Autossomica dominante

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Acondroplasia
Neurofibromatose
Doença de Huntington
Herança autossômica dominante
Acondroplasia
Acondroplasia
grego a=privação, chóndros=cartilagem e plásis=formação)
NANISMO  acondroplásico,
-é uma das formas mais comuns de baixa estatura desproporcional, que ocorrer devido ao impedimento do correto desenvolvimento dos ossos em comprimento. 
-popularmente, os indivíduos portadores dessa condição são conhecidos como anões.
-A acondroplasia é de origem hereditária, é AUTOSSÔMICA DOMINANTE e a maioria é esporádica, resultado de nova mutação, em outras palavras, é o primeiro caso da família.
Quadro clínico 
- baixa estatura desproporcionada,
- encurtamento rizomélico 
( Relativo à articulação coxo-femoral ou à do ombro) dos membros,
- macrocefalia, 
-fronte ampla e proeminente,
- face plana, base nasal deprimida, 
-tronco longo e estreito, 
-cifose e lordose acentuadas,
- BRAQUIDACTILIA e dedos fusiformes. 
Pode ocorrer também:
HIPOTONIA da musculatura( é uma condição na qual o tônus muscular está anormalmente baixo, redução da força muscular), resultando em um retardo do desenvolvimento motor.
Muitas vezes, a doença vem acompanhada por diversos problemas de desenvolvimento que leva à MORTE PREMATURA, antes do primeiro ano de vida. 
Complicações clínicas 
HIDROCEFALIA, devido ao estreitamento dos forames da base do crânio, e também, em conseqüência do aumento da pressão venosa intracraniana.
PROBLEMAS RESPIRATÓRIOS- pode incluir ronco noturno, hiperextensão do pescoço durante o sono ou apnéia do sono.
OBESIDADE. Este é um problema importante que pode piorar os problemas articulares e aumentar as chances de complicações cardiovasculares.
PROBLEMAS DENTÁRIOS.
Diagnóstico
Feito através do exame clínico, sendo que a confirmação é feita por meio do exame radiográfico, que evidencia um quadro bem característico.
Hereditariedade
Nos casos onde há ausência dessa condição na família, provavelmente a acondroplasia resulta de uma nova MUTAÇÃO. 
Probabilidade de 50% de filhos afetados.
Os portadores dessa condição geralmente sofrem com o preconceito da sociedade, além de serem também esquecidos por esta. 
A falta de acessibilidade em ambientes, produtos e uso de serviços públicos, como balcões de atendimento, prateleiras de supermercados, degraus de escada e de meios de transporte, caixas eletrônicos e mobílias em geral, evidenciam esse esquecimento.
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Neurofibromatose
Neurofibromatose
Conhecida como Doença de Von Recklinghausen.
Doença hereditária, que se expressa pelo aparecimento de tumores em qualquer parte do corpo onde existam nervos.
Crescimento anormal de tecido nervoso mole e carnudo denominados neurofibromas, que ainda não tem cura mas que pode ser tratada com medicamentos, cirurgia e radioterapia.
Esses tumores surgem na pele e em geral depois da puberdade, entre os dez e os quinze anos de idade.
Sintomas da neurofibromatose
nódulos na pele com a cor de café com leite e bordas bem definidas;
comprometimento dos nervos afetados;
sardas inguinais e axilares;
comprometimento da coluna;
lesão óssea característica.
Pode haver ainda comprometimento intelectual; hipertensão; alteração renal; alterações cardíacas; dor de cabeça; alterações da visão; epilepsia.
Consequências da neurofibromatose
PROBLEMAS NO ESQUELETO- curvatura anormal da coluna vertebral, deformidades das costelas, aumento dos ossos dos braços e das pernas e defeitos dos ossos do crânio e em torno do olho.
PROBLEMAS NEUROLÓGICOS, já que os neurofibromas podem afetar qualquer nervo do corpo, podendo tornar-se uma séria ameaça quando comprimem a medula espinhal, ou os nervos cranianos causando cegueira, tontura, surdez e incoordenação.
Os indivíduos com uma forma mais rara da doença, denominada NEUROFIBROMATOSE TIPO 2, apresentam tumores no ouvido interno que podem causar perda da audição e, algumas vezes, tontura, em indivíduos com apenas 20 anos de idade.
HUNTINGTON
Causas
Causada por um defeito genético no cromossomo 4. 
Uma parte do DNA, denominada SEQUÊNCIA CAG, ocorra mais vezes do que deveria ocorrer. 
