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O que é doença celíaca e
como fazer sua
investigação?
25.1 CONCEITO
A diarreia aguda é a perda de fluidos e eletrólitos pelas fezes, com
presença de evacuações amolecidas mais que três vezes ao dia
dentro de 24 horas. Quando é aguda pode durar até 14 dias.
Quando é de origem infecciosa e sua duração se prolonga além
dos 14 dias, chama-se diarreia persistente. Já quando a sua
duração passa dos 30 dias, é classificada como diarreia crônica.
Alguns grupos internacionais já aboliram o conceito de diarreia
persistente e classificam como crônica a diarreia com duração
além de 14 dias.
O quadro clínico oposto à diarreia é a constipação. Em crianças a
principal causa é funcional. De acordo com a Sociedade Brasileira
de Pediatria (SBP), essa entidade é mais comum no primeiro ano
de vida. A criança evacua menos de três vezes na semana e
apresenta fezes duras, ressecadas e geralmente em cíbalos;
podem apresentar muito esforço e dor ao evacuar. Crianças mais
velhas podem apresentar comportamento retentivo em razão do
medo da dor ao evacuar. As principais complicações são fissuras
anais com sangramento vermelho-vivo nas fezes.
Já a diarreia pode ocorrer por causa de uma variedade de
condições metabólicas, estruturais ou infecções.
25.2 CAUSAS
▶ Desnutrição energético-proteica;
▶ Parasitoses intestinais;
▶ Infecções intestinais;
▶ Diarreia persistente — pós-enterite;
▶ Alergia à proteína do leite de vaca;
▶ Intolerância a dissacarídeos — lactose, sacarose;
▶ Doença celíaca;
▶ Fibrose cística;
▶ Imunodeficiências;
▶ Enteropatias perdedoras de proteínas;
▶ Doenças inflamatórias intestinais crônicas.
25.3 INVESTIGAÇÃO
A investigação deve ser feita em pacientes com diarreia crônica e
perda de peso e inicialmente pode ser resumida aos seguintes
exames:
▶ pH fecal e pesquisa de substâncias redutoras;
▶ Protoparasitológicos (PPFs) — três amostras;
▶ Coprocultura;
▶ Elementos Anormais nas Fezes (EAFs);
▶ Gordura nas fezes;
▶ Hemograma completo;
▶ Calprotectina fecal;
▶ Antitransglutaminase.
O PPF é feito para identificar giardíase; como 50% dos exames
são negativos, são colhidas três amostras. Cultura de fezes
positiva na diarreia crônica é pouco frequente, exceto para
Salmonella, Yersinia, Campylobacter e Clostridium difficile. O
hemograma permite afastar anemia ou confirmar quadros
infecciosos.
Se a criança apresenta sinais e sintomas que sugerem
intolerância a dissacarídeos, podem ser solicitados o exame de
fezes para a determinação de pH fecal e a pesquisa de
substâncias redutoras. Na prática, os dados clínicos de distensão
abdominal, fezes explosivas e aquosas, com dermatite perineal,
podem ser suficientes para indicar a presença de algum grau de
intolerância aos dissacarídeos. Quando há evidências de que,
apesar da oferta calórica adequada, o ganho pôndero-estatural da
criança é insuficiente, devem ser realizados testes de má
absorção, como a pesquisa de gordura nas fezes.
Se a pesquisa de gordura nas fezes for positiva, deverá ser
realizada a prova de absorção da D-xilose, que avalia, de forma
indireta, a integridade da mucosa da jejunal. Nos casos de fibrose
cística, a absorção é normal, bem como a integridade da mucosa.
Na doença celíaca, a absorção costuma ser diminuída, embora
resultados normais não afastem o diagnóstico. Para a
confirmação de doença celíaca, é necessária a presença de
anticorpo antitransglutaminase e biópsia de intestino delgado por
meio de endoscopia digestiva alta, que evidenciará atrofia
vilositária intestinal e aumento de linfócitos intraepiteliais. Além
disso, devem-se investigar as doenças inflamatórias intestinais, o
que pode ser feito por dosagem de calprotectina fecal,
colonoscopia, biópsia da mucosa e exames de imagem.
Estudos hormonais:
▶ Polipeptídio intestinal vasoativo;
▶ Gastrina;
▶ Secretina.
Diagnóstico diferencial:
▶ Giardíase;
▶ Doença inflamatória intestinal — Crohn/retocolite ulcerativa;
▶ Fibrose cística;
▶ Síndrome disabsortiva pós-gastrenterite;
▶ Doença celíaca.
