Anemia Falciforme Monitoria Bioquímica

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ANEMIA 
FALCIFORME
Monitores: Gunter Mateus e Isabela Gomes
EPIDEMIOLOGIA
• Durante os 6 primeiros meses de vida são assintomáticos (HbF)
• Maior frequência após três meses de vida
• No Brasil é mais comum no nordeste e sudeste – 35 a 40 mil pessoas
• Mais prevalente na população masculina e negra
• Mortalidade de 25 a 30% entre crianças menores de 5 anos 
• Expectativa de vida para homens: 42 anos
para mulheres: 48 anos
Hemoglobina
• HbF, HbA, HbA2
• HbS
Mutação no 6º codon do cromossomo 11 da 
cadeia β
Substituição de A (GAG) por T (GTG);
Ác. Glutâmico Valina
HbA HbS
Estabilidade
e solubilidade
• Formação de polímeros na forma desoxigenada
• Interações hidrofóbicas entre Hb próximas
Polimerização
• Grau de desoxigenação
• Concentração de HbS e HbF
Consequências
• Desidratação celular
• Perda de potencial deformatório
• Maior adesão ao endotélio
• Formação de trombos na micro e macrocirculação
Sintomas
• Anemia
• Dor
• Insuficiência de múltiplos órgãos
• Crises falcêmicas
CRISES FALCÊMICAS
• Calor
• Frio
• Estresse psicológico
• Infecções
• Trauma
• Desidratação
COMPLICAÇÕES
• AVC
• Retinopatia
• Complicações ósseas
• Úlcera de perna
• Hepatobiliares
• Pulmonares – STA
• Renais
• Priapismo
• Ósseas
• Cardíacas
• Obstétricas
DIAGNÓSTICO
• NEONATAL: teste do pezinho 
(4° a 5° dia de vida) 
ELETROFORESE DE 
HEMOGLOBINA
• Sintomas: 4 a 6 meses de idade.
• Diagnóstico: hemograma + 
exame clínico do paciente
• Alterações do hemograma: 
1. Hemácias deformadas
2. Anemia – baixa quantidade 
de hemácias e baixo Ht
3. Leucocitose
4. Enzimas hepáticas TGO/TGP
TRATAMENTO
• Medidas gerais: boa nutrição; profilaxia; diagnóstico e 
terapêutica precoce de infecções; manutenção de boa 
hidratação e evitar condições climáticas adversas.
• Hidratação – 2L/dia (pacientes mais susceptíveis à 
desidratação)
• Profilaxia contra infecções
Pneumococo – evolui para pneumonia, meningite e 
bacteremia.
Vacinação
• Reativação da Síntese de HbF – Hidroxiureia
• Transfusão – indicada em casos de complicações
CASO CLÍNICO
• ID: Homem, 19 anos, negro, natural do interior da Bahia e procedente de 
Osasco (SP), desempregado.
• QP: “Dor nas pernas há 3 dias.”
• HDA: O paciente refere que, há cerca de 3 dias, começou a sentir dores em 
membros inferiores. As dores nas pernas se iniciam de forma abrupta e 
progressiva. No início, cediam com uso de analgésicos simples, como 
paracetamol e dipirona, porém há 1 dia, como as dores haviam piorado, 
procurou o Pronto Socorro de sua cidade para receber analgésicos mais 
potentes e de forma endovenosa. Hoje, pela manhã, fez um hemograma em 
sua cidade e foi constatado anemia grave. Foi encaminhado a este serviço 
para investigar a causa da anemia e da dor em membros inferiores. No 
momento da admissão na Unidade de Emergência, referia dores em membros 
inferiores de forte intensidade. Negava outros sintomas, como: tosse, febre, 
cefaléia, dor abdominal ou mudança do hábito intestinal. Referia que desde 
criança sentia dores pelo corpo esporadicamente, semelhante ao quadro atual.
• AP: Nasceu de parto normal em casa; negou ter realizado teste do 
pezinho. Refere que, como moravam no sertão da Bahia, raramente 
procuravam assistência médica, sendo tratado com chás e ervas da 
região. Ao ser perguntado sobre o cartão de vacinação, paciente não 
soube informar se é imunizado. Paciente possui histórico recorrente de 
infecções. Refere que possuía uma irmã mais nova que também sofria de 
anemia e de dores pelo corpo, mas ela faleceu há 2 meses devido a um 
derrame cerebral. 
• AF: Refere pais saudáveis.
Ao exame físico, paciente refere palidez cutânea severa, presença de 
úlcera na perna esquerda de longa data, refere que olhos ficam 
amarelados constantemente. Refere ainda dores musculares e 
articulares com frequência. Além disso, apresenta episódios de priapismo
desde a adolescência.
• Hemograma: Hb: 6,2 g/dl (VN: 13,5 – 17,5 g/dL) Leucócitos: 14.800/µL 
(VN: 3500 - 10500/µL) Ht: 18,4% (VN: 39 – 50%) neutrófilos: 8.100 (1700 
– 8000) eosinófilos: 900 (50 – 500) linfócitos: 5.200 (900 – 2900) 
Plaquetas: 545.000/µL (150 – 450 x 103/µL) monócitos: 600 (300 – 900) 
Contagem de reticulócitos: 11% (VN: 1 – 2,25%)
OBS: série vermelha: presença de hemácias em forma de foice em 
grande quantidade.
• O diagnóstico de anemia falciforme foi comprovado pelo exame de 
eletroforese de hemoglobina. 
QUESTÕES
• Questões
• 1. Que fatores epidemiológicos apontam para anemia 
falciforme?
2. Quais sintomas apresentados pelo paciente confirmam essa 
hipótese?
3. Qual a principal alteração bioquímica nessa patologia?
4. Quais são as principais alterações que ocorrem nas 
hemácias falcizadas?
5. Qual seria o tratamento?
6. Por que o paciente possui histórico recorrente de 
infecções?