Genética: Conceitos Básicos e Leis de Mendel

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Genétia conhecimento do gênese ehereditariedade como doença caratcterícas do gêneses. 
A informção esta contida no DNA no núcleo da células , sando dai o cromossomo. 
DNA recombinante 
Compreensão do organismo a partir de uma célula ( genética do desenvolvimento) (hereditariedade).
Aplicação na agricultura na medicina veterinária para produção de melhor alimentos ... Para q seja mais nutridos sem pesticidas etc...
Gregor Mendel pai da Genética) , observando as ervilhas ... Foram esquecidos ... 
Mendel: transmissão dos caracteres hereditários feita por meio de partículas ou fatores . que se encontravam nos gametas (são células haploides, ou seja, têm apenas um conjunto de cromossomas( carrega o DNA), uma vez que são produzidos por meiose,( dvisão celular) enquanto que o ovo é diploide) , esses fatores não tinha conhecimento de Mendel. Atualmente fatores mendalianos
Teorias: Lei de mendel obs de evrvilhas: 
A primeira lei é também chamada de Monohibridismo , obs q a grande maioria das ervilha tinha uma única caratcerísticas. Então : obs: Ervilha verde cruzada com Ervilha verde= ervilhas – 100% verdes
Ervilhas amarelas X com ervilha amarelas = 100 % de Ver amarelas
Ervilhas Verdes X Ervilhas Amarelas = Ervilhas Amarelas 100% 
Ele obs que a predominância estava mais relacionada com as amarelas. Levando hj o q conhecemos como:
Termos relevantes: 
Dominante , que domina e sempre se expressa.
Recessivo: que é dominado , por isso não se expressa na presença dp dominante.
Genes Dominante são representados por letra A (maiúsculas) = dominantes 
Gene Recessivos a ( minúsculo ) = recessivos . A PARTI DAÍ CHEGAMOS A CONSCEITOS COMO GENÓTIPOS podendo ser HOMOZIGOTO OU HETEROZIGOTO
HOMOZIGOTO = OS 2 GENES IGUAIS – (AA) OU ( aa) homo(igual) zigoto
 HETEROZIGOTO = OS 2 GENOS DIFERENTES (Aa)
Genótipo = caratceríticas genéticas 
Fenótipo = modificações comportamentais e estruturas a partir das características
AA x aa = Aa
Proporção genotípica: 100 % Aa
Proporção fenotípica: 100% amarelas
Aa x Aa= AA, Aa, Aa, aa
Proporção genotípica: 25% AA, 50% Aa, 25% aa (1:2;1)
Proporção fenotípica: 75% Amarelas (AA;Aa;) 25 % verdes (aa) (3;1)
Como fazer ocruzamento: AA HOMOzigoto Dominante
Aa +Aa HETEROzigoto
aa HOMOzigoto recessivo (dominado)
Ex: EM cravos, o caráter ondulado das pétalas ( C) domina o caráter liso ( C). Numa experiência de polinização cruzada , foi obtido o seguinte resultado: 89 onduladas e 29 lisas. É possível q o cruzamento tenha ocorrido entre? Total de plantas = 118. Onduladas = 89 (75%) , Lisas = 29 (25%) Resposta: HETEROzigoto Cc x Cc
Segunda lei de Mendel : Dihibridismo Aa x Bb (Dois genes com duas característica)
Uma Letra uma característica ex; uma cor e a outra relacionado ao aspcto da semente Ao cruzarmos geramos a semente AA – BB . Como resultado teremos 9 de 16 AB ( amarela e lisa) – 2 de 16 Aabb( amarela mais enrugada) – 3 de 16 aB (verde lisa) - 1 de 16 ab ( verde e enrugada)
Saber realizar o cruzamentos e identificar estes valores e´mt importante p resolver os problemas de genética. Por exemplo: Analise do quadro dos indivíduos com genótipos (VrRr) iguais dois pais. Sendo importante p fazr a avalição das heranças mutante e patológicas, sendo relacionado tanto com genero tanto de forma aleatória. 
Lembrando: Aspecto dominante Cor amarela aspecto liso.
Recessivo: Cor verde aspecto liso.
Diferença entre Homozigoto (gêneses iguais AA aa) 
 Heterozigoto ( letra A e uma a - Aa
Dominancia – AA Dupla – Aa dominância simples , só uma dominância A
 Recessividade: representada : - aa ( duplamente). --- Aa – ( porém não se apresenta como caratcerística, porque na presença do dominante A ele não se apresenta) ele só se apresenta no primeiro cruzamento ex: AA x aa = Aa é herança do primeiro cruzamento com outro Aa ( Aa x aA= aa ) aiii sim aa diretamente (recissivo)
Essas característica da Lei de Menden 
		A informação genética está contida na molécula de DNA, na forma de:
		
	
	
	
	
	Carboidratos
	
	
	Monossacarídeos
	
	
	Lipídios
	
	
	Proteínas
	
	 
	Genes
	
	
	
	
	
		2.
		Um cachorro da cor marrom foi cruzado com duas fêmeas. A primeira fêmea era da cor preta, e teve 8 filhotes da cor preta e 8 filhotes da cor marrom. Já a outra fêmea, também era da cor preta, e teve 18 filhotes, sendo todos eles da cor preta. A partir desses cruzamentos marque a opção que contém os genótipos do macho, da primeira e da segunda fêmea respectivamente.
		
	
	
	
	
	Aa, AA, Aa.
	
	
	aa, AA, aa.
	
	 
	aa, Aa, AA.
	
	
	AA, aa, aa.
	
	 
	Aa, aa, aa.
	
	
	
	
		3.
		A fibrose cística é uma doença genética causada por um gene autossômico recessivo (f) que leva certas glândulas a produzirem secreções anormais. Selecione a alternativa que preenche corretamente as lacunas abaixo, supondo que um casal normal teve uma criança com fibrose cística. Os genótipos da mãe e do pai da criança são, respectivamente, ___________(I). O genótipo da criança é __________(II).
		
