Genética Aula 2 Nocoes de Biologia Molecular

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GENÉTICA HUMANA 
AULA 2 – NOÇÕES BASICAS DE BIOLOGIA MOLECULAR 
 
• O que faz uma tartaruga ser uma tartaruga? 
• Como surgiram as tartarugas? 
• E o que faz uma tartaruga produzir tartaruguinhas iguais a ela? 
• Como surgiram as diferentes espécies? 
... há bem poucos anos, não se compreendia o papel 
fundamental do gene nos processos básicos da vida... 
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• Teoria da evolução 
Todo ser vivo nasce de outro ser vivo 
• Oparim – “Sopa de proteínas” 
 
• Criacionismo 
• Teoria cosmozóica, 
Panspermia 
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Atmosfera primitiva 
metano, 
amônia, 
hidrogênio e 
vapor de água 
2 
Sob altas temperaturas, em 
presença de centelhas 
elétricas e raios ultravioletas 
tais gases teriam se 
combinado, originando 
aminoácidos 
3 
Saturação de umidade 
da atmosfera 
Chuvas 
Os aminoácidos eram 
arrastados para o solo 
4 
Aquecimento 
prolongado 
os aminoácidos 
combinavam-se uns com 
os outros formando 
proteínas 
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Chuvas 
Conduziam as proteínas das rochas para os mares. Surgia 
uma "sopa de proteínas" nas águas mornas dos mares 
primitivos 
6 
As proteínas dissolvidas em água formavam colóides que se interpenetravam e 
originavam os coacervados 
 (moléculas de nucleoproteínas organizadas em gotículas delimitadas 
por membrana lipoprotéica) 
Mas, e o surgimento de diferentes espécies? 
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A GENÉTICA - Disciplina da biologia que estuda a variabilidade e hereditariedade – diz 
que a comparação entre moléculas de DNA de diferentes espécies tem revelado o grau 
de semelhança de seus genes, o que mostra o parentesco evolutivo. O mesmo ocorre 
para as proteínas que, em última análise, refletem as semelhanças e diferenças 
genéticas. 
Aporcentagem de cada tipo de aminoácido presente na proteína 
Citocromo C (constituído por 104 aminoácidos encadeados) varia nas 
diferentes espécies de organismos e está relacionada com a 
proximidade evolutiva entre as espécies. 
É essa carga genética que está 
contida no DNA, no núcleo de todas 
as células de um organismo que é 
transmitida para seus descendentes. 
 
 
Citogenética: o estudo dos cromossomos 
 
Genética molecular e bioquímica: o estudo da estrutura e função dos genes 
 
Genética clínica: aplicação no diagnóstico e assistência de pacientes afetados 
 
Genética populacional e epidemiologia genética: compreensão e prevenção 
das doenças humanas 
 
Triagem populacional (aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal): 
identificação de pessoas sob risco de apresentar ou transmitir um distúrbio 
genético 
Genética: matéria multiforme, com variados campos de interesse e atuação 
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DIVISÃO CELULAR 
 
• Os cromossomos são responsáveis pela transmissão dos caracteres 
hereditários 
 
• Os tipos de cromossomos, assim como o número deles, variam de uma 
espécie para a outra: 
Chimpanzé = 48 cromossomos, 
Cão = 78 cromossomos 
Feijão = 22 cromossomos 
Humanos = 46 cromossomos 
 
 
 
 
• As células do nosso corpo são 
diplóides (possuem dois 
cromossomos de cada tipo, 23 
pares no núcleo; 2n=46) 
 
• Com exceção dos gametas 
humanos – espermatozóides e 
óvulos – que são haplóides 
(n=23) 
• Ocorrem no nosso corpo dois tipos de divisão celular: a mitose e a meiose, que 
são comandadas pelo núcleo da célula. 
A mitose permite o crescimento do indivíduo, a 
substituição de células que morrem por outras novas e a 
regeneração de partes lesadas do organismo. 
MITOSE 
 
Uma célula origina duas células-filhas com o 
mesmo número de cromossomos existentes 
na célula mãe 
 
1) Os cromossomos se duplicam no núcleo. 
Formam-se dois novos núcleos cada um 
com 46 cromossomos. 
2) A célula então divide o seu citoplasma 
em dois com cada parte contendo um 
núcleo com 46 cromossomos no núcleo. 
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MEIOSE 
 
Ocorre na formação de espermatozóides e de óvulos. 
 
