Def. Intelectual Sindrome de Down

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Síndrome de Down 
• Foi descrita pelo médico inglês John Langdon 
Down, em 1866. 
 
• Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa 
da síndrome era genética. 
 
Alteração genética causada 
por um erro na divisão celular 
durante a divisão embrionária. 
 
Primeira anomalia 
cromossômica detectada na 
espécie humana 
Síndrome de Down 
• Célula normal - 46 cromossomos 
divididos em 23 pares. 
• A pessoa com Síndrome de 
Down- 47 cromossomos, sendo 
que o cromossomo extra é ligado 
ao par 21. 
• Possui 3 cromossomos no par 
21. 
 
• 
Cariótipo 
 
Síndrome de Down 
Três tipos de mutações cromossômicas (distúrbios genéticos) 
 
Trissomia 21 padrão- 95% dos 
casos 
Cariótipo 47XX ou 47XY (+21). 
 
A pessoa apresenta 47 
cromossomos em todas as 
suas células, tendo no par 21 
três cromossomos. 
Cariótipo 
 
Síndrome de Down 
Três tipos de mutações cromossômicas (distúrbios genéticos) 
 
Trissomia por translocação- 
3% dos casos 
Cariótipo 46XX (t14;21) ou 
46XY (t14; 21). 
 
A pessoa apresenta 46 
cromossomos e o 
cromossomo 21 extra se 
adere a outro par, geralmente 
o 14. 
 
Cariótipo 
 
Síndrome de Down 
Três tipos de mutações cromossômicas (distúrbios genéticos) 
 
Mosaico- 2% dos casos. 
Cariótipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21). 
 
A pessoa apresenta células normais (46 
cromossomos) e células trissômicas nos tecidos (47 
cromossomos) 
 
 
Síndrome de Down 
-Prevalência: 1/700 crianças 
- Pai responsável por 25% dos 
casos 
- Mães: 
 Acima de 35 anos 1/290; 
 Acima de 40 anos 1/150; 
 Acima de 45anos 1/20 . 
 
 
APRENDIZAGEM E DESENVOLVIMENTO 
• Não existem graus da síndrome de Down, 
porém os CONTEXTOS (familiar, escolar e 
cultural ) influenciam muito no seu 
desenvolvimento. 
 
 
 
A maioria das pessoas com síndrome de 
Down possuem deficiência intelectual de leve 
a moderado. 
Os escores do QI de crianças possuindo 
síndrome de Down do tipo mosaico 
tipicamente 10-30 pontos maiores. 
 
DIAGNÓSTICO 
• Exames no pré-natal: 
- Amostra de Vilocorial: consiste em uma 
amostra do tecido placentário obtido via 
vaginal ou via abdome. Há risco de aborto. 
 
- Amniocentese - consiste na aspiração 
transabdominal de uma pequena quantidade 
de fluido amniótico da bolsa amniótica que 
envolve o feto. O risco de aborto é menor. 
 
 
DIAGNÓSTICO 
• Logo após o nascimento- analisa as 
características fenotípicas comuns à 
síndrome. 
 
 A confirmação da síndrome é dada por meio 
de uma análise citogenética. 
 
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS: Uma pessoa pode apresentar todas ou algumas 
 
 
- Mãos: (a) uma única prega palmar 
transversal em vez de duas (também 
conhecida como prega simiesca); 
 (b) dedos curtinhos; Dedos mínimos 
curtos e curvados para dentro, mãos menores 
com dedos mais curtos 
 
- Boca: pequena, lábios finos, dentes tendem 
a ser pequenos e espaçados de forma 
irregular, língua protusa (devido à pequena 
cavidade oral), atraso na articulação da fala 
 
 
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS: 
Uma pessoa pode apresentar todas ou algumas 
 
-Nariz: ponte nasal achatada 
 
- Olhos: castanhos, pregas (fissuras) nas pálpebras 
oblíquas, pontos brancos nas íris (conhecidos como 
manchas de Brushfeild) 
 
 
- Cabelo esparso e fino 
 
- Pés- espaço excessivo entre o hálux (dedo grande do 
pé) e o segundo dedo do pé. 
 
