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_____________são segmentos homólogos de DNA, formas alternativas de um mesmo gene e afetam a mesma característica de modo diferente. cariótipo genótipo alelos genes cromossomos (UFRN) Em ervilhas, a cor amarela é dominante em relação à verde. Do cruzamento de heterozigotos, nasceram 720 descendentes. Assinale a opção cujo número corresponde à quantidade de descendentes amarelos. 360 720 540 120 180 Explicação: A primeira lei de Mendel tem como fenótipo do cruzamento entre híbridos, ou seja, indivíduos heterozigóticos, a proporção 3:1, que significa 3 indivíduos com fenótipo dominante (75%) para 1 indivíduo com fenótipo recessivo (25%). Genotipicamente os indivíduos dominantes são (AA e Aa) e os recessivos são (aa). Como são 720 descendentes teremos 75% (3/4) das ervilhas amarelas e 25% (1/4) das ervilhas verdes. Resultam das modificações produzidas pelo meio ambientes, que não chegam a atingir os gametas, não sendo por isso transmissível. O texto acima se refere aos caracteres: herdados genotípicos hereditários adquiridos Dominantes (UFSCAR) Que é fenótipo? É o conjunto de características decorrentes da ação do ambiente. É o conjunto de características de um indivíduo. É o conjunto de caracteres exteriores de um indivíduo. Influi no genótipo, transmitindo a este as suas características. É o conjunto de características decorrentes da ação do genótipo e o ambiente. Explicação: O fenótipo pode ou não ter ação do meio ambiente, mas tem que ter a ação (expressão) do gene. Por exemplo, uma pessoa vai a praia e pode se bronzear, o gene está agindo para aumentar a melanina da pele por causa dos raios UV, uma forma de proteção da pele. Mas o raio UV não muda o tipo sanguíneo da pessoa, pois nesse caso não existe a interferência do meio ambiente no gene. Um estudante, ao iniciar o curso de Genética, anotou o seguinte: I. Cada caracter hereditário é determinado por um par de fatores(ou genes) e, como estes se separam na formação dos gametas, cada gameta recebe apenas um fator do par. II. Cada par de alelos presentes nas células diploides separa-se na meiose, de modo que cada célula haploide só recebe um alelo do par. III. Antes da divisão celular se iniciar, cada molécula de DNA se duplica e, na mitose, as duas moléculas resultantes se separam, indo para células diferentes. A primeira lei de Mendel está expressa em: II e III, somente. I, somente. I, II e III. I e II, somente. II, somente Pessoas de mesmo genótipo para o caráter cor da pele podem adquirir fenótipos diferentes expondo-se mais ou menos a radiações solares. Tal fato exemplifica adequadamente a: interação do genótipo com o meio ocorrência ao acaso das mutações herança dos caracteres adquiridos variabilidades das espécies ação da seleção natural sobre os genes Sabe-se que a transmissão hereditária da cor das flores conhecidas como copo-de-leite se dá por herança mendeliana simples, com dominância completa. Em um cruzamento experimental de copos-de-leite vermelhos, obteve-se uma primeira geração (F1) - bastante numerosa, numa proporção de 3 descendentes vermelhos para cada branco (3:1). Analisando o genótipo da F1, os cientistas constataram que apenas um em cada três descendentes vermelhos era homozigoto para essa característica. De acordo com tais dados, pode-se afirmar que a produção genotípica da F1 desse cruzamento experimental foi: 3 AA : 1 Aa 4 Aa 1 AA : 1 Aa : 1 aa 1 AA : 2 Aa : 1 aa 2 Aa : 2 aa Explicação: A Primeira Lei de Mendel preconiza que o cruzamento entre dois indivíduos híbridos gera um fenótipo 3:1; Três fenótipos dominantes (vermelho) para um fenótipo recessivo (branco). Já a produção genotípica será 1:2:1, ou seja, um indivíduo homozigoto dominante (AA), dois heterozigotos (Aa) e um homozigoto recessivo (aa). Sobre a segunda lei de Mendel, marque a afirmativa correta. lei da segregação competitiva lei da segregação dependentes lei dos cromossomos independentes lei dos cromossomos dependentes lei da segregação independente Marque a alternativa correta: Um cromossomo é uma pequena sequência de DNA. Cada molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico) associada a proteínas (histonas) constitui um cromossomo que contém um gen e outras sequências de nucleotídeos com funções específicas nas células dos seres vivos. Um cromossomo é uma pequena sequência de DNA. Cada molécula de DNA (ácido ribonucleico) associada a proteases constitui um cromossomo que contém vários genes e outras sequências de nucleotídeos com funções específicas nas células dos seres vivos. Um cromossomo é uma longa sequência de DNA. Cada molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico) associada a enzima (lipase) constitui um cromossomo que contém vários genes e outras sequências de nucleotídeos com funções específicas nas células dos seres vivos. Um cromossomo é uma longa sequência de DNA. Cada molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico) associada a proteínas (histonas) constitui um cromossomo que contém vários genes e outras sequências de nucleotídeos com funções específicas nas células dos seres vivos. Um cromossomo é uma longa sequência de DNA. Cada molécula de DNA (ácido ribonucleico) associada a proteínas (histonas) constitui um cromossomo que contém vários genes e outras sequências de nucleotídeos com funções específicas nas células dos seres vivos. As células, quando precisam se dividir, inicialmente replicam seu conteúdo genético e depois o divide entre as células filhas. Neste processo de divisão celular existem dois mecanismos diferentes: a Mitose e a Meiose. Sobre as diferenças entre esses dois