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SP 1.2 Roteiro de medicina laboratorial 
 
 
 
ESTAÇÃO 1: TESTE DO PEZINHO 
Duração total: 25 minutos 
 ATIVIDADE 1: RELACIONANDO OS TERMOS 
 
1. Relacione as principais doenças diagnosticadas por meio do teste do pezinho com as respectivas 
manifestações clínicas para o recém-nascido: 
 
A. Fenilcetonúria. 
B. Hipotireoidismo congênito. 
C. Doença falciforme. 
D. Fibrose cística. 
E. Hiperplasia adrenal congênita. 
F. Deficiência de biotinidase. 
 
Manifestações clínicas: 
 
I. Atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento agitado 
ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina. 
 
II. Hipotonia muscular, dificuldades respiratórias, cianose, icterícia prolongada, constipação, 
bradicardia, anemia, sonolência excessiva, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de 
fontanelas, sopro cardíaco, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem 
elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental. 
 
III. Anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insuficiência renal progressiva, acidente 
vascular cerebral, maior susceptibilidade a infecções e alterações no desenvolvimento neurológico. 
 
IV. Infecção pulmonar crônica, disfunção respiratória, má nutrição, perda de sal pelo suor, dor 
abdominal recorrente, icterícia prolongada, edema hipoproteinêmico, pancreatite recorrente, 
cirrose biliar e retardo no desenvolvimento somático. 
 
V. A forma perdedora de sal apresenta-se nos primeiros dias de vida, mais frequentemente a partir 
da segunda semana, com desidratação, hipotensão, taquicardia, vômitos, perda de peso, letargia, 
hiponatremia e hiperpotassemia. A forma não perdedora de sal (virilizante simples) apresenta-se 
mais tardiamente, com pubarca precoce, velocidade de crescimento aumentada ou maturação óssea 
acelerada, podendo apresentar, mais tardiamente, sinais de virilização, tais como engrossamento da 
voz, aumento da massa muscular e crescimento clitoriano e peniano pós-natal. 
 
VI. Manifesta-se a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, tais 
como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, 
alopecia e dermatite. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se distúrbios visuais, 
auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. 
 
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ATIVIDADE 2: QUESTÕES 
 
1. Responda às seguintes perguntas: 
 
A. O que é o Teste do Pezinho? 
 
B. Qual a metodologia de realização? 
 
C. Quais doenças podem ser diagnosticadas ao nascimento por meio deste 
teste? 
 
D. Quais são as medidas terapêuticas para a hiperbilirrubinemia no recém- 
nascido? 
 
MATERIAIS NECESSÁRIOS 
Smartphone, tablet ou computador com acesso à internet. 
 
 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção a Saúde. Departamento de 
Atenção Especializada e Temática. Triagem neonatal biológica: manual técnico / 
Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção a Saúde, Departamento de Atenção 
Especializada e Temática. – Brasília: Ministério da Saúde, 2016. Disponível em: 
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_ 
manual_tecnico.pdf. Acesso em: 22 dez. 2022. 
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf
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ESTAÇÃO 3: FISIOPATOLOGIA DA 
HIPERBILIRRUBINEMIA NO RECÉM-NASCIDO E TIPOS 
DE ICTERÍCIA 
Duração total: 25 minutos 
 
ATIVIDADE 1: TIPOS DE ICTERÍCIA E A HIPERBILIRRUBINEMIA 
 
1. Estabeleça o tipo de icterícia em cada um dos indivíduos ictéricos a seguir e 
correlacione com as possíveis alterações orgânicas/sistêmicas. 
 
 LOCALIZAÇÃO MEDULAR 
1 2 3 
Bilirrubina total ↑ ↑ ↑ 
Bilirrubina indireta (não conjugada) ↑ N ou ↑ N 
Bilirrubina indireta (conjugada) ↑ ↑ 
Bilirrubina na urina ausente presente presente 
Urobilinogênio na urina presente presente ausente 
(N) valores normais ( ↑ ) valores aumentados 
 
2. Liste as possíveis alterações associadas à hiperbilirrubinemia no recém- 
nascido. 
 
MATERIAIS NECESSÁRIOS 
Smartphone, tablet ou computador com acesso à internet. 
 
 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
 
Síntese e metabolismo da bilirrubina e fisiopatologia da hiperbilirrubinemia 
associados à Síndrome de Gilbert: revisão de literatura. Rev Med Minas Gerais 
2012; 22(2): 216-220. 
 
MOTTA, V. Bioquímica Clínica para o Laboratório - Princípios e Interpretações. 
MedBook Editora, 2009. E-book. ISBN 9786557830260. Disponível em: https:// 
integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9786557830260/. Acesso em: 11 
dez. 2022. 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/%23/books/9786557830260/
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