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UNIVERSIDADE DO CONTESTADO – UnC
CURSO DE FISIOTERAPIA
ALISSON
CAROLINE DE MATOS
NATALIA RIZZOLLI
TAMARA BOENO
PATOLOGIAS RELACIONADAS AO TECIDO ÓSSEO
PROFESSORA: NEIDE ARMILIATO
CONCÓRDIA
2014
ALISSON
CAROLINE DE MATOS
NATALIA RIZZOLLI
TAMARA BOENO
PATOLOGIAS RELACIONADAS AO TECIDO ÓSSEO
Trabalho apresentado como exigência para obtenção de nota na disciplina de Histologia e Embriologia do curso de Fisioterapia, ministrado pela Universidade do Contestado - UnC campus de Concórdia, sob orientação professora Neide Armiliato.
CONCÓRDIA
2014
 PATOLOGIAS RELACIONADAS AO TECIDO ÓSSEO
OSTEOPETROSE
A Osteopetrose refere-se a um grupo de doenças hereditárias raras que se caracterizam por disfunção dos osteoclastos, resultando em esclerose esquelética simétrica difusa. O termo osteopetrose foi cunhado devido a característica pétrea dos ossos; contudo, os ossos são anormalmente quebradiços e fraturam-se como um pedaço de giz. A osteopetrose, que também é conhecida como doença dos ossos marmóreos e doença de Albers-Schonberg, é classificada em variantes segundo o modo de herança e os achados clínicos. O tipo maligno autossômico recessivo e o tipo benigno no autossômico dominante são as variantes mais comuns.
Patogenia: A natureza precisa da disfunção dos osteoclastos é desconhecida na maioria dos casos. Uma exceção é a variante associada a deficiência de anidrase carbônica II. A anidrase carbonais excretem íons hidrogênio e acidifiquem seu ambiente. A ausência dessa enzima impede os osteoclastos de solubilizarem e reabsorverem a matriz, além de bloquear a acidificação da urina pelas células tubulares renais. 
 
Morfologia. As alterações morfológicas da osteopetrose são explicadas pela deficiência de atividade de osteoclastos. Os ossos não possuem canal medular e as extremidades dos ossos longos são bulbares (deformidade em frasco de Erlenmeyer) e deformados. Os forames neurais são pequenos e comprimem os nervos emergentes. A esponjosa primária, que normalmente é removida durante o crescimento, persiste e preenche a cavidade medular, não deixando espaço para a medula óssea hematopoiética e impedindo a formação de trabéculas maduras. O osso depositado não é remodelado e tende a apresentar uma arquitetura trançada. Por fim, essas anormalidades tornam o osso quebradiço e predisposto à fratura. Histologicamente, o número de osteoclastos pode ser normal, aumentado ou reduzido, dependendo do defeito genético envolvido.
DOENÇAS CAUSADAS PELA DISFUNÇÃO DOS OSTEOCLASTOS
Doença de Paget (Osteíte Deformante)
Esta doença exclusivamente esquelética pode ser dividida em três fases; (1) um estágio osteolítico inicial, seguido por (2) um estágio osteoclástico-osteoblástico misto, que termina com predominância da atividade osteoblástica e finalmente evolui para (3) um estágio osteoesclerótico quiescente por esgotamento. O efeito final deste processo é um ganho de massa óssea; entretanto o osso recém-formado é desordenado e sua arquitetura não é sólida.
A doença de Paget geralmente se inicia no meio da vida adulta e se torna progressivamente mais comum a partir daí. Um aspecto intrigante é a notável variação na prevalência tanto em certos países como em todo o mundo. A doença de Paget é relativamente comum na população branca da Inglaterra, França, Áustria, regiões da Alemanha, Austrália, Nova Zelândia e Estados Unidos.
Por outro lado, a doença de Paget é rara em populações nativas da Escandinávia, China, Japão e África. É difícil determinar a incidência exata por ser assintomática na maioria dos indivíduos afetados; estima-se que 1% da população norte-americana com mais de 40 anos é afetada e a taxa de prevalência na Inglaterra é de 2,5% para homens e 1,6% para mulheres com 55 anos ou mais. Estudos recentes mostraram que houve redução de novos casos nos últimos 25-30 anos e declínio na gravidade clínica.
Patogenia. A causa da doença de Paget permanece incerta e evidências atuais sugerem o envolvimento de fatores ambientais e genéticos. O risco de desenvolvimento dessa desordem é de aproximadamente 7 vezes maior na primeira geração do indivíduo afetado do que em controles normais, e de 15% a 40% dos indivíduos com doença de Paget têm história familiar que mostra uma herança de padrão autossômico dominante.
Morfologia. A doença de Paget é um processo focal que mostra considerável variação histológica de acordo com o tempo e de região para região. O marco histológico é o padrão em mosaico do osso lamelar. Esse padrão, semelhante a um quebra-cabeça, é produzido por proeminentes linhas basais que deformam a orientação das unidades de osso lamelar. Na fase lítica inicial, existem ondas de atividade osteoclástica e inúmeras lacunas de reabsorção. Os osteoclastos são anormalmente grandes e apresentam núcleos muito acima dos 10 a 12 que costumam ser encontrados; algumas vezes 100 núcleos estão presentes. Os osteoclastos persistem na fase mista, mas nesta grande parte das superfícies ósseas é revestida por osteoblastos proeminentes. A medula óssea adjacente à superfície de formação do osso é substituída por tecido conjuntivo frouxo que contém células osteoprogenitoras e inúmeros vasos sanguíneos que transportam nutrientes e catabólitos a partir destes sítios metabolicamente ativos e para eles. O osso recém-formado pode ser trançado ou lamelar, mas eventualmente este osso é lamelar por completo. Conforme o padrão lamelar se desdobra e a atividade diminui, o tecido fibrovascular periósseo regride e é substituído por medula óssea normal. No final, o osso se torna uma caricatura de si mesmo: maior do que o normal e composto por trabéculas grosseiramente espessadas e córtices moles e porosos que não possuem estabilidade estrutural. Esses aspectos tornam o osso vulnerável à deformação sob tensão; consequentemente, eles fraturam com facilidade.