mecanismos, marque a opção correta: A Meiose é a divisão dos gametas, neste processo uma célula haplóide se divide formando 4 células haploides idênticas a célula inicial A Meiose é a divisão das células somáticas, neste processo uma célula haploide se divide formando 2 células idênticas a célula inicial. A Mitose é a divisão das células somáticas, neste processo uma célula diplóide se divide formando 2 células diploides idênticas a célula inicial. Na Mitose ocorre a divisão de uma célula diploide, que sofre crossing-over na mitose 1 resultando em 2 células filhas diploides diferentes da célula inicial . Ambos os mecanismos envolvem divisão de células diploides, mistura de material genético no crossing-over e formação de células filhas diferentes da célula inicial. A meiose é um tipo de divisão celular que ocorrerá após a fecundação de um espermatozoide num óvulo formando um zigoto. Com relação a meiose é correto afirmar que: É uma divisão celular que na primeira faze é reducional e na segunda fase equacional. Assim, uma célula diploide dará origem a quatro células haploides geneticamente diferentes. Miose é dividida em três fazer que são meiose I, meiose II e conjugação respectivamente. Meiose é a divisão celular que ocorre nas células procariontes. A meiose, também, é conhecida como clonagem. Na anáfase I da meiose I ocorrerá a troca de fragmento das cromátides irmãs. Este processo é chamado de "crossing over". "Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas". Mendel ao enunciar essa lei já admitia, embora sem conhecer, a existência das seguintes estruturas e processo de divisão celular, respectivamente: núcleos, meiose. genes, mitose. núcleos, mitose. cromossomos, mitose. genes, meiose.Coloque V (verdadeiro) ou F (falso) nas afirmações sobre a gametogênese feminina ou ovogênese: (___) A ovogênese inicia no período fetal. (___) Ao nascer à menina apresenta óvulos em seus ovários. (___) O ovócito I é envolvido por camadas de células que formam o folículo ovariano. (___) A meiose só se completa se houver fecundação. (___) Menopausa indica o início do período fértil. Assinale a alternativa que representa a sequencia correta de cima para baixo: F V F F V V F V V F V F F F V V V V V V F V F F V 20 células de um organismo com número de cromossomos igual a 10 entram no processo de divisão celular por MEIOSE. O número de gametas que são formados no final do processo é______. Cada gameta possui ______cromossomos 80; 5 40; 10 80; 20 80; 10 40; 5 A espermatogênese é o processo de formação dos espermatozóides que ocorre nas gônadas masculinas denominadas de testículos. As células do testículos estão organizadas ao redor dos túbulos seminíferos onde os espermatozóides são produzidos. Em humanos, o processo de formação dos espermatozóides leva aproximadamente 64 dias e divide-se em quatro fases. Na espermatogênese, o período que converte as espermátides em espermatozóides é chamado de: período de diferenciação período de fecundação período germinativo período de maturação período de crescimento A replicação do DNA é um passo importante executado por todos os tipos celulares, antes de se dividirem. Entretanto, o processo de divisão celular ocorre de forma diferente entre as células eucarióticas/procarióticas. Dentre estas diferenças pode-se citar: As células eucarióticas apresentam núcleo distinto, ao passo que, nas células procarióticas o núcleo não está individualizado. Nenhuma das alternativas acima está correta. As células eucarióticas dividem-se constantemente. A mitose ocorre em todas as células, inclusive nos gametas. As células procarióticas, normalmente, apresentam vários cromossomos. Durante a meiose, o pareamento dos cromossomos homólogos é importante porque garante: A formação de células filhas geneticamente idênticas à célula mãe. A menor variabilidade dos gametas. A duplicação do DNA, indispensável a esse processo. A possibilidade de permuta gênica. A separação dos cromossomos não homólogos. Os cromossomos humanos são formados por várias estruturas além do DNA. Marque a opção abaixo que representa a estrutura do cromossomo que é responsável pela divisão igual dos cromossomos na anáfase da mitose. Centrômero Braços Satélite Telômero Cinetócoro Um indivíduo é heterozigótico em dois locos: AaBb. Um espermatócito desse indivíduo sofre meiose. Simultaneamente, uma célula sangüínea do mesmo indivíduo entra em divisão mitótica. Ao final da interfase que precede a meiose e a mitose, cada uma dessas células terá, respectivamente, a seguinte constituição genética: AB e AaBb AAaaBBbb e AAaaBBbb. AAaaBBbb e AaBb AaBb e AAaaBBbb. AaBb e AaBb. Explicação: Fazer a separação aleatória dos pares de genes A e B e reuni-los em cada gameta possível. O que são cromossomos homólogos? São cromossomos que não apresentam as mesmas caracteristicas porém estão no mesmo locus genéticos São cromossomos que não apresentam as mesmas caracteristicas São cromossomos que apresentam as mesmas caracteristicas e se apresentam no mesmo locus genéticos São os cromossomos que se encontram em pares diferentes São cromossomos que apresentam as mesmas caracteristicas porém se apresentam em diferentes locus genéticos Os cromossomos são constituídos principalmente por: ácido desoxirribonucléico fosfolipídeos ácido ribonucléico proteínas enzimas Certos fármacos, como a colchicina, ligam-se às moléculas de tubulina e impedem que elas se associem para formar microtúbulos. Quando células em divisão são tratadas com essas substâncias, a mitose é interrompida na metáfase. Células contendo dois pares de cromossomos homólogos foram tratadas com colchicina, durante um ciclo celular. Após