Aula 2 - Conceitos Genéticos e Heredrograma

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Conceitos em Genética
Gene – unidade de informação hereditária. Um gene é uma seção da molécula do DNA que especifica a produção de uma proteína em particular.
 
Genótipo – Característica genética específica de um organismo.
 
Fenótipo - Características observáveis de um organismo, em função do conjunto de genes que ele possui (seu genótipo). Manifesta-se como resultado de fatores genéticos e ambientais.
Conceitos básicos em genética
Gene
Genótipo
São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições.
Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Cromossomos Homólogos
Óvulo  n
Espermatozóide  n
Zigoto  2n
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Altura
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Altura
Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.
Genes alelos
Genes alelos
P
c
IA
a
P
C
IB
a
Homozigose
Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene  cada um em um cromossomo homólogo.
O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.
Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos.
Ex.: Aa, Bb, Pp, Zz......
Heterozigose
Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes.
Fenótipo de um genótipo contendo o alelo dominante.
Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.
Dominância
Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos.
Recessividade – Fenótipo de um homozigoto para o alelo recessivo.
Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.
Recessividade
Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir?
Produção de Gametas
A
a
A
a
Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A?
Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?
Qual é a probabilidade de:
A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família.
É utilizado o “quadro de Punnett”.
Cruzamentos
Gametas produzidos pelo pai
Gametas produzidos pela mãe
Cruzamento
O gene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?
Exercício
Heredograma
Autossômica dominante
Autossômica recessiva
Tipos de Herança
Características Gerais: 
ocorre nos cromossomos autossomos
basta um alelo mutante para expressar o fenótipo, ou seja, este é expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos.
o afetado é sempre filho de afetados
característica ocorre em todas as gerações
Exceções: 
Mutação nova em um gameta de um genitor fenotipicamente normal
Casos nos quais o distúrbio não se expressa ou é expresso apenas levemente em uma pessoa que herdou o gene responsável.
 
