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Genética Humana
Prof.a Dr.a Maria	W.	Pil
mariapil@gmail.com
Genes
Unidade	base	da	informação	genética	que	é	transcrita	e	então	
traduzida	em	aminoácidos	que	formam	proteínas.	
• Todos	os	humanos	tem	os	mesmos	~	20.500	genes
• Caenorhabditis	elegans tem	20.470,	quase a	
mesma quantidade
• 0.1%	diferença no	genoma entre	indivíduos
• Mutações:	base	da	evolução,	mas	também causa	
de	doenças
Anemia	falciforme
Uma única mutação muda a tradução de ácido
glutâmico para valina
PARES	DE	BASE
DNA
HISTONAS
NUCLEOSSOMOS
CROMATINA
CROMOSSOMO
Como	a	informação genética é organizada?
http://www.nature.com/nrneph/journal/v6/n6/fig_tab/nrneph.2010.55_F2.html
Cromossomo
10	– 15	Kb	de	TTAGGG
A. Metacêntrico
B. Sub-metacêntrico
C.	 Acrocêntrico
D.	 Telocêntrico
Classificação morfológica dos	Cromossomos
Não é encontrado na
espécie humana
Classificação morfológica dos	Cromossomos
Borges-Osório &	Robinson,	2013
Fig 2-9.	Princípios	de	Genética.	4ed.
Cromossomos	homólogos
Cromossomos	heterólogos
• Haplóide – número	independente	de	cromossomos,	uma	cópia	de	cada
• Diplóide – organismos	que	contêm	duas	cópias	completas	do	genoma
• Cromossomo	homólogo	– os	dois	cromossomos	idênticos	
Diplóides vs.	Haplóides
Atividade 1. 2.
3.
4.
5.
6.
Núcleo
DNA
Cromossomo
Gene
Pares	de	base
Célula
Divisão	celular	– mitose	e	meiose
G1	– A	célula aumenta de	tamanho,	há uma intensa síntese de	proteína e	
ácido ribonucléico.	A	maioria das	proteínas sintetizadas terá função
enzimática (topoisomerases	I	e	II,	DNA	polimerase,	DNA	ligase,	DNA	
helicase)	no	processo de	duplicação.	Duplicação dos	centríolos.
Ciclo	celular
S	– Duplicação do	DNA.	O	cromossomo passa a	ter duas cromátides
irmãs idênticas.
Ciclo	celular
G2	– Período de	menor duração,	provavelmente são sintetizadas
enzimas e	proteínas necessárias para	a	divisão celular,	como a	
tubulina.
Ciclo	celular
P-MAT
mitose
meiose
meiose	reducional
meiose	equacional
Mitose	e	meiose
Mitose
Ciclinas e	quinases controlam	
o	ciclo	celular.	Progressão de	
um	estágio para	o	outro	
depende de	COMPLEXOS	
CICLINOQUINASE	
DEPENDENTE	DE	CICLINA	
(CDK)
Mitose
PRÓFASE
Metáfase
Anáfase
Telófase
Vídeo	Mitose
Meiose
Meiose	I
Profase I
Profase I
Meiose II
Atividades

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