o tratamento, essas células ficaram com: Dois cromossomos. Oito cromossomos. Dez cromossomos. Quatro cromossomos. Seis cromossomos. O corpo humano possui dois tipos de divisão celular: um é responsável pela replicação das células somáticas participando do crescimento e manutenção dos tecidos; o outro é responsável pela divisão das células germinativas para produção dos gametas (ovócitos e espermatozoides). Indique quais são estes dois tipos de divisão, respectivamente: Mitose e cissiparidade. Meiose e mitose. Mitose e divisão binária. Divisão binaria e meiose. Mitose e meiose. O que você entende como Locus gênico? Local de diferenciação dos gametas Local onde se localizam os genes no cromossomo Local onde há genes no DNA Local de multiplicação dos genes Local de duplicação do DNA Marque a opção que aponta um elemento que não atua no processo de transcrição: fatores de transcrição RNA polimerase DNA Promotor do gene Ribossomo O DNA é a molécula mais importante do ponto de vista genético, uma vez que nela estão todas as informações necessárias para a construção e o funcionamento do organismo. Assinale a opção que NÃO é uma característica da molécula de DNA. a) b) c) d) Os nucleotídeos que formam sua estrutura contem como carboidrato a desoxiribose. É formado por uma dupla cadeia de nucleotídeos em espiral. São moléculas extremamente longas, formadas por milhares de nucleotídeos. Nela estão presentes os genes que determinam as características do organismo. Apresenta as bases nitrogenadas adenina (A), uracila (U), citosina (C) e guanina (G). O cromossomo pode ser definido, de uma maneira simples, como um DNA altamente condensado. Essa condensação é possível graças à ação das proteínas: condensases. polimerases. nucleases. histonas. ligases. Explicação: A molécula de DNA se enrola em proteínas chamadas histonas, formando assim o estado condensado da cromatina. Apenas uma alternativa NÃO está correta sobre as mutações: as mutações são transmitidas às próximas gerações são de extrema importância para a evolução de uma espécie. nunca resultam em perda ou ganho de funções pela célula. podem estar baseadas em processos de recombinação. são quaisquer alterações permanentes na sequência do DNA genômico que seja transmitida para as próximas gerações. Essas bases nitrogenadas estão presentes no RNA, exceto: Guanina Citosina Adenina Timina Uracila Explicação: As bases nitrogenadas do RNA são: A, C, G e U. Nos dias de hoje, podemos dizer que praticamente todos os seres humanos já ouviram em algum momento falar sobre o DNA e seu papel na hereditariedade da maioria dos organismos. Porém, foi apenas em 1952, um ano antes da descrição do modelo do DNA em dupla hélice por Watson e Crick, que foi confirmado sem sombra de dúvidas que o DNA é material genético. No artigo em que Watson e Crick descreveram a molécula de DNA, eles sugeriram um modelo de como essa molécula deveria se replicar. Em 1958, Meselson e Stahl realizaram experimentos utilizando isótopos pesados de nitrogênioque foram incorporados às bases nitrogenadas para avaliar como se daria a replicação da molécula. A partir dos resultados, confirmaram o modelo sugerido por Watson e Crick, que tinha como premissa básica o rompimento das pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas. GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002. Considerando a estrutura da molécula de DNA e a posição das pontes de hidrogênio na mesma, os experimentos realizados por Meselson e Stahl a respeito da replicação dessa molécula levaram à conclusão de que a replicação de DNA é dispersiva, isto é, as fitas filhas contêm DNA recém-sintetizado e parentais em cada uma das fitas. a replicação do DNA é conservativa, isto é, a fita dupla filha é recém-sintetizada e o filamento parental é conservado. a replicação do DNA é conservativa, isto é, as fitas filhas consistem de moléculas de DNA parental. a replicação é semiconservativa, isto é, as fitas filhas consistem de uma fita molde e uma fita codificadora. a replicação é semiconservativa, isto é, as fitas filhas consistem de uma fita parental e uma recém-sintetizada. Explicação: Alternativa ¿c¿. Dizemos que a replicação é semiconservativa, pois as fitas recém-formadas são compostas por uma fita parental que funcionou como molde e por uma nova fita. Os avanços na área do Projeto Genoma Humano (PGH) estão cada dia mais presentes nos noticiários devido ao grande interesse que despertam. Essa presença constante cria necessidade de estarmos familiarizados com seu significado. A rigor, o Projeto Genoma tem por finalidade: mapear,seqüenciar e analisar os genes humanos nos cromossomos. alterar o material genético humano pela incorporação de DNA estranho em seu genoma. retirar gene ou genes humanos e introduzi-los em outros organismos com a finalidade de obter produtos farmacológicos. permitir o tratamento de doenças humanas por meio de transferência de genes ou substituição de genes deletérios por normais. impedir a clonagem dos genes associados aos cânceres. Explicação: No mapeamento os cromossomos os mesmos são divididos em fragmentos menores, são propagados, caracterizados e são ordenados, de forma a corresponderem a suas respectivas posições nos cromossomos. No sequenciamento determina-se a seqüência das bases de cada um dos fragmentos de DNA já ordenados. E na análise pesquisarão como os genes se comportam, desenvolvendo meios de usar esta informação para estudo da biologia e da medicina!!! Em relação aos ácidos nucleicos, a única afirmativa incorreta é: Em seres como os vírus, encontramos os dois tipos de ácidos nucléicos, DNA e RNA, espalhados no citoplasma