisar	a	amplificação	
de	apenas	um	gene.	O	resultado	positivo	se	dá	quando	aparece	a	banda	observada	nas	
amostras	2,	7	e	8,	por	exemplo,	e	negativo	quando	não	há	a	formação	das	bandas	como	
em	2,	4,	5	e	6.	A	formação	da	banda	indica	que	aqueles	organismos	possuem	o	gene	de	in-
teresse,	e	a	ausência	da	banda	pode	ser	um	indicativo	de	que	o	gene	não	está	presente	no	
organismo	alvo.	Em	um	é	apresentado	um	padrão	de	peso	molecular	para	um	comparativo	
do	tamanho	das	bandas	que	foram	amplificadas	do	gene	de	interesse.
FIGURA 3. GEL QUE REPRESENTA COMO OCORRE A ELETROFORESE, A MIGRAÇÃO DOS 
FRAGMENTOS DE DNA EM UM GEL.
	
Fonte: 1.	Andrade	e	Faleiro	(2011,	p.	40);	2.	Ribeiro	et	al.	(2021,	p.	45).
60UNIDADE 4 FERRAMENTAS DE BIOLOGIA MOLECULAR E MELHORAMENTO GENÉTICO
Em	2,	trata-se	de	uma	análise	de	polimorfismo,	ou	seja,	os	primers	empregados	
identificaram	 todos	 as	 regiões	 que	 possuem	aquela	 sequência	 alvo,	 neste	 sentido,	 são	
observadas	várias	bandas,	pois	todo	região	do	genoma	que	possui	aquela	informação	foi	
amplificada	diferindo	da	amplificação	observada	em	1	na	qual	se	deseja	amplificar	um	gene	
com	uma	sequência	específica.
Ainda	não	ficou	claro?	Eu	sei,	é	difícil	né?	Mas	vou	tentar	esclarecer	melhor!
Imagine	 que	 em	 1	 queremos	 amplificar	 a	 sequência	 no	 genoma	 5’	
ATCTGCCAAAATCGG	3’,	assim,	o	primer	desenhado	só	irá	amplificar	o	gene	que	contém	
essa	sequência	completa.	Já	em	2,	polimorfismo,	iríamos	amplificar	todas	as	regiões	que	
contém	a	sequência	5’	ATCTG	3’,	então,	todas	as	regiões	que	possuem	essas	sequências	
completas	ou	não	serão	amplificadas	por	 isso	observamos	várias	bandas	no	gel,	pois	5’	
ATCTG	3’	é	muito	genérica.
Viram	só	a	diferença?
No	entanto,	é	importante	salientar	que	a	eletroforese	não	se	aplica	apenas	para	a	
separação	de	moléculas	DNA,	mas	também	de	outras	moléculas	de	material	genético	ou	
seus	produtos	como	moléculas	de	RNA	e	proteínas.
A	PCR	possui	diversas	aplicações	na	biologia	molecular	e	no	melhoramento	genético,	
seja	amplificando	genes	de	interesse	para	posterior	montagem	de	bibliotecas	genômicas	
ou	analisando	e	identificando	polimorfismos	ou	espécies.	Agora	que	conhecemos	um	pouco	
sobre	 essa	 importante	 ferramenta	 da	 biologia	 molecular,	 no	 nosso	 próximo	 tópico	 nós	
vamos	conhecer	quais	as	principais	ferramentas	utilizadas	na	construção	de	um	organismo	
recombinante	ou	geneticamente	melhorado.	
Vem comigo descobrir!
	
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . 
. . . . . 
. 
UNIDADE 4 FERRAMENTAS DE BIOLOGIA MOLECULAR E MELHORAMENTO GENÉTICO 61
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . 
. . . . . 
. 
