Hemofilia A-B resumo rapido

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HEMOFÍLIA
Definição: doença hemorrágica hereditária, decorrente da diminuição ou ausência de uma proteína (fator) da coagulação no plasma. Mais comuns são:
FVIII – hemofilia A (ou hemofilia clássica): 80% dos casos. Esse fator faz parte da via intrínseca
FIX – hemofilia B (doença de Christimas) – rara 
Prevalência: a prevalência das hemofilias A e B nos diversos grupos étnicos é de aproximadamente 1:10 000 e 1:50 000 nascimentos masculinos, respectivamente.
Genética – Prof Valter fez uma participação aqui :P
Herança recessiva ligada ao sexo. Mutação no gene que codifica os FVIII ou IX do braço longo do cromossomo X. Acomete mais os homens por ter um único alelo X. Mulheres podem ser portadoras da doença (passa a doença ao filho, mas não desenvolve a doença)
Herança recessiva ligada ao cromossoma X (onde situam-se genes dos fatores VIII e IX);
Acomete quase que exclusivamente indivíduos do sexo masculino (XhY):por não possuírem o alelo X normal;
Portadora (XhX): clinicamente sem doença: presença do alelo X materno normal;rara como doença na mulher (XhXh).
Classificação de acordo com a gravidade
	Classificação
	Nível FVIII/IX
	Características
	Freq em HA e HB
	Grave
	< 1%
	Frequentes sangramentos e hemartroses espontâneos
	70% e 50%
	Moderada
	1 – 5%
	Sangramentos após peq traumas ou cirurgias; hemartroses espontâneas menos freq
	15% e 30%
	Leve
	> 5 - < 40%
	Sangramentos após grandes traumas ou cirurgias
	15% e 20%
Manifestações clínicas 
Manifestações hemorrágicas peculiares 
Hemartrose (83%): sangramento intra-articular. 
As hemartroses de repetição quando não tratadas adequadamente estão associadas a degeneração articular, chamada de artropatia hemofílica, tendo como conseqüência dor, deformidades articulares e impotência funcional grave. 
Articulações mais comuns: ombro, cotovelo, quadril, joelhos e tornozelos. 
Hematomas: muscular (53%)
Outros: gengival/nasal (39%), pele/subcutâneo (19%), urinário (16%), TGI (6%) e SNC (2%)
Diagnóstico 
História clinica 
Hemorragias desde a infância: intra articulares, hematomas pos-traumaticos e musculares, pos-exodontias e cirurgias
Historia de sangramentos nos indivíduos do sexo masculino da familia materna
Exames laboratoriais 
Hemograma: CP normal; anemia (sangramentos)
Avaliação da coagulação 
Tempo de sangramento (TS) e retração do coagulo (RC): normais, pois medem vasos e plaquetas
TAP e TT (via extrínseca): normais 
Tempo de coagulação (TC): normal ou (exame caiu em desuso)
TTPa (via intriseca – FVIII e FIX): anormal (prolongado)
Definitivo: dosagem do FVIII e FIX para saber se é hemofilia A ou B
Tratamento: na vigência do sangramento é aplicado o concentrado de fator da coagulação especifico. Dependendo da localização e extensão do sangramento será programada a continuidade do tratamento. Não tem cura, pois é em nível de gene. 
Reposição do fator deficiente: depende da gravidade do sangramento e grau da hemofilia: UI/Kg
Produtos: concentrado liofilizado FVIII e FIX
Gelo local, imobilização e fisioterapia
Desmopressina (DDAVP): análogo sintético do hormônio pituitário vasopressina. Libera o FVIII e FvW das cels endoteliais: para hemofilia A leve
Antifrinolíticos: para não destruir o coagulo de fibrina. Para sangramentos de mucosas 
Evitar o AAS: pois é antiagregante plaquetário 
Tratamento especial: inibidores FVIII ou IX 
São aloanticorpos (IgG) contra o FVIII ou FIX que podem se desenvolver após a terapia de reposição; 
Os pacientes acometidos passam a NÂO responder a infusão do fator deficiente e apresentam episódios hemorrágicos de difícil controle. 
Incidência: 30% hemofilia A e 3 a 5% hemofilia B; 
Os níveis de inibidor são medidos em unidades Bethesda (UB): até 10UB (baixo respondedor)
Tratamento:
FVIII em altas doses
Complexo protrombínico (FII, FVII, FIX e FX ativados) [a maioria usa esse]
FVII ativado [principal, pois atua diretamente no FX, mas é muito caro!]
NOTA: as aulas da Professora Yvelise praticamente são somente leitura dos slides, por isso não há muita informação extra. Acredito que seja mais confiável estudar por provas antigas.