viral A síntese de DNA a partir de outra molécula de DNA recebe o nome de replicação. A síntese de proteínas a partir de uma molécula de RNAm recebe o nome de Tradução A síntese de RNA a partir de DNA recebe o nome de transcrição. Participam da síntese protéica que ocorre nos polissomos, localizados no citoplasma das células eucariontes Explicação: Os vírus apresentam apenas um tipo de ácido nucleico, ou DNA ou RNA. Uma característica genética recessiva presente no cromossomo Y é: poder ser herdada do pai ou da mãe pelos descendentes do sexo masculino e do feminino. só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo feminino. só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo masculino. só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino. só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo feminino. O conhecimento das inúmeras doenças monogênicas em humanos é responsável por boa parte do progresso da Genética Médica. O conceito de doença monogênica significa: Doença que só ocorre em uma geração de uma determinada família. Doença que ocorre no DNA de uma única célula. Doença que ocorre por mutação em um único gene. Doença que só ocorre em um indivíduo de uma família. Doença que acomete apenas um tecido do corpo. A 1ª lei de Mendel considera que: na mitose, os pares de fatores segregam-se independentemente. a determinação do sexo se dá no momento da fecundação. os gametas são puros, ou seja, apresentam apenas um componente de cada par de fatores considerado. os gametas são produzidos por um processo de divisão chamado meiose. o gene recessivo se manifesta unicamente em homozigose. A herança que é caracterizada por transmissão vertical do fenótipo da doença, ausência de salto de gerações e números aproximadamente iguais de homens e mulheres afetados é conhecida como: herança autossômica recessiva herança genômica herança autossômica dominante herança gênica herança cromossômica Quando o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os dois homozigotos, aonde é possível identificar na prole os fenótipos do pai e da mãe, chamamos de: recessividade mutação reversa não-dominância ou co-dominância polialelia dominância completa Explicação: na co-dominânica, os 2 gen´topos se manifestam, resultando em um fenótipo novo aonde é possível ver separadamente os dois fenótipos iniciais Um indivíduo heterozigoto quanto a dois pares de genes localizados em diferentes pares de cromossomos formará: quatro tipos de gameta na proporção 1:1:1:1. três tipos de gameta na proporção 1:2:1. dois tipos de gameta na proporção 1:1. quatro tipos de gameta na proporção 9:3:3:1 dois tipos de gameta na proporção 3:1. Uma mulher apresenta galactosemia, incapacidade de metabolizar a galactose, doença com herança autossômica recessiva. Maria casou com Pedro que não apresenta galactosemia, mas, seu pai é galactosêmico. Qual a probabilidade do casal ter uma criança com galactosemia? 25% 75% 0% 100% 50% Em Drosophila melanogaster, asa vestigial (curta) e corpo ébano (preto) são características determinadas por dois pares de gens recessivos v e e, respectivamente. Asa longa e corpo cinzento são características determinadas pelos gens dominantes V e F. Do cruzamento entre parentais surgiu, em F1 , 25% de indivíduos de asa longa e corpo cinzento. O genótipo provável dos pais será: VvEe X VvEe VvEe X VVEE vvee X vvee VvEe X vvee VVEE X vvee Todos os ovócitos (gametas femininos) produzidos por uma mulher possuem o cromossomo X, por esta razão o sexo feminino é chamado de: Isogamético Homogamético Monogamético Heterogamético Mesogemético Uma mulher heterozigota para um gene recessivo ligado ao X poderá apresentar o fenótipo do gene recessivo por que: Os genes recessivos ligados ao X nunca se manifestam em mulheres heterozigotas Os dois cromossomos X são inativados e não se expressam Na herança ligada ao X não existe dominância entre os genes O cromossomo X com o gene dominante pode ter sido inativado Ela possui dois cromossomos X iguais e ativos ao mesmo tempo Nas células da espécie humana, existem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 pares não apresentam diferenças entre machos e fêmeas. Os dois outros cromossomos, chamados de heterossomos ou cromossomos sexuais, apresentam diferenças: enquanto as mulheres apresentam dois cromossomos sexuais perfeitamente homólogos, que foram denominados XX, os homens possuem um cromossomo X e um outro, não totalmente homólogo a X, que foi denominado Y. Os 22 pares de cromossomos somáticos observados nos tecidos é denominadode: heteroautossomos autossomos eucromossomos heterossomos autocromossomos A distrofia muscular do tipo Duchenne, doença recessiva ligada ao cromossomo X, caracteriza-se por debilidade muscular progressiva e deformidades ósseas, inicia-se na infância e impede a reprodução dos afetados. Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO afirmar que. indivíduos do sexo masculino afetados por essa distrofia muscular são filhos de mães heterozigotas. indivíduos do sexo masculino que possuem um gene mutante para essa distrofia manifestam a doença. Casais com filhos afetados têm 25% de probabilidade de ter outra criança com essa doença. mulheres afetadas recebem os cromossomos X materno e paterno com o gene para essa distrofia TODAS CORRETAS (UNIFOR ¿ 2006.1) Na espécie humana, as gônadas formam-se no início do desenvolvimento do embrião. O fato de os embriões XY desenvolverem testículos e os embriões XX desenvolverem ovários levou às seguintes afirmações: I. O cromossomo X possui genes que não existem no cromossomo Y. II. Genes presentes no cromossomo Y são responsáveis pela determinação do sexo masculino. III. O sexo feminino é o sexo homogamético. É correto o que se afirma em II e III, somente II, somente I e III, somente I, somente I, II e III Explicação: A determinação das características sexuais nos homens e nas mulheres se encontram codificas nos cromossomos sexuais em porções não homólogas entre os cromossomo. A hemoflia é caráter ligado ao sexo. Um homem hemofílico é casado com uma mulher normal, cujo pai era hemofílico. Qual a probabilidade do primeiro filho do casal ser menino e hemofílico? 