Leucemia mielóide aguda

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Leucemia mielóide aguda
Decorre de uma expansão clonal de mieloblastos na medula óssea, sistema periférico e outros tecidos. 
Fab= 30% de blastos na medula óssea 
OMS: 20% blastos na medula óssea ou sistema periférico. 
Acomete: jovens e em adultos jovens é mais agressiva em idosa e rara em crianças. 
Fatores que contribui: Radiação ionizante. Mutações somáticas e alteração citogenética. Trissomia. Pode vir de doenças como HIV, Sindrome de Down e LMC.
Fisiopatologia: É uma mutação somática na célula tronco ou em célula mais diferenciada. Uma proteína alterada onde aumenta a proliferação, diminuição de diferenciação e inbe a meia vida da célula. 
Estágio de diferenciação das LMA – FAB: 
Alterações citogenéticas: possui anormalidades numéricas e estruturais. 
A principal translocação é a PML-RARA
De acordo com a classificação WHO : 
Anormalidade genética: possui 80% alteração citogenética. As alterações principais foram as genes RAS, FES, MYC, FOS, MPL, KIT, p53, rb. As mais comuns são a de LMA e a translocação 15;17. No cromossomo 15 tem um gene pml e no 17 o rara quando há troca. E a união destes genes estão associadas a leucemia mieloide aguda. Quando transloca: não diferencia, não morre e não para de ser produzido em PML e em RARA acorre a diferenciação mielóide. 
Na translocação de t(15;17) ocorre a fusão de genes pml/rara, surgimento de um RNAm quiméric, proteína híbrida pml/rara, inibição da diferenciação/apoptose > leucemia promielocítica.
Características gerais: 
CLINICO: Plaqueta baixa, anemia, palides, cansaço, dispneia. Sangramento nas gengivas e surgimento de petéquias. Infecções. SISTEMA IMUNE COMPROMETIDO. Hepatomegalias,infiltração de pele, SNC comprometido, esplenomegalia, hipertrofia de gengivas e dor óssea. 
LABORATORIAIS: Anemia, trombocitopenia, neutropenia, mieloblastos, leucometria. De acordo com a oms eu identifico com citometria de fluxo, citoquimica (meiloperoxidades), Bastonetes de auer(monte de filetes) são alterações lissosomais que podem aparecer na célula mielóide. 
Exames:
MORFOLOGIA: SÃO MAIORES QUE AS HEMÁCIAS, REDONDAS
IMUNOFENOTIPAGEM: CD13,CD33, CD117 ( ANTICORPOS). 
CITOGENÉTICAS: PODE SER POR FISH OU PCR