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Síndromes 
profa .D.N.F.V 
Síndrome de Angelman 
cromossomo 15 q11 – q13 
(deleção de origem materna) 
• Incidencia:1:15.000. 
• Características 
- Atraso do desenvolvimento; 
- Incapacidade de falar - nenhum uso de palavras; 
- Problemas de movimento e equilíbrio; 
- Crises convulsivas; 
-Atraso no crescimento do perímetro cefálico em 
80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno 
dos dois anos de idade; 
 
profa .D.N.F.V 
Síndrome de Angelman 
-Incapacidade de coordenação dos movimentos 
musculares voluntários ao andar e movimento 
trêmulo dos membros; 
- Aparência feliz - embora este sorriso permanente 
seja apenas uma expressão motora; 
- Personalidade facilmente excitável, com 
movimentos aleatórios das mãos; 
- Hipermotrocidade; 
- Incapacidade de manter a atenção. 
 
profa .D.N.F.V 
Paciente com Síndrome de Angelman 
Paciente da Dra. Célia Koiffmann do IB-USP 
profa .D.N.F.V 
Síndrome de Prader-Willi 
cromossomo 15 q11 -q13 
(deleção de origem paterna) 
• Síndrome dismórfica com obesidade e 
comprometimento cognitivo. 
• Incidência: 1:10.000 a 1:25.000. 
• Primeiros meses de vida: 
- Hipotonia grave; 
- Dificuldade de alimentação (os reflexos de 
sucção e deglutição estão praticamente 
ausentes). 
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Síndrome de Prader-Willi 
• Características: 
- Polifagia; 
- Olhos amendoados; 
- Diâmetro biparietal pequeno; 
- Estrabismo; 
- Mãos e pé pequenos; 
- Baixa estatura; 
- Hipogonadismo; 
- Retardo mental. 
 
profa .D.N.F.V 
Paciente com Síndrome de Prader-Willi 
Paciente da Dra. Célia Koiffmann do IB-USP. 
profa .D.N.F.V 
Síndrome de Alagille - HAD 
( cromossomos: 1p13-p11 e 20p12) 
 • Existem dois genes associados à essa síndrome: 
- JAG1 (cromossomo 20); 
- NOTCH2 (cromossomo 1). 
- Os afetados (89%) apresenta pequenas mutações 
no gene JAG1. 
- 7% dos afetados apresenta uma microdeleção na 
região 20p12, que deleta o gene JAG1 inteiro. 
- Mutações no gene NOTCH2 são encontradas em 
menos de 1% dos afetados. 
- Incidência: 1:70.000. 
 
 profa .D.N.F.V 
Síndrome de Alagille 
• Características: 
- Apresenta olhos fundos; 
- Testa larga; 
- Queixo proeminente; 
- Nariz longo e estreito; 
- Orelhas pequenas ou malformadas; 
- Doença cardíaca decorre da estenose da artéria 
pulmonar com ou sem associação de anomalias 
cardíacas complexas; 
- Retardo no crescimento; 
- Colesterol alto. 
 
profa .D.N.F.V 
Paciente com Síndrome de Alagille 
www.scielo.br 
profa .D.N.F.V 
 
 Sindrome de Wolf-Hirschhorn 
(cromossomo 4p). 
 
• É uma desordem genética causada pela deleção 
de parte do braço curto do cromossomo 4. 
• Os portadores da síndrome tem peso baixo ao 
nascer e possuem: 
- Retardo mental grave; 
- Microcefalia; 
- Hipotonia (baixa musculatura); 
- Palato (céu da boca) profundo em consequência 
de fissuras congênitas do lábio superior; 
 
profa .D.N.F.V 
 Sindrome de Wolf-Hirschhorn 
- Estrabismo; 
- Queixo pequeno; 
- Assimetria craniana (crânio despoporcional); 
- Pode ocorrer defeitos do coração; 
- Escoliose; 
- Dentes fundidos; 
- Perda de audição; 
- Atraso no crescimento ósseo; 
- Anomalias renais. 
 
