Assistencia à criança com distúrbios metabólicos. hiperplasia adrenal congenita

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Centro Universitário Dinâmica das Cataratas UDC
Disciplina: Enfermagem em Saúde da criança e do adolescente.
Assunto: Assistência à criança com distúrbios metabólicos.
Profa: Fernanda F. de Carvalho
Definição
Metabolismo é a soma de todas as reações químicas que ocorrem na célula viva. Tem finalidade de produzir energia e também formar os seus constituintes.
As reações químicas são permitidas graças a ação de proteínas denominadas enzimas. 
Distúrbios metabólicos
 Frequentemente, esses distúrbios são causados por anomalias genéticas que acarretam a ausência de uma enzima específica necessária para estimular um processo metabólico.
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) afetam diretamente o metabolismo, prejudicando muitas vezes o crescimento e desenvolvimento das crianças e o desempenho normal de adultos em qualquer idade. 
Algumas doenças metabólicas hereditárias tem tratamento efetivo através de terapia de reposição enzimática, terapia nutricional específica, suplementação de vitaminas e por esta razão o diagnóstico deve ser precoce.
A Lei nº 8069 de 13/07/1990, dispõe sobre o
Estatuto da Criança e do Adolescente :
 Art. 10. Os hospitais e demais estabelecimentos
de atenção à saúde de gestantes, públicos e
particulares, são obrigados a: 
III - proceder a exames visando ao diagnóstico e terapêutica de anormalidades no metabolismo do recém-nascido, bem como prestar orientação aos pais;
Triagem neonatal
Atualmente, é empregada tanto para o diagnóstico precoce (no período neonatal, ou seja, entre 0 a 28 dias de vida), 
doenças genéticas – geralmente erros inatos do metabolismo (EIM) – quanto de-
 
doenças infecciosas.
(Schwartz et al., 2000).
Disponível em: http://www.brasil.gov.br/noticias/arquivos/2012/12/03/teste-do-pezinho-amplia-exame-em-mais-seis-estados
HISTÓRICO - TESTE DO PEZINHO
O teste do pezinho chegou ao Brasil na década de 70 para identificar a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito.  
Em 1992, o teste se tornou obrigatório em todo o território nacional. 
Recomenda-se realizar o teste do pezinho entre o 3º e o 7º dia de vida do
bebê. 
OBJETIVO
Detectar doenças congênitas, relacionadas a distúrbios do metabolismo e infecções que são realizadas pela análise de gotas de sangue do recém-nascido.
O Programa Nacional de Triagem Neonatal prevê três fases do teste do pezinho:
I Fase:
 Fenilcetonúria e hipotireidismo congênito
II Fase: 
Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias
III Fase:
Fibrose Cística
Segundo, Ministério da Saúde em 2013
 (Houve a incorporação da Fase IV),
Passando de quatro para seis doenças.
 A hiperplasia adrenal congênita
e a Deficiência da biotinidase.
Estas passam a integrar o rol de procedimentos da Triagem Neonatal.
 
TRIAGEM NEONATAL
I Fase:
Fenilcetonúria;
Hipotireidismo congênito;
II Fase: 
Anemia Falciforme;
e outras Hemoglobinopatias
III Fase:
Fibrose Cística
IV Fase :
Hiperplasia Adrenal Congênita;
e a Deficiência da Biotinidase.
Fenilcetonúria
 
Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética que provoca incapacidade para quebrar o aminoácido fenilalanina no corpo. Segundo, MS (É uma doença metabólica rara, com prevalência global média estimada de 1:10.000 recém-nascidos).
Esta condição não apresentam quaisquer sintomas durante o parto. No entanto, como a criança cresce a gradual acumulação de fenilalanina leva a sintomas como retardo mental, atraso no crescimento, problemas de comportamento e etc.
Atraso do desenvolvimento psicomotor;
Feridas na pele; 
Odor corpóreo característico (devido à excreção do ácido pirúvico pelo suor);
Náuseas e vômitos;
Convulsões;
Tremores;
Hiperatividade;
Microcefalia. 
os principais sinais e sintomas da fenilcetonúria
As crianças que nascem com esta doença têm um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é "venenosa ".
 Alimentos proibidos na fenilcetonúria
Os alimentos proibidos na fenilcetonúria são aqueles ricos em fenilalanina, que são principalmente os alimentos ricos em proteínas, como:
Alimentos de origem animal: carnes, peixes, frutos do mar, leites e derivados, ovos, e derivados de carnes, como salsicha, linguiça, bacon, presunto.
Alimentos de origem vegetal: trigo, grão de bico, feijão, ervilha, lentilha, soja e produtos com soja, castanhas, nozes, amendoins, avelã, amêndoas, pistache, pinhão;
Adoçantes com aspartame ou alimentos que contenham esse adoçante;
Produtos que tenham como ingrediente os alimentos proibidos, como bolos, bolachas e pão.
Como a dieta dos fenilcetonúricos é pobre em proteínas, essas pessoas devem tomar suplementos especiais de aminoácidos que não contenham a fenilalanina para garantirem um adequado crescimento e funcionamento do organismo.
Hipotireoidismo Congênito
O hipotireoidismo congênito é uma doença hereditária que impossibilita a glândula tireoide do recém-nascido gerar o hormônio tireoidiano T4. 
Em crianças pequenas esse hormônio é fundamental e a ausência dele diminui o metabolismo, impedindo o crescimento e o desenvolvimento físico e mental do indivíduo
As causas do hipotireoidismo congênito podem ser:
A não formação da glândula tireoide;
A formação em local irregular da glândula tireoide;
A formação incompleta da tireoide;
Defeitos na formação dos hormônios da tireoide;
Lesões na hipófise ou hipotálamo, que são duas glândulas no cérebro responsáveis pela produção e regulação dos hormônios.
Os sintomas do hipotireoidismo congênito incluem:
Pele e olhos amarelados;
Hipotonia: músculos muito flácidos;
Aumento do volume da língua;
Hérnia umbilical;
Desenvolvimento ósseo comprometido;
Dificuldade na alimentação.
Galactosemia
É um erro inato do metabolismo dos carboidratos relacionado à deficiência enzimática na rota da metabolização da galactose, que passa a ter níveis circulantes elevados, tóxicos principalmente para o fígado, cérebro e olhos.
 Após a ingestão de leite contendo lactose, neonatos afetados por galactosemia passam a apresentar vômitos, diarreia, icterícia, podendo evoluir para falência hepática e renal, muitas vezes com quadro de sepse por germe gram negativo.
Existem 3 subtipos da Galactosemia: 
Galactosemia por deficiência de GALT (enzima: galactose-1-fosfato-uridil-transferase).
Galactosemia por deficiência de GALK (enzima: galactoquinase).
Galactosemia por deficiência de GALE (enzima: uridina-difosfato galactose 4-epimerase).
Diagnóstico
Pode ser feito no período pré-natal ou no período neonatal.
Hemocultura por infecção da bactéria E. colis;
Verificação da atividade enzimática nas hemácias do sangue;
Medição das enzimas relacionadas ao metabolismo de galactose (diagnóstico pré-natal). 
O paciente galactosêmico pode apresentar, quando não é feito o tratamento correto, os seguintes sintomas:
-Hepatomegalia;
-Catarata;
-Galactosúria;
-Lesões renais;
-Danos cerebrais;
-Deficiências de aprendizagem.
Tratamento
Dietoterapia
- O leite, derivados lácteos e produtos que contenham lactose devem ser eliminados da dieta;
- Uma dieta isenta de lactose exige de contrapartida, suplementação de cálcio e de riboflavina;
Os pais devem sempre ficar atentos aos rótulos dos produtos alimentícios dados ao bebê, estes não podem conter na sua preparação a lactose.
Síndrome Metabólica
“Espectro de alterações que incluem resistência à insulina com ou sem Diabetes Mellitus tipo 2, hipertensão arterial, obesidade (especialmente central ou visceral) e dislipidemia.”(Cavalheira & Saad, 2006)
Dislipidemia
 É um distúrbio metabólico caracterizado por concentrações anormais de lipídios no sangue, sendo determinada por fatores genéticos e ambientais. A principal
implicação patológica das dislipidemias é a doença arterial coronariana (DAC).
A detecção
de níveis séricos elevados de colesterol na infância é importantíssima
para a identificação das crianças que correm maior risco de desenvolver DAC na idade
adulta e que podem se beneficiar de uma intervenção dietética mais intensa.
Diabetes Mellitus
 É a doença do sistema endócrino mais frequente na infância e adolescência e é caracterizada por hiperglicemia crônica. 
Esta hiperglicemia resulta de uma deficiência na secreção de insulina, de uma alteração na sua ação ou, ainda, de ambas, resultando num metabolismo anormal dos hidratos de carbono, das gorduras e das proteínas. 
Dependendo da causa subjacente, esta doença é dividida respectivamente em 2 grupos principais: 
Diabetes tipo 1 e 
Diabetes tipo 2. 
A diabetes tipo 1- é a mais frequente na infância, é causada por uma destruição pelo próprio sistema imune das células secretoras de insulina, sendo também chamada insulino-dependente por a sobrevivência da criança depender de insulina exógena; 
A diabetes tipo 2- conhecida como diabetes não insulino-dependente, é a forma mais frequente no adulto, podendo também surgir na infância e adolescência, sobretudo se existir obesidade e sedentarismo.
Conclusão
É de suma importância a equipe de enfermagem estar atenta aos sinais e sintomas dessas doenças, a fim de prevenir o desenvolvimento de comorbidades relacionadas. 
Além disso, devemos orientar os pais destas crianças quanto às mudanças em seus hábitos com vistas ao seu bem-estar físico, biopsicossocial em busca da sua qualidade de vida, uma vez que determinada doença é para o resto de sua vida.
Obrigada!
Fernanda F. de Carvalho.
Referências Bibliográficas
-BRUNNER & SUDDARTH. Tratado de enfermagem médico-cirúrgica. Vol. 1. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2005.
-WONG D.L.,WHALEY- Enfermagem Pediatrica. Elementos essenciais à intervenção efetiva. São Paulo: Guanabara Koogan;1999.
-Sociedade Brasileira de triagem neonatal. Disponível em: www.institutocanguru.org.br/links.html
-BRASIL.Ministério da Saúde. Secretaria de atenção a Saúde. Disponível em: http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/pcdt_fenilcetonuria.pdf -
-BRASIL. Estatuto da Criança e do Adolescente. Lei Federal. N 8069, de 13 de junho de 1990.