Figura 25.1 Doença de Crohn — cobblestone, aspecto em “pedra de calçamento”
Fonte: adaptado de Endoscopic features and treatment response have better
prediction rate than clinical symptoms/signs in distinguishing Crohn’s disease and
intestinal tuberculosis, 2017.
Figura 25.2 Demonstração do cólon
Fonte: adaptado de Designua.
Figura 25.3 Demonstração do cólon
Fonte: Inter-observer agreement in the assessment of endoscopic findings in
ulcerative colitis, 2004.
Figura 25.4 Crianças com doença celíaca
Fonte: Tetany caused by chronic diarrhea in a child with celiac disease: a case
report, 2008.
25.4 TRATAMENTO
Deve ser voltado para a causa-base. As medicações que atuam
diminuindo o peristaltismo não são indicadas.
25.4 INTOLERÂNCIA À LACTOSE
De acordo com o Departamento Científico de Gastroenterologia
da SBP, a lactose é o principal açúcar da maioria dos leites, sendo
quebrada pela lactase intestinal em galactose e glicose durante o
processo de digestão. Crianças com intolerância à lactose podem
ter deficiência parcial ou total da lactase, impedindo a quebra
deste carboidrato em monossacarídeos reabsorvíveis à
circulação para consumo celular. Dessa maneira, a lactose não
digerida chega ao intestino grosso onde é fermentada pelas
bactérias que colonizam essa porção intestinal, causando os
desconfortos associados a essa condição.
As manifestações clínicas são variáveis dependendo da
quantidade de lactose ingerida e dos níveis secretados de lactase.
Podem aparecer de 30 a 120 minutos após o consumo do
alimento gerando sintomas gastrintestinais diversos, tais como:
distensão abdominal, dor abdominal tipo cólica, gases e
flatulência, diarreia, náusea e vômitos, assaduras e,
ocasionalmente, constipação.
Existem três manifestações possíveis:
▶ Hipolactasia do “tipo adulto”: mais comum em adultos; no Brasil
estima-se que 40% das crianças acima de 3 anos com
suscetibilidade genética apresentam essa condição. Os sintomas
são geralmente brandos;
▶ Intolerância congênita à lactose: condição genética muito rara
que se manifesta logo após o nascimento, impedindo aleitamento
materno exclusivo. Requer o uso de fórmulas sem lactose;
▶ Intolerância secundária à lactose: doença adquirida por
condições que lesionam o intestino delgado, levando a deficiência
transitória da secreção de lactose — gastroenterite viral,
giardíase, alergia à proteína do leite de vaca, doença celíaca e
doença de Crohn. Recém-nascidos (RNs) prematuros podem
apresentar secreção insuficiente de lactose, melhorando com o
avanço da maturidade intestinal.
O diagnóstico dessa condição pode ser realizado por meio de:
▶ Avaliação clínica: retirada de alimentos com lactose da dieta
levam ao controle dos sintomas em dias ou semanas. É o método
mais utilizado;
▶ Pesquisa da eliminação de hidrogênio em amostras de ar
expirado: lactose não absorvida fermentada no cólon produz
hidrogênio que é absorvido pela mucosa intestinal à corrente
sanguínea, sendo eliminado em altas concentrações durante a
expiração pulmonar;
▶ Teste de tolerância à lactose: em condições normais, após
consumir lactose e ser digerida ocorre o aumento dos níveis
séricos de glicose em mais de 20mg/dL; pessoas intolerantes não
apresentam esta variação;
▶ Teste genético: detectar mutações específicas associadas à
intolerância a lactose.
O tratamento consiste em reduzir a ingestão de lactose presente
no leite e em derivados. Também existe a administração oral de
lactase antes da ingestão dos alimentos.
25.6 SÍNDROME DO INTESTINO IRRITÁVEL
Quadro de dor abdominal associada à alteração do hábito
intestinal pode tratar-se da Síndrome do Intestino Irritável (SII).
Considera-se que essa condição seja resultante da modulação
bidirecional entre cérebro e intestino, afetando o fluxo sanguíneo,
motilidade, secreção e imunidade reguladas por diversos agentes
hormonais, neurais e imunológicos. Em conjunto, isso gera uma
hipersensibilidade visceral geralmente relacionada a situações
emocionais — estresse ou depressão —, ao aumentode
inflamação da mucosa intestinal — pós-infecciosa — e alterações
da microbiota intestinal.
Seu diagnóstico é feito a partir da presença de três critérios —
todos devem estar presentes por pelo menos dois meses:
▶ Dor abdominal ao menos quatro dias por mês associada a um ou
mais dos seguintes sintomas:
▷▷ Relação com a evacuação;
▷▷ Alteração na frequência das fezes;
▷▷ Alteração na aparência das fezes.