1/32 1/8 1/2 1/4 1/16 Um casal apresenta a seguinte constituição genética: o marido é albino e normal para o daltonismo e a mulher é heterozigota PARA OS DOIS LOCI. A probabilidade de nascer, deste casal, um filho do sexo masculino, de fenótipo completamente normal, é: 0%. 37,5%. 100%. 25%. 12,5%. Os olhos verdes são dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de olhos verdes, filho de pai de olhos azuis e mãe de olhos verdes, se casa com uma mulher heterozigota. a)Qual a probabilidade de terem filhos de olhos azuis? b)e qual a probabilidade de terem filhos de olhos verdes? a) 75%; b) 25% a) 25%; b) 75% a) 75%; b) 75% a)75%; b) 25% a) 50%; b) 75% A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta células com três cromossomos do número 21. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Essa síndrome é um exemplo de: Aneuploidia. Deleção. Translocação. Euploidia. Duplicação. Explicação: A síndrome de Down é um tipo de aneuploidia, pois ocorre alteração no número de um par de cromossomos. Nesse caso, há uma trissomia, pois ocorrem três cromossomos 21, em vez de apenas um par. Mulheres que engravidam após os 35 anos têm maior predisposição a ter filhos com anomalias cromossômicas numéricas, que podem resultar na existência de trissomia em suas células. Tal alteração pode ser observada no cariótipo de indivíduos com Síndrome de Down. Dessa forma, um homem com Síndrome de Down apresenta o seguinte cariótipo: 45, XX, +13 47, XY, +21 47, XX, +18 47, XX, +21 46, XY, +18 A presença anormal de mais de um conjunto de genoma em uma célula, fazendo com que esta seja 3n, 4n, 5n e etc, é denominada: Aneuploidia Trissomia Poliploidia Polissomia Euploidia A síndrome de Klinefelter e uma doença genética aleatória do sexo masculino, uma anomalia trissomica que se caracteriza pela: Não disjunção de cromossomos sexuais durante a gametogênese. Poligamia do cromossomo 22 Trissomia do cromossomo 21. Ausência de um cromossomo sexual. Monossomia do cromossomo 21 Sabemos que as aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Marque a alternativa que indica corretamente os processos que levam a alterações estruturais: Deleção, inversão e translocação. Deleção, translocação e transcrição. Inversão, deleção e transcrição. Duplicação, transcrição e tradução. Euploidia, aneuploidia e duplicação. A Síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta uma trissômia do cromossomo 21 em suas células. As características fenotípicas desenvolvidas devido a esse erro genético podem ser uma baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Marque a alternativa INCORRETA, sobre o que se refere a doenças genéticas ocasionadas por erros cromossômicos. A Displasia Ecotérmica Anidrótica está ligada aos cromossomos sexuais. A Síndrome de Cockayne é uma doença relacionada aos cromossomos autossômicos. Assim como na síndrome de Down, a síndrome de Patau também se caracteriza por uma Trissomia cromossômica, neste caso, no cromossomo 13. A Síndrome de Klinefelter acomete somente mulheres e é caracterizada pela ausência de cromossomos Y. A Síndrome de Turner acomete mulheres e é caracterizada pela ausência de um dos cromossomos sexuais (ou um X ou um Y). As aneuploidias são mutações cromossômicas que não envolvem o genoma inteiro. Assinale a alternativa que apresenta um exemplo de aneuploidia nos cromossomos sexuais: síndrome de Edwards. síndrome de Patau. síndrome de Klinefelter. síndrome de Down síndrome do "miado de gato". São características clinicas encontradas nos pacientes com síndrome de Down EXCETO: Pescoço alado Ponte nasal achatada Micrognatia Baixa implantação das orelhas Macroglossia A Tecnologia do DNA Recombinante, ou Engenharia Genética, permitiu que muitos avanços na área de biotecnologia ocorressem, trazendo muitos benefícios, tais como: I - Foi possível produzir fármacos e substâncias que podem ser utilizadas para tratamento de doenças. II - Foram elaboradas técnicas de diagnóstico importantes em casos de doenças genéticas e infecciosas. III - Permitiu que a genética básica passasse por muitas transformações, como a desconsideração das Leis de Mendel. A análise das afirmativas acima permite dizer que: As afirmativas I, II e III estão corretas. As afirmativas II e III estão corretas. As afirmativas I e III estão corretas. Apenas a afirmativa II está correta. As afirmativas I e II estão corretas. A Tecnologia do DNA Recombinante possui uma forte aliada, que faz cortes na molécula de DNA em locais específicos, permitindo uma infinidade de aplicações. Estamos nos referindo ao (as): Enzimas de restrição Bacteriófagos Cosmídeos Plasmídeos Vetores de clonagem Leia atentamente as informações a seguir: "O processo de clonagem em seres como bactérias e outros organismos unicelulares que realizam sua reprodução através do processo de bipartição ou cissiparidade pode ser frequentemente observado na natureza. No caso dos seres humanos, podemos considerar gêmeos univitelinos como clones naturais, pois esses indivíduos compartilham as mesmas características genéticas, originárias da divisão do óvulo fecundado. Porém, foi somente no ano