Extensões das Leis Mendelianas

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Genética Mendeliana 
Responsável: Profª Drª Denise Crispim Tavares 
Extensões das Leis Mendelianas 
 
 
 Modelo mendeliano NÃO se adequava a todas as situações 
 
 
DOMINÂNCIA 
 
 
- alelo dominante 
 
- F2 : 3 fenótipos dominantes : 1 fenótipo recessivo 
 
 
 
DOMINÂNCIA COMPLETA 
 
- alelo selvagem é completamente dominante sobre os alelos mutantes 
 
Ex: albino 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
-alelo mutante é dominante 
 
Ex: acondroplasia (heterozigoto = fenótipo mutante) 
Ex: Doença de Huntington 
 
 
DOMINÂNCIA INCOMPLETA 
 
-flores boca-de-leão 
vermelhas X brancas 
 
F1 : rosas 
rosas X rosas 
 
F2: 1 vermelhas : 2 rosas : 1 brancas 
 Carl Correns 
CODOMINÂNCIA 
 
-características associadas com ambos os alelos são observáveis no heterozigoto 
 
 
Ex: antígenos das células vermelhas (ABO; MN) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Flores boca-de-leão: 
 
Dominância incompleta em relação ao fenótipo 
Codominância em relação aos plastídeos 
LETAIS 
 
 
- 100% de mortalidade= alelo letal 
 
Ex: doenças genéticas humanas 
Ex: plantas com ausência de clorofila 
 
 
-letais = alelos recessivos 
 
 
- alelo dominante = Doença de Huntington 
 
 
1904 - Lucien Cuenot 
 
Cor da pelagem de camundongos 
 
amarelo X amarelo 
 
F1: 2 amarelos : 1 selvagem (aguti) 
- amarelo = dominante 
-TODOS camundongos amarelos = heterozigotos 
 
-amarelo homozigoto = LETAL 
 
PLEIOTROPIA 
 
 
alelo  característica 
  efeitos secundários 
 
Ex: cor da pelagem dos camundongos 
 
único gene  2 ou mais características = pleiotropia 
 
Ex: fenilcetonúria (PKU) = 
 homozigotos (alelo recessivo) 
 
 
 
 
PENETRÂNCIA E EXPRESSIVIDADE 
 
 
-genes = padrão absoluto 
 
-genes = pode ou não mostrar o fenótipo 
  
 penetrância de um gene 
 
 
- proporção de indivíduos com um dado genótipo que mostram fenótipo particular 
 
-genótipo particular exibe o fenótipo esperado 
  
nível de expressão pode variar = expressividade 
genótipo não ser afetados 
sintomas intermediários 
severamente afetados 
Ex: Doença de Huntington = expressividade variável em sua idade de aparecimento 
 
- Quais são as causas de penetrância incompleta e expressividade variável? 
 
 
Ex: gatos siameses e coelhos himalaias 
 
-fatores ambientais induzem um fenótipo anormal particular 
  
 fenocópia 
  
ambiente extremo pode interromper o desenvolvimento normal 
 
Ex: Talidomida 
 
 
ALELOS MÚLTIPLOS 
 
Mendel - dois alelos segregantes 
 
mais de dois alelos por gene  Alelos Múltiplos 
 
 
 Sistema de grupo sanguíneo (ABO) 
 
alelos  IA, IB e IO 
 
-nº de genótipo possiveis em organismos diplóides: 
 
n alelos diferentes n (n+1)/2 [3 (4)/2] = 6 
 
 
IO  recessivo em relação aos alelos IA e IB 
 
IA e IB  codominantes 
 
 
Tipo A IAIA ou IAIO 
Tipo B IBIB ou IBIO 
Tipo AB IAIB 
Tipo O IOIO 
 
Gametas femininos 
IA IB IO 
Gametas IA IAIA IAIB IAIO 
masculinos (A) (AB) (A) 
IB IAIB IBIB IBIO 
(AB) (B) (B) 
IO (IAIO) (IBIO) (IOIO) 
(A) (B) (O) 
Antígenos proteína-açúcar na superfície das células vermelhas do sangue 
 