	
	
	
	
	(I) ff e ff; (II) ff.
	
	
	(I) Ff e Ff; (II) Ff;
	
	 
	(I) Ff e Ff; (II) ff.
	
	
	(I) FF e FF; (II) FF.
	
	
	(I) FF e Ff; (II) ff;
	
	
	
		4.
		Nos seus experimentos com ervilhas, Mendel observou que na geração F1 todos os indivíduos produziram sementes lisas, ou seja, a variedade rugosa não apareceu em F1. Depois, ele deixou ocorrer a autofecundação das plantas de F1 (F1 x F1) e analisou os descendentes (geração F2). Constatou que em F2 cerca de 75% das sementes eram lisas e 25% eram rugosas. Estas observações permitiram afirmar que:
		
	
	
	
	 
	Os indivíduos da geração F1 não apresentaram a característica semente rugosa porque eles não possuíam o gene que determina esta característica.
	
	
	Os indivíduos da geração F1 só continham no seu genótipo o gene que determina a característica semente lisa e por isso só esta característica foi observada.
	
	
	Quando os indivíduos da geração F1 se autofecundarão, eles passaram a possuir o gene que determina a característica semente rugosa, por isso o resultado da F2.
	
	 
	Na geração F1, embora estivesse presente no genótipo dos indivíduos, o gene que determina esta característica não se expressou.
	
	
	Os indivíduos da geração F2 não poderia apresentar tais características por não ter herdado o gene que determina a característica semente rugosa.
	
	
	
		5.
		Marque a alternativa que indica corretamente o nome da unidade básica da hereditariedade.
		
	
	
	
	
	RNA.
	
	
	alelos.
	
	
	nucléolo.
	
	 
	cromossomo.
	
	 
	gene.
	
	
	
		6.
		A composição genética de um indivíduo recebe a denominação de:
		
	
	
	
	
	cariótipo.
	
	
	genes.
	
	
	cromossomos.
	
	
	fenótipo.
	
	 
	genótipo.
	
	
	
	
	
		7.
		Imagine que, no cruzamento entre dois ratos de pelagem preta (característica dominante), nasceu um filhote de pelagem branca. Ao observar esse fato, podemos afirmar que:
		
	
	
	
	 
	Os pais do rato branco são heterozigotos.
	
	
		8.
		Frequentemente, no estudo de Genética, encontramos representações gráficas que demonstram as relações de descendência e a ocorrência de alguma característica em uma família. Essa representação recebe o nome de:
		
	
	
	
	 
	Filogenia.
	
	 
	Heredograma.
2- 
		Marque a alternativa correta:
		
	
	
	
	
	 
	A cromatina é um filamento de DNA muito longo e muito fino, localizado no núcleo da célula interfásica (não em divisão).
	
		2.
		Meiose é um tipo de divisão celular dos seres humanos. Ela é responsável pela produção dos gametas femininose masculinos. Na prófase I da meiose acontece o crossing over, uma troca genética entre cromossomos homólogos. O que acarreta na natureza o fenômeno crossing over?
		
	
	
	
	 
	É responsável pelo fenômeno do nascimento de gêmeos idênticos.
	
	
	Perpetuação da espécie sem variabilidade genética.
	
	
	Apenas mutações prejudiciais à humanidade.
	
	
	Síndromes como as trissomias.
	
	 
	Maior variabilidade genética que contribui para evolução da espécie humana.
	
		3.
		Com relação ao processo de MITOSE, marque a alternativa INCORRETA:
		
	
	
	
	
	Célula-mãe produz duas células-filhas geneticamente idênticas
	
	 
	Há pareamento dos cromossomos homólogos na fase de Prófase
	
	 
	Ocorre apenas uma divisão celular
	
	
	Ao final do processo, o número de cromossomos das células-filhas é o mesmo que o da célula-mãe
	
	
	No organismo humano, ocorre em células somáticas
	
	
	
		4.
		Os cromossomos humanos são formados por várias estruturas além do DNA. Marque a opção abaixo que representa a estrutura do cromossomo que é responsável pela divisão igual dos cromossomos na anáfase da mitose.
		
	
	
	
	
	Telômero
	
	 
	Centrômero
	
		5.
		Após seu retorno à Inglaterra, Darwin casou-se com sua prima Emma, com quem teve dez filhos, dos quais três morreram. Suponha que uma dessas mortes tenha sido causada por uma doença autossômica recessiva. Nesse caso, qual seria o genótipo do casal para esta doença?
		
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	 
	Aa e Aa.
	
	
	
	
		6.
		Nos humanos, a fenilcetonúria é causada por um alelo recessivo. Um casal normal teve um filho com fenilcetonúria. Se esse casal tiver mais dois filhos, a probabilidade de que ambos tenham fenilcetonúria, será de:
		
	
	 
	1/16.
	
	
		7.
		A primeira lei de Mendel ou Lei da Segregação dos genes pode ser relacionada a uma das fases do processo meiótico. Indique a alternativa que apresenta a fase referida
		
	
	
	 
	Anáfase I
	
	
	
		8.
		Cada célula do corpo possui dois conjuntos de cromossomos equivalentes que formam pares com tamanhos e formas iguais. São chamados de:
		
	
	
	 
	cromossomos homólogos
3- 
		A meiose consiste em dois processos distintos: meiose I e meiose II. A meiose (geralmente) produz quatro células haploides que são geneticamente variáveis. Os dois mecanismos responsáveis pela variação genética são:
		
	
	
	
	 
	O crossing over e a distribuição aleatória de cromossomos maternos e paternos.
	
	
	A distribuição aleatória de cromossomos maternos e paternos e citocinese.
	
	
	A compactação dos cromossomos e crossing over.
	
	
	O crossing over e a separação dos cromossomos homólogos.
	
	
	A separação das cromátides e a replicação.
	