Doenças do Colágeno Tipo 1 (Osteogênese Imperfeita)
A osteogênese imperfeita ou doença dos ossos quebradiços é uma desordem fenotipicamente diversa, causada por deficiências na síntese de colágeno tipo 1. Trata-se da desordem herdada mais comum do tecido conjuntivo. Ela afeta principalmente o osso, mas também atinge outros tecidos ricos em colágeno tipo 1 (articulações, olhos, ouvido, pele e dentes). A osteogênese imperfeita geralmente resulta de mutações autossômicas dominantes (mais de 800 foram identificadas) nos genes que codificam as cadeias α1 e α2 do colágeno. Muitas dessas mutações envolvem a substituição de resíduos de glicina no domínio tripla-hélice. A relação genótipo-fenótipo associada à osteogênese imperfeita baseia-se na localização da mutação dentro da proteína.
 As mutações que resultam em síntese reduzida de colágeno qualitativamente normal estão associadas a anormalidades esqueléticas leves. Os fenótipos mais graves ou letais apresentam cadeias polipeptídicas anormais, que não conseguem se arranjar em tripla-hélice.
Recentemente, foi demonstrado que as mutações nos genes para proteína associada à cartilagem (CRTAP) e proteoglicano 1 enriquecido em leucina prolina poderiam ser responsáveis por três variantes raras da doença.
Clinicamente, a osteogênese imperfeita é separada em quatro subtipos principais que variam amplamente na severidade. A variante tipo II está em uma das extremidades do espectro sendo uniformemente fatal no útero ou durante o período perinatal. É caracterizada por uma fragilidade óssea extraordinária com múltiplas fraturas intrauterinas. Por outro lado, indivíduos com a forma tipo I têm uma vida normal, mas apresentam maior número de fraturas na infância que diminui em frequência na puberdade. 
Outros achados incluem: escleras azuis causadas por uma diminuição do conteúdo de colágeno, o que torna a esclera translúcida e permite visualizaçãoparcial da coroide subjacente; perda auditiva relacionada tanto a um déficit sensorioneural quanto a uma condução deficiente devido a anormalidades nos ossos dos ouvidos médio e interno; imperfeições dentárias (dentes pequenos, com forma irregular e coloração amarelo-azulada) em razão da deficiência na dentina. A anormalidade básica em todas as formas de osteogênese imperfeita é muito pouco osso, e assim constitui um tipo de osteoporose com acentuada redução da cortical e trabéculas atenuadas.
DOENÇAS ASSOCIADAS A DIMINUIÇÃO DA MASSA ÓSSEA
Osteoporose
A osteoporose é uma doença caracterizada por ossos porosos e massa óssea reduzida. As alterações estruturais associadas predispõem à fratura óssea. A desordem pode estar localizada num certo osso ou região, como na osteoporose por desuso de um membro, ou pode envolver todo o esqueleto, como uma manifestação da doença óssea metabólica. A osteoporose generalizada pode ser primária ou secundária a uma grande variedade de condições.
Patogenia. O pico de massa óssea é alcançado durante o início da fase adulta. A sua magnitude é determinada em grande parte pelos fatores hereditários, especialmente polimorfismos nos genes que influenciam o metabolismo ósseo (discutido mais adiante). A atividade física, resistência muscular, dieta e estado hormonal também fazem contribuições importantes. Uma vez que uma
massa esquelética máxima é atingida, ocorre um pequeno deficit na formação óssea a cada ciclo de reabsorção e formação de cada unidade multicelular básica. Sendo assim, a perda óssea relacionada à idade, que pode variar de 0,7% por ano, é um fenômeno biológico normal e previsível. Ambos os sexos são afetados de modo equivalente e os brancos são mais afetados que
os negros. As diferenças no pico de massa esquelética no homem versus mulher e em negros versus brancos podem explicar parcialmente porque certas populações são mais propensas a desenvolver essa desordem.
Morfologia. Todo o esqueleto é afetado na osteoporose senil e pós-menopausa mas certas regiões tendem a estar envolvidas de modo mais grave do que outras. Na osteoporose pós-menopausa o aumento da atividade dos osteoclastos afeta principalmente os ossos ou porções de ossos que possuem maior área de superfície, tais como o compartimento esponjoso dos corpos vertebrais. As trabéculas ósseas se tornam perfuradas, finas e perdem suas interconexões, levando a microfraturas progressivas com eventual colapso vertebral. Na osteoporose senil, o córtex está fino devido à reabsorção endosteal e subperiosteal, e os sistemas haversianos estão alargados. Nos casos graves, os sistemas haversianos também estão ampliados de modo que o córtex mimetiza o osso esponjoso. O osso que resta apresenta composição normal.
REFERÊNCIAS
ROBBINS & CONTRAN. Patologias bases patológicas das doenças.8 ed. Elsevier Editora Ltda.2010