Herança autossômica dominante
Qualquer filho de um genitor afetado tem um risco de 50% de herdar a característica quando o outro genitor é normal
Membros fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seu filhos;
Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos;
Casos isolados devem-se a mutações novas
tipo de nanismo causado por um alelo autossômico dominante
indivíduos homozigóticos morrem antes de nascer
indivíduos heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver.
Caracterização clínica: distúrbio esquelético caracterizado por membros curtos, cabeça grande, a ponte nasal baixa, lordose lombar, mãos pequenas, em tridente. Nas crianças pequenas há excesso de pele nos membros, o que se evidencia pela formação de pregas cutâneas exageradas.
em geral os indivíduos tem inteligência normal, embora a maioria tenha um retardo no desenvolvimento motor.
Incidência: 1 em 15.000 a 1 em 40.000 nativivos e afeta todas as raças. 
Cerca de 10% dos casos são transmitidos, pois um dos genitores é afetado; os 90% restantes são produzidos por mutação nova.
O diagnóstico pré-natal antes da 20ª semana de gestação só é possível por testes moleculares do DNA fetal.
Acondroplasia
Distúrbio do sistema nervoso;
Aproximadamente metade dos casos resulta de uma mutação nova;
as pessoas com neurofibromatose precisam realizar cirurgias quando têm problemas com algum tipo de tumor. 
Caracterização:
- Aparecimento de múltiplos tumores carnosos benignos na pele;
- Presença de múltiplas lesões pigmentadas, achatadas e irregulares na pele;
-Crescimento de pequenos tumores benignos na íris (nódulos de Lish);
-Retardo mental menos freqüente.
Neurofibromatose
Também chamada de coréia de Huntington 
Distúrbio neurológico hereditário raro, prevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes
Os sintomas mais óbvios da doença são movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. 
Manifesta-se por volta dos 30-50 anos. Desenvolve-se lentamente, provocando uma degeneração progressiva do cérebro. Na fase final, as condições do paciente são tais que levam à morte. 
A duração varia muito de indivíduo para indivíduo, mas geralmente é de cerca de 10-15 anos e morre como consequência de uma pneumonia ou devido às lesões de uma queda fatal
Atualmente não tem cura, mas os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação.
Doença de Huntington
Expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor.
A maioria dos genes dos distúrbios autossômicos recessivos está presente em portadores dos genes. 
Eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer na forma homozigótica. A chance de isto acontecer é aumentada se os pais forem aparentados. A consangüinidade dos genitores de um paciente com um distúrbio genético é uma forte evidência em favor da herança autossômica recessiva daquela característica.
O fenótipo salta gerações. 
Os afetados, em geral, possuem genitores normais; portanto, não afetados podem ter filhos afetados. 
Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são consangüíneos. 
Ambos os sexos têm a mesma probabilidade se serem afetados.
Herança autossômica recessiva
 Patologia congênita em que os pais, não necessariamente albinos, são portadores do gene causador da doença;
O indivíduo possui melanócitos, onde a melanina é gerada, mas uma disfunção não permite que estas células fabriquem o pigmento;
Características clínicas: ausência parcial ou total do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos.
O albinismo é uma disfunção universal que pode afetar tanto o homem e também os outros animais. É muito freqüente em ratos, coelhos, cavalos, porcos, peixes, tubarões e tigres;
De uma forma geral, não há meios de prevenir o albinismo. É sugerido a casais com histórico da doença na família que procurem aconselhamento genético
Albinismo
Distúrbio do metabolismo da fenilalanina (aminoácidos essenciais encontrados nos alimentos de base protéica)
deficiência de uma enzima hepática, a hidroxilase da fenilalanina
O aminoácido fenilalanina não é metabolizado adequadamente, levando ao acúmulo de fenilalanina e fenilpiruvato no sangue, na urina e nos tecidos;
A freqüência é de 1 afetado em cada 15.000 nascimentos
O acúmulo de fenilalanina no sangue provoca efeitos tóxicos ao sistema nervoso central
Características clínicas: nas primeiras semanas de vida já se observa irritabilidade, convulsões, ataques epiléticos e vômitos; pele seca com lesões inflamatórias e eruptivas ou eczema generalizado; pigmentação da pele, cabelos e olhos é mais clara no indivíduo afetado que nos membros normais da irmandade, retardo mental já é observado aos seis meses de vida e conduz a uma QI geralmente inferior a 50.
Pode ser detectada pelo teste do pezinho (7º - 10º dia de vida)
☺O tratamento consiste basicamente no
controle dietético com a ingestão de alimentos com baixo teor de fenilalanina desde os primeiros meses de vida.
Fenilcetonúria (PKU)
A galactosemia é um erro inato do metabolismo, caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo.
A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta
Os sintomas, usualmente, aparecem dentro dos primeiros dias ou semanas de vida, e podem incluir: anorexia, perda de peso, icterícia, hepato-esplenomegalia
O princípio do tratamento da galactosemia clássica é a eliminação da lactose da dieta,
Galactosemia
O popular "Teste-do-pezinho" feito em recém-nascidos pode detectar a doença fenilcetonúria. Tal doença deve-se à presença de uma enzima defeituosa que não metaboliza corretamente o aminoácido fenilalanina, cuja ingestão provoca retardamento mental. Na genealogia a seguir, os indivíduos que apresentam fenilcetonúria estão em negro. Sabendo-se que a determinação do caráter se deve apenas a um par de genes autossômicos, determine a probabilidade da mulher 13 ter o gene para a fenilalanina. 
Exercícios
Na espécie humana a acondroplasia é caracterizada pela presença de braços e pernas anormalmente curtos. Quando a anomalia é muito grave, os indivíduos possuem genótipo homozigoto dominante e morrem antes de nascer. A forma branda da doença afeta indivíduos heterozigotos enquanto os normais são homozigotos recessivos. A probabilidade de um casal, em que ambos são acondroplásicos, ter uma criança de sexo feminino normal para a acondroplasia é de:
a) 2/5
b) 2/3
c) 1/3
d) 1/2
e) 1/6.
Plan1
	
Plan2
	
Plan3