61
 2 TECNOLOGIA DO RNA 
RECOMBINANTE
TÓPICO
61
Assim	como	a	Reação	em	cadeia	da	Polimerase	(PCR),	a	Tecnologia	do	DNA	Re-
combinante,	ou	simplesmente	TDR,	também	é	uma	importante	ferramenta	para	a	genética,	
biologia	molecular	e	melhoramento	genético.
Em	Suma,	a	TDR	é	um	conjunto	de	técnicas	que	visam	a	obtenção	de	moléculas	re-
combinantes,	notadamente	moléculas	de	DNA,	ou	seja,	a	ligação	de	diferentes	fragmentos	
de	DNA	de	interesse	em	uma	única	molécula.	Para	isso,	podem	ser	empregadas	diferentes	
estratégias	como	a	utilização	de	enzimas	de	restrição,	hospedeiros,	vetores,	 transcrição	
reversa,	entre	outros.
No	geral,	as	enzimas	de	restrição	são	como tesouras moleculares,	isto	é,	iden-
tificam	e	cortam	sequências	específicas	de	DNA	produzindo	pequenos	fragmentos.	Estes	
fragmentos	podem	ser	ligados	em	uma	nova	molécula	por	outras	enzimas	denominadas	de	
DNA	ligases.	Normalmente	essas	sequências	identificadas	e	posteriormente	cortadas	pelas	
enzimas	de	restrição	são	os	palíndromos.
Um	palíndromo	em	genética	são	sequências	que	podem	ser	lidas	da	mesma	forma	
da	esquerda	para	a	direita	e	da	direita	para	a	esquerda.	Geneticamente	falando,	um	palín-
dromo	significa	a	mesma	leitura	de	5’	para	3’	e	3’	para	5’:
5’	→	ATGGGGCTTTAAC	3’
3’	CAATTTCGGGGTA	←	5’
Algumas	 das	 enzimas	 de	 restrição	 que	 são	 conhecidas	 e	 empregadas	 na	TDR	
estão	apresentadas	na	tabela	abaixo:
62UNIDADE 4 FERRAMENTAS DE BIOLOGIA MOLECULAR E MELHORAMENTO GENÉTICO
TABELA 3. ENZIMAS DE RESTRIÇÃO UTILIZADAS EM TÉCNICAS DE TDR
Fonte: Andrade	e	Faleiro	(2011,	p.	40).
Após	a	obtenção	da	molécula	de	DNA	de	interesse,	essas	são	inseridas	ou	trans-
feridas	para	os	vetores	e	posteriormente	para	os	hospedeiros.	Os	vetores	são	um	meio	de	
transporte	para	que	o	DNA	de	interesse	seja	inserido	em	um	hospedeiro.	Um	exemplo	de	
um	vetor	é	o	plasmídeo	(molécula	de	DNA	circular).	A	sequência	de	interesse	então	é	inse-
rida	neste	plasmídeo	que	consequentemente	é	inserido	em	um	hospedeiro.	O	hospedeiro	
então,	é	uma	célula	que	é	capaz	de	receber	o	vetor	contendo	o	DNA	exógeno	de	interesse	
para	se	expressar	a	característica	de	interesse.
FIGURA 3. EXEMPLO DE UM VETOR. ESTE VETOR É UM PLASMÍDEO DENOMINADO PBR322. 
ESSE PLASMÍDEO FOI CRIADO NA DÉCADA DE 70 E FOI UTILIZADO COMO VETOR DE 
CLONAGEM NA BACTÉRIA ESCHERICHIA COLI
	
Fonte: Pamphile	(2011,	p.	60).