- Orelhas pequenas 
 
- Rosto arredondado 
 
- Baixa estatura; pescoço curto; 
- Pernas e braços curtos em relação ao tronco 
- Hipermobilidade articular 
- Hipotonia - tônus muscular pobre 
 
 Muito frequente no recém-nascido 
 
Podendo interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a 
alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas 
devidos à protrusão da língua 
 
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS: Uma pessoa pode apresentar todas ou algumas 
 
Cerca de 14% das crianças com SD, são acometidas por 
instabilidade atlanto-axial 
 
 mobilidade maior que a normal das duas vértebras cervicais 
superiores (C1 e C2 ) na base do crânio 
 
expondo as crianças a sérios riscos de lesão de medula, caso 
ocorra uma flexão (ou extensão) forçada no pescoço ( HAYES & BATSHAW, 
1993; NAHAS, 1990). 
 
 
Perfil achatado 
Orelhas pequenas 
Olhos com fendas 
palpebrais oblíquas 
Língua grande, protusa e sulcada 
Dedos mínimos curtos e curvados 
para dentro 
espaço excessivo entre o dedo 
grande do pé e o segundo dedo 
do pé 
. Prega única nas palmas. 
Apesar da aparência às vezes 
comum entre pessoas com 
síndrome de Down, é preciso 
lembrar que o que caracteriza 
realmente o indivíduo é a sua carga 
genética familiar, que faz com que 
ele seja parecido com seus pais e 
irmãos. 
• As cardiopatias congênitas ( defeito do septo 
atrioventricular) afetam 40% destas crianças. 
 
 
 As cardiopatias são as principais causas de morte 
das crianças com este síndrome. 
 
No entanto, se forem corrigidas, a expectativa de vida 
é bastante elevada. 
 
SAÚDE 
 
 – Doença de refluxo gastroesofágico afetam de 12% 
 
-Problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) ). 
 E AINDA 
 - 3% destas crianças têm cataratas congênitas 
- Também são mais frequentes os GLAUCOMAS 
SAÚDE 
-Otites recorrentes- portanto são muito frequentes as 
alterações auditivas 
 
 
-Apneia de sono obstrutiva 
 
-Disfunções da glândula tireoide ( regula o metabolismo 
corporal) , interferindo no desenvolvimento e crescimento- 
 
 O HIPOTIREOIDISMO congênito é mais frequente nas 
crianças com trissomia 21. 
 
- Há um atraso no crescimento com tendência para a 
OBESIDADE 
SAÚDE 
- Convulsões são mais frequentes, com incidência de 10% 
 
-Baixa imunidade celular – mais frequentes infecções 
RESPIRATÓRIAS. Há uma maior incidência de LEUCEMIAS. 
 
Microcefalia- um reduzido peso e tamanho do cérebro 
SAÚDE 
Avanços da medicina, tratando os problemas 
médicos associados a expectativa 
-1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos 
-1989, subiu para 50 anos 
-Atualmente- 60, 70 anos 
 
Em 2007 , em Anápolis (Goiás), a pessoa com 
síndrome de Down mais velha do mundo, 
 Dilmar Teixeira (1934-2007), 
com 74 anos. 
EXPECTATIVA DE VIDA 
FERTILIDADE 
- Sexo masculino- infertilidade no sexo masculino (não há 
nenhuma conclusão sobre a causa, embora se tenha 
observado uma quantidade reduzida, ou mesmo ausência, de 
espermatozóides na célula reprodutora masculina). 
 
- Sexo feminino- considerada subfértil ( algumas parecem não 
ovular, enquanto outras apresentam variações na ovulação) - 
Existe a possibilidade de reprodução 
 
 
 - 30% dos casos nasce uma criança com 
Síndrome de Down; 
 
- 10% resultou em aborto; 
 
- 60% nasceram crianças sem Síndrome de 
Down, porém 20% apresentou 
comprometimento físico ou mental 
FERTILIDADE 
O risco genético de uma mulher com Síndrome de Down gerar 
uma criança com a Síndrome é de 50% 
PORÉM AS ÚLTIMAS PESQUISAS APONTAM QUE: 
• Hipotonia- está relacionada a atrasos no 
desenvolvimento motor e a diminuição da 
força dos músculos estriados esqueléticos 
 
• Flexibilidade excessivanas articulações + 
hipotonia podem aumentar a incidência de 
luxação congênita na articulação coxofemoral. 
 Porém esta alteração é mais rara 
 
ATENÇÃO A PRÁTICA DE EXERCÍCIO FÍSICO 
Apenas com liberação médica 
• Evitar atividade física de alta intensidade ( 
cardiopatias congênitas) , principalmente 
pessoas se defeito do septo atrioventricular 
ATENÇÃO A PRÁTICA DE EXERCÍCIO FÍSICO 
Apenas com liberação médica 
QUAIS AS ATIVIDADES INDICADAS?