▶ Em crianças com constipação, a dor pode não resolver com o
fim da constipação — crianças cuja dor se resolve têm
constipação funcional, e não síndrome do intestino irritável;
▶ Após avaliação adequada, os sintomas não podem ser
plenamente explicados por outra condição médica.
Feito o diagnóstico, a abordagem deve abranger diferentes
aspectos:
▶ Dietéticos: apesar da sua indicação em faixa etária pediátrica
ainda não ter evidências científicas claras, aconselha-se restringir
o consumo dos oligossacarídeos, dissacarídeos,
monossacarídeos fermentáveis e polióis (FODMAPs), tais como:
frutose, lactose, sorbitol, fruto-oligossacarídeos, gluco-
oligossacarídeos e manitol. Recomenda-se supervisão com
nutricionista para evitar inadequações nutricionais e/ou
distúrbios alimentares.
▶ Farmacológicos — uso de probióticos para recuperar a
microbiota intestinal e aliviar os sintomas. Recomenda-se
priorizar os Lactobacillus rhamnosus e os Lactobacillus reuteri;
▶ Suporte psicológico: ao ter bem estabelecida a relação dos
sintomas com questões emocionais, deve-se incentivar o
aconselhamento emocional da criança. A abordagem cognitivo
comportamental parece ser a de melhor resultado na faixa etária
pediátrica. Isso pode ser especialmente importante para evitar o
risco de manter SII na vida adulta.
25.7 GIARDÍASE
A infecção intestinal pelo parasita Giardia lamblia, geralmente
entra do critério de doença diarreica aguda; porém, sem
tratamento pode ocasionar disenteria — fezes com sangue — por
quatro a seis semanas, motivo pelo qual será abordada junto com
as diarreias crônicas. Sua transmissão geralmente ocorre por
contato direto, sendo muito comum em creches ou entre
membros da mesma família, ao não lavar adequadamente as
mãos após ir ao banheiro ou trocar fraldas. Também pode ser
transmitida por água e alimentos contaminados.
Na maioria dos casos, a giardíase cursa assintomática; porém,
quando presentes, os sintomas incluem dor abdominal, diarreia,
flatulência e perda do apetite. Raramente cursa com febre e
perda de peso.
O diagnóstico é feito com identificação da Giardia em exame
coproparasitológico de fezes.
O tratamento é focado na manutenção da hidratação de acordo
com a clínica do paciente e indica-se o uso do metronidazol.
25.8 DOENÇA INFLAMATÓRIA INTESTINAL
Conjunto de doenças que acometem o intestino e têm caráter
inflamatório. Podem estar presentes em qualquer faixa etária,
sendo mais comum após os 5 anos de vida e a adolescência —
com pico de 11 a 13 anos. Quando acomete todo o sistema
digestivo — da boca ao ânus — chama-se Doença de Crohn (DC) e
quando está restrita ao cólon denomina-se retocolite ulcerativa
(RCU).
A DC acomete todas as paredes do trato digestivo de forma
descontínua, enquanto a RCU acomete a mucosa do cólon e reto
de maneira contínua, ocasionando diarreia sanguinolenta.
Os sintomas mais comuns incluem diarreia crônica, dor
abdominal, perda de peso e presença de fezes com sangue. Sua
etiologia ainda não está clara, porém parece relacionar-se com
fatores genéticos, ambientais e alterações imunológicas. Na DC
pode haver fissuras, fístulas ou abscessos anais.
A RCU pode apresentar sintomas extradigestivos, tais como
artrite de quadril e joelhos, que podem ainda anteceder as
manifestações gastrintestinais. Conjuntivite a uveíte podem
surgir mais tardiamente, assim como pioderma gangrenoso e
eritema nodoso. Alguns casos podem apresentar manifestação
fulminante, com megacólon tóxico, hemorragia maciça,
perfuração e morte. A maioria, porém, apresenta evolução crônica
intermitente, períodos de surtos intercalados com sintomas mais
leves ou ausentes. Os sintomas extradigestivos da DC incluem
artrite de joelho e sacroilíaca, espondilite anquilosante — no
adulto —, eritema nodoso e pioderma gangrenoso, aftas e
estomatite orais e uveíte. A evolução grave com megacólon
tóxico, hemorragia maciça e morte é mais comum na DC que na
RCU.
O diagnóstico é feito após exclusão de outras causas, sendo
definitivo após realização de colonoscopia com biópsia de
diversos segmentos para avaliar o comprometimento da parede
intestinal. A calprotectina fecal é um exame útil de triagem.