de 1996 que a comunidade científica demonstrou ser possível produzirclones de animais em laboratório, quando o embriologista Ian Wilmut, do Instituto de Embriologia Roslin, na Escócia, conseguiu clonar uma ovelha, batizada de Dolly. Após esta experiência, vários animais, como bois, cavalos, ratos e porcos, foram clonados". É correto considerar que a clonagem artificial de animais consiste em: Retirar e descartar o núcleo de uma célula somática de uma fêmea de determinada espécie e injetar, nesta célula anucleada, o núcleo de uma célula ovo da mesma espécie. Introduzir o núcleo de uma célula somática retirado de uma fêmea dentro de um óvulo retirado dessa mesma fêmea. Retirar e descartar o núcleo do óvulo de uma fêmea de determinada espécie e injetar, neste óvulo anucleado, o núcleo de uma célula somática de um indivíduo da mesma espécie. Introduzir, dentro do óvulo de uma fêmea de determinada espécie, um espermatozoide de um macho da mesma espécie. Introduzir o núcleo de uma célula somática retirado de uma fêmea dentro de um espermatozoide retirado dessa mesma fêmea. A Engenharia Genética tem contribuído significativamente para o desenvolvimento de produtos farmacêuticos. Hoje já é possível introduzir em bactérias o gene humano que codifica insulina, as quais passam a fabricar essa substância, que então é isolada e utilizada na fabricação de preparações insulínicas para pacientes diabéticos. A partir destas informações, julgue as seguintes asserções: A tecnologia do DNA recombinante permite a realização da clonagem molecular, que envolve a transferência de um único gene para o DNA circular (plasmídeo) de uma bactéria, PORQUE as enzimas de restrição não permitem cortar o DNA de interesse onde ocorrem sequências específicas de bases. A respeito das asserções acima, assinale a opção correta: A primeira asserção é uma proposição falsa, e a segunda é uma proposição verdadeira. Tanto a primeira como a segunda asserções são falsas. As duas asserções são verdadeiras, e a segunda é uma justificativa correta da primeira. A primeira asserção é uma proposição verdadeira, e a segunda é uma proposição falsa. As duas asserções são verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira. Uma das ferramentas da Tecnologia do DNA Recombinante são os vetores de clonagem. Assinale a alternativa correta sobre os vetores de clonagem: São moléculas de DNA circular que se replicam separadamente do cromossomo bacteriano. São vírus que infectam especificamente bactérias. Transportam o gene para o interior da célula hospedeira que é normalmente uma bactéria. São enzimas que cortam o DNA em regiões especificas. São plasmídeos que contêm um fragmento de DNA. ________________é o nome dado ao conjunto de cromossomos contantes em uma célula. cromossomos cariótipo genes alelos genótipo Os avanços na área de genética molecular possibilitaram a criação de exames capazes de detectar alterações na sequência de nucleotídeos dos genes de uma célula. Este tipo de técnica é conhecida como "blotting" e faz uso de sondas genéticas. O que é uma sonda genética? são filamentos de DNA ou de RNA de fita única, capazes de se ligar por complementariedade a uma sequência de aminoácidos de uma proteína são cromossomos artificiais criados a partir da tecnologia do DNA recombinante são fragmentos do DNA do paciente após a digestão com enzimas de restrição são filamentos de DNA ou RNA de fita única, capazes de se ligar por complementariedade de bases a uma sequência específica de nucleotídeos são proteínas com sequência de aminoácidos determinada pelos códons do RNAm As enzimas de restrição são as principais ferramentas empregadas em Engenharia Genética. Com relação as enzimas de restrição é correto afirmar que: impedem a clonagem de moléculas de DNA recombinante atuam como agentes de ligação entre DNA viral e bacteriano não atuam em seres vivos, sendo exclusivamente produtos de uso da indústria química são altamente específicas, cortando o DNA em locais determinados permitem somente a ligação de pedaços de DNA de um mesmo tipo celular. O pai de uma criança do grupo sanguíneo A e Rh+, cuja mãe é B e Rh-, poderia ser: AB e Rh-. B e Rh+. O e Rh+. AB e Rh+. A e Rh-. O conhecimento da genética do desenvolvimento que inclui os mecanismos responsáveis pelo desenvolvimento humano normal no útero é essencial para médicos realizarem uma avaliação diagnóstica de um paciente com defeito congênito. Portanto, para entender o que é a Genética do Desenvolvimento, precisamos entender o conceito de desenvolvimento. O CONCEITO DE DESENVOLVIMENTO pode ser assim descrito: É a parte da genética que estuda a caracterização das causas pelas quais os organismos se desenvolvem de um modo particular, devido ao impacto que exerce a expressão de seus genes. Compreende uma seqüência de acontecimentos muito complexos que se encontram inter-relacionados, obtendo finalmente um organismo formado por várias capas de células diferentes. Compreende uma seqüência de acontecimentos simples que se encontram inter-relacionados, obtendo finalmente um órgão formado por várias capas de células iguais. É a parte da ciência que estuda a caracterização das causas pelas quais os organismos se desenvolvem de um modo particular, devido ao impacto que exerce a supressão de seus genes. Compreende uma seqüência de acontecimentos simples que se encontram inter-relacionados, obtendo finalmente um organismo formado por várias capas de células iguais. Em relação a genética do desenvolvimento, analise as alternativas abaixo e marque a alternativa que está incorreta: o estudo das condições envolvidas no desenvolvimento dos organismos no