Fenilcetonúria: Diagnóstico e Tratamento

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Ana Paula Moreira
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Universidade do Extremo Sul Catarinense - UNESC
Unidade Acadêmica de Saúde - UNASAU
Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde – PPGCS
Laboratório de Microbiologia Experimental - LME
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*Harry e Borgny Egeland observaram que seus dois filhos
evoluíram de um quadro de crianças normais para
deficiência mental (DM) progressiva.
*Em 1934 a Fenilcetonúria foi reconhecida como uma
doença metabólica distinta causando DM grave e
irreversível.
Asbjørn Følling
Ao adicionar cloreto férrico, observou o aparecimento de uma 
cor verde clara, até então não descrita.
Imbecillitas Phenylpyruvuca
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*1947 � Gorge Jervis
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*1953� Primeira evidencia direta que a PKU era
causada por uma deficiência grave no sistema
enzimático hepático que converte fenilalanina(Phe) em
tirosina, através de um processo de hidroxilação.
*A partir desse década que estudos passaram a ser realizados
com o intuito de desenvolver um tratamento, consistindo
basicamente na restrição dietética de Phe.
*Os primeiros casos tratados com sucesso consistiram
em irmãos mais jovens de crianças om DM
diagnosticadas com PKU.
Urina com presença de fenilpiruvato
*
Como diagnosticar e tratar bebes que não tivessem um 
irmão mais velho com os sintomas da doença? E como 
erradicar a DM causada pela PKU não tratada?
Cloreto Férrico
Atrasava o 
diagnóstico e o 
tratamento
No inicio da década de 1960, fora introduzido então o
teste de inibição bacteriana de Guthrie que permitiu a
triagem de PKU em larga escala.
Em 1984, Borgny Egeland, cujos filhos não puderam se beneficiar 
do tratamento para PKU, foi homenageada pela Academia 
Norueguesa de Pediatria, sendo lembrada como um exemplo de 
que a tenacidade faz a diferença e molda o futuro
*
*Esta enzima cataliza a conversão de Phe em tirosina,
cuja falta gera produção insuficiente dos
neurotransmissores dopamina e noradrenalina.
*A hiperconcentração da Phe afeta o desenvolvimento
cognitivo e outras funções neurológicas.
*Com isso, a formação de mielina decresce, assim como
a produção de dopamina, norepinefrina e serotonina.
Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo de
herança autossômica recessiva, resultante da
deficiência da enzima hepática Phe hidroxilase.
Lionel Peronse
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*Pacientes com PKU clássica aparentam ser saudáveis no 
nascimento, sem dismorfias somáticas e permanecem 
assintomáticos nos primeiros meses de vida.
*Sem tratamento, evoluem para DM, geralmente em grau 
acentuado.
Atraso no desenvolvimento 
neuropsicomotor;
Hiperatividade;
Convulsões;
Distúrbios de pigmentação;
Comportamento Autista;
Linguagem precária;
Crises epiléticas;
tremores;
Alterações psíquicas
Entre outras...
*
*Teste do pezinho: baseando-se na constatação de
aumento persistente da concentração de Phe no
sangue.
*Neonatal: doença pesquisada am escala populacional, visando
detectar rapidamente as crianças afetadas;
*Sintomas clínicos: em todos os pacientes com DM de causa não
específica e que não tenham passado por triagem neonatal ou
algum histórico na família.
*Investigação Molecular: utiliza-se para fins de
aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal e para
verificação de heterozigose, em casais de risco.
*
*Baseia-se desde a década de 1953, uma dieta restrita
em Phe, que seguida, previne com eficácia para a DM e
demais efeitos clínicos.
*Uma forma de tratamento que vem sendo obtendo
bastante destaque é a administração oral de
tetrahidrobioterina, que vem apresentando resultados
significativos em pacientes com deficiência de Phe
hidroxilase.
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*Reforçou a triagem obrigatória para PKU;
*Credenciou unidades de gerenciamento e assistência 
em cada estado e possuem equipe multidisciplinar que 
conta com nutricionistas.
*Disponibilizou a fórmula de aminoácidos para 
fenilcetonúricos e os medicamentos essenciais ao 
tratamento.
* MIRA, N.V.M.; MARQUEZ, U.M.L. Importância do diagnóstico e tratamento da
fenilcetonúria. Revista de Saúde Pública, v.34, n.1, p.86-96, 2000.
* BRASIL. Ministério da Saúde. Saúde Legis. Portaria n.847 de 06 de
Novembro de 2002. Aprova o protocolo clínico e diretrizes terapêuticas
– fenilcetonúria – fórmula de aminoácidos isenta de fenilalanina. Disponível
em: http://dtr2001.saude.gov.br/sas/PORTARIAS/PORT2002/PT-847.htm.
Acesso em: 21 mar. 2015.
* SOCIEDADE BRASILEIRA DE TRIAGEM NEONATAL. Disponível em:
http://www.sbtn.org.br. Acesso em: 21 mar. 2015.
* Vilarinho L, Queirós A, Leandro P, Almeida, IT, Rivera I. Fenilcetonúria
Revisitada. Arquivos de Medicina, 20(5-6):161-72 (2006)
* Centerwall S, Centerwall W. The discovery of phenylketonuria: the story
of a young couple, two retarded children, and a scientist. Pediatrics 2002;
105:120-36.
* Penrose L, Quastel JH. Metabolic studies in phenylketonuria. Biochem J.
31:266–74, 1937.
* Horner FA, Streamer CW. Effect of phenylalanine-restricted diet on
patients with phenylketonuria: clinical observations in three cases. JAMA.
161:1628-1630, 1956
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Ana Paula Moreira
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Universidade do Extremo Sul Catarinense - UNESC
Unidade Acadêmica de Saúde - UNASAU
Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde – PPGCS
Laboratório de Microbiologia Experimental - LME