profa .D.N.F.V 
Síndrome de Wolf-Hirschhorn 
Paciente do Instituto da criança-FMUSP (gentileza das Dras: 
Claudete Gonzalez e Chong Kim). 
profa .D.N.F.V 
Síndrome do Miado de Gato ou do “choro do 
gato” - Síndrome Cri-Du-Chat 
 • Deleção do braço curto de um dos 
cromossomo 5. 
• A Síndrome de Cri du Chat (CDC) é uma 
anormalidade cromossomal que resulta em 
dificuldades no aprendizado. 
• Rara com uma incidência de 1:50000 
nascimentos e que é o resultado do 
“apagamento” de uma porção significante do 
material genético do braço curto de um dos 
pares do cromossomo 5. 
 
profa .D.N.F.V 
Síndrome do Miado de Gato 
• Caracteristicas – Bebês 
- Alto e longo choro ao nascer - choro "de gato"; 
- Baixo peso ao nascer; 
- Microcefalia; 
- Fácies de lua cheia (moonface); 
- Hipertelorismo; 
- Baixa ponte nasal; 
- Desenvolvimento atrasado. 
 
 
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Síndrome do Miado de Gato 
• Crianças e Adultos 
- Baixa estatura e magro; 
- Hipotonia (tônus muscular deficiente); 
- Retrognastia; 
- Micrognastia; 
- Retardo mental; 
- Prega palmar única (prega simiesca); 
- Sindactilia nas mãos e pés; 
 
profa .D.N.F.V 
Síndrome do Miado de Gato 
- Pregas magras logo à frente das orelhas; 
- Baixa implantação das orelhas; 
- Hipertelorismo; 
- Dobras de pele em cima da pálpebra superior 
(epicanto); 
- Dificuldade com chupar, tragar e apresentam 
refluxo gástrico; 
- Dentes projetados para frente, porém de 
tamanho normal; 
- Aracnodactilia. 
 
profa .D.N.F.V 
Síndrome do “Miado do Gato” 
Paciente do Instituto da criança-FMUSP (gentileza das Dras: Claudete Gonzalez e Chong Kim) 
 
profa .D.N.F.V 
Síndrome de Williams-Beuren 
(7q11.23) 
 • Faltam cerca de 21 genes no cromossomo 7, 
incluindo o gene para a produção de elastina. 
• A incapacidade de produzir esta proteína é 
provavelmente a raiz do problema 
cardiovascular desta síndrome e também pode 
ser responsável pelas diferenças no 
desenvolvimento do cérebro. 
• Incidencia: 1:20 000 - 1:50 000 nascidos vivos. 
• O diagnóstico no recém-nascido é difícil a não 
ser quando se verificam elevados níveis de 
cálcio. 
 
profa .D.N.F.V 
Síndrome de Williams-Beuren 
 
• Características ao Nascer: 
- Baixo peso ao nascer; 
- Dificuldade na alimentação nos primeiros dias; 
- Hipotonia; 
- Problemas cardiovasculares; 
- Cólicas nos primeiros meses; 
 
profa .D.N.F.V 
Síndrome de Williams-Beuren 
 
- Atrasos no desenvolvimento →menor volume 
cerebral que o habitual; 
- Personalidade extremamente sociável; 
- Menor tamanho do que o esperado para a 
idade; 
- Baixo timbre de voz; 
- Traços faciais característicos. 
 
profa .D.N.F.V 
Síndrome de Williams-Beuren 
 
• Características: 
- Problemas cardiovasculares; 
- Rostos com características semelhantes; 
- Atraso mental; 
- Dificuldade na leitura, na escrita e na 
aritmética (apesar de apresentar facilidade 
com Línguas); 
- Um gosto exacerbado por música. 
 
profa .D.N.F.V 
Síndrome de Williams-Beuren 
 
• OBS: Esta síndrome partilha algumas 
características com o autismo, apesar das 
crianças que a apresentam possuírem uma 
facilidade de relacionamento interpessoal 
acima da média, ou seja, são 
excepcionalmente simpáticas. 
 
 
profa .D.N.F.V 
Pacientes com a Síndrome de Williams-Beuren 
 
 
www.fiocruz.br 
profa .D.N.F.V 
Fotografia de FISH- Williams-Beuren 
 
A B 
A- Mostra metáfase com apenas dois sinais verde cromossomo 7 e um vermelho 
(gene da elastina); B- Individuo normal, sem a deleção do gene da elastina. 
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Síndrome de Smith-Magenis 
(cromossomo 17 p11.2). 
 