1) Na primeira divisão, originam-se dois novos núcleos; 
2) na segunda, cada um dos dois novos núcleos se divide, formando-se no 
total quatro novos núcleos. 
O processo resulta em quatro células-filhas, cada uma com 23 cromossomos. 
• Cada cromossomo abriga inúmeros genes 
 
• Estima-se que em cada célula humana existam de 20 mil a 25 mil genes 
 
O que é um gene? 
Segmentos de DNA que transportam a informação genética de célula para célula 
e dos pais para os filhos. 
 
O que é são o DNA e o RNA? 
Nos núcleos das células encontramos dois tipos de ácidos nucleicos: o DNA 
(ácido desoxirribonucleico) e o RNA (ácido ribonucleico). As moléculas de DNA e 
de RNA são constituídas da união de unidades menores, os nucleotídeos. 
 
O que é um nucleotídeo? 
É um conjunto formado pela associação de 3 moléculas: 
Fosfato 
Pentose 
(desoxirribose no DNA e ribose no RNA) 
Base nitrogenada 
 
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DNA 
São cadeias de nucleotídeos complementares unidas por atrações químicas 
fracas entre pares de bases nitrogenadas 
• Toda a informação genética necessária para a formação de um novo organismo 
está contida no DNA, em código, na sequência das bases nitrogenadas, que 
pertencem a dois grupos: 
 
as púricas: adenina (A) e guanina (G); 
as pirimídicas: timina (T) e citosina (C) 
 
A é complementar a T 
C é complementar a G 
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DNA e RNA 
Qual é a diferença? 
 
• As macromoléculas dos dois tipos de ácidos nucléicos - o ácido 
ribonucléico (RNA) e o ácido desoxirribonucléico (DNA) – resultam da 
associação dos diferentes nucleotídeos. 
 
• Eles foram assim chamados em função dos açúcar presente em suas 
moléculas: O RNA contém o açúcar ribose e o DNA contém o açúcar 
desoxirribose. 
• A desoxirribose é assim chamada por ter 
um átomo de oxigênio a menos em 
relação à ribose. 
• A molécula de DNA apresenta 
duas cadeias emparelhadas e 
enroladas (dupla hélice). Já os 
nucleotídeos do RNA se 
agrupam numa cadeia simples 
 
• Outra diferença importante 
entre as moléculas de DNA e a 
de RNA diz respeito às bases 
nitrogenadas: 
 
No DNA, as bases são 
citosina, 
guanina, 
adenina e 
timina; 
 
No RNA, no lugar da timina, 
encontra-se a uracila. 
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SÍNTESE DE PROTEÍNAS 
 
O início da síntese de uma proteína se dá quando determinado trecho de 
DNA (um gene) tem suas duas cadeias separadas pela ação de uma enzima 
chamada polimerase do RNA. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Forma-se então uma nova molécula de RNA, chamada de mRNA (RNA 
mensageiro), que se desprende da cadeia de DNA e migra para o citoplasma. 
Este processo é chamado de transcrição. 
A polimerase do RNA orienta os 
nucleotídeos livres presentes 
no núcleo junto a uma dessas 
cadeias de DNA. 
Então, os nucleotídeos de RNA 
agrupam-se segundo um 
emparelhamento de bases 
nitrogenadas parecido com o 
das duas cadeias do DNA, com 
a diferença de que a adenina se 
emparelha com a uracila (A - U). 
• A sequência de bases 
transcritas a partir do DNA 
carrega consigo a informação 
codificada para a construção de 
uma molécula de proteína. Essa 
codificação se dá na forma de 
trincas de bases nitrogenadas, 
chamadas códons. 
 