Normalmente, esta seção do DNA se repete de 10 a 28 vezes. Em pessoas com doença de Huntington, ela se repete de 36 a 120 vezes.
À medida que o gene é transmitido através dos membros da família, o número de repetições tende a aumentar. 
Quanto maior o número de repetições, maiores são as chances dos sintomas se desenvolverem cada vez mais cedo. 
Hereditariedade
Ela é passada de uma geração para a seguinte pela transmissão, de pais para filhos, de um gene defeituoso (alterado). 
Cada filho com um dos pais afetado tem uma chance em duas, ou 50 %, de herdar o gene que causa a DH, e é considerado "em risco" para a DH. As pessoas que carregam o gene irão desenvolver a DH, a não ser que morram de alguma outra causa antes do aparecimento dos sintomas.
Homens e mulheres têm chances iguais de herdar o gene de um dos pais afetado. Aqueles que não herdam o gene não irão desenvolver a doença, nem seus filhos; a DH não "pula uma geração". 
O teste genético já está disponível para determinar se uma pessoa carrega ou não o gene da DH.
Há duas formas de Doença de Huntington.
A mais comum é a Doença de Huntington adulta. Pessoas com a forma adulta geralmente desenvolvem os sintomas na faixa dos 30 e dos 40 anos.
Já a forma juvenil da doença contabiliza um pequeno número de casos e começa na infância ou na adolescência.
Se um dos pais possui Huntington, o filho terá 50% de chance de adquirir o gene da doença. Caso ele tenha o gene, em algum momento da vida a doença se desenvolverá, e o gene também será passado para os filhos dele. Mas se ele não tiver o gene, consequentemente, seus filhos também não o terão.
Exames
O médico pode notar sinais de:
Demência
Movimentos anormais
Reflexos anormais
Passadas "saltitantes" e largas
Fala hesitante ou de pouca enunciação
A tomografia computadorizada da cabeça pode mostrar perda de tecido cerebral, especialmente na região profunda do cérebro.
Outros exames que podem mostrar sinais da doença de Huntington incluem:
Ressonância magnética da cabeça
Tomografia por emissão de pósitrons (PET) (isótopo) do cérebro
Existem exames genéticos para determinar se uma pessoa tem o gene da doença.
 Sintomas
Os sintomas da DH variam amplamente de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família. 
 SINTOMAS EMOCIONAIS / COMPORTAMENTAIS:
-depressão, 
-irritabilidade,
-ansiedade e apatia
MUDANÇAS COMPORTAMENTAIS : 
			-explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e afastamento social. 
PSICOSE ESQUIZOFRENIFORME e outros problemas psiquiátricos sérios são incomuns, mas também PODEM OCORRER na DH. 
 
 SINTOMAS COGNITIVOS / INTELECTUAIS: 
Mudanças intelectuais leves freqüentemente são os primeiros sinais de perturbação cognitiva. 
Elas podem envolver habilidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar efetivamente com situações novas. 
A memória também pode ser alterada de alguma maneira. 
As tarefas de trabalho tornam-se mais difíceis. 
 SINTOMAS MOTORES: 
-inquietação,
contrações musculares ou agitação excessiva. 
a escrita pode mudar e "caretas" podem aparecer. 
As habilidades do dia-a-dia envolvendo coordenação e concentração, tal como dirigir, tornam-se mais difíceis. 
Esses sintomas iniciais evoluem gradualmente para movimentos involuntários (coréia) mais marcados da cabeça, tronco e membros - que freqüentemente levam a problemas para andar e manter o equilíbrio.
 A fala e a deglutição podem ficar prejudicadas.
 Os movimentos em geral tendem a aumentar durante esforço voluntário, stress ou excitação, e diminuir durante o descanso e o sono.
SINTOMAS MOTORES: 
-inquietação,
contrações musculares ou agitação excessiva. 
a escrita pode mudar e "caretas" podem aparecer. 
As habilidades do dia-a-dia envolvendo coordenação e concentração, tal como dirigir, tornam-se mais difíceis. 
Esses sintomas iniciais evoluem
gradualmente para movimentos involuntários (coréia) mais marcados da cabeça, tronco e membros - que freqüentemente levam a problemas para andar e manter o equilíbrio.
 A fala e a deglutição podem ficar prejudicadas.
 Os movimentos em geral tendem a aumentar durante esforço voluntário, stress ou excitação, e diminuir durante o descanso e o sono.