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Genética Humana Prof.a Dr.a Maria W. Pil mariapil@gmail.com Genes Unidade base da informação genética que é transcrita e então traduzida em aminoácidos que formam proteínas. • Todos os humanos tem os mesmos ~ 20.500 genes • Caenorhabditis elegans tem 20.470, quase a mesma quantidade • 0.1% diferença no genoma entre indivíduos • Mutações: base da evolução, mas também causa de doenças Anemia falciforme Uma única mutação muda a tradução de ácido glutâmico para valina PARES DE BASE DNA HISTONAS NUCLEOSSOMOS CROMATINA CROMOSSOMO Como a informação genética é organizada? http://www.nature.com/nrneph/journal/v6/n6/fig_tab/nrneph.2010.55_F2.html Cromossomo 10 – 15 Kb de TTAGGG A. Metacêntrico B. Sub-metacêntrico C. Acrocêntrico D. Telocêntrico Classificação morfológica dos Cromossomos Não é encontrado na espécie humana Classificação morfológica dos Cromossomos Borges-Osório & Robinson, 2013 Fig 2-9. Princípios de Genética. 4ed. Cromossomos homólogos Cromossomos heterólogos • Haplóide – número independente de cromossomos, uma cópia de cada • Diplóide – organismos que contêm duas cópias completas do genoma • Cromossomo homólogo – os dois cromossomos idênticos Diplóides vs. Haplóides Atividade 1. 2. 3. 4. 5. 6. Núcleo DNA Cromossomo Gene Pares de base Célula Divisão celular – mitose e meiose G1 – A célula aumenta de tamanho, há uma intensa síntese de proteína e ácido ribonucléico. A maioria das proteínas sintetizadas terá função enzimática (topoisomerases I e II, DNA polimerase, DNA ligase, DNA helicase) no processo de duplicação. Duplicação dos centríolos. Ciclo celular S – Duplicação do DNA. O cromossomo passa a ter duas cromátides irmãs idênticas. Ciclo celular G2 – Período de menor duração, provavelmente são sintetizadas enzimas e proteínas necessárias para a divisão celular, como a tubulina. Ciclo celular P-MAT mitose meiose meiose reducional meiose equacional Mitose e meiose Mitose Ciclinas e quinases controlam o ciclo celular. Progressão de um estágio para o outro depende de COMPLEXOS CICLINOQUINASE DEPENDENTE DE CICLINA (CDK) Mitose PRÓFASE Metáfase Anáfase Telófase Vídeo Mitose Meiose Meiose I Profase I Profase I Meiose II Atividades
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