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Mutações
Mutações
� São alterações ou modificações súbitas em genes ou
cromossomos, podendo acarretar variação hereditária
� Tipos:
1) Mutações Gênicas: quando alteram a estrutura do
DNA
2) Mutações Cromossômicas: quando alteram a
estrutura ou o número de cromossomos
� As mutações são espontâneas e podem ser
silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou a sua
ação
� Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou
ainda acarretar doenças ou anomalias
� As mutações também promovem a evolução já que
determinam aumento na variabilidade genética
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Mutações
� Agentes Mutagênicos
Físicos →→→→ Radiações ionizantes (raios X,
radiações alfa, beta e gama) e radiação
ultravioleta
Químicos →→→→ sais de metais radioativos,
alcatrão, benzeno, benzopireno, agentes
alquilantes, etc
Biológicos →→→→ certos vírus capazes de introduzir
peças de DNA estranhas aos genes
1) Mutações Gênicas
� São responsáveis por alterações nos genes e
consequentemente nas Proteínas, determinando, muitas
vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a
ação de enzimas importantes no metabolismo.
� Alteram 1 ou + bases do DNA, o que afetará a leitura
durante a replicação ou durante a transcrição
� Podem ser transmitidas hereditariamente quando
ocorrem nas células germinativas e quando ocorrem em
células somáticas podem provocar a formação de
tumores
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Mutações Gênicas
1) SUBSTITUIÇÃO → ocorre a troca de um ou mais pares
de bases.
- TRANSIÇÃO: troca de uma purina (A e G) por outra ou
de uma pirimidina (T, U e C) por outra
- TRANSVERSÃO: substituição de uma purina por uma
pirimidina ou vice e versa
valina glicina
Mutações Gênicas
Exemplo de MUTAÇÃO POR SUBSTITUIÇÃO
ANEMIA FALCIFORME
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Mutações Gênicas
2) ADIÇÃO
→ Acontece quando uma ou mais bases são
adicionadas ao DNA, modificando a ordem de
leitura da molécula durante a replicação ou a
transcrição
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Mutações Gênicas
ADIÇÃO
DELEÇÃO
Mutações Gênicas
3) DELEÇÃO
→ Acontece quando uma ou mais bases são
retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura,
durante a replicação
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Mutações Gênicas
4) TRANSLOCAÇÃO → Acontece quando ocorre a troca de
pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando
erros na leitura
Mutações Gênicas
5) INVERSÃO → Acontece quando ocorre a quebra de um
pedaço do cromossomo que se solda invertido,
provocando erros na leitura dos genes
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EFEITOS DAS MUTAÇÕES GÊNICAS
Um “novo” gene, resultante de uma mutação, tem
propriedades imprevisíveis.
� Ele pode interferir no metabolismo celular a ponto de tornar
o organismo inviável. Nesse caso, fala-se em mutação letal.
� Pode também levar a certas deficiências metabólicas,
sem, contudo, matar o organismo, bem como provocar
modificações sem, aparentemente, qualquer valor adaptativo.
EFEITOS DAS MUTAÇÕES GÊNICAS
� Devido ao código genético ser degenerado, é possível a
ocorrência de alterações na informação genética, sem
consequente modificação na cadeia proteica formada.
Esse tipo de alteração genética, que não apresenta efeito
detectável, toma o nome especial de mutação “silenciosa”
(mutação com o mesmo sentido).
� Como exemplo, podemos citar a troca do códon CUU pelo
códon CUC ou CUA ou CUG. Em face de todos eles
codificarem para a leucina, não há modificação no
aminoácido incorporado. #
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EFEITOS DAS MUTAÇÕES GÊNICAS
� Lembramos ainda, que se um dos códons de parada =
STOP CÓDON (UAA, UAG ou UGA) substituir um códon de
aminoácido (não terminador), haverá um término prematuro
da tradução, reduzindo o tamanho original da cadeia
proteica, que, via de regra, é incapaz de funcionar, levando a
perda de uma característica biológica.
Nesse caso, temos uma mutação “sem sentido” (nonsense).
� No caso da alteração resultar na substituição de um códon
com sentido por outro também com sentido, mas codificador
de um aminoácido diferente, como vimos no estudo da
anemia falciforme.
A mutação, neste caso, é denominada missense (mutação de
sentido equivocado).
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