• Conhecida como Síndrome da Deleção 17p11.2. 
• Pacientes com esta síndrome possuem alterações 
da expressão de um gene denominado RAI1. 
• Características: 
- Alterações do sistema nervoso central e periférico; 
- Distúrbios de comportamento; 
- Alterações do ciclo circadiano (sono-vigília) devido 
à inversão no padrão de secreção do hormônio 
melatonina. 
 
profa .D.N.F.V 
Paciente com Síndrome de Smith-Magenis 
www.scielo.br 
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Síndrome de Miller-Dieker 
(cromossomo 17 p13.3). 
 
• Caracteriza-se por apresentar uma lisencefalia 
tipo I → "cérebro liso", é um trastorno pouco 
comum da formação do cérebro. 
• Caracterizado pela microcefalia e uma ausênciadas circunvoluções normais do cérebro. 
• É causada por uma migração neuronal 
defeituosa, o processo no qual as células 
nervosas se deslocam desde o lugar de origem a 
sua localização permanente. 
 
 
profa .D.N.F.V 
Síndrome de Miller-Dieker 
 
• A superfície de um cérebro normal está 
formada por uma série complexa de pregas e 
sulcos. As pregas denominam-se giros (gyri) 
ou circunvoluções e os canais denominam-se 
sulcos (sulci). 
• Em meninos que padecem de lisencefalia, as 
circunvoluções normais estão ausentes ou se 
formaram somente em parte, fazendo com 
que a superfície do cérebro seja lisa. 
profa .D.N.F.V 
Síndrome de Miller-Dieker 
• Características: 
- Aspecto facial incomum; 
- Dificuldade para engolir; 
- Atraso mental e atraso psicomotor severo; 
- Anomalias nas mãos, nos dedos das mãos e 
dos pés; 
- Espasmos musculares; 
- Convulsões. 
 
profa .D.N.F.V 
Paciente com Miller-Dieker 
www.msd.com 
profa .D.N.F.V 
Síndrome do olho de gato 
(Trissomia do braço longo do cromossomo 22) 
 
• Síndrome do olho de gato é uma raríssima 
anomalia genética que está associada ao 
cromossomo 22. 
• O termo "olho de gato" tem origem na peculiar 
forma dos olhos dos portadores da anomalia 
genética. 
• A íris do portador é muito clara parecendo com o 
olho de um gato (embora em apenas metade dos 
casos os portadores possuem essa caractarística). 
 
profa .D.N.F.V 
Síndrome do olho de gato 
• Características: 
- Anormal obstrução do ânus; 
- Coloboma da íris; 
- Fissura nas pálpebras; 
- Problemas cardíacos; 
- Problemas renais (falta, excesso ou rins 
subdesenvolvidos); 
 
profa .D.N.F.V 
Síndrome do olho de gato 
- Estatura baixa; 
- Escoliose; 
- Retardo mental (Grave, moderado ou nenhum 
retardo mental); 
- Mandíbula atrofiada; 
- Hérnias; 
- Há casos raros de más formações em outros 
órgãos. 
 
profa .D.N.F.V 
Paciente com Síndrome do olho de gato 
Retinografia do olho direito. Observa-se coloboma de nervo óptico 
profa .D.N.F.V 
 
 Síndrome de Warkany 
(Trissomia do cromossomo 8). 
 • A trissomia simples do cromossomo 8 é fatal, 
levando o feto ao aborto espontâneo. 
• Os indivíduos sobreviventes apresentam a 
trissomia na forma de mosaicismo. 
• Caracteristicas: 
- Comprometimento do desenvolvimento das 
estruturas mentais (R.M Grave, moderado ou 
ausente); 
- Conformação facial relativamente comum entre os 
portadores; 
- 
profa .D.N.F.V 
Síndrome de Warkany 
- Rótulas ausentes ou displásicas; 
- Contrações espasmódicas; 
- Sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das 
mãos o que provoca a postura distintiva 
anormal do dedo do pé; 
- Anomalia vertebral; 
- Pélvis estreito; 
- Anomalias ureteral-renal. 
 
profa .D.N.F.V 
Síndrome de Warkany 
Paciente com Síndrome de Warkany – mosaico (46XY/47XY + 8). 
profa .D.N.F.V 
Trissomia do braço curto do cromossomo 9 
 
• É consequencia de segregação de rearranjos equilibrados 
nos pais. 
 