	
	
		2.
		Um pesquisador que pretende estudar comparativamente a síntese de DNA e RNA em uma célula deve usar nucleotídeos radioativos contendo:
		
	
	
	
	 
	guanina e timina
	
	
	citosina e uracila
	
	
	citosina e guanina
	
	
	adenina e timina
	
	 
	timina e uracila
	
	
	
		3.
		Durante um processo de duplicação do DNA, nucleotídeos livres encontrados no núcleo da célula vão se emparelhando sobre a fita molde. O emparelhamento obedece a algumas regras, a base adenina, por exemplo, só se emparelha com:
		
	
	
	
	
	uracila.
	
	 
	timina.
	
	
	guanina.
	
	
	citosina.
	
	
	adenina.
	
	
	
		4.
		Preencha os parênteses abaixo com V caso a frase seja verdadeira ou F caso esteja Falsa e escolha a alternativa que contém as respostas certas: ( ) A intérfase corresponde ao período entre o final de uma divisão celular e o início da outra. Geralmente a célula encontra-se nesta fase durante a maior parte da sua vida. Quando a célula não está se dividindo. ( ) Na mitose, a divisão de uma ¿célula-mãe¿ origina duas ¿células-filhas¿ geneticamente idênticas e com o mesmo número cromossômico que existia na célulamãe. Trata-se de uma divisão equacional. ( ) Pontos de checagem (check points), controlam o ciclo celular, verificam se a célula pode progredir para a próxima fase do ciclo. ( ) Durante a meiose na fase Telófase I ocorre a reorganização do nucléolo e formação de dois núcleos com metade do número de cromossomos.
		
	
	
	
	 
	V,V, F,V
	
	 
	V,V,V,V
	
	
	V,V,V, F
	
	
	F, F, F, F
	
	
	V, F,V,V
	
	
	
		5.
		A relação entre a seqüência de bases no DNA e a seqüência de aminoácidos na proteína é regida pelo código genético. Esse código é formado por códons que são responsáveis por codificar um aminoácido específico. Quantos aminoácidos apresentará uma proteína cujo RNA mensageiro que utilizado no processo de tradução contém 300 códons?
		
	
	
	
	
	30
	
	 
	300
	
	
	100
	
	 
	600
	
	
	900
	
	
	
		6.
		Numa molécula de DNA, a quantidade de:
		
	
	
	
	
	Timina mais Citosina é igual a Guanina mais Adenina.
	
	 
	Adenina mais Citosina é igual a Guanina mais Timina.
	
	
	Uracila mais Timina é igual a Citosina mais Guanina.
	
	
	Citosina mais Guanina é igual a Adenina mais Timina.
	
	
	Guanina mais Uracila é igual a Adenina mais Citosina.
	 Gabarito Comentado
	
	
		7.
		Sobre a síntese das proteínas foram feitas as seguintes afirmações: I Um RNAt transporta sempre um determinado aminoácido. Este aminoácido, porém, pode ser transportado por vários RNAt. II A tradução do código químico do RNAm ocorre com auxílio dos ribossomos III As moléculas de RNAt apresentam numa determinada região da sua molécula uma trinca de bases denominada anticódon. Assinale a alternativa correta:
		
	
	
	
	 
	II e III.
	
	
	I e III.
	
	 
	I, II e III.
	
	
	Apenas III.
	
	
	Apenas II.
	
	
	
		8.
		O esquema seguinte representa duas cadeias de ácidos nucléicos. Podemos concluir que:
		
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	 
	I corresponde a uma cadeia de DNA e II a uma cadeia de RNA.
	
	
	I corresponde a uma cadeia de RNA e II a uma cadeia de DNA.
	
4- 
		Utilizando os conhecimentos da genética é possível estimar a probabilidade de um determinado evento acontecer, por exemplo, a frequência esperada de indivíduos com determinada característica, descendentes de um dado cruzamento, ou então, a possibilidade de nascimento de um ou mais indivíduo que apresente uma característica em questão. Assim, supondo que um casal possua os seguintes genótipos: homem é homozigoto recessivo para o gene A e também para o gene B; mulher é heterozigoto para o gene A e também para o gene B. Qual a probabilidade desse casal ter filho heterozigoto para ambos os genes?
		
	
	
	
	
	 
	25%
	
	
	0,0 (zero)
	
	
	
		2.
		Uma característica genética recessiva presente no cromossomo Y é:
		
	
	
	
	
	só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo feminino.
	
	 
	só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino.
	
	
		3.
		As doenças monogênicas ou mendelianas podem apresentar um padrão de herança autossômica dominante. Nestes casos: I - São muito raros os casos em uma população. II - Dificilmente ocorre o casamento entre indivíduos afetados. III - Apenas os homozigotos recessivos apresentam a doença. A análise das afirmativas acima permite dizer que:
		
	
	 
	As afirmativasI e II estão corretas.
	
		4.
		Os genes para olhos escuros, cabelos escuros e cabelos crespos são dominantes. Um homem de olhos castanhos, cabelos pretos e crespos, heterozigoto para os três caracteres, casa-se com uma mulher heterozigota para cabelos castanhos, de cabelos lisos e olhos verdes. Qual a probabilidade de nascerem filhos de olhos azuis, cabelos claros e crespos deste casamento?
		
	
	
	
	
	3/8
	
	 
	1/16
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
		5.
		Identifique entre as características mencionadas abaixo aquela que não é hereditária.
		
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	 
	deformidade física acidental.
	
	
	
		6.
		O albinismo é classificado como um distúrbio monogênico autossômico recessivo. O que significam os termos "autossômico" e "recessivo"?
		
