heredograma e heranças genéticas

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Tuts 9 - o fim de concepção finalmente:
“Génetica médica” - Thompson e Thompson
Classificação dos distúrbios genéticos:
Distúrbios causados total ou parcialmente por fatores genético são divididos em 3 grupos
Distúrbios monogênicos: causados por genes mutantes individuais, pode estar presente em apenas um cromossomo de um par ou em ambos. O erro é crítico na informação gênica levada por um único gene. Em alguns casos a mutação é mitocondrial e não nuclear. Geralmente exibem padrão óbvio e característico no heredograma, embora sejam distúrbios raros. --- mendelianas pois ocorrem em proporção fixa que nem o padrão observado nas ervilhas de mendel.
Distúrbios cromossômicos: o defeito não se deve à um único erro, mas à excessos ou deficiências em genes que constituem um cromossomo ou um fragmento do cromossomo, exemplo, uma trissomia. Causa de cerca da metade dos abortos espontâneos no primeiro trimestre.
Herança multifatorial: doença decorrente de uma série de pequenas variações ou erros que juntos podem produzir ou pré-dispor um defeito. Tendem a ser hereditários mas não apresentam padrão caracteristico no heredograma. 
*genótipo: conjunto de genes do indivíduo, não pode ser observado e é representad por letras.
*fenótipo: determinado pelo genótipo (podendo ter interferência do ambiente), conjunto de características apresentadas pelo indivíduo.
*cromossomo: molécula de DNA que contém diversos genes
*gene: segmento molecular que contém instrução genética (levada pelas gerações) para a produção de proteínas que determinam as informações do corpo.
*cromossomos homólogos: encontrados em indivíduos diplóides, são cromossomos que apresentam as mesmas informações no mesmo locus gênico, um é enviado pelo pai e outro pela mãe.
*cromossomos autossômicos: afeta ambos os sexos na mesma proporção.
*cromossomos sexuais: determinam o sexo, último par, pode ser XX ou XY em humanos normais.
O locus gênico pode ser autossômico (relacionado aos 22 primeiros cromossomos) ou sexual (relacionado ao cromossomo sexual)
O fenótipo pode ser dominante (expresso quando apenas um cromossomo de um par porta o alelo mutante, a despeito de haver um alelo normal no outro cromossomo do par) ou recessivo (expresso quando apenas ambos os cromossomos de um par portam o alelo mutante). → um fenótipo expresso do mesmo modo tanto em heterozigotos quando em homozigotos é dominante, enquanto um fenótipo expresso apenas em homozigotos (hemizigotos) é recessivo. 
*penetrância: probabilidade de um gene ter expressão fenotípica.
*expressividade: grau de expressão fenotípica.
*padroes de herança:
-autossômica recessiva: menos comum que as autossômicas dominantes, expressa-se só em homozigose. Herdam um alelo mutante de cada genitor, esse alelo pode estar presente na família há gerações mas nunca se manifestar (por estar em heterozigose). Mais comum em casos de consanguinidade. (EX: albinismo, olhos azuis, fenilcetonúria clássica)
-autossômico dominante: expressa-se também em heterozigose, só precisa de um alelo mutante (EX:Neurofibromatose tipo 1, Acondroplasia (homozigoto dominante), doença de Huntington)
-ligada ao X recessiva: se expressa em todos os homen portadores e as mulheres apenas em homozigose (mas todas são portadoras) (EX: daltonismo, hemofilia A)
-ligada ao X dominante: todas as filhas de um homem portador são afetadas e nenhum dos filhos. (EX: Raquitismo hipofosfatêmico, Incontinência pigmentar tipo 2 - letal em homens)
-restrita ao sexo (Y): gene restrito ao cromossomo Y, só os homens são portadores e afeta todos os homens filhos de homens portadores. (EX hipertricose )
-influenciada pelo sexo: tem expressão diferente a depender do sexo, pode ser influenciado pelos hormônios sexuais. (EX calvície- em mulheres se comporta como recessivo, em homens, como dominante)
-herança mitocondrial: passada pela mitocôndria (oriunda sempre da mãe, independente do sexo da prole), todos os descendentes de mães afetadas são afetados, sendo o grau de severidade determinado pela quantidade de mitocôndria defeituosa passada). Pai com alelo mutante não passará para ninguém. (EX Neuropatia óptica de Leber).
-imprinting gênico: causa padrões atípicos. A diferença na expressão fenotípica de um alelo herdado da mãe ou do pai é resultado do imprinting. É uma forma reversível de inativação gênica (inativa o da mãe e expressa o do pai por exemplo), mas não uma mutação, causada por uma alteração que afeta a expressão genética mas não a sequência.
Os heredogramas familiares no estudo da hereditariedade e do contexto histórico e sociocultural dos estudantes, Rosemar, Elgeon, Lenira, 2013
*HEREDOGRAMA: representação gráfica do histórico familiar de certa característica. Dicionário → diagrama usado para descrever a história familiar em termos de ascendência, descendência e incidência de determinada característica.
CONSTRUIR
Trace o heredograma e indique os genótipos de cada indivíduo.
Determine se a condição anormal é determinada por gene autossômico ou ligado ao X.
Determine se a condição anormal é dominante ou recessiva.
Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for possível.
Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.
Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração.
INTERPRETAR
O primeiro passo é descobrir se a doença está ou não ligada ao cromossomo sexual, que normalmente é o X. 
Devemos observar todos os indivíduos e tentar compreender se a característica analisada é uma herança dominante ou recessiva.
Localizar todos os indivíduos afetados.
É importante analisar os casais e descobrir os outros genótipos.
O heredograma tem como finalidade facilitar o trabalho dos cientistas na hora de se estudar o passado genético e familiar de uma pessoa ou animal.
A probabilidade estima matematicamente a possibilidade de ocorrer eventos que acontecem ao acaso, em genética não podemos dizer que os indivíduos irão nascer obrigatoriamente com os genótipos calculados, pois é questão de sorte. Quanto mais indivíduos nascerem, mais chances dos resultados práticos se aproximarem dos cálculos. Regra do “e” (produto) e do “ou” (soma) se valem também na genética.
Um Quadro de Punnett pode ser usado para predizer genótipos(combinações de alelos) e fenótipos (características observáveis) da prole a partir de cruzamentos genéticos.
*resumo e analisar o heredograma em questão