Doença de Charcot Marie Tooth

Doença de Charcot Marie Tooth


DisciplinaNeurociências e Neurologia388 materiais3.593 seguidores
Pré-visualização1 página
Doença de
 Charcot-Marie-Tooth
Atrofia Muscular Fibular
Neuropatia Sensitiva Motora Hereditária 
Heverton Almeida
História
É uma atrofia muscular caracterizada como uma neuropatia sensitiva e motora. Foi inicialmente descrita por Jean Martin Charcot e Pierre Marie na França e Henry Tooth na Inglaterra no século XIX, sendo denominada como \u201cAtrofia Muscular Fibular\u201d.
Pierre Marie
Jean-Martin Charcot 
Howard Henry Tooth
Definição
É um conjunto de neuropatias de causa genética, que afetam os nervos periféricos. Trata-se de uma doença desmielinizante, que causa danos na bainha de mielina e aos axônios. O processo é lentamente progressivo, começa nos pés e pernas e acometendo mãos e antebraço após alguns anos.
Trata-se de uma doença rara que acomete entre 20 e 40 a cada 100.000 pessoas segundo a ABCMT
Essa doença é caracterizada por uma atrofia progressiva de alguns grupos musculares, principalmente os fibulares e intrínsecos dos pés e das mãos.
3
Anatomia
 
 SNP 
Liga o Sistema Nervoso Central ao resto do corpo e é formado por 9 pares de nervos cranianos e 31 pares de nervos espinhais compostos por:
Células de Schwann
Bainha de Mielina
Axônios 
Dendritos
4
Quando suspeitar de CMT?
Paciente apresenta 
Deformidade do pé (pé cavo), 
Marcha sobre as pontas dos pés 
Marcha desajeitada com quedas freqüentes
Dificuldade para andar sobre os calcanhares
Perda de Equilíbrio e Sensibilidade
Fraqueza Muscular
Sintomas da CMT
Diagnostico
Analise Clinica
Sinais e sintomas
Biopsia
Bulbo de cebola
Velocidade de condução nervosa 
Tipo I =V < 38m/s 
Tipo II (axonal): V > 38 m/,s
Tipo III V <6m/s
CMT Tipo I
Mais comum 60%
Inicia por volta dos 5 a 15 anos
É a forma desmielinizante.
Velocidade de Condução nervosa Diminuída
Sinal histopatológico: Presença bulbo de cebola
Episódios de Desmielinização e Remielinização
Sensibilidade e reflexos diminuídos ou ausentes
Acometimento de MMII menos grave que tipo 2. e MMSS mais grave
CMT Tipo II (axonal)
É menos comum que a do tipo 1
O quadro é similar ao da CMT tipo I. 
Velocidades de condução são normais porem as respostas são diminuídas 
Não há bulbos de cebola. 
O que é afetado nesse caso são os axônios
Inicia por volta dos 20 anos
Os sinais são semelhantes aos do tipo 1
Acometimento de MMSS menos grave que tipo 1. E MMII mais grave
CMT Tipo III
Também conhecida como síndrome de Dejerine-Sottas, ela é autossômica de caráter dominante, recessivo ou esporádico.
É mais rara
Inicia por volta dos 2 anos
É uma das formas mais graves da doença pois apresenta fraqueza e hipotonia generalizada ao nascer.
Todos sintomas que as outras apresentavam essa apresenta exacerbado.
Vel. Condução Muito lenta=6<m/s
Pode ter comprometimentos mais severos como Complicações respiratórias
A vida do Paciente com CMT
 Barrada de tomar um iogurte no café da manhã por não conseguir abrir a tampa! Assim começa o dia de quem é portador de. Iniciamos nossa via dolorosa desde a infância quando somos privados de brincadeiras simples como correr, pular, saltar, pegar bem no lápis, abrir algumas guloseimas; em contrapartida: muito joelho ralado, braço e pés quebrados. Vamos crescendo juntamente com os problemas que só aumentam. Deformidades ósseas, principalmente nos pés e mãos, desequilíbrio e muitos tombos por consequência; inúmeros pratos e copos quebrados, dificuldades para executar simples tarefas do dia a dia como: escovar os dentes e enxaguar a boca, abotoar roupas, abrir embalagens, locomover em escadas e em ruas esburacadas, dirigir, manter-se em pé sem cair, tocar seu instrumento preferido, tantas coisas mais, e, em casos mais graves, impossibilidade de andar e até respirar sem ajuda de aparelhos. (Ana Lúcia do Prado)
Quadro Clinico
 Gustavo, um garoto de 7 anos, aos 4 apresentava quedas fraqueza muscular nos MMII acompanhado de constantes e grande dificuldade de equilíbrio, apresentava marcha em eqüino bastante acentuada, e grande dificuldade de subir rampas e escadas. Foi diagnosticado com a Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo I. Atualmente apresenta déficit de equilíbrio, fraqueza muscular global em MMII, alteração na marcha com apoio na ponta dos pés e algumas alterações posturais
Objetivos
Melhorar o Equilíbrio
Ganhar Força Muscular
Melhorar Postura
Melhorar a Marcha
Alongar 
Conduta
Treino de Marcha com obstáculos 
Circuito com Terrenos irregulares para melhorar o equilíbrio dinâmico
Exercícios isotônicos com caneleira e halter para fortalecimento muscular
Treino de equilíbrio na bola suíça e cama elástica, associado a dissociação de cintura
Condutas
Referencias
http://abcmt.org.br/category/boletim/
http://www.saudedicas.com.br/doencas/sindrome-de-charcot-marie-tooth-183192
http://www.auladeanatomia.com/neurologia/espinhais.htm
http://www.webciencia.com/11_29snp.htm
AACD Medicina Física e Reabilitação- Princípios e Prática
http://pt.healthline.com/health/velocidade-da-conducao-nervosa#ReadThisNext6
Obrigado