	
	
	
	 
	Significa que o gene alterado localiza-se nos cromossomos sexuais, e que a característica por ele determinada só se manifesta em heterozigose
	
	 
	Significa que o gene alterado localiza-se em um cromossomo autossômico, e seu fenótipo só é expresso na ausência do dominante
	
	
	Significa que o gene alterado localiza-se em um cromossomo autossômico, e seu fenótipo só é expresso na presença do alelo dominante
	
	
	Significa que o cromossomo onde o gene está localizado se replica de forma autônoma, e que a característica por ele determinada só se manifesta em homozigose
	
	
	Significa que o gene alterado não está localizado em cromossomos e seu fenótipo só é expresso na ausência do alelo dominante.
	 Gabarito Comentado
	
	
		7.
		Dentre as heranças monogênicas temos a herança autossômica recessiva. Marque abaixo qual das opções NÃO condiz com uma característica desse tipo de herança.
		
	
	
	
	 
	Não há pulo de gerações
	
	
	A doença se expressa apenas com o gene em homozigose recessiva
	
	 
	Risco de recorrência de 25%
	
	
	sofre influência da consanguinidade
	
	
	Os indivíduos heterozigotos não apresentam quadro clínico
	
	
	
		8.
		Em relação à anomalia gênica autossômica recessiva albinismo, qual será a proporção de espermatozóides que conterá o gene A em um homem heterozigoto?
		
	
	 
	1/2
	
5- 
		(UFPA) A hipertricose na orelha é condicionada por um gene localizado na parte não homóloga do cromossomo Y (gene holândrico). Um homem, cujo avô paterno tinha hipertricose, casa-se com mulher normal e sem hipertricose na família. Esse casal tem descendentes com os seguintes fenótipos:
		
	
	
	
	 
	Todas as mulheres são normais e todos os homens apresentam hipertricose.
	
	
	100% das mulheres são normais, enquanto 25% dos homens apresentam hipertricose.
	
	
		2.
		(UNIFOR ¿ 2006.1) Na espécie humana, as gônadas formam-se no início do desenvolvimento do embrião. O fato de os embriões XY desenvolverem testículos e os embriões XX desenvolverem ovários levou às seguintes afirmações: I. O cromossomo X possui genes que não existem no cromossomo Y. II. Genes presentes no cromossomo Y são responsáveis pela determinação do sexo masculino. III. O sexo feminino é o sexo homogamético. É correto o que se afirma em
		
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	 
	I, II e III
	
	
	II, somente
	
	
	
		3.
		O daltonismo é uma anomalia visual na qual o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelho ou verde. É uma anomalia na qual ocorre salto de geração quando o gene é passado através de mulheres portadoras, não há transmissão direta de homem para homem, mas principalmente meninos são afetados. Em relação a esta doença, assinale a resposta correta:
		
	
	
	
	 
	Apresenta padrão de herança recesssiva ligada ao cromossomo X.
	
	
	Apresenta padrão de herança ligada ao cromossomo Y.
	
	
		4.
		Vítimas de Hiroshima no Brasil serão indenizadas. Os três homens, que pediram para não ser identificados, vão receber US$ 24,7 mil, decidiu um tribunal japonês. (Folha de S.Paulo, 09.02.2006) Emília interessou-se pela notícia. Afinal, acreditava que seu único filho, Mário, portador de hemofilia do tipo A, a mais grave delas, era uma vítima indireta da radiação liberada pela bomba. Emília havia lido que a doença é genética, ligada ao sexo, e muito mais freqüente em homens que em mulheres. O sogro de Emília, Sr. Shiguero, foi um dos sobreviventes da bomba de Hiroshima. Após a guerra, migrou para o Brasil, onde se casou e teve um filho, Takashi. Anos depois, o Sr. Shiguero faleceu de leucemia. Emília, que não tem ascendência oriental, casou-se com Takashi e atribuía a doença de seu filho Mário à herança genética do avô Shiguero. Depois da notícia do jornal, Emília passou a acreditar que seu filho talvez pudesse se beneficiar com alguma indenização. Sobre suas convicções quanto à origem da doença de Mário, pode-se dizer que Emília está:
		
	
	
	
	 
	errada. É mais provável que a hemofilia de Mário seja determinada por um alelo herdado por via materna, ou que Mário seja portador de uma nova mutação sem qualquer relação com a radiação a que o Sr. Shiguero foi submetido.
	
	
	correta. A hemofilia ocorre mais freqüentemente em homens, uma vez que é determinada por um alelo no cromossomo Y. Deste modo, Mário só pode ter herdado esse alelo de seu pai, que, por sua vez, o herdou do Sr. Shiguero.
	
	
	correta. Do mesmo modo como a radiação provocou a leucemia do Sr. Shiguero, também poderia ter provocado mutações nas células de seu tecido reprodutivo que, transmitidas à Takashi, e deste à se filho, provocaram a hemofilia de Mário.
	
	
	errada. Como a hemofilia é um caráter dominante, se seu filho Mário tivesse herdado o alelo do pai, que o teria herdado do Sr. Shiguero, todos seriam hemofílicos.
	
	
	apenas parcialmente correta. Como a hemofilia é um caráter recessivo e só se manifesta nos homozigotos para esse alelo, a doença de seu filho Mário é causada pela presença de um alelo herdado pela via paterna e por outro herdado pela via materna.
	
	
	
		5.
		Denomina-se de herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X aquela em que os genes estão localizados em uma região não homóloga do cromossomo X. Assim, quais doenças abaixo estão ligadas a este cromossomo?
		
	
	
	
	
	Síndrome de Tuner e do cri-du-chat.
	
	
	Síndrome de Patau e de Eduard.
	
	 
	Hemofilia e daltonismo.
	
