DESORDENS GENETICAS

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Unidade VI 
 
Desordens Genéticas 
 
Prof. ª Ingrid S. Costa 
Centro Universitário Estácio Juiz de Fora 
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Síndrome de Down (SD) 
Trissomia do cromossomo 21 
DEFINIÇÃO 
• A SD é um distúrbio genético causado pela presença de 
um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. 
 
• Mais frequente forma de retardamento mental causada 
por uma alteração cromossômica. 
 
• Características fenotípicas específicas. 
47, XX, +21 
Trissomia Simples 
INCIDÊNCIA E PREVALÊNCIA 
• Atualmente, a incidência é de 1 a 3% da população 
mundial (OMS, 2016). 
• No Brasil, estima-se que a incidência seja de 1 em 
cada 700 a 800 nascimentos, correspondendo a 270 
mil casos. 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS MAIS 
FREQUENTES 
Hipotonia associada a hiperflexibilidade 
Todas as figuras são de fonte de 
José Salomão Schwartzman 
Face com perfil achatado 
Fissuras palpebrais com inclinação superior 
Excesso de pele e tecido adiposo na nuca 
Prega simiesca 
Prega palmar única 
aumento da distância entre o primeiro e o segundo dedos 
Síndrome de Down: pavilhão auricular 
Alterações Sistêmicas 
• Alterações cardiovasculares: estão presentes em 
1:2 nascidos vivos com Síndrome de Down, em 
comparação 1:120 a 1:140 na população geral. 
• São elas: Abertura do canal atrioventricular (60%), 
defeito isolado do septo ventricular, defeito do septo 
atrial, defeitos das válvulas, etc. 
• Defeitos cardíacos congênitos ocorrem em 16% a 
62% dos casos. 
• Alterações oftalmológicas: catarata precoce ou 
congênita. 
Alterações Sistêmicas 
• Alterações auditivas: perdas auditivas uni ou bilaterais 
têm sido descritas em 40% a 75% de crianças e adultos 
portadores da SD. 
 
• Alterações gastrointestinais: anomalias congênitas são 
bastante freqüentes (6% a 12%), estenose duodenal 
presente entre 2% e 5% dos bebês com SD. 
 
• Alterações da cavidade oral: palato de dimensões 
reduzidas, protrusão da língua, boca entreaberta, 
protrusão da mandíbula, secura dos lábios, atraso na 
erupção dos dentes deciduais e permanentes, 
microdontia, doença periodontal, cáries dentárias 
 
 
Alterações Sistêmicas 
 
• Alterações endocrinológicas: estatura mais baixa 
redução nos níveis do hormônio de crescimento, 
alterações da tireóide, tendência para o excesso de 
peso. 
 
• Alterações cutâneas: Perda de cabelo, dermatites, 
micoses, etc. 
Alterações Sistêmicas 
• Alterações respiratórias e pulmonares: obstrução das vias 
aéreas (obstrução da faringe), hipotonia da musculatura faríngea, 
dimensões reduzidas da traquéia (secreções). Estes fatores 
facilitam a apnéia do sono, hipoxemia e hipertensão pulmonar. 
 
• Distúrbio do sono: Apnéia, síndrome do sono inquieto. 
 
• Alterações imunológicas: predisposição a infecções (otites 
recorrentes, sinusopatias, rinites, bronquiolites, 
pneumonias) e doenças auto-imunes. 
 
 
Alterações Sistêmicas 
• Alterações hematológicas: a probabilidade de 
ocorrência de alguma forma de leucemia na SD 
é de 1:150, cerca de 20 vezes superior à 
observada na população geral. 
 
 
 
 
 
• Instabilidade atlanto-axial: 
Assintomática na maioria dos 
casos. Ocorre em decorrência 
da hipotonia e instabilidade 
ligamentar; subluxação 
atlanto-axial (distância entre 
apófise anterior do odontóide e 
arco posterior do atlas maior 
de 5 mm) 
 
Alterações Neurológicas 
 
• O sistema nervoso central (SNC) apresenta 
anormalidades estruturais e funcionais que determinarão 
as disfunções neurológicas sempre presentes. 
• Estas disfunções variam bastante quanto às suas 
manifestações e grau de severidade. 
 
• Redução de 10%-50% no peso do encéfalo (peso do 
encéfalo de adultos normais varia de 1 200g- 500g) 
 
• Indivíduos com SD varia de 700g-1100g. 
 
• O perímetro cefálico de crianças com SD mostra-se 2 a 
3 desvios padrão abaixo dos valores normais em 
crianças com menos de 5 anos de idade 
• Algum grau de disfunção neuromotora está sempre 
presente na SD: 
 
 Hipotonia, 
 Hiporreflexia miotática e diminuição dos reflexos 
primitivos. 
 Atraso nos marcos de desenvolvimento motor. 
 Atrasos na função motora, desenvolvimento cognitivo e 
aquisição da linguagem entretanto há grande variação 
individual nestes aspectos 
 Vários aspectos do desenvolvimento (habilidades 
sensório-motoras, conhecimento espacial e temporal, 
julgamento moral) são adquiridos mais lentamente 
 
• Inteligência: 
• A deficiência mental é uma das características mais constantes da 
SD. 
• Declínio global na velocidade de desenvolvimento com o avançar 
da idade. 
 
 
 
 
Abordagem Fisioterapêutica 
• Estímulo ao desenvolvimento motor (marcos motores). 
• Brinquedos coloridos e sonoros estimulam a visão, a 
audição e a coordenação de movimentos no bebê. 
• Exercícios específicos de equilíbrio com o uso da bola 
Bobath e pranchas de equilíbrio também são 
importantes, bem como o fortalecimento muscular. 
• Fisioterapia Respiratória. 
• Hidroterapia; 
• Equoterapia, etc. 
Síndrome de West 
(SW) 
DEFINIÇÃO 
• A síndrome de West é caracterizada por crises epiléticas 
do tipo espasmos (contrações musculares em flexão, 
extensão ou mista), com crises que predominam nos 
períodos de transição vigília/sono e que, na maior parte 
das crianças, são acompanhadas por estagnação ou 
regressão do desenvolvimento neuropsicomotor. 
 
DEFINIÇÃO 
 
• Esta síndrome manifesta-se durante o primeiro ano de 
vida, mais comumente entre o terceiro e o oitavo mês, 
EPIDEMIOLOGIA 
• Em relação à incidência, é estimada em 0,25 a 
0,60 casos por 1000 nascidos vivos. 
 
CARACTERÍSTICAS 
NEUROFISIOLÓGICAS 
 
• Hipotonia generalizada 
• Microcefalia 
• Convulsões de difícil controle 
• Deficiência Mental 
POSSÍVEIS COMPLICAÇÕES 
 
• Luxação de quadril. 
• Escoliose. 
• Pneumonias de repetição. 
• Deformidades de todo o sistema 
musculoesquelético. 
PLANO DE TRATAMENTO 
• Adequação do tônus muscular. 
• Inibição do padrão patológico flexor. 
• Promover controle de cabeça e de tronco. 
• Estimular equilíbrio e as reações protetoras em todas as 
direções.