Mostra atividade de neutrófilos e, nos casos de DII em atividade,
costuma estar acima de 200 mcg/g de fezes.
O tratamento da RCU e da DC consiste em medicamentos que
modulam a resposta inflamatória da criança como corticoides,
sulfasalazina ou mesalazina; imunossupressores como
azatioprina, 6-mercaptopurina ou metotrexato; antibióticos como
ciprofloxacino e metronidazol; imunobiológicos como infliximabe
ou adalimumabe.
Tratamento cirúrgico: perfurações, estenoses com obstruções ou
na ausência de resposta ao tratamento clínico
Prognóstico é variável; crianças com RCU devem realizar
colonoscopia anual, visto que se persistir sintomática por mais de
10 anos pode apresentar câncer. Apesar de ter menor incidência
de câncer a DC é associada com baixa qualidade de vida.
25.9 FIBROSE CÍSTICA
Trata-se de uma doença genética, de herança autossômica
recessiva, que causa mau funcionamento do transportador de
íons nas membranas celulares. Ocorre por mutações no gene que
codifica a proteína transportadora de membrana CFTR. A
mutação mais comum é a delta F508. Os sistemas mais
acometidos são o respiratório e o digestivo. A disfunção de CFTR
está associada ao baixo teor de água e consequente
espessamento das secreções respiratórias, pancreáticas e do
epitélio biliar.
No trato gastrintestinal, a bile e a secreção pancreática anormal
podem causar má absorção, má digestão com fezes gordurosas,
malcheirosas e volumosas, doenças hepática e pancreática
progressivas, prolapso retal e obstrução intestinal distal —
intussuscepção. No RN, o íleo meconial ou o atraso da eliminação
de mecônio — após as primeiras 48 horas de vida — devem
levantar a suspeita da doença.
No pulmão, a secreção espessa leva à obstrução das vias aéreas e
à redução da atividade bactericida ciliar, o que causa a
progressiva colonização pulmonar por bactérias patogênicas. A
infecção crônica gera resposta inflamatória local e lesão tecidual,
causando bronquiectasias.
A bactéria predominante, nesses casos, é Pseudomonas
aeruginosa.
O exame de triagem é a dosagem da tripsina imunorreativa (IRT),
que faz parte da fase III do teste básico disponível em rede
pública. O diagnóstico presuntivo de fibrose cística é feito pelo
aumento da IRT em amostras colhidas com até 30 dias de vida do
RN. Quando o primeiro exame (IRT1) se mostra alterado, deve ser
sempre coletada uma segunda amostra para confirmação
diagnóstica (IRT2). Esse segundo exame deve ser feito entre a
terceira e quarta semanas de vida do RN.
Por segurança, optou-se por adotar como valores de referência
normais níveis abaixo de 70 ng/mL, em sangue total, até 30 dias
de vida. Crianças que apresentem os 2 IRTs alterados devem ser
submetidas à avaliação clínica e teste do cloro no suor para
confirmação diagnóstica. Neonatos cuja primeira amostra é
positiva e nos quais não foi possível realizar a segunda amostra
até 30 dias de vida também devem ser encaminhados ao teste do
suor.
O teste do cloro no suor tem elevadas sensibilidade e
especificidade, com taxa superior a 95%. O diagnóstico é
confirmado na presença de cloretos superior a 60 mEq/L.
Manifestações clínicas:
▶ Íleo meconial: RN que não evacua nas primeiras 48 horas de
vida, ao toque retal não apresenta fezes na ampola tamanha a
viscosidade do mecônio;
▶ Exacerbação aguda pulmonar: tosse, alteração do aspecto das
secreções, febre, alteração na ausculta pulmonar, piora nas
provas de função pulmonar, dessaturação, alteração radiológicae/ou perda pulmonar;
▶ Síndrome de obstrução intestinal distal: dor abdominal,
distensão e vômitos biliosos;
▶ Cirrose multilobar: acometimento hepático e das vias biliares.
Apesar de ainda não ter cura, diversas medidas terapêuticas têm
melhorado a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes
afetados, como suporte nutricional — hipercalórico-hiperproteico
—, reposição de enzimas pancreáticas, uso de antibióticos
contínuos/intermitentes por via oral ou inalatória, inalação
hipertônica, inalação com alfa-dornase para quebrar o muco,
erradicação de cepas de Burckholderia sp. com trimetropim-
sulfametoxazol, fisioterapia respiratória e acompanhamento com
equipe multidisciplinar. Ocasionalmente precisam de transplante
pulmonar.
