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TALASSEMIA Anemia do Mediterrâneo Definição Distúrbio sanguíneo que envolve quantidades abaixo dos níveis normais de proteínas transportadoras de oxigênio; É uma doença genética monogênica; Rara - menos de 150 mil casos por ano (Brasil); É crônica, pode durar alguns anos ou a vida inteira. Tipos de Talassemia Dois grandes grupos: α-talassemia (talassemia alfa) e β-talassemia (talassemia beta) Ocorre mutação de um ou dois cromossomas específicos (11 e 16); Caso a mutação seja no cromossomo 16, se manifesta pela falta de cadeias α (alfa), portanto resulta na Talassemia α; Caso a mutação esteja presente no cromossomo 11, o paciente terá talassemia β; α-talassemia Uma ou mais mutações no cromossomo 16 afetando a produção das duas cadeias α (alpha) de globina que compõem a hemoglobina; Há casos nas quais a mutação é leve e afeta apenas ligeiramente a produção de globina, necessitando somente de acompanhamento em certas situações; Outro caso é o desenvolvimento da doença da hemoglobina H (anemia de moderada a severa); Consequências: fadiga, deformações ósseas, e hepatomegalia ou aumento do fígado; Hydropsis fetalis - leva ao óbito do feto ainda no útero Transmissão β-talassemia São mais frequentes no Brasil e no mundo; Uma ou mais mutações no cromossomo 11; Se divide em três grupos básicos: talassemia minor (ou traço talassêmico), intermédia e major; Talassemia minor: apenas a herança genética da talassemia provinda do pai ou da mãe; Talassemia intermédia Gravidade entre a talassemia minor e a talassemia major; Em alguns casos, estes pacientes apresentam uma anemia discreta, outras vezes, as alterações de exames laboratoriais sugerem a talassemia major; Causada por uma mutação que pode ter sido herdada apenas do pai ou da mãe não de ambos Talassemia Major Tipo mais grave da doença; Ocorre quando a pessoa herda dois genes para a Talassemia, um do pai e outro da mãe; É necessária transfusão de sangue regular para manutenção da vida (a cada 2 a 4 semanas); Algumas famílias podem ter somente uma criança doente, enquanto outras, podem ter todos os seus filhos afetados; Complicações: acúmulo de ferro ocorre em órgãos vitais, podendo causar um coloração marrom na pele, diabetes, e mau funcionamento do fígado e coração Alimentação Referências http://www.abrasta.org.br/ http://www.hemorio.rj.gov.br/html/pdf/manuais/anemia_hemolitica_hereditaria_iii.pdf http://www.saude.sp.gov.br/ses/perfil/gestor/homepage-old2/acesso-rapido/grupo-de-sangue-componentes-e-derivados-hemorrede/o-que-e-talassemia https://www.tuasaude.com/alimentacao-para-talassemia/
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