útero. uma avaliação diagnóstica de um paciente com defeito congênito. esta condição da genética, raramente, envolve defeito congênito. os mecanismos responsáveis pelo desenvolvimento humano normal no útero. envolve uma sequência de acontecimentos complexa durante a formação do embrião. A _________________________________ é a parte da genética que estuda a caracterização das causas pelas quais os organismos se desenvolvem de um modo particular, devido ao impacto que exerce a expressão de seus genes. Graças a ela pôde-se conhecer melhor grande parte dos processos que têm lugar no desenvolvimento de um zigoto até o estado adulto. A lacuna pode ser substituída por: Genética molecular. Genética clínica. Imunogenética. Farmacogenética. Genética do desenvolvimento. As células-tronco são capazes de se diferenciar em vários tipos de tecidos; daí seu grande interesse para a medicina atual. Aponte a alternativa que mostra as possíveis origens dessas células. Líquido amniótico, intestino e cordão umbilical. Medula óssea, cordão umbilical e células embrionárias. Células embrionárias, baço e coração. Sangue, fígado e pele. Placenta, medula óssea e cérebro. O estudo da genética associada a compreensão da patogênese da inflamação crônica, doenças autoimunes e infecciosas, abrangendo também a relação entre inflamação crônica, imunidade e malignidade é conhecido como: Imunogenética Genética Molecular autoimunidade Genética do desenvolvimento Genética Clássica A parte da genética que contribui para a compreensão da patogênese da inflamação crônica, doenças autoimunes e infecciosas é: Farmacogenética. Imunogenética. Genética molecular. Genética do desenvolvimento.Citogenética. Os tumores celulares surgem quando determinadas mudanças ou mutações ocorrem em genes responsáveis pela regulação do crescimento da célula. Sobre o desenvolvimento der tumores (ou carcinogênese): I - Não são causadas por fatores ambientais II - Pode ser devido a genes que controlam a apoptose III - A proliferação celular é um fator limitante A análise das afirmativas acima permite dizer que: As afirmativas II e III estão corretas. Apenas a afirmativa III está correta. As afirmativas I e II estão corretas. As afirmativas I e III estão corretas. As afirmativas I, II e III estão corretas. Está relacionado ao cariótipo, marque a alternativa correta: NDA todas as alternativas corretas forma dos cromossomos número de cromossomos tamanho dos cromossomos As endonucleases de restrição ou enzimas de restrição são proteínas bacterianas que cortam em fragmentos a longa cadeia de DNA. PORQUE Estas enzimas são as principais ferramentas de tecnologia do DNA recombinante, usadas na manipulação de DNA. A primeira é uma afirmativa verdadeira, e a segunda , falsa. A primeira é uma afirmativa falsa, e a segunda , verdadeira. As duas são verdadeiras, mas não estabelecem relação entre si . As duas são verdadeiras, e a segunda não é uma justificativa da primeira. As duas são verdadeiras, e a segunda é uma justificativa correta da primeira. As endonucleases de restrição ou enzimas de restrição cortam em fragmentos a longa cadeia de DNA. Em seguida, os fragmentos gerados através da digestão pelas enzimas de restrição podem ser analisados através da técnica de: Isolamento de genes Sequenciamento de DNA RFLP PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) Eletroforese de DNA em gel de agarose As enzimas de restrição são as principais ferramentas empregadas em Engenharia Genética. Com relação a essas substâncias é correto afirmar que: impedem a clonagem de moléculas de DNA recombinante. permitem somente a ligação de pedaços de DNA de um mesmo tipo celular. não existem em seres vivos, sendo exclusivamente produtos da indústria química. são altamente específicas, cortando o DNA em locais determinados. atuam como agentes de ligação entre DNA viral e bacteriano. A técnica da PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) tem sido amplamente utilizada por laboratórios de análises clínicas no diagnóstico molecular de diversas doenças. A análise por PCR é rápida e específica. A técnica da PCR se baseia no seguinte processo biológico: Transcrição gênica. Reparo do DNA. Replicação do DNA. Morte celular Tradução de proteínas. A análise com enzimas de restrição NÃO é utilizada para: Detecção de anticorpos Análise da estrutura dos cromossomos Técnica de RFLP Isolamento de genes Sequenciamento de DNA A técnica de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) tem provocado um grande impacto nas principais áreas da Biotecnologia. A PCR NÃO é utilizada para: Diagnóstico de doenças genéticas Detecção de organismos geneticamente modificados em alimentos Detecção de material genético do vírus HIV Detecção do material genético do vírus HPV Promover o cruzamento entre espécies diferentes de bactérias A técnica de eletroforese em gel é muito utilizada em laboratórios de biologia molecular com diversas finalidades, exceto: Separação de DNA digerido com enzima de restrição, incluindo DNA genômico, antes da transferência de Southern Blot. Separação de fragmentos de DNA digerido com enzima de restrição Análise dos produtos de PCR após a reação em cadeia da polimerase para avaliar a amplificação do DNA alvo. Introduzir fragmentos de DNA nas moléculas de DNA isoladas de bactérias durante a PCR A estimativa do tamanho de moléculas de DNA com um marcador de DNA ou a escala que contém fragmentos de DNA de vários tamanhos conhecidos. Todos os indivíduos são diferentes fenotípica e geneticamente, mesmo nascendo gêmeos idênticos. Uma doença como a esclerose múltipla, onde o sistema imunológico agride os neurônios, comprometendo