	
		6.
		Algumas doenças são causadas por genes localizados nos autossomos, enquanto outras doenças são causadas por genes localizados no cromossomo X. As doenças causadas por genes localizados nos cromossomos X exibem um padrão de herança denominado:
		
	
	
	
	 
	Limitada ao sexo
	
	
	Autossômica
	
	
	Heterossômica recessiva
	
	
	Autossômica dominante
	
	 
	Ligada ao sexo
	
	
	
		7.
		Em uma população de mariposas, um pesquisador encontrou indivíduos de asas pretas e indivíduos de asas cinza. Ele cruzou machos pretos puros com fêmeas cinza puras. Obteve machos e fêmeas pretas em F1. Cruzou os descendentes F1 entre si e obteve, em F2, 100% de machos pretos, 50% de fêmeas pretas e 50% de fêmeas cinza. Em cruzamentos de machos cinza puros com fêmeas pretas puras, ele obteve, em F1, machos pretos e fêmeas cinza. Cruzando estes F1 entre si, obteve machos e fêmeas pretos e cinza na mesma proporção. Aponte, a partir dos resultados obtidos, qual o padrão de herança de cor das asas e qual o sexo heterogamético nessas mariposas.
		
	
	
	
	
	Restrita ao sexo, a cor cinza é recessiva e o macho é o sexo heterogamético.
	
	 
	Ligada ao sexo,a cor preta é dominante e a fêmea é o sexo heterogamético.
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
		8.
		
Marque a alternativa que indica o padrão de herança explicitado pelo heredograma acima.
		
	
	
	
	
	Herança ligada ao X.
	
	 
	Herança autossômica recessiva.
	
	
	Herança autossomica dominante.
	
	
	
	
	
	
		6- Como pode ser diagnosticada o triplo X?
		
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	 
	Por estudos do cariótipo.
	
	
	Através do exame de hemograma completo
	
	
	
		2.
		Uma célula pode ter cromossomos a mais ou a menos, fazendo com que não exista dentro dela um número de cromossomos múltiplo de 23, como por exemplo, 47 ou 45 cromossomos. Esta condição citogenética é denominada:
		
	
	
	
	 
	Aneuploidia
	
	
		3.
		Os distúrbios cromossômicos em que existe uma alteração no número normal de cromossomos encontrado na célula, como por exemplo a trissomia do cromossomo 21, são chamados de:
		
	
	
	
	 
	Mutações gênicas numéricas
	
	 
	Mutações cromossômicas numéricas
	
	
		4.
		A Síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta uma trissômia do cromossomo 21 em suas células. As características fenotípicas desenvolvidas devido a esse erro genético podem ser uma baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Marque a alternativa INCORRETA, sobre o que se refere a doenças genéticas ocasionadas por erros cromossômicos.
		
	
	
	
	 
	A Síndrome de Klinefelter acomete somente mulheres e é caracterizada pela ausência de cromossomos Y.
	
	
	Assim como na síndrome de Down, a síndrome de Patau também se caracteriza por uma Trissomia cromossômica, neste caso, no cromossomo 13.
	
	 
	A Síndrome de Turner acomete mulheres e é caracterizada pela ausência de um dos cromossomos sexuais (ou um X ou um Y).
	
	
	A Síndrome de Cockayne é uma doença relacionada aos cromossomos autossômicos.
	
	
	A Displasia Ecotérmica Anidrótica está ligada aos cromossomos sexuais.
	
	
	
		5.
		A síndrome de Down, é a mais comum e mais bem conhecido distúrbio cromossômico cuja característica mais comum é o retardo mental. Esta condição envolve alteração no cromossomo:
		
	
	
	
	
	 
	cromossomo 21
	
	
		6.
		A síndrome de Down foi descrita pelo Dr. John Langdon Haydon Down, em 1866, mas só em 1958 o Dr. Jérôme Jean Louis Marie Lejeune descreveu a presença de um cromossomo 21 a mais nos cariótipos de crianças com Down. Esta síndrome é muito conhecida por ser a mais comum entre as síndromes cromossômicas numéricas e afeta 1:600 nascimentos, dependendo da população estudada pode afetar 1:300. Esta cópia extra do cromossomo 21 pode acontecer por:
		
	
	
	
	
	não disjunção dos cromossomos na fase S da interfase.
	
	
	não disjunção cromossômica na telófase da mitose.
	
	 
	não disjunção cromossômica na anáfase da meiose.
	
	
	não disjunção cromossômica na prófase da meiose.
	
	
	não disjunção cromossômica na interfase da mitose.
	
	
	
		7.
		Quando uma célula ganha um cromossomo de um determinado par e passa a possuir três cópias deste cromossomo esta célula é portadora de uma anomalia cromossômica numérica chamada de:
		
	
	
	
	 
	Monossomia
	
	
	Nulissomia
	
	
	Tetrassomia
	
	 
	Trissomia
	
	
	Polissomia
	
	
	
		8.
		Poucas anormalidades numéricas dos cromossomos são compatíveis com a vida, sendo possível observar humanos portadores de síndromes clínicas bem conhecidas. Estas síndromes são diagnosticadas através de exames citogenéticos, como o cariótipo. Das síndromes citadas baixo, aquela que está relacionada de forma incorreta com o cariótipo do portador é:
		
	
	
	
	
	Síndrome de Edwards, portador de cariótipo 47, XX +18
	
	 
	Síndrome de Klinefelter, portador de cariótipo 47, XXY
	
	
	Síndrome de Patau, portador de cariótipo 47, XY, +13
	
	
	Síndrome de Down, portador de cariótipo 47, XY, +21
	
	 
	Síndrome de Turner, portador de cariótipo 47, XXX
7- 
		A síndrome de Turner ocorre pela ausência de um cromossomo X em mulheres formando assim um cariótipo 45,X. Dentre as características fenotípicas da síndrome marque a opção que NÃO corresponde a uma característica típica da síndrome de Turner.
		