Nome da enzima Fonte Sequência para corte
EcoRI Escherichia coli 5'-G-A-A-T-T-C-3’
3’-C-T-T-A-A-G-5'
PstI Providencia stuartii 5'-C-T-G-C-A-G-3’
3’-G-A-C-G-T-C-5'
SmaI Serratia marcescens 5'-C-C-C-G-G-G-3’
3’-G-G-G-C-C-C 5'
HaeIII Haemophilus aegyptius 5'-G-G-C-C-3’
3’-C-C-G-G- 5'
HpaII Haemophilus parainfluenzae 5'-C-C-G-G-3’
3’-G-G-C-C-5'
63UNIDADE 4 FERRAMENTAS DE BIOLOGIA MOLECULAR E MELHORAMENTO GENÉTICO
A	 célula	 hospedeira	 então	 contém	 o	 gene,	 ou	 os	 genes,	 de	 interesse.	 Uma	
característica	importante	para	uma	célula	hospedeira	é	que	a	mesma	precisa	multiplicar-se	
facilmente,	por	isso,	comumente	são	utilizadas	células	bacterianas	ou	virais	como	células	
hospedeiras.
Por	 fim,	 a	 transcrição	 reversa,	 trata-se	 da	 conversão	 de	moléculas	 de	RNA	em	
cDNA,	ou	seja,	um	DNA	complementar.	As	moléculas	de	RNAs	obtidas	passam	por	um	
processo	semelhante	ao	PCR	e	são	polimerizadas	em	uma	dupla	fita.	
Essa	conversão	é	necessária	pois	como	as	moléculas	de	RNA	normalmente	são	
de	fita	simples,	são	muito	instáveis	e	degradam	facilmente,	enquanto	que	o	DNA	ou	cDNA	
em	dupla	fita	tornam-se	mais	estáveis.	Essa	técnica	é	muito	empregada	para	se	analisar	
a	expressão	gênica	de	um	determinado	organismo,	uma	vez	que	os	RNAs	são	produzidos	
apenas	quando	são	necessários.	Por	isso	é	possível	quantificar	a	atividade	dos	genes	por	
meio	dos	RNAs	transcritos.
Agora	que	já	conhecemos	as	principais	ferramentas	da	TDR,	vamos	estudar	sobre	a	
transformação	genética	no	próximo	tópico.	Como	será	que	ela	ocorre?	Todos	os	organismos	
geneticamente	modificados	são	transgênicos?	Ficou	curioso?	Então	vem	descobrir	comigo!
Até já! 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . 
. . . . . 
. 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 
. . . . . 
. . . . . 
. 
 3TÓPICOTÓPICO
UNIDADE 4 FERRAMENTAS DE BIOLOGIA MOLECULAR E MELHORAMENTO GENÉTICO 646464
Em	nosso	cotidiano	é	comum	vermos	nas	embalagens	dos	produtos	indicando	que	
aquele	produto	 foi	produzido	a	partir	de	organismos	geneticamente	modificados	 (OGM),	
principalmente	os	transgênicos.	Mas	o	que	significa	e	como	obter	um	OGM?
Os	organismosgeneticamente	modificados,	como	o	próprio	nome	faz	referência,	
trata-se	de	um	organismo	do	qual	sua	constituição	genética	foi	alterada/	modificada.	Essa	
modificação	pode	ser	oriunda	da	 introdução	de	um	DNA	exógeno	 (material	 genético	de	
outra	espécie	ou	gênero)	ou	a	edição/modificação	dos	genes	do	próprio	organismo	sem	
necessariamente	introdução	de	outras	sequências	a	este	DNA.
Quando	ocorre	a	 introdução	de	uma	sequência	exógena	de	DNA	de	outra	espé-
cie/	gênero	este	organismo	será	considerado	um	transgênico!	No	entanto,	quando	ocorre	
apenas	a	edição	ou	indução	de	mutações	esse	organismo	não	será	um	transgênico	pois	
não	 carrega	 informações	 oriundas	 de	DNA	 exógeno.	Assim,	 todos	 os	 transgênicos	 são	
organismos	geneticamente	modificados,	todavia,	nem	todos	os	organismos	geneticamente	
modificados	são	transgênicos!
