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UNIVERSIDADE FEDERAL DE LAVRAS DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA INTERAÇÕES GÊNICAS GBI 172 – Genética Geral Semestre 2014.1 INTERAÇÕES NÃO ALÉLICAS ou GÊNICAS A interação gênica ocorre no nível de produtos gênicos - enzimas Refere-se à ação combinada de alelos de diferentes genes que resulta na expressão fenotípica de um dado caráter. A interação independente da localização dos genes Qual a segregação mendeliana esperada para dois genes independentes e interação de dominância completa em ambos? Interação gênica – distorção da segregação fenotípica esperada INTERAÇÕES GÊNICAS Alelo epistático → alelo que exerce a ação inibitória A forma mais comum de interação gênica é aquela em que o efeito de um dado gene é inibido ou intensificado por outro(s) gene(s). Epistasia recessiva → a ação inibitória apenas é exercida se o alelo estiver em dose dupla Alelo hipostático → alelo que sofre a ação inibitória Epistasia dominante → um único alelo exerce a ação inibitória Epistasia (Epi=sobre; stasis=inibição) Willian Bateson EPISTASIA ESTRUTURAL Quando um gene determina a presença ou ausência de uma determinada estrutura, sobre a qual manifesta-se fenótipos determinados por outro gene. Gene que controla a produção de pêlos é epistático para o gene de coloração dos pêlos. Cão mexicano sem pêlos BLOQUEIO DE UM PASSO METABÓLICO Quando em uma rota metabólica a ausência de um produto evita a formação de outros produtos. Qual é o gene epistático? gene A gene B enz. A enz. B Substrato Produto A Produto B (branco) (amarelo) (vermelho) Níveis de LDL e colesterol total no sangue LDL Proteína ApoE LDLR Para o LDL ser removido, primeiro ele precisa se ligar ao receptor LDL (LDLR). A proteína ApoE também se liga, competitivamente, ao receptor LDL e inibe a ligação do receptor ao LDL. Epistasia entre os genes ApoE e LDLR COMPETIÇÃO PELO MESMO SUBSTRATO CONVERSÃO Quando o produto de um gene é convertido em um outro produto por outro gene, mascarando a ação ou produto do primeiro gene. gene A gene B enz. A enz. B Substrato Produto A Produto B (branco) (amarelo) (branco) Exemplos de Epistasia Epistasia Recessiva Dupla – 9:7 Os alelos recessivos impedem a formação do produto do alelo dominante na rota metabólica. Surdez hereditária em humanos - Gene D - forma a cóclea – dd: não forma a cóclea - Gene E – forma o nervo acústico – ee: não forma o nervo auditivo Teor de ácido cianídrico em Mandioca Desordens nutricionais associados ao consumo de mandioca não suficientemente processada: neuropatia atáxica, bócio ou papo, paraparesia espasmódica. Mandioca adequadamente processada não causa efeitos negativos. Linamarase: L Hidroxi nitrila liase: H 9 L__H__ 3 L__hh 1 ll hh 3 ll __H__ F2 F2: 9 alto teor : 7 baixo teor LL hh x ll HH F1: LlHh Epistasia na espécie humana - Fenótipo Bombaim Resultado da interação entre 2 genes: - Gene I - tipo sanguíneo - Gene H - Alelo H: codifica enzima insere uma açúcar (antígeno H) na superfície da hemácia imatura. Alelo h: não pode inserir açúcar. - Genótipo hh muito raro : Residentes da Reunion Island – Reino Unido a leste de Madagascar Antígeno H Alelo H – codifica enzima Fucosiltransferase que insere uma molécula de açúcar chamada antígeno H em uma glicoproteína na superfície da hemácia imatura. Fenótipo Bombaim hh Genótipos H__ hh IAIA ou IAi A O IBIB ou IBi B O IAIB AB O ii O O Monica teve um filho. O Pai é Rick ou Alan ? Monica - A Considerando somente o grupo sanguíneo = Rick e Monica (IAi) Alan - ABRick - O Filho - O Família de Alan vários com genótipo