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SÍNDROME DE RETT
1- DEFINIÇÃO:
É um distúrbio neurológico que causa progressivo comprometimento de funções motoras (movimentos), desenvolvimento intelectual , fala e comportamento. Foi descrita pela primeira vez em 1966 pelo médico austríaco Andreas Rett e atinge, na maioria das vezes, pessoas do sexo feminino. O desenvolvimento da criança é aparentemente normal até os 18 primeiros meses de vida, mas progressivamente há a perda do uso das mãos. Outras características dessa síndrome são a ocorrência de movimentos repetitivos com as mãos, a perda da capacidade de andar ou instabilidade e falta de direção ao caminhar, diminuição do crescimento da cabeça, perda da fala, desinteresse por brincar e escoliose (desvio que deixa a coluna inclinada na forma de um “S”). Podem ocorrer também problema respiratórios, como apnéia, e perda temporária do contato visual.	
Estudos de Uta Francke, pesquisadora da Universidade da Califórnia, nos Estados Unidos, e Huda Zoghbi, da Baylor University, apontam que o gene MECP2 é o responsável pela síndrome de Rett. Esse gene está presente no cromossomo X, envolvido na determinação do sexo. Especialistas acreditam que nos meninos, que possuem apenas um cromossomo X, a síndrome seria letal para o embrião, causando um aborto. Nas meninas, que possuem dois cromossomos X ao invés de um X e um Y, um deles continuaria funcionando normalmente e a alteração no outro seria a responsável pela síndrome.
2- PREJUÍZOS CARDIOPULMONARES, MUSCULOESQUELÉTICOS E NEUROMUSCULARES ASSOCIADOS À SÍNDROME :
2.1- Neuromusculares:
( Hipotonia na infância, depois hipertonia
( Apraxia
( Progressão de hipercinesia para bradicinesia com o passar do tempo
( Movimentos estereotipados das mãos
( Sialorréia
( Movimentos involuntários e ritmicos
2.2- Musculoesqueléticos:
( Escoliose
( Cifose
( Contratutras musculares
( Subluxação do quadril
( pé equinovaro
2.3- Cardiopulmonar:
( Padões respiratórios irregulares
( Hiperventilação 
( Apnéia
3- OS 4 ESTÁGIOS DA SÍNDROME DE RETT:
	1. DESACELERAÇÃO PRECOCE
- Entre 6 – 18 meses.
- Estagnação do desenvolvimento.
- Desaceleração do crescimento do crânio.
	2. DESTRUIÇÃO RÁPIDA
- 1 a 3 anos. 
- Rápida evolução .
- Irritabilidade.
- Auto-agressividade.
- Perda do uso da mão com estereopatias 
bater palmas entrelaçar dedos e mãos na bo boca.
- sintomas do autismo.
- perda da linguagem expressiva .
- Crises convulsivas.
	3. PSEUDO ESTACIONÁRIO
- 2 a 10 anos dura meses ou anos.
- Aparência demêncial.
- Melhora dos sintomas autísticos.
- convulsões.
- Espasticidade muscular.
- Hiperventilação, períodos de apnéia.
- Escoliose. 
- Bruxismo.
- Perda de peso X excelente apetite
	4. DETERIORIZAÇÃO MOTORA TARDIA
- Por volta dos 10 anos.
-Progressiva escoliose.
-Fraqueza e rigidez muscular.
-Decrescente mobilidade.
- Confinada à cadeira de rodas.
- Retardo do crescimento.
- Linguagem expressiva inexistente.
- Distúrbio trófico dos pés
- Melhora das manifestações epilépticas 
DESCOBERTA A CAUSA DA SÍNDROME DE RETT
“ No final do mês de setembro de 2002, o mundo científico deparou-se com a descoberta da causa genética da Síndrome de Rett. 
A Síndrome de Rett é uma das desordens do desenvolvimento que culmina em deficiências múltiplas e que, por mais de 30 anos, tem sido um dos grandes enigmas da genética médica. Mais de 14 anos de pesquisas multicêntricas e multinacionais resultam agora na revelação de que esta condição se origina da mutação de um gene localizado no cromossomo X. 
A notícia já está na Internet. A publicação original, no entanto, deverá sair em um dos próximos números do American Journal of Human Genetics. Os cientistas autores desta publicação provêm da Stanford University (Califórnia), Universidade da Califórnia, Kennedy Krieger Institute e Johns Hopkins Hospital (Baltimore), UCLA (Los Angeles), Portand University (Oregon). Os colaboradores são do Departamento de Genética do Serviço de Saúde Pública de Hong Kong e da UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ. 
A participação brasileira nesta descoberta foi de suma importância, já que forneceu o único caso conhecido no mundo de uma família com quatro irmãs afetadas pela Síndrome de Rett. Com o apoio e financiamento da Associação Brasileira de Síndrome de Rett e do Fundo Internacional de Pesquisa sobre Síndrome de Rett, esta família brasileira viajou para os Estados Unidos, em 1997, onde foram estudadas no Serviço de Neurogenética do Johns Hopkins Hospital, e deste estudo surgiu a confirmação das hipóteses levantadas para a causa da condição. 
Este gene mutante está localizado no cromossomo X, sendo responsável pela superprodução de determinadas proteínas, ainda não totalmente identificadas, o que, conseqüentemente, estaria causando a deterioração e estagnação do desenvolvimento que caracteriza esta síndrome. 
Esta descoberta revoluciona não apenas a compreensão da Síndrome de Rett, mas muito provavelmente de diversos outros transtornos neurocomportamentais que afetam o desenvolvimento.” 
Maiores informações podem ser obtidas no site www.rettsvndrome.org,br ou em diversos outros veículos da mídia norte-americana, que já divulga a notícia com enorme entusiasmo. 
Fonte: Associação Brasileira de Síndrome de Rett de São Paulo – ABRETE/SP
Rua Guatacaba, 19 – Tatuapé – 03324090 – São Paulo – SP
Tel/fax: (11) 6941-9221