O	melhoramento	genético	pode	ocorrer	empregando	técnicas	clássicas	ou	por	meio	
das	 ferramentas	de	biologia	molecular.	O	melhoramento	genético	clássico	é	aquele	que	
utiliza	métodos	físicos	ou	químicos	para	alterar	o	DNA	do	organismo	de	interesse,	como	
por	exemplo	luz	ultravioleta	ou	outras	radiações	ionizantes	(método	físico)	ou	exposição	a	
substâncias	químicas	mutagênicas	como	bromato	ou	clorato	de	potássio	(método	quími-
co),	por	exemplo.	Esses	métodos	provocam	alterações	no	DNA	muitas	vezes	aleatórias	e,	
estas	alterações	podem	ocasionar	em	benefícios	como	a	diminuição	da	patogenicidade	de	
patógenos	ou	melhorando	a	capacidade	de	micro-organismos	em	produzir	compostos	de	
interesse	biotecnológico.
TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA
E CLONAGEM GENÉTICA
65UNIDADE 4 FERRAMENTAS DE BIOLOGIA MOLECULAR E MELHORAMENTO GENÉTICO
Neste	 sentido,	 os	métodos	 clássicos	 originam	 organismos	 geneticamente	modi-
ficados,	porém	não	 transgênicos	pois	não	ocorre	a	adição	de	DNA	exógeno	no	genoma	
do	organismo	de	interesse,	mas	sim	uma	modificação	do	próprio	genoma	do	organismo.	
Nestes	casos,	comumente	chamamos	os	organismos	de	mutantes.
Já	o	melhoramento	genético	empregando	ferramentas	de	biologia	molecular	utilizam	
as	técnicas	de	PCR,	sequenciamento	e	a	transformação	genética	propriamente	dita.	Dentre	
as	principais	metodologias	de	transformação	podemos	citar	a	biobalística,	eletroporação	e	
transformação	mediada	por	Agrobacterium tumefaciens.
A	biobalística	consiste	no	bombardeamento	das	células	com	partículas	metálicas	
que	 possuem	moléculas	 de	 DNA	 aderidas	 em	 sua	 superfície.	 Este	 bombardeamento	 é	
realizado	por	um	equipamento	chamado	de	“gene	gun”.	Já	a	eletroporação	consiste	em	
colocar	a	célula	de	interesse	em	uma	solução	contendo	sais	que	induzirão	a	aberturas	dos	
canais	de	membrana	para	a	passagem	das	moléculas	de	DNA	existentes	nessa	solução.	As	
aberturas	dos	canais	da	membrana	são	estimuladas	por	meio	de	choques	elétricos.
A	desvantagem	destas	duas	técnicas,	biobalística	e	eletroporação,	é	que	não	está	
garantido	que	as	moléculas	de	DNA	serão	incorporadas	ao	genoma	da	célula	alvo.	E	uma	
vez	 incorporado,	 não	está	 garantido	que	esta	 sequência	 de	DNA	 inserida	 será	mantida	
durante	os	ciclos	celulares.	Assim,	a	transformação	mediada	por	A.	tumefaciens	pode	ser	
uma	alternativa	mais	efetiva.
A.	Tumefaciens	é	uma	bactéria	que	servirá	como	um	vetor	de	transformação,	ou	
seja,	ela	transportará	os	genes	de	interesse	e	posteriormente	transferirá	para	a	célula	alvo.	
Esta	técnica	é	comumente	empregada	na	transformação	de	plantas,	e	em	alguns	casos	de	
fungos	filamentosos.	De	maneira	geral	podemos	dizer	que	a	 transformação	apresenta	5	
etapas	principais:
	● Seleção	do	gene	de	interesse;
	● Isolamento	do	gene	ou	sequência	de	interesse;
	● Replicação	do	gene	de	interesse,	por	meio	de	PCR	e	posterior	clonagem;
	● Transformação:	transferência	do	gene	ou	sequência	do	gene	selecionado	para	
a	célula	do	organismo	alvo;
	● Avaliação	da	 transformação:	 verificação	 se	o	gene	ou	 sequência	 foi	 inserida	
no	genoma	do	organismo.	A	verificação	pode	ser	realizada	empregando	PCR	
ou	sequenciamento.	Além	disso,	verifica-se	se	as	informações	inseridas	serão	
repassadas	às	futuras	gerações.