a função do sistema nervoso, leva o indivíduo a ter problemas motores e sensitivos. Geralmente esta doença começa a aparecer entre os 20 e 30 anos de idade e vai desde a fadiga a completa perda da capacidade mental e dos movimentos. Por que alguns pacientes reagem bem aos medicamentos e outros têm que mudar de tratamento e de fármacos? Porque todos os pacientes que reagem ao tratamento sofreram terapia gênica. Porque os fármacos não funcionam em doenças que afetam o sistema imunológico. Porque a expressão gênica pode ser diferente em indivíduos diferentes. Porque alguns indivíduos têm a sorte de serem tratados em hospitais diferenciados. Porque os pacientes não se acostumam com os médicos e com os hospitais. (UnB/CESPE) Como toda terapia nova, a terapia gênica tem de ser inicialmente testada em modelos animais, antes do último teste em humanos. Em linhas gerais, a terapia gênica pode ser realizada efetuando a transferência direta de genes ou usando-se células vivas como veículo de transporte dos genes de interesse. Ambos os processos apresentam vantagens e desvantagens e vêm sendo alvo de intensas pesquisas buscando protocolos mais seguros e eficientes. Com relação à transferência direta de genes, assinale a opção CORRETA: Um exemplo desse tipo de terapia gênica é a retirada de células da medula óssea de paciente com leucemia, a irradiação e uma posterior reintrodução dessas células. Em decorrência de a maquinaria de produção proteica ser idêntica em todos os tipos celulares de uma dada espécie, a transferência direta de genes não demanda que essa transferência seja feita para um tecido específico. Uma das opções para a transferência gênica direta é o empacotamento do gene em vírus, como adenovirus e retrovírus, modificados geneticamente. Uma das células-alvo tradicionais para receber a transferência direta de genes são as hemácias, pois elas circulam por todo o organismo, podendo levar o produto gênico para os mais diferentes órgãos e tecidos. A transferência direta de genes não pode ser realizada para células do sistema imune, pois estas irão interpretar o gene como sendo um antígeno. Células do fígado de um paciente portador de um doença genética foram retiradas do seu corpo, manipuladas em laboratório para que fossem introduzidos nelas genes normais e depois transferidas de volta para o paciente. Este procedimento se chama: Hibridização gênica Clonagem gênica Sequenciamento gênico Terapia gênica ex vivo Terapia gênica in vivo Um paciente portador de um doença genética recebeu uma injeção de uma solução contendo genes normais que não causam esta doença. Espera-se que estes genes sejam introduzidos nas células do paciente, dentro do seu organismo. Este procedimento se chama: Replicação gênica Terapia gênica ex vivo Terapia gênica in vivo Sequenciamento gênico Clonagem gênica A introdução de um gene em tecido somático cujo produto pode aliviar o defeito causado pela perda ou mau funcionamento de um gene vital, é conhecido como: terapia gênica farmacogenômica farmacogenética neuroendocrinologia imunogenética 1- Durante muitos anos, o diagnóstico genético foi baseado apenas em critérios clínicos e em testes bioquímicos de produtos genéticos ou da ausência de determinados genes. Porém, os critériosclínicos são ambíguos e muita das vezes demora anos para que sejam desenvolvidos. Já os testes bioquímicos são geralmente estudos caros que requerem procedimentos invasivos, podendo ter resultados equívocos. Para o sucesso da Terapia Gênica, são necessários os seguintes fatores: I- que não ocorra efeitos indesejáveis. II- que se mantenha a produção, em níveis desejáveis, do produto do gene introduzido. III- que ocorra a super-expressão do gene introduzido. A(s) afirmativa(s) CORRETA(s) é(são): I, somente. II e III, somente. I e II, somente. I, III somente. I, II e III. Em revistas e em jornais, são constantes e cada vez mais frequentes os noticiários sobre o uso de tecnologia recombinante com fim de obter proteínas de ação farmacológica ou mesmo proteínas terapêuticas humanas. A técnica de obtenção de organismos recombinantes produtores de proteínas humanas consiste em: Métodos biotecnológicos de cruzamentos seletivos para obtenção de novas espécies. Retornar uma célula diferenciada ao estágio de indiferenciada, que gera um novo organismo por multiplicação. Remover artificialmente alguns nucleotídeos de uma molécula de DNA, alterando assim o código genético do organismo. Induzir célula somática, que porta a totalidade do genoma, a reativar os seus genes e gerar um novo ser. Inserir um ou mais genes interessantes de uma espécie em célula hospedeira, de maneira a integrar o material genético. Segundo estudos realizados por diversos pesquisadores, atualmente, 5% das crianças no mundo nascem com uma doença hereditária ou congênita e quase 40% dos adultos são geneticamente predispostos a desenvolver doenças comuns como diabetes, câncer e doenças do coração, dentre outras. PORQUE O diagnóstico genético está baseado apenas em critérios clínicos e em testes bioquímicos de produtos genéticos ou da ausência de determinados genes. No entanto a terapia gênica é a introdução de um gene em tecido somático cujo produto pode aliviar o defeito causado pela perda ou mau funcionamento de um gene vital ou de seu respectivo produto. as duas afirmações são falsas as duas opções são verdadeiras, mas a segunda não justifica a primeira. a primeira afirmação é verdadeira, e a segunda é falsa a segunda afirmação é verdadeira, e a primeira é falsa. as duas opções são verdadeiras, mas a segunda justifica a primeira.
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