NUCLEO E CROMOSSOMOS

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NÚCLEO
CROMOSSOMOS
DIVISÃO CELULAR
PROF. JULIA CLARO
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NÚCLEO
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Núcleo
Cromatina = DNA + proteínas
CROMATINA = DNA + PTN
• Eucromatina – constitui 
a maior parte do 
cromossomo, apresenta 
fibras menos 
condensadas e coloração 
uniforme durante a 
intérfase; tende a ser 
geneticamente ativa.
• Heterocromatina –
regiões cromossômicas 
mais densamente 
espiralizadas e coradas 
mais intensamente.
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DNA – MATERIAL GENÉTICO
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DOGMA CENTRAL
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Cromossomos
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Cada cromossomo é 
formado por uma 
única molécula de 
DNA, associada a 
proteínas.
Cromossomos Humanos
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ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS
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CARIÓTIPO (CARIOGRAMA)
FEMININO MASCULINO
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CICLO CELULAR
INTÉRFASE = G1 + S + G2
NÚCLEO INTERFÁSICO
- Cromatina = DNA + PTN
G0
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MITOSE
FASES:
1 – PRÓFASE
2 – PROMETÁFASE
3 – METÁFASE
4 – ANÁFASE
5 – TELÓFASE
• GERA 2 CÉLULAS 
FILHAS IDÊNTICAS 
ENTRE SI E IDÊNTICAS 
À CELULA MÃE 
ORIGINAL
• ORIGINA CÉLULAS 
SOMÁTICAS (2n)
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Mitose em células de raiz de cebola
Fases da mitose da raiz de cebola. 
• (1) intérfase
• (2) prófase
• (3) metáfase
• (4) anáfase
• (5) telófase. 
Fonte: Atlas de Histologia do ICB –
UFG.
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MEIOSE
•PRODUZ GAMETAS 
HAPLÓIDES (n)
•PRODUZ 4 CÉLULAS 
FILHAS TODAS 
DIFERENTES ENTRE 
SÍ
•POSSUI 2 CICLOS 
DE DIVISÃO:
1. MEIOSE I –
REDUCIONAL
2. MEIOSE II –
EQUACIONAL
• OCORRE O 
CROSSINGOVER
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CROSSING OVER
(PERMUTA GÊNICA)
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OS CROMOSSOMOS SEXUAIS
E A DETERMINAÇÃO DO SEXO
• CROMOSSOMOS X
• 1.098 GENES
• CROMOSSOMO Y
• GENE SRY
A PRESENÇA DO 
CROMOSSOMOS Y DETERMINA 
O SEXO MASCULINO, E A SUA 
AUSENCIA, O SEXO FEMININO.
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DIFERENCIAÇÃO SEXUAL
PRESENÇA DO Y – SEXO MASCULINO
ATIVAÇÃO DO GENE SRY (6ª SEMANA)
PRODUÇÃO DO FDT
DIFERENCIAÇÃO DOS TESTÍCULOS
TESTOSTERONA
MASCULINIZAÇÃO DO ORGANISMO
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INATIVAÇÃO DO X (HIPÓTESE DE LYON)
• Apenas um X é geneticamente ativo nas células somáticas das fêmeas
de mamíferos; o outro permanece condensado e inativo – Corpúsculo
de Barr
• Ocorre entre o 13º e o 16º dia após fecundação
• A escolha do X a ser inativado é casual e permanente
• A inativação é reversível nas células germinativas – o óvulo não
apresenta X inativo
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HERANÇA LIGADA AOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
• Herança Holândrica – genes exclusivos do cromossomo Y
Ex: Hipertricose auricular
• Herança Ligada ao Sexo – genes localizados no cromossomo X 
Ex: Daltonismo, DMD, Hemofilia
Ex: Raquitismo resistente a vit D, S. X frágil
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ANOMALIAS (ABERRAÇÕES) 
CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS
ESTRUTURAIS
AUTOSSÔMICAS
SEXUAIS
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ANOMALIAS NUMÉRICAS
EUPLOIDIAS
• O nº de cromossomos é múltiplo 
exato do nº haplóide (n = 23)
• Exemplos:
• Haploidia – n (23)
• Diploidia – 2n (46)
• Poliploidia
• Triploidia – 3n (69)
• Tetraploidia – 4n (92)
ANEUPLOIDIAS
• O nº de cromossomos não é 
múltiplo do nº haplóide
1. Trissomia
Ex: Trissomia do 21 
(S. Down)
2. Monossomia
Ex: Monossomia do X 
(S. Turner)
2. Nulissomia
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• A monossomia e a nulissomia de um autossomo é 
letal
• As aneuploidias ocorrem por erro no processo de 
separação dos cromossomos para as células filhas –
pode ocorrer na primeira ou segunda divisão 
meiótica, ou durante uma divisão celular (mitose ) do 
zigoto.
NÃO-DISJUNÇÃO 
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IDADE DOS PAIS
IDADE MATERNA AVANÇADA
• PRINCIPAL CAUSA DAS 
ANEUPLOIDIAS 
PRINCIPALMENTE : 
• TRISSOMIA DO 13
• TRISSOMIA DO 18
• TRISSOMIA DO 21
• CARIÓTIPO 47,XXX
• CARIÓTIPO 47,XXY
EXCEÇÃO: 45,X0
IDADE PATERNA AVANÇADA
• 1/3 DOS CASOS DE TRISSOMIA 
DO 21
• A PARTIR DOS 55 ANOS, A 
FREQUENCIA AUMENTA AINDA 
MAIS
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PRINCIPAIS ANOMALIAS NUMÉRICAS DOS 
CROMOSSOMOS SEXUAIS
Síndrome Cariótipo Cromatina sexual
Klinefelter 47, XXY 1
Turner 45, X0 0
Triplo X 47, XXX 2
Duplo Y 47, XYY 0
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ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
• Alterações na estrutura dos cromossomos devido a quebras e soldaduras 
incorretas de suas partes: alteração da forma ou do tamanho ou efeito de 
posição.
• As quebras ocorrem com mais freqüência durante a divisão celular.
AGENTES CLASTOGÊNICOS:
• Radiações ionizantes
• drogas: cafeína, LSD, talidomida, inseticidas, herbicidas, antibióticos,...
• Vírus – Ex: sarampo
• Dieta – estudo feito em ratos
• Calor
Idade dos pais
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CÂNCER E ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
• Alterações cromossômicas podem originar certos tumores
• São observadas anomalias cromossômicas numéricas e estruturais em 
vários tumores, mas não se pode afirmar se elas são a causa ou efeito 
da velocidade acelerada das mitoses.
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SIND. KLINEFELTER
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SIND. TURNER
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XYY E XXX
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TRIPLOIDIA
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SIND. EDWARDS
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SIND. DE PATAU
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SIND. DOWN
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