Bombaim = Alan (Hh) e Monica (Hh) Filho = Fenótipo Bombaim (hh) Não poderia ser filho de Rick senão não seria Fenótipo Bombaim Tipos de interação Genótipos A_ B_ A_ bb aa B_ aa bb Proporção clássica 9 3 3 1 Epistasia recessiva 9 3 4 Epistasia recessiva dupla 9 7 Epistasia dominante 12 3 1 Epistasia recessiva e dominante 13 3 Genes duplicados 15 1 Genes duplicados com interação 9 6 1 INTERAÇÕES NÃO ALÉLICAS ou INTERAÇÕES GÊNICAS UNIVERSIDADE FEDERAL DE LAVRAS DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA ALELISMO MÚLTIPLO GBI 172 – Genética Geral Semestre 2014.1 • Um gene com dois alelos • Um gene com vários alelos Gene “A” – Alelos (A1 e A2) Gene “A” com três alelos (A1, A2 e A3) Gene “A” com quatro alelos (A1, A2, A3 e A4) Gene “A” com m alelos (A1, A2, A3, ..., Am) : Série alélica Alelismo Múltiplo Vários fenótipos • Qual a consequência desse incremento no número de alelos na variabilidade genética? Gene “A” – Alelos (A1 e A2) Gene “A” com três alelos (A1, A2 e A3) Gene “A” com quatro alelos (A1, A2, A3 e A4) Gene “A” com m alelos (A1, A2, A3, ..., Am) : ( 1) 2 m m NGD NGHo m ( 1) 2 m m NGHe • Qual o processo responsável pelo surgimento de novos alelos? • Qual a consequência desse incremento no número de alelos na variação fenotípica? Depende do tipo de interação existente entre os alelos da série Dominância completa Dominância parcial Codominância ▲ nº alelos ▲ nº fenótipos 1º CASO: Série alélica somente com dominância completa Gene “A” com m=3 alelos na seguinte ordem de dominância A1 > A2 > A3 i) Número de genótipos diferentes ii) Número de fenótipos diferentes A1 > A2 > A3 > A4 A1 > A2 > A3 > A4 > ... > Am Exemplo: A cor da pelagem em coelhos é controlado por um gene representado pela série alélica na seguinte ordem de dominância: C > Cch > Ch > c a) Quantos genótipos diferentes são possíveis? Quantos são homozigóticos? E quantos são heterozigóticos? b) Quantos fenótipos diferentes são possíveis? 2º CASO: Série alélica somente com codominância A1 = A2 = A3 i) Número de genótipos diferentes ii) Número de fenótipos diferentes A1 = A2 = A3 = A4 A1 = A2 = A3 = A4 = ... = Am 3º CASO: Série alélica com dominância e codominância Alelo Enzima Antígeno (glicoproteina) i - - IA N acetil galactosaminil transferase IB Galactosil transferase Esqueleto protéico 4 cadeias de açúcar G Esqueleto protéico 4 cadeias de açúcar N IA e IB diferem em quatro pares de nucleotídeos i apresenta uma deleção de um par de nucleotídeos Antígenos do sistema ABO em humanos – Gene “I” (9q34) Hemácia Antígenos Tipo OTipo AB A B A B B B A A Tipo B B B B B B BB B Tipo A A A A A A A A A Considere o sistema sanguíneo ABO representado pela série alélica na seguinte ordem de dominância: IA = IB > i a) Quantos genótipos diferentes são possíveis? Quantos são homozigóticos? E quantos são heterozigóticos? b) Quantos fenótipos diferentes são possíveis? Fenilcetonúria (PKU) Doença autossômica recessiva resultante da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (Gene PAH cromossomo 12) 300 alelos: Fenilcetonúria clássica – profundo retardo mental Fenilcetonúria moderada Fenilcetonúria branda – simples excesso de excreção do aminoácido na urina Fenilalanina Tirosina Alimentos com fenilalanina Aspartame, usado como substituto do açúcar em diversas balas; Todos os tipos de peixes; Qualquer parte do frango; Arroz; Feijão. Tipagem sanguínea (ABO + Rh) D – Rh+ d – Rh- Número de genótipos diferentes Número de homozigotos Número de heterozigotos Número de fenótipos diferentesFator Rh – Gene RHD (1p36)
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