resumo 31 genética erro inato do metabolismo

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GENÉTICA - ERRO INATO DO METABOLISMO 
SCHEILA MARIA 
 
 Doenças decorrentes de mutações em genes que codificam moléculas 
metabolicamente ativas, determinando alterações anatômicas e funcionais. 
-Grupo I – síntese/Catabolismo de macromoléculas 
 Defeitos na síntese e catabolismo de macromoléculas 
 Sintomas são permanentes e progressivos 
 Não tem relação com ingestão alimentar 
 TTT = reposição enzimática 
-Grupo II – metabolismo intermediário 
 Defeito no metabolismo intermediário 
 Sinais de intoxicação aguda/crônica 
 Relação com ingestão alimentar e intercorrências 
 Formado por: aminoacidopatias (ex: fenilcetonúria); Defeitos no ciclo da 
ureia (ex: citrulinemia) e Intolerância aos açúcares (ex: galactosemia 
clássica). 
 TTT: Emergência, fórmulas metabólicas ou retirada do açúcar, 
suplementação, transplante hepático, suporte. 
-Grupo III – déficit de energia 
 Deficiência na produção e/ou utilização de energia. 
 Defeito no fígado, cérebro ou músculo 
 Sintomas decorrentes do acúmulo de substância tóxicas e/ou do déficit 
de energia. 
 Doenças Mitocondriais/Defeitos da Cadeia Respiratória, hiperlacticemias 
Congênitas, doença de depósito do glicogênio, defeito de beta-oxidação 
dos ácidos graxos. 
 Manifestações Clínicas em todas as faixas de Idade 
 TTT: prevenção do jejum, refeições frequentes, dietoterapia, 
suplementação de vitaminas. 
DADOS SUGESTIVOS DE UMA DOENÇA METABÓLICA: histórico familiar, casamento 
consanguíneo, involução do desenvolvimento psicomotor, hipo ou hiperglicemia, 
discrasias sanguíneas, hepato ou esplenomegalias, anormalidades oculares, convulsões, 
letargia, coma. 
DIAGNÓSTICO: Estudo individual do paciente, determinação de substâncias específicas 
excretas na urina, medida da atividade enzimática, biologia molecular. 
QUESTÃO DO ED: Em que condições pode-se suspeitar de um erro inato do 
metabolismo? 
São indicativos importantes de que o paciente sofre de alguma desordem metabólica 
quando a histórica clínica indica familiares afetados por erros metabólicos (assim, a 
anamnese é um importante preditor dessas afecções), nos pacientes que apresentam 
discrasias sanguíneas, crianças com involução do desenvolvimento neuropsicomotor, 
casamentos consanguíneos, pacientes com sintomas de hepatomegalia e/ou 
esplenomegalia, letargia, coma, convulsões, ataxia, hiper ou hipotonia, hipo ou 
hiperglicemia, anormalidades oculares, odor anormal da urina e suor, estado 
neurológico oscilante, acidose metabólica. 
 É importante destacar que, na maioria dos casos, o erro inato do metabolismo é um 
diagnóstico de exclusão, e estes sintomas listados são mais comuns em outras 
enfermidades mais prevalentes que as metabólicas. Constatada a suspeita de doença 
metabólica, a comprovação deve ser realizada com métodos diagnósticos, como 
triagem pela análise laboratorial da urina ou do sangue do paciente (gasometria, 
hemograma, etc). A triagem neonatal (teste do pezinho) também é uma forma eficiente 
de investigar algumas doenças metabólicas.