66UNIDADE 4 FERRAMENTAS DE BIOLOGIA MOLECULAR E MELHORAMENTO GENÉTICO
FIGURA 4. ETAPAS DA TRANSFORMAÇÃO
	
Fonte: Andrade	e	Faleiro	(2011,	p.	435).
Para	 transformação	em	animais,	além	das	 técnicas	de	eletroporação	e	bombar-
deamento	 (biobalística),	 emprega-se	 também	 as	 técnicas	 de	 transformação	 de	 células	
tronco,	microinjeções,	fertilização	in vitro	de	espermatozoides	modificados	e	transferência	
nuclear	de	células	somáticas.	Um	esquema	simplificado	apresentando	essas	técnicas	está	
apresentado	na	Figura	5.
67UNIDADE 4 FERRAMENTAS DE BIOLOGIA MOLECULAR E MELHORAMENTO GENÉTICO
FIGURA 5. TRANSFORMAÇÃO E MELHORAMENTO GENÉTICO EM ANIMAIS
	
Fonte: Andrade	e	Faleiro	(2011,	p.	440).
Qual	o	desafio	da	transformação	genética?
Digamos	que	o	principal	desafio	de	todas	as	metodologias	que	visam	o	melhoramento	
genético	trata-se	não	somente	da	inserção	do	gene	de	interesse	no	local	adequado,	mas	
também	se	esse	gene	será	incorporado	no	genoma	daquele	organismo	e	não	será	perdido	
nos	eventos	celulares	como	as	divisões	de	mitose	e	meiose,	garantindo	assim	que	essas	
informações	melhoradas	serão	repassadas	de	geração	em	geração.
Para	se	melhorar	um	organismo,	é	necessário	conhecer	qual	fenótipo	(característica)	
se	deseja	alterar.	Este	fenótipo	pode	ser	a	produção	de	mais	grãos	de	plantas	de	interesse	
agropecuário,	a	resistência	ao	ataque	de	insetos	e	outras	pragas,	resistência	a	estresses	
ambientais,	maior	produção	de	 leite,	entre	outras.	O	melhoramento	genético	clássico	ou	
por	meio	das	ferramentas	de	biologia	molecular	podem	apresentar	resultados	mais	rápidos	
em	comparação	com	aqueles	convencionais	que	ocorrem	por	meio	do	cruzamento	entre	
dois	organismos	que	apresentam	as	características	de	interesse.	O	melhoramento	genético	
neste	sentido	é	mais	direcionado	e	eficiente.
Aqui,	 chegamos	ao	fim	de	mais	uma	unidade	da	nossa	disciplina	de	genética	e	
melhoramento.	Nesta	unidade	nós	vimos	conceitos	muito	interessantes	sobre	como	deter-
minadas	características	podem	ser	melhoradas	empregando	as	ferramentas	disponíveis,	
seja	ela	pelo	método	clássico	ou	molecular.
Muito	interessante,	não	é	mesmo?	Muito	obrigado	pela	sua	companhia	até	aqui	e	
te	vejo	em	uma	próxima	oportunidade.
68UNIDADE 4 FERRAMENTAS DE BIOLOGIA MOLECULAR E MELHORAMENTO GENÉTICO
Uma	variação	da	PCR	convencional	que	estudamos	nessa	unidade	é	a	PCR	em	
tempo	real	(rtPCR).	Os	processos	de	amplificação	que	ocorre	na	rtPCR	são	semelhantes	
ao	da	PCR	convencional	que	vimos,	no	entanto,	na	rtPCR	são	utilizados	reagentes	que	
emitem	fluorescência	o	que	permite	não	somente	detectar	a	presença	do	gene	avaliado,	
mas	também	quantificar	sua	expressão,	ou	seja,	o	quanto	aquele	gene	está	ativo,	enquanto	
na	PCR	convencional	só	é	possível	detectar	a	presença	ou	ausência	do	gene.