25.10 DOENÇA CELÍACA
Doença autoimune que gera processo inflamatório intestinal
seguido de atrofia das vilosidades da mucosa intestinal e prejuízo
global na absorção de carboidratos, lipídeos, proteínas, vitaminas
e minerais. Processo autoimune ocorre ao iniciar contato com
glúten, proteína existente em cereis, trigo, centeio, cevada e aveia.
Por esse motivo, é comum que a criança inicie os sintomas alguns
meses após iniciar a introdução alimentar. É comum apresentar
diarreia crônica, perda de peso e distensão abdominal. Outras
manifestações menos comuns incluem dor abdominal,
constipação, baixa estatura e anemia crônica.
Antecedentes que aumentam o risco de doença celíaca incluem
histórico familiar positivo, portadores de síndrome de Down ou
diabetes tipo 1.
Diante da suspeita diagnóstica, devem-se dosar anticorpos da
família imunoglobulina A (IgA) — antitransglutaminase e
antiendomísio —, que quanto maior em quantidade, maior o risco
de a criança ser portadora de doença celíaca. Se positivo,
procede-se para a realização de endoscopia com biópsia
intestinal, que identificará o padrão de atrofia intestinal.
Uma vez confirmado o diagnóstico, o tratamento consiste na
retirada do consumo do glúten da dieta da criança. Recomenda-
se seguimento com nutricionista para evitar possíveis impactos
nutricionais e emocionais.
O que é doença celíaca e
como fazer sua
investigação?
Doença celíaca é uma doença diarreica imunomediada
provocada pelo consumo de glúten em indivíduos
predispostos. Ocorre um processo inflamatório na
mucosa do delgado que leva à atrofia vilositária e má
absorção, desencadeando diarreia, emagrecimento,
vômitos, alteração de crescimento, anemia. A
investigação deve ser feita por meio da pesquisa de
autoanticorpos da classe IgA — antitransglutaminase e
antiendomísio — enquanto a criança ainda consome
glúten e com a endoscopia digestiva alta com biópsia
de duodeno — atrofia de vilosidades alongamento das
criptas e aumento de linfócitos intraepiteliais.
Universidade Estadual de Campinas
Para a primeira fase da Unicamp é preciso responder 80
questões de múltipla escolha e 60 questões dissertativas com
respostas mais curtas e objetivas. Um bom conhecimento das
cinco cadeiras médicas (Clínica Médica, Cirurgia Geral, Pediatria,
Ginecologia e Obstetrícia e Medicina Preventiva e Social) já é o
suficiente para se sair bem na prova. Já na segunda fase é
realizada a análise do currículo.
Em geral, a maioria das questões da primeira fase abordam casos
clínicos. São mais raras as perguntas simplesmente teóricas ou
que não tenham uma aplicação em situações reais. Já as
especialidades mais cobradas são: Pediatria, Saúde Coletiva,
Ginecologia e Obstetrícia e Infectologia.
Também é preciso ficar atento aos temas mais recorrentes nos
anos anteriores, como Medicina do Trabalho, Neonatologia,
atenção primária à saúde e Estratégia Saúde da Família,
assistência ao pré-natal, doenças infecciosas, parto, ética médica,
estudos epidemiológicos, emergências pediátricas e Medicina
Família e Comunidade. São grandes as chances de que eles se
repitam.
UNICAMP | 2021
Menina, 2 anos e 6 meses, apresentando, desde os 8 meses de
idade, dor e distensão abdominal acompanhadas às vezes de
fezes líquidas. Refere inapetência e perda de peso.
Após investigação e confirmação diagnóstica, devem ser
excluídos da dieta:
a) arroz, polvilho e amaranto
b) amendoim, chia e tapioca
c) trigo, centeio e cevada
d) cará, batata e grão de bico
Gabarito: c
Comentários:
a) Estes alimentos não contém glúten.
b) Estes alimentos não contém glúten.
c) O quadro descrito é compatível com doença celíaca que após
confirmação diagnóstica deve ter como tratamento a exclusão do
glúten da dieta que está presente no trigo, centeio e cevada.
d) Estes alimentos não contém glúten.
	25.1 CONCEITO
	25.2 CAUSAS
	25.3 INVESTIGAÇÃO
	25.4 TRATAMENTO
	25.4 INTOLERÂNCIA À LACTOSE
	25.6 SÍNDROME DO INTESTINO IRRITÁVEL
	25.7 GIARDÍASE
	25.8 DOENÇA INFLAMATÓRIA INTESTINAL
	25.9 FIBROSE CÍSTICA
	25.10 DOENÇA CELÍACA
	DE OLHO NA PROVA

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