• Características: 
- Microcefalia; 
- Fontanela anterior larga e sutura metópica aberta (em bebes); 
- Microftalmia; 
- Hipertelorismo; 
- Fissura palpebral com inclinação antimongolóide; 
- Pupilas excentricas; 
- Estrabismo; 
- Nariz bulboso; 
 
 
 
profa .D.N.F.V 
Trissomia do braço curto do cromossomo 9 
 
- Boca de carpa; 
- Pescoço curto; 
- Lordose ou escoliose; 
- Braquimesofalangia; 
- Clinodactilia; 
- Maturação óssea atrasada; 
- Retardo mental com atraso na linguagem. 
 
• Obs: Alguns pacientes morrem na infancia, mas a 
maioria sobrevive até a idade adulta. 
 
 
profa .D.N.F.V 
Trissomia do braço curto do cromossomo 9 
 
Múltiplas anomalias faciais. Radiol Bras 2001;34(2):105.108 
profa .D.N.F.V 
Trissomia do braço curto do cromossomo 9 
 
Fenda labial e palatina. Radiol Bras 2001;34(2):105.108 
profa .D.N.F.V 
Trissomia do braço curto do cromossomo 9 
 
Comunicação interventricular. Radiol Bras 2001;34(2):105.108 
profa .D.N.F.V 
Trissomia do braço curto do cromossomo 9 
 
Ausência de fixação intestinal. Radiol Bras 2001;34(2):105.108 
profa .D.N.F.V 
Síndrome Aurículo-Condilar - HAD 
(1p21.1-q23.3) 
• Características: 
- Face redonda; 
- Bochechas cheias; 
- Hipoplasia da mandíbula; 
- Palato estreito ou fendido; 
- Aplasia ou hipoplasia do côndilo mandibular; 
- Orelhas malformadas, em forma de “ponto de 
interrogação”. 
profa .D.N.F.V 
Paciente com Síndrome Aurículo-Condilar 
Rev. Bras.Otorrinolaringologia. 
profa .D.N.F.V 
Diagnóstico: Citogenética Molecular 
(FISH) 
Observar as setas - Indicação 
de ausência do sinal vermelho 
em um dos cromossomos 7 – 
confirmando a deleção . 
FISH-(fluorescent in situ hybridization) 
 
• Técnica pela qual se realiza o acoplamento 
(hibridação) de duas fitas de DNA 
complementares,em lâmina para microscopia. 
Permite identificar, ao microscópio, a 
presença, ausência, quantidade ou localização 
de segmentos cromossômicos específicos, 
através de sondas de DNA marcadas com 
fluorocromos. 
 
• No Brasil, o uso do FISH tem sido divulgado 
como recurso diagnóstico associado ao estudo 
das características clínicas da SWB, com a 
finalidade de estabelecer parâmetros para a 
solicitação deste exame pelo geneticista 
(Sugayama 2001; Souza, 2003). 
Sonda Centromérica 
Sonda Telomérica 
Sonda Painting 
Referências Bibliográficas 
• CARAKUSHANSKY, Gerson. Doenças Genéticas em 
pediatria.Guanabara, 2001. 
 
• MUSTACCHI, ZAN & PERES, SERGIO. Genética Baseada 
em Evidencias – Síndromes e Heranças .CID editora,São 
Paulo, 2000. 
 
• OTTO, P. Genética Humana e Clínica. São Paulo: Roca, 
1998. 
 
• THOMPSON, Margaret W; MCINNES, Roderick R; WILLARD, 
Huntington F; NUSSBAUM, Robert L. Genética médica. 6. ed. 
Rio de Janeiro: Guanabara, 2002. 
 
profa .D.N.F.V