	
	
	
	 
	Tórax em "escudo"
	
	
	Baixa estatura
	
	 
	Polidactilia
	
	
		2.
		Trata-se de uma técnica que pode ser usada para estudar mecanismos de replicação e expressão gênica, na determinação da sequência de um gene e consequentemente da proteína que ele codifica, ou no desenvolvimento de culturas microbianas capazes de produzir substâncias úteis, tais como a insulina humana, hormônio de crescimento, vacinas e enzimas industriais em grandes quantidades. O texto aborda sobre:
		
	
	
	
	
	A tecnologia do gene recombinante
	
	
	A tecnologia da proteína recombinante
	
	 
	A tecnologia do DNA recombinante
	
	
		3.
		Sobre a técnica da PCR, qual a alternativa incorreta?
		
	
	
	
	
	A taq DNA Polimerase é a enzima que promove a inserção de novos nucleotídios na molécula molde durante a fase de extensão;
	
	
	Os primers ou iniciadores são específicos para determinada região no DNA e sinalizam as posições onde deve ocorrer a amplificação;
	
	
	A fase de denaturação corresponde a temperaturas superiores a 90º C que ocasionam a quebra das pontes de hidrogênio da molécula de DNA;
	
	 
	A PCR é utilizada para a clonagem de uma molécula de DNA inserida em uma bactéria através de um plasmídeo e também pode ser denominada de clonagem molecular ou clonagem bacteriana.
	
	
	A fase de anelamento, corresponde ao momento em que os primers se ligam à molécula de DNA alvo.
	
	
	
		4.
		A tecnologia do DNA recombinante está revolucionando a sociedade desde 1970. A cada dia nos surpreendemos com o uso de novas técnicas e de novos tratamentos. Os transgênicos são produtos desta revolução da Engenharia Genética. A sociedade foi pega de surpresa com a chegada destes super vegetais e animais geneticamente modificados. O que um geneticista criterioso, que é a favor dos transgênicos, diria para um leigo que está com receio de se alimentar destes produtos?
		
	
	
	
	
	Os consumidores dos transgênicos devem verificar a rotulagem para decidir se vão consumi-los, mas devem saber que nunca fazem mal a saúde.
	
	
	Os transgênicos não devem ser consumidos, pois não fazem bem para saúde.
	
	 
	Os transgênicos são alimentos seguros, mas podem causar processos alérgicos como qualquer alimento não transgênico.
	
	
		5.
		Considerem as seguintes etapas da clonagem do DNA de qualquer organismo. I- Unir os dois fragmentos de DNA de maneira covalente. II-Selecionar ou identificar as células hospedeiras que contenham o DNA recombinante. III- Transferir o DNA recombinante para uma célula hospedeira. IV- Cortar o DNA em localizações específicas. V- Selecionar uma molécula de DNA capaz de autorreplicação. Qual das alternativas indica a ordem temporal correta em que essas etapas ocorrem?
		
	
	
	
	
	II ¿ IV ¿ I ¿ V ¿ III.
	
	
	V ¿ II ¿ III ¿ I ¿ IV.
	
	
	I ¿ II ¿ III ¿ IV ¿ V.
	
	 
	IV ¿ V ¿ I ¿ III ¿ II.
	
	
		6.
		A Engenharia Genética tem contribuído significativamente para o desenvolvimento de produtos farmacêuticos. Hoje já é possível introduzir em bactérias o genehumano que codifica insulina, as quais passam a fabricar essa substância, que então é isolada e utilizada na fabricação de preparações insulínicas para pacientes diabéticos. A partir destas informações, julgue as seguintes asserções:
 
A tecnologia do DNA recombinante permite a realização da clonagem molecular, que envolve a transferência de um único gene para o DNA circular (plasmídeo) de uma bactéria,
PORQUE
as enzimas de restrição não permitem cortar o DNA de interesse onde ocorrem sequências específicas de bases.
 
A respeito das asserções acima, assinale a opção correta:
		
	
	
	
	 
	A primeira asserção é uma proposição verdadeira, e a segunda é uma proposição falsa.
	
	
		7.
		A Tecnologia do DNA Recombinante, ou Engenharia Genética, permitiu que muitos avanços na área de biotecnologia ocorressem, trazendo muitos benefícios, tais como: I - Foi possível produzir fármacos e substâncias que podem ser utilizadas para tratamento de doenças. II - Foram elaboradas técnicas de diagnóstico importantes em casos de doenças genéticas e infecciosas. III - Permitiu que a genética básica passasse por muitas transformações, como a desconsideração das Leis de Mendel. A análise das afirmativas acima permite dizer que:
		
	
	
	
	
	As afirmativas II e III estão corretas.
	
	 
	As afirmativas I e III estão corretas.
	
	 
	As afirmativas I e II estão corretas.
	
	
		8.
		A sequência a seguir indica, de forma simplificada, os passos que foram utilizados por um grupo de cientistas para realizar a clonagem de uma vaca.
I. Retirou-se um óvulo da vaca X. O núcleo foi desprezado, obtendo seu óvulo anucleado.
II. Retirou-se uma célula do tecido epitelial da vaca Y. O núcleo existente no interior da célula epitelial foi isolado e conservado, desprezando-se o resto da célula.
III. O núcleo da célula do tecido epitelial foi inserido no óvulo enucleado e, por meio da utilização de descargas elétricas, houve a fusão de ambos. A célula reconstituída foi estimulada a entrar em processo de divisão celular.
IV. Após algumas divisões, o embrião foi implantado no útero de uma terceira vaca Z, mãe de aluguel. O embrião se desenvolveu dando origem ao clone.
Considerando-se que as vacas X, Y e Z não têm parentesco entre si, pode-se afirmar que o animal resultante da clonagem tem as características genéticas da(s) vaca(s):
		
	
	
	
	
	Y, apenas.
	
	 
	X e Y, apenas.
8- 
		Esta avaliação contribui para a compreensão da patogênese da inflamação crônica, doenças autoimunes e infecciosas. Este estudo é conhecido como:
		
	
	
	
	 
	farmacodinâmica
	
	 
	imunogenética
	
	
	farmacogenética
	
	
	genética dos tumores
	
	
	genética do desenvolvimento
	
	
	
		2.
		A _________________________________ é a parte da genética que estuda a caracterização das causas pelas quais os organismos se desenvolvem de um modo particular, devido ao impacto que exerce a expressão de seus genes. Graças a ela pôde-se conhecer melhor grande parte dos processos que têm lugar no desenvolvimento de um zigoto até o estado adulto. A lacuna pode ser substituída por:
		
	
	
	
	
	Farmacogenética.
	
