1. Conceitos basicos de Genetica2

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Introdução 
a Genética 
• 1. GRIFFITHS, A. J.; MILLER, J. H.; SUZUKI, D. T.; 
LEWONTIN, R. C.; ELBART, W. M. Introdução à 
Genética. de Janeiro. Guanabara Koogan. 
• 2. NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD, 
H.F.Genética Médica. Rio de Janeiro: Editora Elsevier. 
• 3. PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. Rio 
de Janeiro: Guanabara Koogan. 
• 4. WATSON, J. D. DNA - O Segredo da Vida. São Paulo: 
Companhia das Letras. 
• 5.SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de 
Genética. Rio de Janeiro:Ed. Guanabara Koogan. 
 
• O DNA como veículo da hereditariedade 
• A estrutura do DNA 
• Replicação 
• Estrutura dos cromossomos 
• Mitose e Meiose 
• Genética Mendeliana 
• Mutação e reparo 
• Herança autossômica 
 
• Herança ligada ao sexo, daltonismo, hemofilia, 
exercícios 
• Sistema sanguíneo teórica 
• Herança multifatorial e raças 
• Síndrome de Down e outras síndromes 
• Sistema sanguíneo prática 
• Genética do Câncer, filme 
 
Conceitos de genética básica 
• DNA 
• Cromossomos 
• Cariótipo 
• Genoma 
• Gene 
• Alelos 
• Genótipo 
• Hereditariedade 
• Segregação 
 
 
Conceitos básicos 
• CÉLULA 
Conceitos básicos 
CÉLULA: É a unidade fundamental dos seres vivos, ou a 
menor unidade capaz de manifestar as propriedades de 
um ser vivo; ela é capaz de sintetizar seus 
componentes, de crescer e de multiplicar-se. 
Todos os seres vivos são compostos de células. 
Conceitos básicos 
• Células-tronco 
Conceitos básicos 
CÉLULA - Composição química: 
- Água; 
- Carboidratos; 
- Proteínas; 
- Lipídeos; 
- Sais Minerais. 
 
 
Conceitos básicos 
• CÉLULA 
DNA (Ácido DesoxirriboNucléico) 
• Molécula que armazena informações 
genéticas; 
• Forma de um espiral duplo. 
• Dois ramos compostos por moléculas de açúcar 
(desoxirribose) e de fosfatos; 
 
• Ligam-se devido ao pareamento de quatro 
moléculas denominadas bases nitrogenadas: 
Adenina (A), Timina (T), Guanina (G), Citosina (C). 
 
DNA (Ácido DesoxirriboNucléico) 
DNA 
Bases nitrogenadas 
Adenina (A) – Timina (T) 
Guanina (G) – Citosina (C) 
Ligações: pontes de hidrogênio 
DNA 
A fita de DNA humano mede aproximadamente 1,70m. 
Dr. Francis Crick (Prêmio Nobel – 1961) 
 
Dupla hélice: Dr. Francis Crick e 
Dr. James Watson 
DNA 
Como organizar a fita dentro do núcleo? 
Núcleo (12-20 μmetros) 
 
Cromossomos 
Cromossomos 
• Armazena e organiza o DNA no núcleo das 
células. 
 
Cromossomos 
• Armazena e organiza o DNA no núcleo das 
células. 
 