• As proteínas são moléculas 
formadas por uma sequência de 
unidades menores chamadas 
aminoácidos. Os códons do RNA 
formado nesse processo 
determinam os aminoácidos que 
constituirão uma determinada 
molécula de proteína. Eles 
contêm, portanto, uma 
mensagem para a síntese 
proteica. 
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• Entra em ação, então, o RNA transportador, que recebe esse nome em 
virtude de transportar com ele os aminoácidos (unidades constituintes das 
proteínas). No tRNA há uma trinca de bases nitrogenadas denominadas 
anticódon, por meio das quais ele se liga temporariamente ao mRNA no 
ribossomo, pelas bases complementares(códon). 
A etapa seguinte da síntese 
proteica ocorre no citoplasma 
das células, onde o mRNA 
formado durante a transcrição 
acopla-se a organelas chamadas 
ribossomos, que são 
constituídas por rRNA (RNA 
ribossômico) associado a 
proteínas. É nos ribossomos que 
ocorre a síntese - e eles podem 
encontrar-se livres no 
citoplasma ou associados ao 
retículo endoplasmático rugoso. 
• Os aminoácidos transportados em cada tRNA unem-se entre si por meio de 
uma ligação química conhecida por ligação peptídica. O ribossomo, que catalisa 
esse processo, desloca-se então sobre o mRNA e o primeiro tRNA se desliga do 
conjunto ribossomo-RNAm, sendo que os aminoácidos permanecem ligados. 
 
• Em seguida, uma nova molécula de tRNA se une ao ribossomo, transportando 
mais um aminoácido que se junta aos outros dois. O processo continua até que 
todos os códons do mRNA tenham sido percorridos pelo ribossomo, recebendo 
os tRNA complementares e formando uma cadeia de aminoácidos, ou seja, 
uma molécula de proteína. Este processo é chamado de tradução. 
O código genético é 
o resultado da 
combinação entre o 
códons e os 
aminoácidos 
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MUTAÇÃO GÊNICA 
= 
Alteração na 
seqüência de bases 
na molécula de DNA 
constituinte do gene 
A mutação e suas conseqüências 
 
1) Se a alteração na seqüência de aminoácidos na proteína não afetar o 
funcionamento da molécula e não prejudicar o organismo, de modo geral 
ela passa despercebida, é indiferente. 
 
2) A alteração pode levar a um favorecimento. Ex: uma certa célula do 
intestino passe a produzir uma enzima chamada celulase, capaz de digerir 
a celulose dos vegetais, possibilitando a digestão de papel picado. 
 
3) A mutação pode ser prejudicial. 
Ex: Anemia falciforme - a substituição do aminoácido ácido glutâmico pelo 
aminoácido valina, em uma das cadeias de hemoglobina, conduz a uma 
alteração na forma da proteína toda. Essa alteração muda o formato do 
glóbulo vermelho, que passa a ser incapaz de transportar oxigênio. Outra 
conseqüência, grave, é que hemácias com formato de foice grudam umas 
nas outras nos capilares sangüíneos, o que pode provocar obstruções no 
trajeto para os tecidos. 
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As mutações são hereditárias? 
 
Se ocorrerem em células envolvidas na confecção de gametas, a mutação pode 
ser transmitida à descendência. O gene anômalo pode ser transportado por um 
gameta e espalhar pela espécie humana. 
 
 
Quais são as causas das mutações? 
 
1) De maneira geral, as mutações ocorrem como conseqüência de erro no 
processo de duplicação do DNA. Acontecem em uma baixíssima freqüência. 
Muitas delas, inclusive, são corrigidas por mecanismos especiais. 
 
2) Certos agentes do ambiente que podem aumentar a taxa de ocorrência de 
erros genéticos. 
substâncias existentes no fumo, os raios X, a luz ultravioleta, o gás mostarda, 
ácido nitroso e algumas corantes existentes nos alimentos. 
Próxima aula: 
 
Relação Genótipo-Fenótipo 
 
Pesquisar sobre a associação entre os conceitos de biologia molecular e alguns 
conceitos básicos em genética: 
 
• Gene 
• Genótipo 
• Fenótipo 
• Dominância 
• Recessividade 
• Homozigose 
• Heterozigose