Fenilcetonúria

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Fenilcetonúricos
Diet&Light
PKU ou phenylketonuria
Diagnóstico
Teste do Pezinho – analisa a qtdde de fenilalanina no sangue do bebe
Prevalencia 1:25000 nascimentos no Paraná
Segundo dia de vida, quando o recém nascido foi amamentado
Tratamento inicia-se nos primeiros quinze dias após o nascimento
O que é fenilalanina?
A fenilalanina é um aminoácido essencial que faz parte da composição de todas as proteínas (animal e vegetal).
É essencial para o crescimento, desenvolvimento e manutenção do organismo;
	
Deficiencia...
A fenilalanina hidroxilase é a enzima responsável por transforma-la em tirosina para que seja utilizada como substrato de outras proteínas.
Em Indivíduos com deficiencia nesta enzima esta transformação não ocorre e a fenilalanina é levada ao fígado onde é metabolizada produzindo compostos tóxicos (fenilcetonas) que são secretados na urina
Motivo do odor característico da urina: odor de rato
Vilão
	Fenilcetonas produzem diferentes síndromes tóxicas , como retardo mental em crianças e distúrbios intelectuais em adultos (caracterizada por um QI abaixo de 20)
Perda de peso e deficiência de crescimento corporal
Atraso no crescimento psicomotor (andar, falar,..)
Pigmentação muito pobre na pele, andar claudicante (incerto, vacilante, duvidoso) além de uma alta freqüência de epilepsia.
Sinais e sintomas
crianças sem tratamento nos primeiros 30 dias de vida 
Nível alto de fenilalanina no sangue
Irritabilidade excessiva
Vômitos
Pouco apetite
Problemas de pele (eczema, pele clara,...)
Odor característico no corpo e na urina
Convulsões e tremores
Fenilcetonúria
Erro inato do metabolismo
        
Os indivíduos com PKU tendem a ter uma
 um dos pré-cursores da melanina é a tirosina que, por sua vez, é produzida pela hidroxilação da fenilalanina, reação que é catalisada pela fenilalanina hidroxilase, enzima que em virtude de sua ausência,  torna-se responsável pela patologia. 
Alimentos proibidos
Fontes protéicas de origem animal: carnes, peixes, ovos, leite, laticínios
Fontes protéicas de origem vegetal: 
Leguminosas: feijão, soja, amendoim,..
Cereais: milho, trigo e seus derivados
 Aspartame (200x mais doce que sacarose)
Alimentos permitidos
Arroz - quantidade controlada
Frutas
Legumes
Tubérculos
Hortaliças
Óleos e gorduras
Açúcar
Fórmulas lácteas modificadas
Farinhas modificadas (RILLA)
Emustab (super liga)