IA antígeno A 
IB antígeno B 
IO nenhum antígeno 
 
 A e B  diferem no tipo de açúcar terminal 
 
Anticorpos resposta a antígenos externos 
 
Tipo A anti-B 
Tipo B anti-A 
Tipo AB -- 
Tipo O anti-A e anti-B 
 
Receptor 
A 
(anti-B) 
B 
(anti-A) 
AB O 
(anti-A e antiB) 
Doador 
Genótipo Fenótipo 
IAIA, IAIO A + A, anti-A + A, anti-A 
IBIB, IBIO B B, anti-B + + B, anti-B 
IAIB AB B, anti-B A, anti-A + A, anti-A 
B, anti-B 
IOIO O + + + + 
 genes HLA (human leucocyte antigen-antígenos leucocitários humanos) 
 
 
 antígenos da membrana plasmática das células 
 
lócus MHC major histocompatibility complex 
complexo de histocompatibilidade principal 
cromossomo 6 
HLA-B (30 alelos) - A1, A3, A11... 
HLA-A (20 alelos) - B5, B7, B8, B12... 
  grande diversidade 
n (n+1)/2, HLA-B  30 (31)/2 = 465 genótipos diferentes 
genes HLA rejeição de um transplante de orgão 
suceptibilidade a doenças auto-imune 
 todos alelos codominantes 
Receptor 
Doador A1 A28 A2 A10 A1 A9 
A2 A2 A2 + A2 
A1 A28 + A1, A28 A28 
A9 A11 A9, A11 A9, A11 A11 
A9 A9 A9 A9 + 
GENES LIGADOS AO SEXO 
 
 
-genes em cromossomos sexual X 
 
-fêmeas = 2 cópias ; -machos = 1 cópia 
 
 
-mamíferos; alguns insetos e poucas plantas 
  
1 sexo = 2 cromossomos homólogos 
outro sexo = 2 tipos diferentes de cromossomos 
 
 
 
Mamíferos = fêmeas = XX ; machos = XY 
 
 
 
padrão de herança diferente do mendeliano para genes que estão nos 
cromossomos sexuais 
 
 
Ex: daltonismo (XD e Xd) 
 
fêmeas: XDXD ; XDXd ; XdXd 
 
machos: XDY ; XdY 
 
 
 fêmea normal X macho normal 
 XDXd 
 
XDY 
gametas ½ XD ½ Xd 
½ XD ¼ XDXD 
 
¼ XDXd 
fêmea normal fêmea normal 
½ Y ¼ XDY 
 
¼ XdY 
macho normal macho daltônico 
 
 ¾ normais : ¼ afetado 
 
= todos os tipos recessivos são MACHOS 
 
Padrão de herança de características RECESSIVAS ligadas ao X: 
 
1) recessivo ligado ao X afeta mais machos que fêmeas 
 
2) pulam gerações 
 
Ex: hemofilia 
 
 
Características DOMINANTES ligadas ao X: 
 
 
machos e fêmeas são afetados 
 
fêmeas afetadas = ½ da descendência de fêmeas são afetadas 
 
machos afetados = TODAS as fêmeas são afetadas 
 
 nenhum macho é afetado 
 
Genes ligados ao Y 
 
 
Ex: bordas da orelha cabeludas 
 
1) expressão SOMENTE em homens 
2) passadas de pai para filho 
 
 
Características limitadas pelo sexo 
 
 
- características expressas SOMENTE em um sexo 
 
Ex: caracteres reprodutivos 
 
Ex: plumagem da cauda e pescoço de galinhas 
 
Características influenciadas pelo sexo 
 
 
-genótipos determinados por genes autossômicos são expressos diferentemente nos 
2 sexos 
 
 
Ex: presença de chifres em ovelhas 
 
Suffolk = nenhum dos sexos tem chifres = mochos 
Dorset = ambos os sexos têm chifres = machos têm chifre maiores 
 
Ex: presença de chifres em ovelhas 
 
Suffolk = nenhum dos sexos tem chifres = mochos 
Dorset = ambos os sexos têm chifres = machos têm chifre maiores 
 
Suffolk X Dorset 
 
Heterozigoto = machos tem chifres 
 fêmeas são mochas 
 
Ex: calvície prematura 
 
Heterozigotos = calvície é dominante em homens 
 recessiva em mulheres 
 
 
 
EPISTASIA 
genes 
modificadores 
genótipo  fenótipo 
genes diferentes  mesma característica 
 
combinação particular de genes diferentes  fenótipo 
Epsitasia 
 
 
Ex: cor da pelagem em mamíferos 
(63 genes diferentes = 148 alelos diferentes)