Aula doenças Machado Joseph

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MACHADO-JOSEPH
Professor Marcos Couto
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HISTÓRICO
A doença foi descrita pela 1° vez por Nakano e Cols em 1972, os quais caracterizaram a familia Machado, de descendência açoriana, que era afetada por uma forma de ataxia, nistagmo , hiporreflexia, variados graus de amiotrofia e sinais de lesão do cordão posterior da medula.
Rosemberg e Cols 4 anos depois descreveram uma nova família nos EUA, com sobrenome Joseph, também de origem açoriana, e apresentavam ataxia progressiva, disartria, nistagmo, bradicinesia, fasciculações de língua e face, hiperrreflexia e sinal de Babinski em sete gerações.
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CEREBELO
Órgão altamente organizado, com três camadas.
Vestibulocerebelo (arquicerebelo) com conexões predominantemente para o sistema vestibular;
Espinocerebelo (paleocerebelo) com conexões predominantemente para os tratos somatossensoriais ascendentes da medula espinhal;
Cerebropontocerebelo (neocerebelo) com conexões para o córtex cerebral, principalmente por meio dos núcleos da ponte
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CEREBELO
As conexões com as estruturas inferiores são ipsilaterais, já as com o córtex e outras estruturas com o cérebro são contra laterais.
O cerebelo comunica-se com o resto do cérebro por meio de 3 pares de núcleos cerebelares profundos: os núcleos fastigial, interpósito e denteado.
As conexões entre o cerebelo e o resto do cérebro ocorrem em 3 grandes fascículos: o pedunculo cerebelar superior, médio e inferior.
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CEREBELO
Esse órgão está continuamente recebendo informações a serem computadas, e, em sequência, está continuamente atuando sobre as atividades motoras em geral.
É capaz de prever deturpações motoras, através das informações que recebe, analisando-as, processando-as e convertendo em impulsos “corretores das atividades motoras” 
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O CEREBELO COMO RECEPTOR
Via vestibulo cerebelar: Transmite informações oriundas do labirinto vestibular, relacionadas com a posição da cabeça assim como relacionadas com os movimentos cefálicos.
Espinocerebelares: Transmitem informações relacionadas com a situação muscular dos membros e tronco.
Via corticopontocerebelar: Informações do córtex motor primário relacionadas com mensagens de programação motora.
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DEFICIÊNCIAS EM FUNÇÃO DA LESÃO CEREBELAR
Balanço e equilíbrio
Como suas estruturas anatômicas podem indicar, o cerebelo é uma estrutura vital na manutenção da postura ereta.
As lesões do cerebelo que incluem o vestibulocerebelo ou o núcleo fastigial resultam em oscilação postural e reações de equilíbrio atrasadas. 
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CONTROLE DO TÔNUS
A diminuição do tônus ou a hipotonicidade tem sido relacionada a lesão espinocerebelar.
Isso decorre devido à diminuição na excitação dos núcleos cerebelares profundos para as regiões do cérebro que excitam neurônios motores alfa e gama.
O músculo torna-se menos firme a palpação, e ao movimento passivo apresenta maior amplitude que o normal.
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DISMETRIA
É definida como uma deficiência em alcançar um alvo.
Ela resulta da deficiência em definir direção, extensão, força e tempo de movimento do membro de forma precisa, um papel da função cerebelar.
Exame clássico, dedo do paciente no dedo do examinador ou dedo nariz.
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DISDIADOCOCINESIA
Incapacidade de realizar movimentos alternados rapidamente.
Em pessoas com lesões cerebelares, a atividade do músculo antagonista geralmente se sobrepõe, resultando numa ação que freia o movimento.
Comparando com uma pessoa sem lesão, o movimento de uma pessoa com lesão cerebelar, parece lento e rapidamente perde amplitude e ritmo.
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ATAXIA
É um sinal clássico da doença cerebelar, aparece no tronco, em múltiplas articulações, nas extremidades, na cabeça, boca e língua (fala).
Perda do ritmo da marcha, com duração irregular nas fases de apoio e balanceio e o paciente não consegue ajustar-se aos desvios na superfície na qual ele anda.
A incapacidade de regular a postura também diminuirá a eficiência e suavidade da marcha. 
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FALA
As lesões cerebelares também causam distúrbios da fala, que é uma função complexa.
As palavras e as silabas são pronunciadas lentamente, há perda na qualidade melódica e no ritmo da fala, esse distúrbio é denominado disartria.
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DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH
Doença hereditária primariamente neurológica afetando o S.N, de forma degenerativa progressiva que envolve fundamentalmente o cerebelo.
Ocorre uma mutação genética na produção da proteína “Ataxina-3” , apresentando-se uma característica tóxica gerando atrofia nas estruturas do cerebelo. 
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ASPECTOS CLINICOS
Faixa etária mais comum 38 a 40 anos, mas existem relatos de extremos na literatura.
A DMJ tem uma ampla variação e cinco subtipos clínicos. 
Tipo III, o paciente apresenta sinais cerebelares e neuropatias periféricas e manifestação mais tardia.
 Os achados cerebelares abrangem, ataxia da marcha, disartria e incoordenação apendicular, os extrapiramidais como bradicinesia e rigidez.
Outros, hiperreflexia, retração palpebral e oftalmoplegia.
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DIAGNÓSTICO
Exame físico, história familiar e teste genético” análise do DNA no exame de sangue”
TRATAMENTO CLINICO:
Suporte, fármacos neuroprotetores ainda não tem cura.
ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR
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AVALIAÇÃO
Parte respiratória
Mobilidade na cama e postura
Capacidade de sentar a partir de uma posição reclinada
Manutenção da postura sentada
Capacidade de ficar de pé a partir de uma posição sentada
Manutenção da postura de pé
Deambulação
Capacidade de vestir-se, arrumar-se e comer.
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Marcos_couto@oi.com.br