Fonte: O	Autor	(2022).
	
A	PCR	é	uma	técnica	que	produz	cópias	de	determinadas	regiões	do	DNA.	Como	
estudamos	 na	 Unidade	 I,	 esse	 processo	 de	 produção	 de	 cópias	 do	 DNA	 é	 realizado	
naturalmente	 por	 todas	 as	 células.	De	 acordo	 com	esses	 conceitos,	 qual	 seria	 então	 a	
diferença	entre	a	Replicação	e	PCR?
Fonte: O	Autor	(2022).
69UNIDADE 4 FERRAMENTAS DE BIOLOGIA MOLECULAR E MELHORAMENTO GENÉTICO
Título: Biotecnologia:	estado	da	arte	e	aplicações	na	agropecuária.
Autor: Fábio	Gelape	Faleiro,	Solange	Rocha	Monteiro	de	Andrade	
e	Fábio	Bueno	dos	Reis	Junior.
Editora:	Embrapa	Cerrados.
Sinopse:	 Neste	 livro,	 estas	 várias	 técnicas	 são	 discutidas	 por	
vários	especialistas	da	Embrapa	Cerrados	e	instituições	parceiras,	
sendo	um	material	 didático	 importante	para	dar	 uma	 ideia	geral	
da	biotecnologia,	incluindo	aspectos	conceituais,	sua	importância	
histórica	e	atual	e	 também	sua	 importância	 futura,	considerando	
toda	sua	potencialidade	e	o	que	ainda	vai	ser	descoberto.
Título:	Gattaca	-	A	Experiência	Genética.
Ano:	1997.
Sinopse:	Num	futuro	noqual	os	seres	humanos	são	escolhidos	
geneticamente	 em	 laboratórios,	 as	 pessoas	 concebidas	
biologicamente	 são	 consideradas	 inválidas,	 como	 Vincent	
Freeman	(Ethan	Hawke).	Desde	pequeno,	ele	tem	o	desejo	de	
ser	astronauta,	mas	seu	código	genético	o	predispõe	a	doenças	
cardíacas,	o	que	o	leva	a	trocar	de	identidade	para	alcançar	seu	
objetivo.	Até	que	um	assassinato	põe	seu	disfarce	em	risco.
LIVRO
VÍDEO/FILME
MATERIAL COMPLEMENTAR 
70
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Nesta	 unidade	 nós	 vimos	 como	 as	 ferramentas	 de	 biologia	 molecular	 são	
empregadas	no	melhoramento	genético.	Essas	ferramentas	podem	ser	utilizadas	tanto	em	
células	animais,	vegetais	ou	microbianas	e	visam	obter	como	resultado	final	um	genótipo	
que	 expressa	 um	 fenótipo	 melhorado	 a	 célula	 selvagem	 ou	 parental,	 por	 exemplo,	 se	
uma	planta	de	milho	produz	cerca	de	20	kg	de	espigas	por	mês,	seu	OGM	será	capaz	de	
produzir	cerca	de	25	kg	de	espigas.	Estas	técnicas	continuam	em	constante	evolução	para	
se	tornarem	cada	vez	mais	refinadas	e	mais	precisas,	como	permitir	a	edição	de	dois	ou	
mais	genes	de	uma	única	vez.
É	isso	caro	aluno,	encerramos	aqui	nossa	última	unidade	da	nossa	disciplina	de	
genética	 e	 melhoramento	 onde	 conhecemos	 conceitos	 e	 assuntos	 muito	 interessantes	
sobre	genética	e	a	manipulação	do	DNA.	Muito	obrigado	por	ter	me	acompanhado	até	aqui	
nessa	jornada	incrível!