	 
	Genética do desenvolvimento.
	
	 
	Genética molecular.
	
	
	Imunogenética.
	
	
	Genética clínica.
	
	
	
		3.
		Em relação aos mecanismos pelos quais um vírus pode causar carcinogênese, indique a alternativa incorreta.
		
	
	
	
	 
	O DNA viral ao ser inserido no genoma humano pode interagir com um gene relacionado com o mecanismo de divisão celular, ocasionando a proliferação celular descontrolada característica do câncer;
	
	
	Os vírus não atuam nos mecanismos de carcinogenese.
	
	
	Os vírus podem inserir seu material genético em um gene relacionado com o mecanismo de reparo do DNA, desestabilizando e afetando o produto gênico, isto pode elevar os riscos de mutações e consequentemente se configurar em um agente carcinogênico;
	
	
	O genoma viral pode levar instabilidade para um gene supressor tumoral e com isso elevar o risco de desenvolvimento de um processo carcinogênico;
	
	 
	O vírus atua diretamente na transcrição de proteínas relacionadas com a divisão celular, aumentando o risco de carcinogênese;
	
	
	
		4.
		As mutações que ocorrem no DNA e que acabam levando ao desenvolvimento de câncer geralmente ocorrem em três classes de genes celulares: ___________, genes supressores de tumor e genes de reparo de DNA. A lacuna pode ser substituída por:
		
	
	
	
	 
	Oncogenes
	
	
	Poligenes
	
	
	Citogenes
	
	 
	Monogenes
	
	
	Heterogenes
	
		5.
		Em relação a genética do desenvolvimento, analise as alternativas abaixo e marque a alternativa que está incorreta:
		
	
	
	
	 
	os mecanismos responsáveis pelo desenvolvimento humano normal no útero.
	
	 
	esta condição da genética, raramente, envolve defeito congênito.
	
	
	o estudo das condições envolvidas no desenvolvimento dos organismos no útero.
	
	
	uma avaliação diagnóstica de um paciente com defeito congênito.
	
	
	envolve uma sequência de acontecimentos complexa durante a formação do embrião.
	
	
	
		6.
		Durante anos após a descoberta dos oncogenes, foram feitas muitas investigações para descobrir qual a substância normal da célula que era codificada por esses genes. Atualmente conhece-se o código oncogênico. O termo oncogene é utilizado para designar:
		
	
	
	
	
	Genes que suprimem os tumores.
	
	
	Genes que reparam o RNA.
	
	 
	Genes que reparam o DNA.
	
	 
	Genes envolvidos no desenvolvimento do tumor.
	
	
		7.
		O ciclista Alexandre Vinokourov, 33 anos, é suspeito de doping na Volta à França. Um exame efetuado no atleta, depois da sua vitória, detectou vestígios de dopagem com uma transfusão com sangue de um doador compatível. O laboratório antidoping de Paris detectou a presença de duas populações distintas de eritrócitos (glóbulos vermelhos) na amostra de sangue do atleta. Está CORRETO afirmar que a descoberta de doping utilizando transfusão sangüínea só foi possível devido:
		
	
	
	
	
	à ploidia mitocondrial dos eritrócitos encontrados no atleta.
	
	 
	à identificação de proteínas superficiais dos eritrócitos encontrados no atleta.
	
	
	à identificação de proteínas superficiais das mitocôndrias encontrados no atleta.
	
	
	à análise de DNA nuclear dos eritrócitos encontrados no atleta.
	
	 
	ao número de cromossomos dos eritrócitos encontrados no atleta.
	
	
	
		8.
		O câncer é uma doença genética, independentemente de ocorrer de forma esporádica ou hereditária, pois a carcinogênese sempre inicia com danos no DNA. De acordo com esta afirmativa, o câncer:
		
	
	
	
	 
	é sempre herdado de um dos genitores.
	
	 
	pode ocorrer em um indivíduo sem antecedentes familiares.
	
	
	raramente ocorre em membros de uma mesma família.
	
	
	nunca ocorre em um indivíduo sem antecedentes familiares.
	
	
	nunca é herdado de um dos genitores.
9- 
		A técnica da PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) tem sido amplamente utilizada por laboratórios de análises clínicas no diagnóstico molecular de diversas doenças. A análise por PCR é rápida e específica. A técnica da PCR se baseia no seguinte processo biológico:
		
	
	
	
	 
	Replicação do DNA.
	
	
	Morte celular
	
	
		2.
		As endonucleases de restrição ou enzimas de restrição cortam em fragmentos a longa cadeia de DNA. Em seguida, os fragmentos gerados através da digestão pelas enzimas derestrição podem ser analisados através da técnica de:
		
	
	
	
	
	RFLP
	
	
	PCR (Reação em Cadeia da Polimerase)
	
	 
	Eletroforese de DNA em gel de agarose
	
	 
	Isolamento de genes
	
	
		3.
		Durante uma das etapas da PCR o DNA de dupla fita fica em uma temperatura baixa e os iniciadores (primers) se unem nos sítios de ligação específicos nas fitas simples de DNA para iniciarem a sua cópia. Esta etapa denomina-se:
		
	
	
	
	
	Desnaturação
	
	 
	Separação
	
	 
	Anelamento
	
	
		4.
		Sabendo-se que o princípio básico da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) está na capacidade de produzir quantidades de DNA, qual das respostas abaixo caracteriza a etapa que utiliza os iniciadores ou "primers"?
		
