ERROS INATOS DO METABOLISMO

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ERROS INATOS DO METABOLISMO
· Erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica.
· Pode ser criada uma rota alternativa, com criação de produto inesperado e não reconhecido pelas células.
· Ocasionam, portanto, alguma falha na de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.
· Enzimas diferentes funcionam na mesma área de metabolismo
· Doenças diferentes originam-se por defeitos de uma mesma enzima
· EIM são contabilizados como 10% das doenças genéticas
· Casos difíceis de diagnosticar, pois o quadro clinico é parecido com outras doenças difícil suspeitar que é um erro inato.
· Diagnóstico:
· Correlação genótipo (presença de mutações) – fenótipo (expressão clinica)
· Quadro progressivo de piora do quadro clinico, mesmo com paliativo sendo feito pode ser indicativo de erros inatos
· Intensidade da doença, sobrevida e resposta ao tratamento.
· DOENÇAS DO GRUPO 1: doenças de defeito de síntese ou catabolismo de moléculas complexas;
· Doenças lisossomais e peroxissomias.
· Características: Sinais e sintomas permanentes e progressivos.
· DOENÇAS DO GRUPO 2: defeito no metabolismo intermediário;
· Aminoacidopatias, acidúrias orgânicas, defeitos do ciclo da ureia e intolerância aos açúcares.
· Características: intoxicação aguda e crônica, intervalo livre de sintomas, relação com ingestão alimentar.
· DOENÇAS DO GRUPO 3: defeitos na produção ou utilização de energia;
· Doenças de deposito de glicogênio, defeitos de beta oxidação de AG, doenças mitocondriais e hiperlacticemias.
· QUANDO PENSAR EM ERROS INATOS:
· Recém-nascido apresenta coma, hipotonia, irritabilidade, convulsões, acidose, hipoglicemia, distúrbio hidro-eletrolítico, sepsis, icterícia, vômitos ou diarreia.
· Retardo no desenvolvimento neuromotor e ou deficiência mental.
· Regressão neurológica, com perda de habilidades anteriormente adquiridas.
· Hepato ou esplenomegalia, icterícia colestática e diarreia crônica.
· Deficiência de crescimento e ou alterações ósteo-articulares
· Episódios recorrentes de hipoglicemia, acidose metabólica, desequilíbrio hidro-eletrolítico.
· Relato de irmão falecido precocemente, sem diagnostico definido.
· Consanguinidade entre os pais.
· SUSPEITA DE EIM:
· Urina:
· Cheiro
· Aspecto
· Substancias redutoras
· Corpos cetonicos 
· pH
· Eletrolitos
· Ácido úrico
· Sangue:
· Hemograma completo
· Eletrólitos
· Gasometria
· Glicose
· Lipidograma
· Coagulograma
· Transaminases
· Ácido úrico
· CK, CK-MB
· Amônia
· Lactato