Genética Mendeliana

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Genética Mendeliana 
Professor Wellington Santos
Histórico 
• Herança por mistura
• Herança por partículas
Experimento de Mendel
• Mendel trabalhou 
com ervilhas da 
espécie Pisum
sativum;
• Realizou vários 
experimentos onde 
obteve as gerações 
parentais puras e F1 
híbridas.
Deduções de Mendel
• A existência de genes
• Os genes estão aos pares
• O princípio da segregação 
• Conteúdo gamético
• Fertilização aleatória
A Primeira Lei de Mendel
• Cada característica é 
condicionada por um 
par de fatores que se 
separam na formação 
dos gametas, estes 
são portanto puros.
• Mendel observou os 
resultados em sete 
características 
diferentes na ervilha. 
Relação meiose primeira lei
• A separação dos 
homólogos durante a 
meiose separam os 
fatores mendelianos 
hoje denominados 
genes;
• Os genes separados são 
alelos, pois ocupam o 
mesmo locus gênico em 
cromossomos 
homólogos.
Probabilidades e genética
• Probabilidade de acontecer um evento A 
qualquer: P(A) = A/S, onde A é o número de 
eventos desejados e S é o espaço amostral, ou 
seja, o número de eventos possíveis de acontecer
• Variações: Probabilidade de eventos exclusivos –
regra do “ou” P(A) + P(B)
• Probabilidade de eventos independentes com 
ordem definida: P(A) x P(B)
• Probabilidade de eventos independentes sem 
ordem definida: P(A) x P(B) + P(B) x P(A)
Genes letais
Casos de ausência de dominância
• Herança 
intermediária:acontece 
quando no heterozigoto 
há um terceiro fenótipo;
• Co-dominância:no 
heterozigoto os dois 
genes manifestam seus 
fenótipos;
• Em ambos os casos a 
proporção fenotípica é 
1:2:1.
Alelos múltiplos em humanos
• Sistema ABO
• Gene IA-Sangue A;
• Gene IB-Sangue B;
• Gene i-Sangue O;
• IA = IB > i
Fator Rhesus
• Indivíduos Rh-positivos 
possuem o fator Rhesus 
nas hemácias;
• Indivíduos Rh-negativos 
não possuem o fator 
Rhesus nas hemácias, 
porém podem produzir 
anti-Rh no plasma.
• Rh positivo é fenótipo 
dominante.
Aproximação de genes familiares 
Genealogias
Segunda Lei de Mendel
• Os pares de fatores 
que determinam 
características 
diferentes se 
segregam de forma 
independente;
• Proporção fenotípica 
da F2 = 9:3:3:1. 
Genética Humana (Médica)
• Distúrbios autossômicos recessivos
• Distúrbios autossômicos dominantes
• Distúrbios recessivos ligados ao X
• Distúrbios dominantes ligados ao X
• Inativação do X (hipótese de Lyon)
• Polimorfismo autossômico humano