Te vejo em uma próxima, muito sucesso.
71
ANDRADE,	S.	L.	M.;	FALEIRO,	F.	G.	Engenharia	genética:	princípios	científicos	e	aplicações.	In:	FALEIRO,	
F.	G.;	ANDRADE,	S.	L.	M.;	REIS	JUNIOR,	F.	B.	Biotecnologia:	estado	da	arte	e	aplicações	na	agropecuária.	
Planaltina:	Embrapa	Cerrados,	p.	730,	2011.
COX,	M.	M.;	DOUDNA,	J.	A.;	O’DONNEL,	M.	Biologia	Molecular:	Princípios	e	Técnicas.	Porto	Alegre:	
Artmed,	p.	943,	2012.
FALEIRO,	F.	G.	Marcadores	genético-moleculares	aplicados	aos	programas	de	conservação	e	uso	de	
recursos	genéticos.	Planaltina:	Embrapa	Cerrados,	p.	102,	2007.
GRIFFITHS,	A.	J.	F;	DOEBLEY,	J;	PEICHEL,	C	et	al.	Introdução	à	Genética.	12	ed.	Rio	de	Janeiro:	Gua-
nabara	Koogan,	2022.	Disponível	em:	https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788527738682/	
Acesso	em:	25	jun.	2022.
MALAJOVICH,	M.	A.	Biotecnologia.	2.	Ed.	Rio	de	Janeiro,	p.	312,		2016.	Disponível	em:	https://www.
academia.edu/36412650/MARIA_ANTONIA_MALAJOVICH_BIOTECNOLOGIA_Segunda_Edi%C3%A7%-
C3%A3o_2016	Acesso	em:	10	jun.	2022.
OLIVEIRA,	J.	A.	S.;	MATEUS,	N.	J.;	FERREIRA,	A.	P.;	CONTE,	H.;	AZEVEDO,	J.	L.	Biotechnological	poten-
tial	of	Pectobacterium	sp.	endophyte	on	the	growth	of	soy	and	bean	plants.	Revista	Principia	-	Divulgação	
Científica	e	Tecnológica	do	IFPB,	p.	01-10,	2022.
PAMPHILE,	J.	A.	Tecnologia	do	DNA	recombinante.	In:	PAMPHILE,	J.	A.;	VICENTINI,	V.	E.	P.	Genética.	
Maringá:	EDUEM,	p.	260,	2011.
PIMENTA,	C.	A.	M.;	LIMA,	J.	M.	D.	Genética	Aplicada	à	Biotecnologia.	São	Paulo,	Editora	Saraiva,	2015.	
Disponível	em:	https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788536520988/	Acesso	em:	25	jun.	2022.	
RIBEIRO,	A.	S.;	et	al.	Retrotransposons	and	multilocus	sequence	analysis	reveals	diversity	and	genetic	va-
riability	in	endophytic	fungi	associated	with	Serjania	laruotteana	Cambess.	Brazilian	Journal	of	Microbiology,	
p.52:2179–2192,	2021.
SNUSTAD,	D.	P;	SIMMONS,	M.	J.	Fundamentos	de	Genética,	7ª	edição.	São	Paulo:	Grupo	GEN,	2017.	
9788527731010.	Disponível	em:	https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788527731010/	Acesso	
em:	10	jul.	2022.
TAKASUSUSKI,	M.	C.	R.	Relações	de	dominância.	In:	PAMPHILE,	J.	A.;	PIMENTA,	V.	E.	(Orgs.).	Genética.	
Maringá:	EDUAM,	p.	113-116,	2011.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
ENDEREÇO MEGAPOLO SEDE
 Praça Brasil , 250 - Centro
 CEP 87702 - 320
 Paranavaí - PR - Brasil 
TELEFONE (44) 3045 - 9898