	
	
	
	
	tradução
	
	
	extensão
	
	 
	anelamento
	
	
		5.
		As ________________são proteínas que reconhecem e cortam o DNA em pontos específicos, geralmente em sequências de 4 a 8 pares de bases, chamados palíndromos. Elas reconhecem sequências curtas de bases nitrogenadas e clivam o DNA dentro ou na proximidade da sequência de reconhecimento. A lacuna pode ser completada por:
		
	
	
	
	
	Enzimas de reconhecimento
	
	
	Peroxidases
	
	 
	Enzimas de restrição
	
	
	Polimerases
	
	
	Tranferases
	 Gabarito Comentado
	
	
		6.
		Eletroforese através de gel de agarose é um método padrão usado para separar, identificar e purificar fragmentos de DNA (SAMBROOK et al., 1989). É uma das técnicas mais utilizadas em laboratórios de biologia molecular com diversas finalidades. Das afirmativas a seguir, qual NÃO está correta em relação à utilização da técnica de eletroforese em gel de agarose?
		
	
	
	
	
	Separação de DNA digerido com enzima de restrição, incluindo DNA genômico, antes da transferência de Southern Blot.
	
	 
	Introduzir fragmentos de DNA nas moléculas de DNA isoladas de bactérias durante a PCR
	
	
		7.
		Durante uma das etapas da PCR o DNA de dupla fita sofre desnaturação, ou seja, as pontes de hidrogênio se quebram e as fitas se separam, formando duas fitas simples. Esta etapa denomina-se:
		
	
	
	
	
	Extensão
	
	 
	Desnaturação
	
	 
	Iniciação
	
	
		8.
		Todas as alternativas apresentam aplicações da tecnologia do DNA recombinante nas duas últimas décadas, exceto:
		
	
	
	
	 
	Investigação de paternidade e criminalística.
	
	
	Produção, em bactérias, de proteínas humanas de interesse médico.
	
	
	Terapia gênica de algumas doenças hereditárias.
	
	 
	Recuperação de espécies extintas.
	
	
	Obtenção de vacinas para diversas doenças.
 10- 
		A farmacogenética e a farmacogenômica tratam da influência dos fatores genéticos na resposta aos medicamentos. Ambas buscam identificar genes que:
I)                    Não estejam relacionados a doenças.
II)                  Modulem respostas aos medicamentos.
III)                Afetem a farmacocinética e farmacodinâmica de medicamentos.
IV)               Estejam associados a reações adversas à medicação.
A partir das alternativas acima identifique as que estejam corretas:
		
	
	
	
	
	Apenas as alternativas I e II.
	
	
	Apenas as alternativas I, II e III.
	
	 
	Apenas as alternativas II, III e IV.
	
	
		2.
		Quando realizamos a terapia gênica e substituímos um gene doente por um gene saudável, esperamos que:
		
	
	
	
	 
	Não ocorram efeitos indesejáveis
	
	
	Ocorram poucos efeitos indesejáveis
	
	
		3.
		Quando introduzimos numa célula um gene normal para substituir um gene defeituoso estamos realizando:
		
	
	
	
	
	Farmacogenômica
	
	 
	Farmacogenética
	
	
	Clonagem
	
	 
	Terapia gênica
	
	
	Diagnóstico de doenças genéticas
	 Gabarito Comentado
	
	
		4.
		O estudo das variações interindividuais na sequência de DNA, relacionadas com a resposta a fármacos, eficácia e segurança dos mesmos, está relacionado à:
		
	
	
	
	
	neuroendocrinologia
	
	
	imunogenética
	
	 
	terapia gênica
	
	
	farmacogenômica
	
	 
	farmacogenética
	
	
	
		5.
		1- Durante muitos anos, o diagnóstico genético foi baseado apenas em critérios clínicos e em testes bioquímicos de produtos genéticos ou da ausência de determinados genes. Porém, os critérios clínicos são ambíguos e muita das vezes demora anos para que sejam desenvolvidos. Já os testes bioquímicos são geralmente estudos caros que requerem procedimentos invasivos, podendo ter resultados equívocos. Existem principalmente dois tipos de estratégias na terapia gênica, a EX VIVO e a IN VITRO. Com a relação a estratégia de IN VIVO, podemos dizer que:
		
	
	
	
	
	As células alvo são geneticamente modificadas fora do organismo e, só depois, transplantadas para o indivíduo.
	
	
	As células alvo são geneticamente modificadas fora do organismo para que o gene do indivíduo seja retirado.
	
	 
	Os genes são introduzidos diretamente nas células alvo, ou seja, no tecido do indivíduo a ser tratado.
	
	
	As células alvo são geneticamente modificadas dentro do organismo e, só depois, ativadas para o indivíduo.
	
	
		6.
		A ______________consiste no estudo das variações interindividuais na sequência de DNA, relacionadas com a resposta a fármacos, eficácia e segurança dos mesmos. A lacuna pode ser substituída por:
		
	
	
	
	 
	Histogenética
	
	
	Citogenética
	
	
	Farmacogenômica
	
	 
	Farmacogenética
	
	
	Imunogenética
	
	
	
		7.
		A _______________é definida como o estudo da expressão de genes individuais relevantes na susceptibilidade a doenças, bem como resposta a fármacos em nível celular, tecidual, individual ou populacional, procurando também uma relação entre o metabolismo de drogas e os estudos moleculares de DNA ou RNA. A lacuna pode ser substituída por:
		
	
	
	
	 
	Farmacogenômica
	
	
	Histogenética
	
	
	Imunogenética
	
	
	Citogenética
	
	 
	Farmacogenética
	
	
	
		8.
		Há muito tempo se sabe que pacientes tratados com as mais diversas drogas apresentam variabilidade de resposta e de susceptibilidade à toxicidade a medicamentos. Assim, a farmacogenética tenta desvendar essas diferenças entre os indivíduos. Um dos principais objetivos da farmacogenética é:
		
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	 
	Identificar genes que afetem a farmacocinética das drogas
	
	
	Identificar genes que regulam o metabolismo