Cromossomos 
• Pares homólogos: 
Mesmo tamanho 
Mesma posição relativa dos centrômeros 
Mesma posição de constrições secundárias 
Presença de satélites 
Distribuição de cromômeros. 
Cromossomos 
• Pares homólogos: Um cromossomo de cada 
um dos pais. 
Cromossomos 
Dois tipos de cromossomos: 
• Autossomos 
• Sexuais: determinam a formação do sexo do 
individuo. 
Cromossomos 
Dois tipos de cromossomos: 
No par de cromossomos sexuais podem haver diferença. 
Cromossomos autossomos Cromossomos Sexuais 
Cromossomos 
Cromossomos sexuais: 
Cariótipo 
• Conjunto completo de cromossomos do 
indivíduo; 
• Cada espécie apresenta um número de 
cromossomos diferentes. 
23 pares de cromossomos 
Homem 
Cariótipo 
Alterações nos pares de cromossomos podem 
gerar síndromes: 
• Síndrome de Down 
Cariótipo 
Alterações nos pares de cromossomos podem 
gerar síndromes: 
• Síndrome de Turner 
Cariótipo 
Alterações nos pares de cromossomos podem 
gerar síndromes: 
• Síndrome de klinefelter 
Cariótipo 
• Nº de pares de cromossomos: n 
• Células animais 2n  pares de 
cromossomos 
 
Cariótipo 
• As células em que o nº de cromossomos 
aparecem aos pares é o diplóide (2n); 
 
 
 
• As células em que o nº de cromossomos 
ocorre pela metade: genoma haplóide (n). 
 
Genoma 
• É todo o material genético de uma célula; 
• Conjunto de genes. 
 
 
Gene 
• Segmento de DNA que ocupa uma posição 
específica de um determinado cromossomo 
e que participa da manifestação fenotípica 
de uma determinada característica. 
Gene 
• Determinam as características do indivíduo; 
Ex.: Cor dos olhos. 
→ RNAm → Proteína 
Gene 
A – T 
C – G 
C – G 
G – C 
T – A 
T – A 
C – G 
A – T 
 
Característica específica 
do animal. 
Ex.: Presença de chifres. 
Éxons: são as partes “efetivamente” 
responsáveis pela codificação de 
proteínas. 
Íntrons e Exons 
Alelos 
• São formas alternativas de um mesmo gene 
• Ocupam o mesmo loco em cromossomos 
homólogos 
 
Alelos 
• Podem afetar a mesma característica de 
maneiras diferentes; 
• Pequenas diferenças na seqüência de bases 
A – T 
G – C 
G – C 
C - G 
A – T 
G – C 
C – G 
C - G 
A a 
Alelos 
• Alelos diferentes  heterozigotos (Aa) 
• Alelos iguais  homozigotos (AA ou aa) 
• Máximo dois alelos diferentes por lóculo 
• População  Alelos múltiplos 
 
Alelos 
• Gene A: AA 
• Gene B: Bb 
• Gene C: cc 
 
Homozigoto 
Heterozigoto 
Homozigoto 
Alelos 
• Gene A: AA 
• Gene B: Bb 
• Gene C: cc 
 
Homozigoto 
Heterozigoto 
Homozigoto 
Hereditariedade 
• É a transmissão de características dos pais 
para seus filhos por meio do material 
genético. 
 
• Transmissão ocorre no 
momento da fertilização 
 
Transmissão de características 
1. Separação dos pares de cromossomos 
durante a formação das células reprodutivas 
(meiose). 
2. União do espermatozóide com um óvulo para 
criar uma célula com um único material 
genético (zigoto ou célula-ovo) 
• Genética Médica- Medicina personalizada 
• Genética Forense 
• Evolução da Espécie 
Segregação 
• Separação dos alelos de um loco durante a 
meiose. 
• Metade dos gametas carrega um dos alelos 
e outra metade carrega o outro alelo. 
• Os pais transmitem os alelos (genes) para os 
seus filhos e não os genótipos. 
• Crossing-over. 
Segregação 
Segregação 
Genótipo 
• É a combinação de genes alelos 
provenientes das células germinativas 
feminina (♀) e masculina (♂). 
Genótipo 
• Característica fixa de um organismo; 
• Fica constante durante toda a vida; 
• Não é mudada por fatores do ambiente. 
Fenótipo 
• Expressão física do genótipo. 
• Muda em resposta a fatores ambientais. 
• Boa indicação da genética do indivíduo. 
• Menos confiável. 
 
Fenótipo 
F = G + A 
Fenótipo 
• DNA 
 
Fenótipo 
• DNA